Ir daudz dažādu slimību, kas ir mantojamas. Viens no tiem ir osteopetroze (marmora slimība). Šī patoloģija nav izplatīta. Uz to attiecas jebkura vecuma un dzimuma cilvēki.

Slimība ir diezgan sarežģīta un bieži vien letāla, un tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu jauniešu osteopetrozi vai nāvējošu marmoru. Šajā rakstā mēs pastāstīsim, kas ir osteopetroze, kāda ir slimība un vai tā ir ārstējama.

Kas ir osteopetroze

Tātad, kas tas ir, osteopetrozes mirstīgais marmors? Tā ir slimība, kurā palielinās kaulu masa, palielinās kaulu blīvums un tiek pārkāpta tās attīstība.

Ņemot vērā kaulu audu sablīvēšanos, parādās kaulu smadzeņu trauslums un kaulu smadzeņu sašaurināšanās kaula audu augšanas dēļ kaula iekšējā dobumā. Turklāt kaulu augšana ir saistīta ar redzes nerva kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

Kaulu audu (osteogenesis) attīstība notiek visā dzīves laikā. Patoloģija var rasties gan embrionālās attīstības stadijā, gan pēc dzimšanas, ieskaitot pieaugušo vecumu.

Šo patoloģisko izmaiņu cēlonis ir funkcionālā līdzsvara samazināšanās starp osteoblastiem (šķiedru ražotāji, kaulu audu galvenā viela) un osteoklastiem (kaulu audu iznīcinātāji).

Slimības attīstības gaitā osteoblastu kvantitatīvais rādītājs ir normāls vai nedaudz palielināts, un osteoklastu skaits ir samazināts vai vienāds ar nulli. Rezultātā kaulu audos uzkrājas pārmērīgs minerālu sāļu daudzums. Osteoblastu radītā saistaudu galvenā viela neaizstāj veco kaulu audu, bet pārklājas, kas noved pie kaulu smadzeņu dobuma sašaurināšanās, kaulu struktūras saspiešanas.

Tagad apsveriet osteopetrozes (nāvīga marmora) diagnozi, simptomus un ārstēšanu.

Simptomi

Slimības agrīnā formā osteopetrozes simptomus bērniem var novērot jau pēc dzimšanas. Parasti ir šādas izpausmes:

• plaša acu nolaišanās;
• liels vaigu kaulu platums un dažādas galvaskausa deformācijas;
• pārmērīga lūpu pilnība;
• nāsu atvēršana uz ārpusi vai deguna pamatnes depresija;
• hidrocefālijas attīstība, anēmija.

Vecākiem bērniem papildus iepriekš minētajām zīmēm jūs varat arī novērot:

• nogurums;
• vājums kājās;
• ādas mīkstums;
• pārāk īss;
• garīga atpalicība;
• smags zobu bojājums kariesa;
• pārkāpums vai redzes zudums;
• dzirdes traucējumi vai zudums;
• paplašināta liesa, aknas, limfmezgli.

Zemāk ir fotoattēls par bērnu, kas cieš no osteopetrozes:

Vēlīnā osteopetrozes formā notiek labvēlīga slimības gaita. Patoloģija pusaudžiem un pieaugušajiem parasti tiek konstatēta nejauši, rentgena izmeklēšanas laikā citu iemeslu dēļ.

Šādi pacienti tiek pakļauti ortopēdiskiem ierakstiem, lai turpinātu dzīvi. Šīs slimības formas pazīmes ir:

• pēkšņi lūzumi (galvenais simptoms);
• zobu patoloģiju attīstība;
• mugurkaula deformācija, rokas, kājas.

Tātad nāvīga marmora cēloņi un pazīmes ir skaidri definēti. Ir pienācis laiks runāt par pareizu slimības diagnozi.

Diagnostika

Galvenā osteopetrozes diagnostikas metode ir radiogrāfija. Parasti uz rentgena attēliem jāatzīmē:

• mugurkaula izlīdzināšana;
• stipras paranasālās sinusa pazemināšanās vai neesamība;
• izteikta sabiezēšana, galvaskausa kaulu sablīvēšanās;
• kaulu audu sablīvēšanās (osteoskleroze).

Uzziniet vairāk par bīstamo galvaskausa lūzumu.

Slimības sarežģīto formu ir viegli diagnosticēt, viegli - grūtāk. Šaubu gadījumā, lai noskaidrotu diagnozi, veiciet papildu izpēti:

• asins analīzes (lai noteiktu anēmiju);
• CT un MRI (kaulu bojājumu smaguma noteikšanai);
• kaulu biopsija;
• ģenētiskā analīze (lai noteiktu veiksmīgas izārstēšanas varbūtību).

Ārstēšana

Kas ir osteopetroze un kāda slimība ir vairāk vai mazāk skaidra. Mēs sapratīsim, vai tas ir ārstējams.

Sākotnējā slimības formā ārstēšanu veic, pārstādot asins veidošanas orgānu. Šādai darbībai materiālu nodrošina viens no tuvajiem radiniekiem vai donors, kas piemērots visiem rādītājiem.

Kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību. Ar to nav iespējams novērst kaitējumu, kas iepriekš radies ķermenim. Tāpēc, jo agrāk operācija tiek veikta, jo labāka ir prognoze.

• D vitamīns, kas stimulē osteoklastus un novērš kaulu konsolidāciju;
• gamma-interferons, kas stimulē leikocītu aktivitāti un palielina imunitāti bērniem; samazina sūkļveida kaulu daudzumu un uzlabo hemoglobīna un trombocītu skaitu asinīs;
• Eritropoetīns, kam ir pozitīva ietekme anēmijas ārstēšanā;
• kortikosteroīdi, kas novērš kaulu sablīvēšanos un pazemina hemoglobīna koncentrāciju asinīs;
• Kalketonīns, kas uzlabo bērna vispārējo stāvokli, lietojot šo narkotiku.

Turklāt fizioterapeitiskās procedūras, masāža, vingrošanas terapija, sabalansēts uzturs, regulāras vizītes ortopēdiskajā ķirurgā un sistemātiska mutes dobuma zobu ārstēšana dod pozitīvu ietekmi osteopetrozes ārstēšanā.

Šeit ir sīki aprakstīts sacroiliīts

Vēlīnā slimības formā tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir novērst slimības galvenās izpausmes. Piemēram, ja osteopetrozes slimniekam ir lūzuma augšstilba kakls, tad tiek veikta osteosintēze (kaulu fragmentu ķirurģiskais salīdzinājums ar stiprinājuma elementiem).

Dažādās izteiktās kaulu deformācijās tiek veikta arī ķirurģiska iejaukšanās. Ja ir osteomielīta (infekcijas iekaisuma kaulu slimība) slimības komplikācija, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu mirušos audus ar pilnīgu dūriena kanāla izgriešanu, pēc tam ievada antibiotikas un ķermeņa detoksikācija.

Bez ārstēšanas bērna dzīves pirmajos desmit gados agrīna osteopetroze ir letāla.

Vēlā osteopetroze ir labāka prognoze, jo slimība ir gandrīz bez simptomiem un parasti neizraisa personas nāvi.

Secinājums

Cilvēkiem, kas cieš no marmora slimības, tiek nodrošināta mūža ārstēšana. Tādā veidā jūs varat palēnināt slimības progresēšanu, novērst dažādu komplikāciju attīstību un padarīt dzīvi labvēlīgāku.

Marmora slimība (osteopetroze)

Ir daudzas retas patoloģijas, no kurām viena ir osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, Albers-Schoenberg sindroms). Tā ir nopietna iedzimta slimība, ko raksturo skeleta un kaulu smadzeņu bojājumi. Kaulu blīvums palielinās, bet tajā pašā laikā tie kļūst trauslāki, traucē asins veidošanas sistēmas darbs.

Ārsti izšķir divas slimības formas: agri un vēlu. Agrīna osteopetroze izpaužas zīdaiņiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita un bieži beidzas ar nāvi. Novēlota forma vērojama pusaudžiem, tā izpaužas kā mazāk smagi simptomi, labvēlīga prognoze. Patoloģijas ārstēšana ir diezgan garš un sarežģīta, bet joprojām pastāv izredzes izārstēt.

Nāvīga marmora pamati

Daži cilvēki zina, kas ir osteopetroze. Tā ir ģenētiska patoloģija, kurā skar cauruļveida kaulus, iegurni, galvaskausu, mugurkaulu. Kaulu audi kļūst smags, blīvs minerālu pārpalikuma dēļ, bet zaudē elastību. Pēcnāves pārbaudes laikā speciālistam ir grūti sagriezt kaulus, bet tajā pašā laikā tie viegli saplīst. Tad jūs varat redzēt, ka kaulu virsma ir diezgan gluda, un tās modelis atgādina marmoru. Šo patoloģiju raksturo bieži sastopami lūzumi, jo pārāk blīvi un trausli kauli nevar turēt ķermeni.

Marmora slimībā kauli aug no iekšpuses, pakāpeniski aizpildot iekšējās dobumus. Tas draud sašaurināt kaulu smadzeņu kanālus, kas galu galā tiek pilnībā aizstāti. Pēc tam attīstās anēmija, rodas hepatosplenomegālija (palielināta aknas, liesa), iespējama skeleta deformācija, zobi izplūst lēnāk un redzes nervu saspiešanas dēļ tiek traucēta redze. Slimi bērni attīstībā atpaliek.

Ir vērts pieminēt, ka pirmo reizi patoloģiju aprakstīja ārsts no Vācijas Alberta-Šenberga.

Patoloģiju veidi

Ārsti atšķir 2 slimības formas:

• Ļaundabīga jauniešu osteopetroze. Patoloģija ir konstatēta jaundzimušajiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita, bieži beidzas nāve. Slimība izpaužas ar lielu galvu, plaši izplatītām acīm, krampju, bāla āda, īsu augumu. Šajā gadījumā jūs nevarat veikt bez kaulu smadzeņu transplantācijas, kas jāveic 2 līdz 3 gadus.
• Autosomāla dominējošā osteopetroze. Slimība tiek atklāta pusaudžiem vai pieaugušajiem, parasti rentgena laikā. Tas ir vieglāks, labdabīgs patoloģijas veids. Sākumā tas ir dzēsts gaiss, vienīgā zīme ir biežas lūzumi. Nedaudz vēlāk, ja neārstē, komplikācijas var parādīties kurluma vai sejas nervu paralīzes veidā.

Kā redzat, agrīnās marmora slimības ir visbīstamākās, kas prasa ātras radikālas darbības.

Iedzimtas osteosklerozes cēloņi

Ģenētiskās slimības patiesie cēloņi nav zināmi. Ārsti norāda, ka tas attīstās trīs gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem asins veidošanās posmiem. Kauli sastāv no osteoblastiem, kas ir nepieciešami to radīšanai un mineralizācijai, kā arī osteoklastiem, kas veicina novecojušo kaulu audu sastāvdaļu iznīcināšanu. Ja viena gēna mutācija traucē osteoklastu veidošanos, tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar karbonāta dehidrāzes (fermenta, kas regulē kaulu degradāciju) trūkumu.

Tas ir, patoloģija rodas no tā, ka līdzsvars starp kaulu veidošanos un iznīcināšanu ir traucēts. Iemesls tam - osteoklastu trūkums vai to funkcionalitātes pārkāpums.

Rezultātā kaulu audi aug un aug, jo vecās šūnas netiek iznīcinātas. Kauli kļūst trauslāki, intraosseous dobumi tiek aizstāti ar saistaudu. Tad saspiež asinsvadus, nervus, kas apdraud bīstamas komplikācijas (anēmija, limfmezglu pietūkums, hepatosplenomegālija uc) un nāvi.

Marmora slimības ļaundabīgajam veidam bērniem ir autosomāls recesīvais mantojuma mehānisms. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir mutācijas gēni. Tas ir raksturīgs dažām etniskām grupām.

Osteopetrozes labdabīgajai formai ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka mutēts gēns tiek pārraidīts no viena vecāka. Šis patoloģijas veids ir biežāk sastopams.

Izpausmes

"Nāvīga marmora" simptomi ir šādi:

• Patoloģiskie lūzumi un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.
• Hematopoētiskās sistēmas sakāve.
• Neiroloģiski traucējumi.
• Imunitātes vājināšanās.
• Palielinātas aknas un liesa.
• Dzirdes traucējumi, redze.
• Attīstības kavēšanās.

Osteopetrozes gaita neatkarīgi no formas ir diezgan smaga. Praktiskā slimība vienmēr izraisa komplikācijas, kas samazina dzīves kvalitāti un padara pacientu invalīdu.

Sakarā ar kaulu audu pārprodukciju kaulu smadzenes tiek pārvietotas, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas asinīs. Tad ir visu asins šūnu (sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu) trūkums. Šī iemesla dēļ palielinās anēmijas iespējamība (eritrocītu deficīts, hemoglobīns). Slimība izpaužas kā ādas mīkstums, gļotādas, palielināts nogurums, elpas trūkums, reibonis, biežas saaukstēšanās, noslieces uz ģīboni.

Imūnās sistēmas vājināšanās ir saistīta arī ar kaulu smadzeņu pārvietošanos, kas izraisa balto asins šūnu veidošanos (imūnsistēmas šūnas). Tādēļ pacientam ar marmora slimību bieži ir infekcijas (bronhu, plaušu uc iekaisums). Dažiem pacientiem rodas asins saindēšanās.

Kaulu smadzeņu funkcijas, kas ir atbildīgas par asins veidošanos, uzņemas aknas un liesa. Pārmērīgas slodzes dēļ tie palielinās, dažreiz tie aizņem lielāko daļu vēdera vietas.

Raksturīgs osteopetrozes simptoms ir patoloģiski lūzumi. Tie rodas ar minimālu fizisko ietekmi. Tajā pašā laikā tiek bojāti spēcīgi kauli (bieži vien augšstilba). Tad palielinās bīstamu slimību risks, piemēram, osteoartrīts (pakāpeniska locītavu skrimšļu iznīcināšana), osteomielīts (kaulu infekcija).

Turklāt pacienti var deformēt galvaskausu, ekstremitātes (O-veida kājas) un mugurkaulu. Tas izraisa ātru nogurumu, sāpes kustību laikā. Bērniem zobi pārtrauc vēlu, tos skar kariesa.

Sakarā ar redzes nerva kaulu audu saspiešanu redzes traucējumi. Tas izpaužas kā orbītu sabiezēšana (kaulu nosprostojumi, kas aizsargā acis), nistagms (nevēlamas svārstīgas acu kustības), konverģences traucējumi (samazināta acu spēja vērsties viens pret otru), strabisms, exophthalmos (patoloģiska acu izgrūšana). Pilnīga aklums ir iespējams. Dzirdes nervi ir arī saspiesti, kas izraisa dzirdes zudumu, tostarp kurlumu.

Bērniem ar Albers-Schoenberg sindromu ir vērojama fiziskās un garīgās attīstības atpalicība. Viņi vēlāk iemācījās staigāt, jo galvaskausa deformācijas dēļ attīstās "galvassāpes", kas izpaužas kā krampji. Dzirdes un redzes traucējumu dēļ runas un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Ar labdabīgu marmora slimību iepriekš minētie simptomi nav sastopami. Aizdomās turamā patoloģija ir iespējama tikai biežiem lūzumiem.

Diagnostikas pasākumi

Savlaicīga diagnostika var glābt pacientu no daudzām komplikācijām.

Ja Jums ir aizdomas par patoloģiju, jums jāsazinās ar ortopēdu. Pirmkārt, ārsts vāc anamnēzi, jautā par simptomiem, osteopetrozes gadījumiem tuvos radiniekos.

Visaptverošu diagnostiku veido šādas metodes:

• Ar klīniskās asins analīzes palīdzību var konstatēt hemoglobīna deficītu, kas norāda uz anēmiju.
• Asins bioķīmija atklās fosfora, kalcija, trūkumu, kas liecina par kaulu audu iznīcināšanu.
• Radiogrāfija palīdzēs novērot patoloģiskās izmaiņas kaulu kanālā, sašaurināšanos vai kaulu kanāla trūkumu.
• CT un MRI skenējumi tiek izmantoti, lai pārbaudītu kaulu audus un palīdzētu noteikt bojājuma apjomu.

Visaptverošu pirmsdzemdību diagnozi var veikt jau 8 grūtniecības nedēļas, lai noteiktu, vai nākamais bērns ir pakļauts osteopetrozei.

Palīdzība Pārmērīgu sacietēšanu novēro arī osteomielīts, rickets, Hojikin slimība (audzējs, kas attīstās no limfātiskiem audiem) un osteosklerotisko vēža metastāžu. Tāpēc ir svarīgi atšķirt marmora slimību no iepriekš minētajām patoloģijām.

Ārstēšanas metodes

„Nāvīga marmora” ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīts process. Agrāk ārsti cīnījās tikai ar tādiem simptomiem kā dzelzs preparāti, asins pārliešana (asins pārliešana), vitamīni, glikokortikoīdi. Tā rezultātā pacients joprojām gaidīja invaliditāti un nāvi.

Mūsdienu medicīna ļauj atbrīvoties no pat ļaundabīga osteopetrozes veida, kurā bērni nomira pēc 2 līdz 3 gadiem. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Šī ir sarežģīta procedūra, kas palīdzēja glābt daudzu pacientu dzīvības.

Operācijai būs vajadzīgs tuvs radinieka vai piemērota donora bioloģiskais materiāls. Tas ir svarīgi, jo pastāv risks, ka bērna ķermenis noraidīs kaulu smadzenes. Ja operācija ir veiksmīga, tad patoloģijas attīstība apstājas. Tomēr transplantācija nepalīdz novērst jau izveidojušās komplikācijas.

Šādas zāles palīdzēs papildināt ārstēšanu:

• D vitamīna bāzes kalcitriols stimulē kaulu resorbciju (kaulu iznīcināšana ar osteoklastiem), pārtrauc turpmāku kaulu augšanu.
• Y-interferons aktivizē balto asinsķermenīšu darbību, stiprina imūnsistēmu, samazina sūkļojošo kaulu tilpumu, normalizē hemoglobīna līmeni, trombocītus. Interferonu ieteicams kombinēt ar kalcitonīnu.
• Eritropoetīns ir parakstīts anēmijai.
• Glikokortikosteroīdi novērš kaulu sablīvēšanos, anēmiju.
• Kalcitonīnu (vairogdziedzera hormonu) lieto lielās devās, tas palīdz uzlabot pacienta stāvokli.

Lai stiprinātu neiromuskulāro audu, uzlabotu pacienta vispārējo stāvokli, ieteicams kompleksu papildināt ar fizioterapiju, diētu, periodisku pārbaudi ar ortopēdu, vingrošanas terapiju, masāžu un spa procedūru.

Patoloģiskie lūzumi tiek ārstēti ar pārstādīšanu (kaulu fragmentu salīdzināšana), ģipša liešana, skeleta vilkšana (pakāpeniska fragmentu papildināšana ar svaru un speciālu ierīču palīdzību). Gūžas kaula lūzuma gadījumā dzemdes kakla rajonā tiek veikta endoprotezes nomaiņa (gūžas locītavas nomaiņa ar protēzi). Ar izteiktu kāju izliekumu tiek noteikta osteotomija, kas ļauj novērst deformāciju. Ja pacientam ir osteomielīts, tad viņam tiek nozīmētas antibiotikas, imobilizācija, detoksicēts ķermenis, stiprināta imūnsistēma un atvērti un aizvadīti čūlas.

Dzīvesstils ar osteopetrozi

Ja marmora slimība ir ieteicama regulāri veikt terapeitiskus vingrinājumus. Komplekss tiek veidots katram pacientam individuāli, ņemot vērā slimības smagumu, vecumu, vispārējo stāvokli. Exercise terapija palīdzēs stiprināt muskuļu un skeleta sistēmu, mazinās stresu no skartajām teritorijām.

Kā uzturošā terapija tiek izmantota masāža un peldēšana.

Pacientam jāievēro diēta. Uzturs ir ieteicams papildināt ar svaigiem dārzeņiem, augļiem, piena produktiem (biezpienu, cieto sieru, pienu), proteīna avotiem. Visiem produktiem jābūt dabīgiem. Ar hepatosplenomegāliju tauku daudzums izvēlnē ir jāsamazina. Ir svarīgi kontrolēt svaru, lai neizraisītu patoloģiskus lūzumus.

Turklāt ir ieteicams veikt spa procedūras, kas palīdzēs uzlabot vispārējo stāvokli.

Pacientiem jālieto biežāk, pārmērīga fiziskā slodze ir kontrindicēta. Ieteicams staigāt.

Lai pacients justos ērti, mājās ir jābūt zemas malas vannai, augstiem balstiem krēsliem, lai mugurkauls neapstrādātu, ieteicams automašīnā uzstādīt īpašu regulējamu sēdekli. Turklāt ir vērts iegādāties ortopēdiskos apavus.

Briesmas

Sakarā ar kaulu palielināto trauslumu, pacientam bieži ir lūzumi ar minimālu ietekmi. Visbiežāk bojāti spēcīgi augšstilba kauli.

Ārsti izceļ citas “nāvīga marmora” sekas:

• Žokļa lēnā attīstība, ilgstoša zobu protezēšana, kariesa zobu bojājums, mutes dobuma infekcijas.
• Smadzeņu tūska, paaugstināts asinsspiediens, aklums, kurlums, sejas nervu paralīze, nistagms.
• Biežas infekcijas slimības, piemēram, pneimonija, cistīts, sepse.
• Anēmija
• Predisponēšana pret asiņošanu.
• Skeleta dažādu daļu deformācija (galvaskauss, mugurkaula, ekstremitātes).
• Hepatosplenomegālija.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās.

Ja nav kompetentas terapijas, palielinās invaliditātes un nāves risks.

Vissvarīgākais

Kā redzat, „nāves marmors” ir reta un ļoti bīstama slimība, kas apdraud nāvi. Visnopietnākais kurss ir agrīna patoloģijas forma, kas tiek atklāta jaundzimušajiem. Ar savlaicīgu diagnozi palielinās atgūšanas iespējas. Tomēr, lai glābtu bērnu, kaulu transplantātu vēlams veikt līdz 6 mēnešiem pēc dzimšanas. Ja nav kompetentas terapijas, bērni mirst no komplikācijām 2 līdz 3 gadu laikā. Osteopetrozes novēlotā forma ir izdzēsta, un pieaugušajiem pacientiem ar rentgenogrāfiju tiek konstatēta nejaušība.

Diskusijas

Nāvīga marmora-osteopetroze.

6 amati

Kaitēklis (iedzimta ģimenes osteoskleroze, osteopetroze, Albers-Schoenberg slimība) ir reta iedzimta slimība, kas izpaužas kā skeleta kaulu difūzā sablīvēšanās, kaulu trauslums, kaulu smadzeņu mazspēja. Pirmo reizi vācu ķirurgs Albers-Schoenberg aprakstīja 1904. gadā.

Cēloņi
Šīs slimības cēloņi vēl nav zināmi.
Marmora slimība parasti izpaužas bērnībā, bieži ir ģimenes bojājumi

Simptomi
- Nogurums pastaigas laikā
- Sāpes ekstremitātēs
- Patoloģisku kaulu lūzumu veidošanās
- Ekstremitāšu kaulu deformāciju attīstība
- Paplašināti liesas, aknu un limfmezgli
- Palielināts intraokulārais spiediens un dzirdes zudums

Jaundzimušajiem ar marmora slimību redzes atrofijas dēļ jau ir pilnīga aklums vai redzes samazināšanās.
Rentgena izmeklējums pacientam ar marmora slimību liecina, ka visiem skeleta kauliem (iegurņa kauliem, galvaskausa pamatnei, ribām, cauruļveida kauliem un mugurkaula ķermeņiem) ir pārāk saspiesta struktūra. Visi kauli ir ļoti blīvi un pilnīgi necaurspīdīgi pret rentgena stariem. Reģistrēts arī kaulu smadzeņu kanāla trūkums. Visvairāk sklerotiski ir iegurņa, galvaskausa un mugurkaula kaulu kauli. Dažos gadījumos cauruļveida kaulu metafiziskajās daļās ir redzami savdabīgi šķērsgriezumi, kas viņiem dod marmora nokrāsu. Kauli kļūst ļoti trausli un neelastīgi. Patoloģiskie lūzumi (īpaši femorālie kauli) ir diezgan izplatītas marmora slimības komplikācijas.

Bērniem ar marmora slimību zobi ir ļoti vēlu. Viņi viegli nokrīt, ko skar kārdinošs process, kas dažos gadījumos var būt sarežģīts ar žokļu osteomielītu (parasti apakšžokļa) un nekrozi.

Marmora slimības oftalmoloģiskie simptomi ir:
- Exophthalmos un orbītu aizzīmogošana
- Optisko nervu primārā (sekundārā) atrofija
- Konverģences pārkāpums
- Strabisms un nistagms
Rentgena izmeklēšana ir būtiska, lai precīzi diagnosticētu marmora slimību, jo tas parāda pilnīgu priekšstatu par izmaiņām visos kaulos, ieskaitot skriemeļus.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Kaulu smadzeņu transplantācija (transplantācija) ietver cilmes šūnu transplantāciju (tas ir, slimnieka ievešanu ķermenī), kas izraisa jaunas asins šūnas. Transplantācijas cilmes šūnas tiek ņemtas no donora.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir sarežģīta procedūra, kas notiek vairākos posmos: sagatavošanas stadijā (ķīmiskā un staru terapija), kaulu smadzeņu transplantācijā, imunitātes samazināšanas stadijā, kaulu smadzeņu transplantācijas stadijā un kaulu smadzeņu pārņemšanas stadijā. Katrā no šiem posmiem var rasties dažādas komplikācijas, tāpēc viss transplantācijas process notiek saskaņā ar ārstu rūpīgu uzraudzību un izmantojot modernas zāles.

Visbīstamākā kaulu smadzeņu transplantācijas komplikācija ir transplantāta pret saimnieku reakcija, kurā imūnsistēma sāk uzbrukt ķermeņa paša šūnām, uztverot tās kā svešas. Šīs reakcijas attīstība ievērojami pasliktina dzīvildzes prognozi pēc cilmes šūnu transplantācijas, tomēr, ja šī reakcija ir pienācīgi apstrādāta, pastāv iespējas nomākt cīņu ar imūnsistēmu ar ķermeni.

Prognoze par dzīvildzi pēc kaulu smadzeņu transplantācijas ir atkarīga no daudziem faktoriem: slimības veida un tā gaitas, pacienta vecuma, saderības ar donoru, transplantēto cilmes šūnu skaita utt.

Kas ir kaulu smadzeņu ziedošana? Kā tas atšķiras no asins ziedošanas?

Dažu nopietnu slimību ārstēšanai tiek izmantota kaulu smadzeņu transplantācijas procedūra (TCM). Šādas operācijas nepieciešamība var rasties leikēmijas, citu neoplastisku slimību, aplastiskās anēmijas un dažu ģenētisko slimību ārstēšanā. Kaulu smadzeņu ziedošana ir tāda, ka persona nodrošina nelielu daļu no viņa kaulu smadzenēm transplantācijai pacientam.

Kaulu smadzenes ir daļēji šķidra viela cilvēka kaulos, kam ir būtiska loma asins šūnu ražošanā. Veicot transplantācijai nepieciešamo materiālu, donors tiek injicēts ar anestēzijas zālēm, iegurņa kaulu ievada ar īpašu adatu un kaulu smadzeņu labo daļu ievada šļircē.

Tiek izmantota arī cita metode: transplantācijai kaulu smadzeņu nevar noņemt no donora, bet var savākt dažas šūnas (tā sauktās hematopoētiskās cilmes šūnas), kas cirkulē caur asinsvadiem. Abos gadījumos donora ķermenis tiek atjaunots īsā laikā pēc transplantācijas materiāla. Nav kaitējuma donora veselībai, komplikācijas ir ļoti reti.

Kaulu smadzeņu donors tiek izvēlēts, pamatojoties uz tā saukto audu saderību ar pacientu. Tas nozīmē, ka noteiktiem proteīna veidiem uz šūnas virsmas (olbaltumvielām, kas ir tā saukto HLA kompleksu) pilnībā vai gandrīz pilnībā jāsakrīt donorā un pacientā. Pretējā gadījumā smagas imūnās komplikācijas pēc transplantācijas ir neizbēgamas. Gluži pretēji, asins grupas un Rh faktora sakritība donorā un pacientam nav nepieciešama. Pirmkārt, viņi cenšas izvēlēties kaulu smadzeņu donoru starp pacienta radiniekiem - tā kā savietojamība tiek noteikta ģenētiski, varbūtība atrast saderīgu donoru ir vislielākā pacienta brāļu un māsu vidū. Bet, ja meklējumi pacienta ģimenē neizraisa panākumus (diemžēl tas bieži notiek), tad jums ir jāmeklē nesaistīts donors.

Kā transplantē kaulu smadzenes?

Kaulu smadzeņu transplantācijas process sastāv no 5 posmiem:

Sagatavošanas posms
Šis posms parasti ilgst 7-10 dienas, un tas ietver saņēmēja ķermeņa sagatavošanu cilmes šūnu transplantācijai.
Sagatavošanas posmā tiek ievadītas lielas ķīmijterapijas un / vai staru terapijas devas, lai iznīcinātu vēža šūnas un samazinātu transplantēto cilmes šūnu atgrūšanas risku.
Pacienti parasti labi panes sagatavošanas stadiju, bet dažkārt ir nepieciešama atbalsta terapija, lai samazinātu ķīmijterapijas un staru terapijas blakusparādības. Skatīt arī Kā cīnīties pret vēža ārstēšanas blakusparādībām ar ķīmijterapiju?

Kaulu smadzeņu apstrādes un transplantācijas stadija
Šajā posmā cilmes šūnas tiek pārstādītas caur katetru, kas ievietots vienā no lielajām vēnām. Pati procedūra izskatās nedaudz atšķirīga no parastās asins pārliešanas un parasti ilgst apmēram stundu. Cilmes šūnas, kas ievadītas asinīs, iekļūst kaulu smadzenēs, kur tās pašas nokārtojas un sakņojas.
Lai samazinātu alerģiju un anafilaktiskā šoka risku cilmes šūnu transplantācijas laikā, neilgi pirms procedūras pacientam tiek ievadīts antihistamīns un pretiekaisuma līdzeklis.

Neitropēnijas stadija (samazināta imunitāte)
Pēc transplantācijas cilmes šūnas nekavējoties nesāk darboties, un tām ir vajadzīgs vairāk laika, lai nokārtotos jaunā organismā. To periodu, kad savas cilmes šūnas jau ir iznīcinātas, un jaunas, vēl nav sakņotas, sauc par neitropēnijas posmu. Neitropēnijas stadija ilgst vidēji 2-4 nedēļas un ir diezgan bīstams periods, kad imūnsistēma praktiski nedarbojas.
Termins "neitropēnija" nozīmē, ka leikocītu skaits, kas atbild par infekciju apkarošanu, ir samazināts asinīs. Samazināta imunitāte šajā posmā noved pie tā, ka organisms nespēj cīnīties ar infekcijas slimībām.
Lai samazinātu infekcijas komplikāciju risku, neitropēnijas stadijā ir nepieciešama gandrīz pilnīga izolācija no iespējamām infekcijām un profilaktiska ārstēšana ar antibiotikām un pretsēnīšu zālēm.
Šajā laikā ķermeņa temperatūra var ievērojami pieaugt. Sakarā ar organisma aizsargspējas samazināšanos, jau esošās infekcijas var pastiprināties, un bieži šajā posmā herpes simplex vīruss tiek aktivizēts, izraisot izsitumus, jostas rozi un tā tālāk.

Kaulu smadzeņu pārņemšanas stadija
Šajā periodā parādās pirmās pazīmes par vispārējā stāvokļa uzlabošanos: ķermeņa temperatūra pakāpeniski normalizējas, samazinās infekcijas slimību izpausmes.
Šajā posmā visu ārstu uzmanību pievērš cilmes šūnu transplantācijas komplikāciju profilaksei (skatīt zemāk).

Posms pēc kaulu smadzeņu pārņemšanas
Šajā posmā, kas ilgst no vairākiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem, ir uzlabojusies vispārējā labklājība, kā arī atjaunota imūnsistēma. Persona, kurai veikta kaulu smadzeņu transplantācija, joprojām tiek rūpīgi uzraudzīta.
Jauna imūnsistēma, kas iegūta cilmes šūnu transplantācijas procesā, var būt bezspēcīga pret dažām infekcijām, tāpēc gadu pēc transplantācijas var būt nepieciešama vakcinācija pret visbīstamākajām infekcijas slimībām.

Dzīvildzes prognozēšana pēc kaulu smadzeņu transplantācijas

Nepārtraukta uzturēšanas terapijas standartu uzlabošana, ārstēšana ar antibiotikām, transplantāta-saimniekorganisma slimību profilakse ievērojami palielināja izdzīvošanas izredzes pēc kaulu smadzeņu transplantācijas un pagarināja daudzu pacientu dzīvi.
Cilvēku, kuriem veikta cilmes šūnu transplantācija, prognozi ietekmē šādi faktori:
Kaulu smadzeņu donora un saņēmēja sakritības pakāpe HLA sistēmā.
Pacienta stāvoklis pirms kaulu smadzeņu transplantācijas: ja pirms transplantācijas slimība bija stabila vai bija remisija, tad izdzīvošanas prognoze ir daudz labāka.
Vecums Jo jaunāks pacientam ir veikta cilmes šūnu transplantācija, jo lielākas izdzīvošanas iespējas.
Citomegalovīrusa (CMV) infekcijas trūkums donorā un saņēmējā uzlabo dzīvildzes prognozi.
Jo augstāka ir transplantēto cilmes šūnu deva, jo lielākas ir tās veiksmīgas transplantācijas iespējas. Bet tajā pašā laikā ar lielu kaulu smadzeņu transplantācijas devu transplantāta un saimniekorganisma reakcijas risks nedaudz palielinās.
Kaulu smadzeņu transplantācijai navkoloģiskajās (ne-ļaundabīgās) slimībās ir labāka prognoze izdzīvošanai: 70-90%, ja pacients vai radinieks bija donors, un 36-65%, ja donors nebija radinieks.

Kaulu smadzeņu transplantācija leikēmijas gadījumā remisijā dod prognozi par 55-68% izdzīvošanu, ja donors bija pacients pats vai viņa radinieks un 26-50%, ja donors nebija radinieks.

Osteopetroze (nāvīga marmora, marmora slimība)

Medicīnā ir daudz retu slimību. Viens no tiem ir osteopetroze vai marmora slimība. Agrāk daži par to ir dzirdējuši, bet mūsdienās, pateicoties interneta informācijas iespējām, šī patoloģija bieži tiek dzirdēta. Marmora slimība - kas tas ir?

Marmora slimība

Osteopetroze vai marmora slimība ir ļoti reta ģenētiska slimība ar smagu gaitu un bieži sliktu prognozi. Bieži vien šī patoloģija izraisa nāvi, par kuru viņa saņēma vēl vienu vārdu - „nāves marmors”.

Marmora slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, gan bērnus, gan vecāka gadagājuma cilvēkus. Tas ir atrodams starp katru rasi un tautību jebkurā kontinentā.

Pirmo reizi osteopetrozi 1904. gadā minēja ārsts, ķirurgs un radiologs Heinrich Albers-Schonberg. Viņš to raksturoja kā displastisku iedzimtu slimību, kurā vairumā skeleta kaulu novēro difūzo osteosklerozi.

Pēc ārstu domām, galvenais patoloģiskais process Albers-Schonberg sindromā ir osteoblastu pārsvars un pastiprināta funkcija, ņemot vērā samazinātu osteoklastu aktivitāti. Šādā gadījumā sintēzes procesi kaulos pārsvarā samazinās, kaulu audi ir saspiesti un kļūst līdzīgi marmoram.

Tomēr tas atspoguļojas tās iekšējā struktūrā, kas izraisa pārmērīgu trauslumu un biežus lūzumus.

Osteopetrozes gadījumā kaulu augšana notiek galvenokārt no iekšpuses - endocostāli, aizpildot tās iekšējo dobumu. Tā sekas ir kaulu smadzeņu telpas pakāpeniska sašaurināšanās. Laika gaitā kaulu smadzenes gandrīz pilnībā aizvieto ar jaunizveidoto audu.

Arī kaulu augšana rada izteiktu optisko nervu kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

„Nāves marmora” attīstības cēlonis vēl nav noskaidrots. Vairumā gadījumu šī ir slimība, kas ir mantojama, proti, tā ir ģimene. Tomēr nevar izslēgt arī gadījuma rakstura gadījumus.

Ir divi šī sindroma mantojuma varianti - autosomāla dominējošā un autosomālā recesīvā.

Pirmajā gadījumā slimība tiek pārnesta ar varbūtību 50-75%, bet tās izpausmes nav tik nopietnas, un prognoze ir labvēlīgāka. Vienam no vecākiem obligāti ir dažādas smaguma slimības pazīmes. Pacienti dzīvo pietiekami ilgi, lai gan viņu dzīves kvalitāte cieš.

Otrajā gadījumā mantojuma varbūtība ir 25%, abi vecāki parasti ir "nepareiza" gēna nesēji. Klīniskajām slimības izpausmēm nav. Autosomu recesīvais variants ir ļoti grūti. Patoloģija attīstās ātri un bez ārstēšanas, bērns mirst drīz pēc piedzimšanas.

Bija arī šīs sindroma savienojuma versijas ar parathormona hiperfunkciju un D vitamīna metabolismu, bet tie nesaņēma pārliecinošus pierādījumus.

Izpausmes

Visas marmora slimības klīniskās izpausmes ir saistītas ar kaulu audu pārprodukciju. Visbiežāk raksturīgie osteopetrozes simptomi ir:

• Izmaiņas asinīs.
• Imunitātes traucējumi.
• Hepatosplenomegālija.
• Kaulu patoloģija.
• Dzirdes un redzes problēmas.
• Attīstības traucējumi.

Osteopetroze ir ļoti nopietna slimība pat labdabīga varianta gadījumā. Tas gandrīz vienmēr noved pie pacienta invaliditātes.

Izmaiņas asinīs

Tā kā kaulu smadzenes osteopetrozes laikā pārvieto patoloģiski aizauguši audi, tas izraisa asins veidošanos. Galu galā, šī iestāde ir atbildīga par sarkano asins šūnu, leikocītu un trombocītu veidošanos organismā.

Galvenais hematoloģiskais sindroms marmora slimībā ir pancitopēnija. Asins analīzē ar laboratorijas testu var konstatēt šādas izmaiņas:

• Anēmija (sarkano asins šūnu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās).
• Leikopēnija (balto asinsķermenīšu skaita samazināšanās).
• Trombocitopēnija.

Klīniski anēmiju var uzskatīt par gaišu ādu un gaiši rozā gļotādām. Turklāt pacienti sūdzas par pastāvīgu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, tendenci ģīboni, garšas maiņu un biežu saaukstēšanos.

Objektīvs pētījums var atklāt pastiprinātu sirdsdarbības ātrumu un sistolisku sabrukumu sirdī - simptomi, kas raksturīgi anēmijai.

Trombocītu skaita samazināšana - trombocitopēnija - ar marmora slimību izpaužas kā tendence asiņot, ilgstoša asins nesalaušana, zilumu parādīšanās uz ķermeņa.

Imunitātes traucējumi

Imūnās sistēmas darbs ir tieši saistīts ar kaulu smadzeņu darbību. Galu galā ir izveidojušies leikocīti - asins šūnas, kas aktīvi cīnās pret baktēriju (neitrofilu) un vīrusu (limfocītu) infekcijām.

Albers - Schonberg sindroms raksturo biežas baktēriju slimības. Turklāt to iezīme ir ilgstošs kurss ar biežiem recidīviem. Šo stāvokli sauc par sekundāro imūndeficītu.

Osteopetrozes gadījumā bieži sastopamās slimības ir bronhīts, pneimonija, sinusīts. Smagos gadījumos ar izteiktu imunitātes nomākumu var attīstīties sepse. Bieži vien šīs patoloģijas kļūst par pirmo diagnozi šādiem pacientiem. Un tikai pēc rūpīgas pārbaudes ir patiesais iemesls.

Hepatosplenomegālija

Aknu un liesas palielināšanās ir bieži sastopams osteopetrozes simptoms. Tas ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu nomaiņu. Tā kā tas praktiski nedarbojas, liesa un aknas sāk pildīt savu lomu. Laika gaitā tās ievērojami palielinās, pateicoties funkcionālai hipertrofijai, un var aizņemt lielāko daļu vēdera dobuma.

Šādu pacientu vēderu var arī palielināt, un var viegli jūtama aknu un liesas palpācija. Tas var izraisīt kļūdainas diagnozes - leikēmiju, hepatītu, autoimūnās slimības.

Kaulu patoloģijas

Lai gan osteopetroze palielina kaulu masu, audi zaudē savu struktūru. Tas sāk atgādināt marmoru, kas, kā zināms, ir diezgan trausls.

Šādu izmaiņu rezultāts ir cauruļveida kaulu privāti spontāni lūzumi - parasti augšstilba. Turklāt pacientiem ir izteikta galvaskausa un mugurkaula deformācija, ekstremitātēm.

Skeleta sistēmas patoloģijā un iekaisuma procesos neierasti ir osteoartrīts vai osteomielīts. Ir arī problēmas ar zobiem - vairāku kariesu, zobu bojājumu, odontogēnu abscesu. Dažiem pacientiem konstatēta galvaskausa sinusa saplūšana.

Dzirdes un redzes problēmas

Tā kā optisko nervu atveres tiek saspiestas, paplašinot kaulu audus, laika gaitā rodas šķiedru atrofija un aklums. Atrofija var būt primāra vai sekundāra.

Oftalmoloģiskā izmeklēšana atklāja orbītu saplacināšanu, nistagmu, traucētu konverģenci, strabismu un exophthalmos.

Dzirdes nervu saspiešana izraisa arī viņu atrofiju, kas sākotnēji izpaužas kā dzirdes samazināšanās. Kad slimība progresē, var rasties pilnīgs kurlums.

Attīstības traucējumi

Izmaiņas galvaskausā, dzirdes un redzes traucējumi, biežas slimības izraisa faktu, ka bērns ar Albers-Schonberg sindromu attīstībā atpaliek ne tikai fiziski, bet arī garīgi.

Parasti šādi bērni sāk staigāt. Neregulāras formas galvaskausa dēļ tās attīstās hidrocefālijā, kas izraisa krampjus. Tās pasliktina esošās problēmas.

Marmora slimības gadījumā nav nekas neparasts aizkavēt psihoemocionālo un runas attīstību. Otrais bieži notiek dzirdes traucējumu fonā. Garīgā atpalicība nav tipisks osteopetrozes simptoms.

Diagnostika

Tās ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no šīs patoloģijas savlaicīgas diagnosticēšanas. Jo ātrāk tiek apstiprināta osteopetroze, jo vairāk terapeitu ir terapijas iespējas.

Mūsdienu medicīna piedāvā visaptverošu aptauju, kas ļauj diagnosticēt marmora slimību. Tas ietver:

1. Pacienta pārbaude un objektīva pārbaude. Parasti saskaņā ar ārējām pazīmēm šo patoloģiju jau var aizdomāt.
2. Klīniskās un bioķīmiskās asins analīzes. Viņi identificē kaulu veidošanās marķierus - kreatīna kināzi, sārmainu fosfatādi.
3. Kaulu rentgena izmeklēšana.
4. Kaulu un ādas bojājumu biopsijas paraugu izpēte.
5. Izvietots ģenētiskais skrīnings. Pamatojoties uz rezultātiem, tiek noteikts Albers-Schonberg sindroma veids, paredzamais patoloģiskā procesa gaita un organisma reakcija uz terapiju.

Rentgena izmeklēšana

Būtiska ir skeleta kaulu rentgena izmeklēšana osteopetrozē. Parasti fotogrāfijas nosaka raksturīgās izmaiņas:

• Ļoti straujš skeleta un galvaskausa kaulu blīvums.
• Viņu strukturēta un viendabīga, atgādina balto marmoru, kas bija patoloģijas nosaukums.
• Galvaskausa kaulu primārais bojājums, kas veidojas no skrimšļiem.
• Sašaurināti galvas nervu kanāli uz iezīmētās osteosklerozes fona.
• Paranasālās sinusa dzēšana.
• Apgaismība skriemeļu centrālajā daļā.
• Patoloģiskie lūzumi.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana ir garš un sarežģīts process. Agrāk simptomātiska terapija tika veikta galvenokārt ar dzelzs preparātiem, asins pārliešanu, vitamīnu terapiju un glikokortikosteroīdiem. Tomēr šī ārstēšana radīja tikai īslaicīgu efektu. Tālie rezultāti bija invaliditāte vai nāve.

Pateicoties mūsdienu medicīnas panākumiem, ir kļuvusi iespējama autosomālas recidivējošas osteopetrozes formas terapija, kuras laikā izdzīvošana bija minimāla. Pašlaik pozitīvus ārstēšanas rezultātus var sasniegt 90-95% pacientu. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Šī ir sarežģīta procedūra, kas tiek veikta ne visās klīnikās un pat valstīs. Ar kaulu smadzeņu transplantāciju pastāv risks, ka pacients var atteikties un pasliktināties. Tomēr tas parasti notiek, ja donora un saņēmēja parametri ir nepilnīgi. Vairumā gadījumu ir ievērojams uzlabojums un atlaišana.

Vislabākos rezultātus var panākt, ja kaulu smadzeņu transplantācija tiek veikta bērna dzīves pirmajos trīs mēnešos. Tāpēc slimības agrīna diagnostika ir tik svarīga.

Kā papildu terapija tiek izmantotas arī zāles:

Osteopetroze ir nopietna slimība, bet ar savlaicīgu ārstēšanu panākumu iespējamība ir ievērojami palielinājusies.

Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiskie un profilaktiskie pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, "nāvīga marmors". Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

• D vitamīna receptoru gēns, VDR;
• kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
• 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātisks), kas diagnosticēts rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģiju (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

• kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to izaugsmes tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
• hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plaši nostiprinātas acis, biezas lūpas;
• iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
• kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
• sejas paralīze;
• dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
• bāla āda;
• patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
• palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
• traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
• eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
• anicitoze (dažāda lieluma sarkano asins šūnu skaita pieaugums);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

• progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
• osteomielīts, attīstoties pret patoloģiskiem lūzumiem un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetroze tiek diagnosticēta, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

• Rentgena (fotogrāfijās blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
• pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
• bioķīmisko asins analīzi (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu; samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
• kaulu audu biopsija (pēc indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
• ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozes diferencēšana no hipervitaminozes D, Pageta slimības, melodiostozes, limfogranulomatozes un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstaru stariem. Specifiskās radioloģiskās simptomātikas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - blīvētas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

• ceļa locītava - šķērsvirziena;
• Humerus - trīsstūrveida:
• ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
• mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausā un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garo kaulu metafīzi var palielināt. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un padomus par osteopetrozes ārstēšanu, ir jākonsultējas ar ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus un ārstēt asins veidošanas sistēmu vienlaicīgas patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētām ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

• augļu vai dārzeņu salāti;
• dabiskās sulas;
• piena produkti, biezpiens.