Osteoporoze nav vienīgā slimība, ko izraisa nepareiza kaulu veidošanās. Bet, ja osteoporoze ir balstīta uz nepietiekamu kaulu blīvumu, cita patoloģijas, osteosklerozes pamats ir pretējs:

Kauli kļūst pārāk blīvi un smagi, tāpat kā marmors.

Marmora slimība, Albers-Schlenberg sindroms, osteopetroze ir citi nosaukumi osteosklerozei.

Marmora slimība: cēloņi un ārstēšana

Slimība ir pelnījusi tā nosaukumu kāda iemesla dēļ:

Anatomiskajā sadaļā kaula nav vaļīga, bet plakana, gluda, pulēta, kā marmors

Tāpat kā marmorā, kaula superdensitāte un cietība, diemžēl, neizraisa spēku. Turpretim skeleta kauli kļūst trausli un neaizsargāti, un, krītošā laikā, tiem ir liels bojājumu un lūzumu risks.

Marmora slimība - iedzimta izkliedēta slimība, par laimi, nav tik izplatīta:
apmēram viens no 200 000 cilvēkiem ir slims ar to

Slimības molekulārā teorija ir šāda:

1. Sakarā ar karbonanhidrāzes trūkumu osteoklastu šūnās attīstās funkcionālais deficīts, savukārt osteoklastus paši var būt pietiekami daudz.
2. Kaulu rezorbcija ir traucēta: lieko kalciju vairs nenoņem un uzkrājas kaulā.
3. Tas noved pie kaulu masas pārpalikuma - osteosklerozes.

Osteosklerozes pazīmes

Kauli ir deformēti un sabiezināti:

• mugurkaula
• krūtīs
• galvaskausa
• gūžas un citas locītavas

Marmora slimības lūzumu iezīme:

Pats periosteum ir atjaunots diezgan ātri, bet kopumā dzīšana un dzīšana notiek lēni, jo kaulu smadzeņu kanāls ir nepietiekams.

Pārmērīgs kaulu audums var izraisīt nervu stumbru saspiešanu, jo var notikt:

• Perifēra parēze vai paralīze
• Aklums

Bērnu marmora slimības pazīmes

Kaulu asinsrites trūkums izraisa sliktu kaulu augšanu un traucē asins veidošanos.

Līdz ar to marmora slimība smagās formās bērniem tiek atklāta diezgan viegli:

• Tie ir īsi
• Galvaskauss ir liels, uzacis ir izcils
• Var būt hidrocefālijas (smadzeņu tūska) pazīmes.
• Bērniem neiroloģiski simptomi
• Viņi mēdz ciest no anēmijas (anēmija), tāpēc tie vienmēr ir gaiši.
• Dažiem bērniem ir kurlums vai aklums
• Zobi sagriež ļoti vēlu un ir pakļauti kariesam.
• Vairāk traucējoši simptomi - lūzumi normālu kritumu laikā

Kā diagnosticēt slimību

Vieglas pakāpes patoloģijas var diagnosticēt tikai ar rentgena vai CT skenēšanas palīdzību, kur var redzēt:

• Vietējās osteosklerotiskās vietas vai pilnīga skeleta kaulu iznīcināšana
  • Uz rentgena stariem tie izskatās spilgti baltas svītras
  • Pilnībā skartam kaulam trūkst pārredzamības -
    tas ir saistīts ar mīksto audu trūkumu - kaulu smadzenēm un kaulu kanāla aizaugšanu
• Pleca un augšstilba kauli ir kluba formas
• Apgrieziet skriemeļus
• Galvaskausa un galvaskausa pamatnes biezināšana
• Nelieli vai aizauguši kaulu sinusa

Fotogrāfijā - gūžas kaulu marmora slimība:

Osteosklerozes sekas

Sekas bērniem var būt ļoti nopietnas:

• Papildus ārējiem defektiem var būt garīgās attīstības palēnināšanās.
• Vienlaicīgas patoloģijas attīstās:
  • cauruļveida hepatīts
  • hepatomegālija un splenomegālija (aknu un liesas palielināšanās)
  • smadzeņu un muguras smadzeņu un citu iekšējo orgānu kalcifikācija
  • limfadenopātija
• Bet vissliktākais, kas rada marmora slimību, ir hematopoētiskās funkcijas pārkāpums, kas galu galā var izraisīt kritisku anēmiju, samazinātu ķermeņa aizsargspēju un bērna priekšlaicīgu nāvi.

Osteopetrozes ārstēšana pieaugušajiem un bērniem

Ja pieaugušajiem attīstās marmora slimība, tas nerada tik lielu apdraudējumu kā mazai augošai personai. Tādēļ osteosklerozes ārstēšana pieaugušajiem notiek šādā formā:

• Periodiska kaulu blīvuma kontrole (densitometrija)
• Ievērojiet normālu hormonālo fonu:
  Marmora slimības cēlonis var būt parathormona trūkums.
• Mazāk lieto kalcija produktus

Pirmajiem osteosklerozes simptomiem bērniem nepieciešams izmantot nopietnāku ārstēšanu.

Labajā pusē esošajā fotogrāfijā var redzēt bērnu ar marmora slimību:

Pasākumi tiek veikti gan konservatīvi, gan radikāli

• Pirmais ir pārtraukt progresējošu anēmiju un atjaunot asins daudzumu.
  Šim nolūkam tiek noteikti hematopoētiskie līdzekļi un imūnmodulatori:
  • Eritroproetīns
  • Gamma interferons

  Šī ārstēšana ļauj palielināt sarkano asins šūnu skaitu un stimulēt baltās asins šūnas, lai cīnītos pret iespējamām infekcijām.

• Lai palielinātu rezorbciju, var noteikt ārstēšanas kursu ar kortikosteroīdiem, bet tos nevar izmantot ilgu laiku.
• Slimības sākumposmā var veikt:
  • Ortopēdiskā korekcija
  • Atbalsta terapija:
    • Masāža
    • Peldēšanas nodarbības
    • Fizikālā terapija

    Vingrinājumi tiek izvēlēti tā, lai pārdalītu lieko slodzi uz kauliem, noņemot to no slimībām.

• Smagos osteosklerozes veidos ārsti var izmantot ķirurģisku ārstēšanu:
  • kaulu smadzeņu transplantācija
  • bojātās kaulas aizstāšana ar implantu
  • lūzumu atvieglojums

Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiskie un profilaktiskie pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, "nāvīga marmors". Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

• D vitamīna receptoru gēns, VDR;
• kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
• 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātisks), kas diagnosticēts rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģiju (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

• kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to izaugsmes tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
• hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plaši nostiprinātas acis, biezas lūpas;
• iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
• kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
• sejas paralīze;
• dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
• bāla āda;
• patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
• palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
• traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
• eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
• anicitoze (dažāda lieluma sarkano asins šūnu skaita pieaugums);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

• progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
• osteomielīts, attīstoties pret patoloģiskiem lūzumiem un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetroze tiek diagnosticēta, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

• Rentgena (fotogrāfijās blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
• pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
• bioķīmisko asins analīzi (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu; samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
• kaulu audu biopsija (pēc indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
• ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozes diferencēšana no hipervitaminozes D, Pageta slimības, melodiostozes, limfogranulomatozes un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstaru stariem. Specifiskās radioloģiskās simptomātikas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - blīvētas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

• ceļa locītava - šķērsvirziena;
• Humerus - trīsstūrveida:
• ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
• mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausā un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garo kaulu metafīzi var palielināt. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un padomus par osteopetrozes ārstēšanu, ir jākonsultējas ar ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus un ārstēt asins veidošanas sistēmu vienlaicīgas patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētām ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

• augļu vai dārzeņu salāti;
• dabiskās sulas;
• piena produkti, biezpiens.

Kas ir marmora slimība un kā tas ir bīstams?

Marmora slimība ir reta iedzimta patoloģija. Līdz šim detalizēti aprakstīts nedaudz vairāk nekā 300 tās izpausmes gadījumu. Slimība galvenokārt ir mantojama. Tomēr slimu bērnu var piedzimt no veseliem vecākiem.

Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs H.E. Albers-Schönbers. Tāpēc to sauc par Albers-Schoenberg sindromu. Literatūrā ir arī nāves marmora un osteopetrozes nosaukumi, kas iztulkoti nozīmē kaulu fosilizāciju.

Marmora slimība ir trīs gēnu mutāciju sekas. Iedzimts defekts izraisa ģenētiskās programmas darbības traucējumus, veidojot osteoklastu kaulu šūnas un uzturot to normālu darbību.

Osteoklastus sauc par kaulu iznīcināšanas šūnām. Tie izšķīdina kaulu minerālu sastāvdaļu un izņem kolagēnu, atbrīvojot specifiskus fermentus un sālsskābi. Kopā ar citām kaulu šūnām - osteoblastiem - kaulu audi kontrolē osteoklastus. Osteoblasti veido jaunu audu, un osteoklastus iznīcina veco.

Mainītie gēni bloķē proteīnus, kas atbalsta osteoklastu normālu darbību. Šis stāvoklis noved pie fermentu vai sālsskābes osteoklastu ražošanas apturēšanas. Dažos gadījumos vienlaicīgi var tikt pārtraukta ražošana un cita sastāvdaļa. Tomēr biežāk sastopama sālsskābes trūkums.

Ja osteoklastu normāla darbība ir traucēta, augšanas laikā skeleta osifikācija notiek nepareizi. Pārāk daudz sāls saglabājas kaulu audos un veidojas pārmērīgs kompakto vielu daudzums.

Tas ir cieši izvietotu kaulu elementu slānis. Pateicoties tā augstajam blīvumam, skeleta viela ir izturīga, bet tai ir liels svars. 80% no cilvēka skeleta masas ir tās kaulu kompaktās vielas svars. Tāpēc no šī elementa tiek veidots tikai ārējais kortikālais slānis. Kaula iekšējā daļa sastāv no mazāk izturīgas, bet vieglākas, porainas vielas.

Osteoklastu skaits pacientiem ar marmora slimību var būt normāls, nepietiekams vai pārmērīgs. Tomēr attiecībā uz kādu no to numuriem tie darbojas nepareizi.

Slimības attīstībā ir nozīmīgas izmaiņas kalcija un fosfora metabolisma procesos. Dažādu kalcija veidu nelīdzsvarotība izraisa kaulu vielas minerālu sastāva pārkāpumu.

Pacienti ar osteopetrozi, kuras varbūtība ir 50%, dzemdē slimos bērnus.

Marmora slimība

1. Mazā medicīniskā enciklopēdija. - M.: Medicīnas enciklopēdija. 1991—96 2. Pirmā palīdzība. - M.: Lielā krievu enciklopēdija. 1994. 3. Medicīnisko terminu enciklopēdiska vārdnīca. - M.: Padomju enciklopēdija. - 1982-1984

Skatiet, kas ir "Marmora slimība" citās vārdnīcās:

Marmora slimība - marmora slimība... Wikipedia

marmora slimība - marmora slimība. Skatīt Albers Schönberg slimību. (Avots: „Angļu krievu ģenētisko terminu vārdnīca”. Arefjevs, VA, Lisovenko, LA, Maskava: VNIRO Publ., 1995)... Molekulārā bioloģija un ģenētika. Paskaidrojošā vārdnīca.

marmora slimība - skatīt marmora slimību... Liela medicīnas vārdnīca

Albers-Schönberg slimība - osteopetroze, Albers Schoenberg slimības marmora slimība, iedzimta osteopetroze, Albers Schoenberg slimība. NSCH, ko raksturo kaulu difūzā skleroze („marmora” kauliņi uz rentgenogrāfijas), kā arī augšanas aizture, aknu defekti un... molekulārā bioloģija un ģenētika. Paskaidrojošā vārdnīca.

PARKINSONAS SLIMĪBA - medus. Parkinsona slimība ir idiopātiska lēni progresējoša CNS deģeneratīva slimība, ko raksturo lēnas kustības, muskuļu stīvums, trīce mierā un traucēta postura refleksi. Slimības centrā ir bojājums...... slimības ceļvedis

marmora slimība - (m. marmora, sinonīms: Albers Šenberga slimība, kaulu fosilija, iedzimta sistēmiska sistēmiska iekaisuma sistēma), kas izpaužas kā difūzas osteosklerozes vai gandrīz visa skeleta osteopetroze ar trabekulārās struktūras pazušanu...... Liela medicīnas vārdnīca

Albers-Schoenberg slimība - skatiet marmora slimību... Enciklopēdisks vārdnīca par psiholoģiju un pedagoģiju

Marmora slimība - grēks: Albers Schoenberg slimība. Ģimenes vispārēja osteroskleroze, kas parādās ar asins (leikocītu) reakciju ar leikēmiju, anēmiju un leikopēniju (pieaugušajiem), dažreiz ar redzes nerva atrofiju un kurlumu. Parasti mērens...... enciklopēdisks psiholoģijas un pedagoģijas vārdnīca

Marmora slimība (Marmora kaulu slimība) - skatīt Osteopetroze. Avots: Medicīnas vārdnīca... Medicīnas noteikumi

Pageta slimība - Pageta slimība (J. Paget Angļu ķirurgs, 1814 1899; sinonīms: deformēt ostozi, deformējot osteītu, deformējot osteodistrofiju) skeleta slimība, kurā patoloģiskas sekas ir viena vai vairāku kaulu bojājums...... Medicīnas enciklopēdija

Marmora slimība

Marmora slimība ir reta iedzimta slimība, kurā ir palielināts skeleta kaulu un kaulu smadzeņu kanālu slēgšana ar blīvu kaulu audu. Parasti tas vispirms izpaužas bērnībā. Pavadot nogurumu, kad ejat un sāpes ekstremitātēs. Iespējamie patoloģiskie lūzumi. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas anēmija, kas apvienota ar palielinātu aknu un liesu. Var būt skeleta deformācijas, aizkavēta zobu rašanās, redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz objektīviem datiem, radiogrāfijas rezultātiem un citiem pētījumiem. Simptomātiska ārstēšana, vairumā gadījumu konservatīva.

Marmora slimība

Marmora slimība (Alberts-Šenberga slimība, osteopetroze, hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, iedzimta ģimenes difūzā osteoskleroze) ir reta iedzimta slimība, ko papildina skeleta kaulu sablīvēšanās un kaulu smadzeņu telpas samazināšanās. Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Alberts-Schönberg. Nosūtīts ar autosomu recesīvo tipu. Vidēji tas ir konstatēts 1 bērnam par 200-300 tūkstošiem jaundzimušo, bet dažās etnogenētiskās grupās pacientu skaits var palielināties. Tātad Čuvašijā slimības simptomi ir atrodami 1 bērnam no 3,5 tūkstošiem, Mari-El - 1 bērnam no 14 tūkstošiem. Šāds augstais saslimstības rādītājs ir saistīts ar šo republiku pamatiedzīvotāju etnogēzes īpatnībām. Marmora slimības ārstēšanu veic ortopēdi.

Cēloņi un patoģenēze

Marmora slimības etioloģija vēl nav noskaidrota. Kaulu struktūras izmaiņu cēlonis ir dziļi fosfora-kalcija vielmaiņas pārkāpumi un nelīdzsvarotība starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos. Rezultātā kaula kortikālais slānis sabiezē, kaulu smadzeņu telpa sašaurinās, līdz tā pilnībā izzūd. Attīstās progresīva osteoskleroze, kauli kļūst ļoti blīvi un tajā pašā laikā trausli. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas hipoplastiska anēmija, ko papildina limfmezglu, aknu un liesas kompensējošs palielinājums.

Pēckaušanas pārbaudē pacienta, kam ir marmora slimība, kauli ir smagi, slikti zāģēti, bet viegli sadalāmi. Uz griezuma ir atrodama gluda virsma ar izskatu, kas atgādina pulētu marmoru. Osteosklerotiskās izmaiņas attīstās galvenokārt endosteuma dēļ. Tajā pašā laikā var novērot periosteuma augšanu, kā rezultātā kaulu virsmā nav normālas, bet neskaidras kaulu vielas, nevis kaulainas kaulu vielas. Cauruļveida kaulu kaulu smadzeņu kanāli tiek sašaurināti vai pilnīgi aizstāti ar blīvu kaulu audu. Patoloģiskie procesi ir izteiktāki izaugsmes zonās. Īpaši spilgtas pārmaiņas atklājas augšstilba kaula un augšstilba kaulu augšējā trešdaļā, kā arī augšstilba kaulu un radiālo kaulu apakšējā trešdaļā - šīs sekcijas "uzbriest" un iegūst kolbas formas.

Plakano kaulu (mugurkaula, kakla, galvaskausa) sūkļveida audu aizvieto ar blīvu kaulu vielu. Kaulu audu izplatīšanās dēļ galvaskauss var augt un deformēties. Kraniālo nervu izejas caurumu sašaurināšanās izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos un palielina dzirdes zudumu. Sakarā ar nevienmērīgu kortikālā slāņa pielāgošanos un raupjuma veidošanos uz galvaskausa iekšējās virsmas var rasties epidurālā un retāk subdurālā asiņošana.

Histoloģiskā pētījuma laikā atklājās kaulu vielas masas palielināšanās un arhitektonikas pārkāpums. Kaulu šūnas tiek nejauši sakrautas un veidotas raksturīgas noapaļotas slāņainas struktūras, kas atrodas nevienmērīgi enchondral augšanas apgabalos. Sakarā ar šādu struktūru uzkrāšanos, kaulu arhitektonika ir bojāta, marmora slimības pacienta kauls kļūst mazāk spēcīgs, nespēj izturēt parastās slodzes.

Simptomi

Slimību var atklāt jebkura vecuma sievietēm un vīriešiem - no zīdaiņa līdz senajam. Tomēr biežāk marmora slimības simptomi parādās bērnībā. Dažos gadījumos process ir asimptomātisks, un kaulu saspiešana kļūst par nejaušu konstatējumu, veicot citas slimības vai traumas rentgena izmeklēšanu.

Marmora slimības klīnisko simptomu smagums parasti ir atkarīgs no pirmo pazīmju parādīšanās laika. Agrīnā sākumā ir vērojamas rupākas izmaiņas dažādos orgānos un sistēmās. Ar marmora slimības attīstību pirmajos dzīves gados bērni atklāja hidrocefāliju, ko izraisīja galvaskausa kaulu sablīvēšanās un augšana. Pacienti ir sašutuši, sāk staigāt vēlu, bieži cieš no dzirdes un redzes traucējumiem. Raksturīga ir arī novēlota zobu protezēšana un palielināta tendence attīstīt kariesu.

Vēlāk attīstoties marmora slimībai, iemesls, kāpēc sazināties ar ortopēdiem, ir nogurums, kad staigājat un sāpes ekstremitātēs. Dažreiz marmora slimība tiek atklāta, nosūtot traumatologam patoloģisku lūzumu dēļ. Femorālie kauli bieži cieš, lūzumi parasti ir šķērsvirziena, rodas ar nelielu traumatisku triecienu, aug kopā parastajā laikā (izņemot augšstilba kaula lūzumus, kuros saplūšana nenotiek). Dažos gadījumos lūzuma apgabalā attīstās osteomielīts. Odontogēnās infekcijas gadījumā var rasties mandibeļa osteomielīts. Skatoties no pacienta fiziskās attīstības, kā parasti, tas ir normāls. Dažos gadījumos tiek konstatētas ekstremitāšu deformācijas: augšstilba augšējo sekciju varus izliekums, kāju galibratoru deformācija utt.

Diagnostika

Lai noskaidrotu diagnozi, ir noteikts plakanā un cauruļveida kaulu rentgena izmeklējums: galvaskausa rentgenogramma, mugurkaula rentgenstaru, augšstilba rentgenstaru utt. Visos attēlos tiek atklāts straujš kaulu audu sablīvēšanās. Cauruļveida kaulu epifizālās sekcijas ir noapaļotas un sabiezētas, kluba formas biezumi ir definēti metafizu zonā. Visi kauli ir necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kortikālais slānis un medulārā kanāls nav redzami. Dažreiz metafizarny apgabalos ir atrodamas šķērsgriezuma zonas.

Kaulu smadzeņu kanālu samazināšana vai slēgšana izraisa asins mazspēju. Pacientiem ar marmora slimību attīstās dažāda smaguma hipohroma anēmija. Āda ir bāla, var būt sūdzības par reiboni, vājumu, nogurumu. Pārbaudot, tiek atklāts limfmezglu, hepatomegālijas un splenomegālijas kompensējošs pieaugums. Asinīs limfocitozi nosaka ar nenobriedušām formām - normoblastiem.

Ja jums ir aizdomas, ka uz attiecīgajiem pētījumiem tiek nosūtīts dažādu marmora slimības pacientu orgānu pārkāpums. Hematopoētiskās sistēmas izmaiņu gadījumā, hematologa konsultācija, vēdera orgānu pilnīga asinsrite un vēdera ultraskaņas noteikšana redzes traucējumu gadījumā, oftalmologa konsultācija, orbītas rentgena pētījums divās projekcijās, optiskie un elektrofizioloģiskie pētījumi dzirdes traucējumu gadījumā, otolaringologa konsultācija, audiometrija un dzirdami pētījumi potenciālu.

Ārstēšana

Nav patogenētiskas terapijas. Simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir stiprināt nervu un muskuļu un skeleta sistēmu. Pacientiem ieteicams ēst pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem (dabīgās sulas, biezpiens, svaigi augļi un dārzeņi), dod norādījumus masāžas, vingrošanas terapijas un spa procedūras. Anēmijas gadījumā tiek parakstīti dzelzs preparāti, veicot vitamīnu terapiju, smagos gadījumos rodas sarkano asins šūnu pārliešana.

Patoloģisku lūzumu gadījumā tiek veikti standarta terapeitiskie pasākumi: ģipša vai skeleta vilces pārvietošana, uzlikšana utt. Ciskas kaula lūzumiem tiek veikta gūžas locītavas artroplastika. Gadījumā, ja kājām ir stipras deformācijas, tiek veikta koriģējoša osteotomija. Ārstēšana ar osteomielītu tiek veikta saskaņā ar standarta shēmu, kas ietver antibiotiku terapiju, imobilizāciju, detoksikācijas pasākumus, imunitātes stimulāciju, izkliedēšanu un čūlu drenāžu.

Savlaicīga profilakse un atbilstoša komplikāciju ārstēšana, marmora slimības prognoze parasti ir labvēlīga, izņemot ļaundabīgas formas ar agrīnu sākumu un mielogēnu audu bojājumu. Nāvējoši iznākumi rodas, palielinoties anēmijai vai osicomielīta septicopirēmijai, ko izraisa patoloģisks lūzums vai odontogēna infekcija.

Marmora slimība

Kas ir marmora slimība -

Marmora slimība ir pazīstama arī kā osteoporoze, Albers-Schoenberg slimība. Notiek abu dzimumu personām.

Marmora slimība ir slimība, kurā vairumā skeleta kaulu tiek ražots palielināts kompakto vielu daudzums kopā ar blīvu kaulu audu veidošanos kaulu smadzeņu kanālos. Pirmo reizi vācu ķirurgs Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) 1904. gadā aprakstīja šo slimību. Salīdzinot ar citām hiperostozes slimībām, to apraksta sīkāk (vairāk nekā 300 gadījumi).

Kādi ir marmora slimības izraisītāji / cēloņi:

Patoģenēze (kas notiek?) Marmora slimības laikā:

Marmora slimības simptomi:

Ir divas marmora slimības formas: izpaužas agrīnā vecumā ar izteiktiem simptomiem un parādās bez redzamām klīniskām izpausmēm un diagnosticētas tikai rentgena izmeklēšanas laikā.

Slimību raksturo daļēja vai pilnīga skeleta kaulaudu skleroze, bieži vien visa skeleta. Slimības agrīnā stadijā kauli ir sklerotiski tikai cauruļu kaulu metafizēs, plakano kaulu perifēriskajos apgabalos; pārējiem šiem kauliem tiek saglabāta sūkļveida struktūra. Tiek konstatēta nevienmērīga galvaskausa saspiešana. Papildu dobumi parasti ir sklerotiski (lielākoties - galvenā un frontālā).
Žokļa kaulu sakāvi papildina attīstības un zobu pārkāpšana. Slimības ietekme uz zobiem ir izteikta palēninot attīstību, novēlotu izvirdumu un to struktūras izmaiņām. Zobiem ir nepietiekami attīstītas saknes, iznīcinātas zobu dobumi un kanāli. Raksturīgs, ka zobu karīgums ir ļoti jutīgs.

Marmora slimība parasti izpaužas bērnībā. Bieži ģimenes bojājumi. Simptomi, kas izraisa pacienta apmeklējumu, ir sāpes ekstremitātēs, nogurums staigājot. Varbūt deformāciju attīstība un ekstremitāšu patoloģisko lūzumu rašanās. Pārbaudot pacientu, fiziskās attīstības traucējumi nav novēroti. Rentgena izmeklēšana atklāj, ka visiem skeleta kauliem (cauruļveida, ribām, iegurņa kauliem, galvaskausa pamatnei, mugurkaula ķermeņiem) ir strauji saspiesta struktūra. Kaulu epifizālie galiņi ir nedaudz sabiezināti un noapaļoti, metafīze ir biezāka, kaulu ārējā forma un izmēri nemainās. Visi kauli ir blīvi un pilnīgi necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kaulu smadzeņu kanāls nav, nekorektālais kauls. Īpaši sklerozēti galvaskausa, iegurņa un mugurkaula kaulu kauli. Dažos gadījumos garo cauruļu kaulu metafiziskajās daļās ir redzami šķērsvirziena spilgtumi, kas tiem piešķir marmora nokrāsu. Kauli kļūst mazāk elastīgi, trausli. Patoloģiskie lūzumi ir bieža marmora slimības komplikācija. Ciskas kaula lūzumi ir biežāki. Parastā periosteuma stāvokļa dēļ to sadzīšana notiek parastos terminos, bet dažos gadījumos konsolidācija ir palēninājusies, jo endosteuss ir izslēgts no osteogenesis procesa, jo medulārā kanāla audi ir sklerotiski. Pēdējais apstāklis ​​bērnībā ir hipohromiskā tipa sekundārās anēmijas attīstības cēlonis.

Kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas nepietiekamība palielina aknu, liesas un limfmezglu izmēru. Tiek parādīts leikocītu skaita pieaugums asinīs un nenobriedušas formas, normoblasti.

Fosfora un kalcija saturs asinīs un urīnā nemainās. Ir iespējamas izmaiņas hipohromiskā anēmijā. Skeleta struktūras izmaiņu sekas ir sejas un smadzeņu galvaskausa, mugurkaula, krūškurvja deformācijas. Varus deformācija var attīstīties proksimālajā ciskas kaulā, kas ir ciskas kaula diafragmas izkropļojumi. Kad pirmajos dzīves gados rodas skeleta hiperostoze, galvaskausa osteosklerozes rezultātā rodas hidrocefālija; raksturīga zema augšana, vēlu sākšanās, vājināšanās vai redzes zudums, ko izraisa optisko nervu saspiešana kaulu kanālos, epifizu kaulu veidošanās novēlota parādīšanās, aizkavēta zobu dzīšana, ko bieži skar kariesa.

Marmora slimības diagnostika:

Marmora slimības ārstēšana:

Labākie rezultāti šīs slimības ārstēšanai tika iegūti, mēģinot transplantēt kaulu smadzenes. Tomēr pašlaik nav patiešām efektīvas terapijas.

Marmora slimības ārstēšana notiek galvenokārt ambulatorā veidā. Tā mērķis ir stiprināt neiromuskulāro sistēmu. Piešķirt koriģējošu vingrošanu, peldēšanu, masāžu. Ieteicams izmantot pilnvērtīgu vitamīnu saturu (svaigi dārzeņi un augļi, biezpiens, dabiskās augļu un dārzeņu sulas). Bērni tiek periodiski nosūtīti sanatorijas ārstēšanai. Kopš tā laika nav iespējams atjaunot normālus kaulu veidošanās procesus klīniskos apstākļos vēl nav izstrādāta marmora slimības patogenētiskā terapija. Attīstoties anēmijai, tiek veikts komplekss patogenētisku pasākumu, kuru mērķis ir tās likvidēšana.

Marmora slimību novēršana:

Lai novērstu saslimušo bērnu dzimšanu ģimenēs, ir iespējams izveidot slimības nesējus, kā arī pirmsdzemdību diagnozi marmora slimībai auglim astoņu grūtniecības nedēļu laikā.

Patoloģisko lūzumu profilaksei un ārstēšanai ir nepieciešama kaulu deformācija, dinamiskā ortopēdiskā novērošana. Ievērojami pārkāpjot funkciju, veikt koriģējošu osteotomiju.

Kādi ārsti ir jāapspriežas, ja jums ir marmora slimība:

Vai kaut kas jums traucē? Vai vēlaties uzzināt sīkāku informāciju par marmora slimību, tās cēloņiem, simptomiem, ārstēšanas un profilakses metodēm, slimības gaitu un diētu pēc tās? Vai jums ir nepieciešama pārbaude? Jūs varat veikt tikšanos ar ārstu - Eurolab klīnika vienmēr ir Jūsu rīcībā! Labākie ārsti jūs pārbaudīs, pārbaudīs ārējās pazīmes un palīdzēs Jums noteikt slimības simptomus, konsultēties ar jums un sniegt jums nepieciešamo palīdzību un diagnozi. Jūs varat arī piezvanīt uz ārstu mājās. Eurolab klīnika ir atvērta visu diennakti.

Kā sazināties ar klīniku:
Mūsu klīnikas tālruņa numurs Kijevā: (+38 044) 206-20-00 (daudzkanāls). Klīnikas sekretārs jums dos Jums ērtu dienu un laiku pie ārsta. Šeit tiek parādītas mūsu koordinātas un virzieni. Sīkāk par visiem klīnikas pakalpojumiem skatiet tās personīgo lapu.

Ja iepriekš esat veicis jebkādus pētījumus, pārliecinieties, ka esat ieguvuši konsultācijas ar ārstu. Ja pētījumi netika veikti, mēs darīsim visu nepieciešamo mūsu klīnikā vai ar kolēģiem citās klīnikās.

Vai jūs? Jums ir jābūt ļoti uzmanīgiem par savu vispārējo veselību. Cilvēki nepievērš pietiekamu uzmanību slimību simptomiem un neapzinās, ka šīs slimības var būt dzīvībai bīstamas. Ir daudzas slimības, kas sākumā mūsu ķermenī neizpaužas, bet galu galā izrādās, ka diemžēl jau ir par vēlu dziedināt. Katrai slimībai ir savas specifiskas pazīmes, raksturīgas ārējās izpausmes - tā saucamie slimības simptomi. Simptomu identificēšana ir pirmais solis slimību diagnosticēšanā kopumā. Lai to izdarītu, ārsts jums ir jāpārbauda vairākas reizes gadā, lai ne tikai novērstu briesmīgu slimību, bet arī lai saglabātu veselīgu prātu ķermenī un organismā kopumā.

Ja vēlaties uzdot jautājumu ārstam - izmantojiet tiešsaistes konsultāciju sadaļu, varbūt jūs atradīsiet atbildes uz saviem jautājumiem un izlasiet padomus par sevi. Ja jūs interesē atsauksmes par klīnikām un ārstiem - mēģiniet atrast nepieciešamo informāciju sadaļā Visas zāles. Reģistrējieties arī Eurolab medicīnas portālā, lai atjauninātu jaunākās ziņas un atjauninājumus vietnē, kas tiks automātiski nosūtīti jums pa pastu.

Marmora slimība: simptomi un ārstēšana

Marmora slimība (iedzimta osteoskleroze, osteopetroze) ir ļoti reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērna vai pusaudža skelets un kaulu smadzenes. Pacienti kļūst par trausliem kauliem, asinsrades sistēma pilnībā nedarbojas.

Atkarībā no slimības pirmo simptomu laika un šo simptomu rakstura iedzimta osteoskleroze ir sadalīta agri un vēlu. Marmora slimības agrīnā forma attīstās pirmajā dzīves gadā un ir ļoti grūti, tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu. Savukārt vēlo formu, kas biežāk sastopama pusaudža vecumā, pavada mazāk izteiktas patoloģiskas izmaiņas no skeleta puses un no hemopoētiskās sistēmas puses. Šādiem pacientiem ir dažādas veselības problēmas, bet kopumā viņu dzīves prognoze ir labvēlīga.

Marmora slimības cēloņi

Marmora slimība ir iedzimta patoloģija. Zinātniekiem izdevās atrast trīs gēnus, kas ir atbildīgi par iedzimtas osteosklerozes attīstību. Šie gēni kodē proteīnus, kas nepieciešami osteoklastu un osteoblastu pareizai darbībai - šūnām, no kurām atkarīgs kaulu audu stāvoklis. Ja kādā no šiem gēniem notiek mutācija, pēctečiem var attīstīties marmora slimība.

Attiecīgās slimības ļaundabīgais veids tiek pārnests ar autosomālu recesīvo tipu. Tas ir, lai bērns varētu saslimt, mutētiem gēniem jābūt kopā ar abiem vecākiem. Šī marmora slimības mantojuma iezīme izskaidro faktu, ka dažās izolētās etniskās grupās, kurās ir daudz cieši saistītu laulību, šīs slimības gadījumu skaits ir daudz lielāks nekā iedzīvotājiem.

Marmora slimības novēlotajai formai, gluži pretēji, ir autosomāls dominējošais pārraides veids, tāpēc tas biežāk sastopams (mutēts gēns var būt tikai vienā no vecākiem).

Cilvēkiem, kuriem ģimenē ir marmora slimība, var veikt īpašu diagnozi, kas atklāj gēnu izmaiņas. Tas ļaus paredzēt, vai nākotnes bērniem būs veselības problēmas.

Marmora slimības attīstības mehānismi

Šīs patoloģijas pamatā ir nelīdzsvarotība starp kaulu audu veidošanos un rezorbciju (rezorbciju). Šāds pārkāpums rodas sakarā ar osteoklastu (par kaulu rezorbciju atbildīgo šūnu) skaita samazināšanos vai to darbības traucējumiem.

Sakarā ar nelīdzsvarotību, kaulu audi tiek saspiesti un kļūst pārmērīgi, bet tas nenozīmē, ka tā stiprums palielinās. Gluži pretēji, ar marmora slimību kauli zaudē elastību un kļūst trausli. Turklāt osteosklerozes gadījumā tiek konstatēta cauruļveida kaulu iekšējās dobuma un plakano kaulu sūkļveida vielas aizstāšana ar saistaudu. Tas ir, ja kaulu smadzenēm parasti vajadzētu būt, parādās sklerotiskas šūnas. Tas izraisa asinsrades sistēmas darbības traucējumus.

Kopumā visas šīs patoloģiskās izmaiņas izraisa pacienta attīstību skeleta deformācijās, lūzumos, anēmijā, hemorāģiskā diatēze un dažādi neiroloģiski traucējumi.

Marmora slimības simptomi

Marmora slimības klīniskais attēls ir polimorfs. Pacientiem parasti ir muskuļu un skeleta sistēmas, asinsrades un nervu sistēmas bojājumu simptomi.

Galvenais marmora slimības simptoms ir patoloģiski lūzumi. Patoloģiski tos sauc, jo tie rodas ar minimāliem ievainojumiem un lieliem spēcīgiem kauliem (visbiežāk uz augšstilba). Pēc lūzuma var attīstīties osteomielīts (tā ir viena no briesmīgākajām marmora slimības komplikācijām).

Papildus lūzumiem, pārbaudot pacientus, ārsts var noteikt dažādas skeleta deformācijas (O-formas kājas, nesamērīgas galvaskauss, patoloģiskas izmaiņas mugurkaulā). Sakarā ar kaulu deformāciju un struktūru izmaiņām pacientiem ar sāpēm kājām un mugurai.

Hematopoētiskās sistēmas sakāve ar marmora slimību izpaužas kā anēmijas simptomi: neskaidrība, vājums. Atbildot uz kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas nepietiekamību, aknas, liesa, limfmezgli palielinās, organisma imūnsistēma vājinās un attīstās hemorāģiskā diatēze.

Neiroloģisko traucējumu parādīšanās iedzimtajā osteosklerozē ir saistīta ar galvaskausa kaulu sablīvēšanos un anatomisko caurumu skaita samazināšanos, caur kuriem nervi iziet (šādu izmaiņu rezultātā saspiež nervus). Tādēļ pacientiem var rasties perifēra parēze un paralīze, redzes problēmas. Kad iekšējās auss kaula labirints ir piepildīts ar kaulaudiem, var rasties kurlums. Turklāt, galvaskausa deformācijas dēļ, pacienti var ciest no hidrocefālijas.

Kopumā pacientiem ar bērnu marmora slimību ir vērojama fiziskās attīstības atpalicība, dažādas problēmas ar zobiem un masveida bojājumi zobu kariesa sērijai.

Vēlās marmora slimības formās klīniskais attēls parasti tiek izlīdzināts, nav izteiktu neiroloģisku izpausmju, skeleta deformāciju. Tikai atkārtoti patoloģiski lūzumi var izraisīt osteosklerozes ideju.

Diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsti palīdz radioloģiskām pētījumu metodēm. Pacientu rentgenstaru gadījumā visi skeleta kauli ir aizzīmogoti (nav caurspīdīgi pret rentgena stariem), kaulu smadzeņu kanāls nav cauruļveida kaulos.

Pacientu asins analīzes atklāj anēmijas pazīmes un dažu bioķīmisko parametru (skābes fosfatāzes aktivitātes uc) palielināšanos. Urīna analīzē parasti nav izmaiņu (tas atšķir osteosklerozi no destruktīvām kaulu slimībām, kurās dominē kaulu rezorbcija).

Detalizētākai pacientu veselības stāvokļa izpētei ir jāapspriežas ar neirologu, hematologu, acu ārstu, otolaringologu un zobārstu. Var būt nepieciešami arī dažādi ģenētiskie pētījumi.

Ārstēšanas principi

Līdz šim nav marmora slimības izārstēšanas metožu. Tas ir galvenokārt saistīts ar to, ka šī patoloģija ir ļoti reta, un ārstiem vienkārši nav pietiekamas klīniskās pieredzes, lai to ārstētu. Tāpēc pagaidām kaulu smadzeņu transplantācija tiek uzskatīta par visefektīvāko marmora slimības gadījumā. Ar transplantācijas palīdzību jūs varat mēģināt atjaunot kaulu resorbcijas un asins veidošanās procesu pacienta organismā. Šo metodi izmanto slimības ļaundabīgām recesīvajām formām. Turklāt tiek izstrādāti un pārbaudīti dažādi iedzimtas osteosklerozes ārstēšanas režīmi ar interferonu un kalcitriolu (D vitamīnu).

Marmora slimības novēlotajā izpausmē ārsti izmanto dažādus terapeitiskus pasākumus, kuru mērķis ir saglabāt kaulu un nervu sistēmu, kā arī pacientu vispārējo veselības veicināšanu. Pacienti tiek parādīti kā zāļu terapija un vingrošanas terapija, peldēšana, masāža, īpaša diēta, spa procedūras. Ja nepieciešams, ortopēdiska skeleta deformāciju korekcija.

Ir ļoti svarīgi, lai pacienti ar marmora slimību tiktu pasargāti no traumām, jo ​​tas ir saistīts ar lūzumu un osteomielīta attīstību. Turklāt vajadzība pēc dinamiskas novērošanas ar ortopēdu, zobārstu un citiem speciālistiem.

Olga Zubkova, medicīnas recenzente, epidemiologs

Kopējais skatījumu skaits - 5 436, šodien - 14

Marmora slimība (osteopetroze)

Marmora slimība

Osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, hiperostotiska displāzija, Albers-Schoenberg slimība) ir smaga ģenētiska slimība, kurā tiek ietekmēts cauruļveida kaulu, iegurņa, sejas un mugurkaula kaulu audi.

Tajā pašā laikā kauli kļūst nedabiski smagi un blīvi, un “marmora” slimība tiek saukta, jo kaula sagriešana ir viendabīga un gluda, tāpat kā marmors. Autopsijas pētījumā kaulus zāģē ar lielām grūtībām, bet tas ir ļoti viegli kreka, atklājot gludu, „marmora” virsmu, kas ir sadalīta.

Kaulu audu daļas histoloģiskā izmeklēšana atklāj gan kaulu blīvuma pārkāpumu, gan kaulu masas palielināšanos. Bieži lūzumi osteopetrozē ir saistīti ar blīvu kaulu nespēju turēt visa ķermeņa svaru. Osteopetrozes agrīno formu raksturo augsts mirstības rādītājs jauniem pacientiem.

Zīdaiņu osteopetroze, ja to neārstē, pēc 2-3 gadiem no slimības sākuma, beidzas ar nāvi.

Kas izraisa osteopetrozi?

Kaulu pārmērīgu saspiešanu izraisa ģenētiska anomālija. Tiek pieņemts, ka šīs rarestās slimības attīstībā ir iesaistīti trīs gēni. Šie gēni ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī par dažiem asins veidošanās posmiem.

Kaulu audi cilvēka organismā sastāv no diviem šūnu veidiem: osteoblastiem (no tiem veidojas kaulu šūnas) un osteoklastiem (kas atbild par novecojušu kaulu šūnu iznīcināšanu, tas ir, rezorbciju). Marmora slimības gadījumā šī procesa osteoklastu saikne ir traucēta, domājams, ka tas ir saistīts ar oglekļa anhidrāzes (specifiska fermenta, kas regulē kaulu audu noārdīšanos) trūkumu osteoklastos.

Šīs patoloģijas rezultāts ir pārmērīga kaulu audu uzkrāšanās, tās sablīvēšanās, jo veco šūnu izmantošana nenotiek. Tajā pašā laikā kauliem rodas deformācijas, saspiežot nozīmīgus traukus un nervus, kas bieži vien izraisa nāvi.

Iedzimta osteopetroze notiek galvenokārt radiniekiem. Tas reti notiek ģimenēs, kurās neviens no tā cieš.

Slimības izplatība ir vienāda visā pasaulē un nepārsniedz vienu gadījumu uz 100-200 tūkstošiem jaundzimušo.

Izņēmums ir Čuvašija, kur ir viens osteopetrozes gadījums 3500-4000 jaundzimušajiem un Mari El, kur viens slims bērns piedzimst par 14 tūkstošiem veseliem.

Osteopetrozes veidi

Agrīna forma (autosomālā recesīvā, ARO ir ļaundabīgs osteopetrozes veids. Parasti to diagnosticē līdz vienam gadam, tas ir ļoti grūti, vairumā gadījumu rezultāts ir letāls. Dzīves ilgums bez kaulu smadzeņu transplantācijas var sasniegt 2-3 gadus.

Vēlā forma (autosomāla dominējošā, ADO ir labdabīga osteopetrozes forma. To atklāj pusaudžiem vai pieaugušajiem, visbiežāk nejauši, rentgenstaru izmeklēšanas laikā. Šāda veida marmora slimības gaita ir labdabīga, vairumā gadījumu ir asimptomātiska.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes inficējošā forma parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Slimība bieži vien skar abu dzimumu bērnus. Pediatri bērnam var novērot šādus simptomus: plašas acis, vaigu kauli pārāk plati un citas galvaskausa deformācijas, biezas lūpas un nāsis pagriezās uz āru. Bieži vien ir nospiests deguna pamatne.

Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta osteopetroze, strauji attīstās hidrocefālija un anēmija. Vecāka gadagājuma bērni ātri nogurst, kājas vājinās un neaiztur ķermeni. Bāla āda, augšana nedabiski maza, garīgās attīstības kavēšanās. Gandrīz visus zobus ietekmē kariesa. Redzes nerva saspiešanas dēļ redzes traucējumi (līdz pat aklumam).

“Nāves marmora” iekšējie orgāni arī nemaina, slimība palielina aknas, liesu un limfmezglus. Dzirdes un redzes nervi tiek ietekmēti tādā mērā, ka attīstās kurlums un aklums. Nāve ar osteopetrozi rodas sepses vai anēmijas dēļ.

Vēlamu osteopetrozes formu parasti raksturo labdabīgs kurss. Pusaudžiem vai pieaugušajiem slimība parasti tiek nejauši atklāta uz radiogrāfa ar biežiem lūzumiem.

Šādi pacienti tiek reģistrēti ortopēdā un novēroti visā dzīves laikā.
Bet patoloģiskie lūzumi nav atrodami visiem pacientiem, ne visiem pieaugušajiem ir anēmija, osteopetrozes diagnoze.

Ir nepieciešama agrīna diagnoze, jo kaulu iznīcināšana notiek bez redzamiem simptomiem, persona nedrīkst uzskatīt, ka viņš ir slims.

Osteopetrozes diagnostika

Osteopetrozes diagnosticēšanai un ārstēšanas rezultātu prognozēšanai izmanto šādas metodes:

- asins analīze anēmijai;

- rentgena staru, lai noteiktu kaulu audu izmaiņas (attēlos blīvi kauli ir tumši plankumi);

- MRI un CT, lai noteiktu kaulu bojājuma pakāpi;

- kaulu audu biopsija;

- ģenētiskā analīze, lai prognozētu ārstēšanas panākumus.

Vai ir ārstēšana osteopetrozei?

Agrīnās attīstības osteopetrozei vienīgā ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija. Pēdējo desmitgažu laikā kaulu smadzeņu transplantācija ir saglabājusi vairāk nekā simts iepriekš notikušo bērnu dzīvību.

Kaulu smadzeņu transplantācijas materiāls tiek izmantots no tuviem radiniekiem vai donoriem, kas piemērots visiem standarta parametriem, pretējā gadījumā pārstādītais kaulu smadzenes var neatrasties un nebūs cerības uz dzīšanu.

Diemžēl kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību, bet nenovērš kaitējumu, kas organismam jau ir izdarīts, tāpēc tas jāveic pēc iespējas ātrāk. Visizdevīgākā prognoze osteopetrozes ārstēšanai Izraēlā.

pēc kaulu smadzeņu transplantācijas sešu mēnešu vecumā.

Kā osteopetrozes palīgterapiju lieto zāles un vitamīnus.

Kalkitriols (D vitamīna aktīvā forma) - stimulē osteoklastus un novērš kaulu sablīvēšanos.

Gamma interferons - tajā pašā laikā ir vairākas funkcijas: stimulē balto asinsķermenīšu darbību, tādējādi palielinot bērna imunitāti; samazina poraino kaulu daudzumu; uzlabo asins daudzumu (hemoglobīns un trombocīti). Labākais efekts tiek panākts, kombinējot ar kalcitonīnu.

Eritropoetīnu lieto anēmijas ārstēšanai.

Kortikosteroīdi ir steroīdu hormoni, kas novērš kaulu konsolidāciju un anēmijas attīstību.

Kalketonīns ir peptīdu hormons, kas lielās devās uzlabo bērna stāvokli, bet efekts saglabājas tikai zāļu lietošanas laikā.

Svarīgi, lai stiprinātu neiromuskulāro audu un saglabātu bērna stāvokli: fizioterapija un rehabilitācija, sabalansēts uzturs, ortopēdijas novērošana, regulāra mutes dobuma rehabilitācija.

Marmora slimību novēršana

Ja vienam no radiniekiem tika dota šāda diagnoze, tad nevar izslēgt osteopetrozes iespējamību bērnam.

Mūsdienu krievu medicīnai ir tehnoloģijas, kas pēc 8 grūtniecības nedēļām atklāj augli. Tas ļauj vecākiem pieņemt lēmumu par abortu. Visprogresīvākās metodes osteopetrozes profilaksei nedzimušam bērnam ir ģenētiskie testi, kas ļauj prognozēt bērna slimību pirms grūtniecības.

Kas ir marmora slimība un kā tas ir bīstams?

Kaulu un locītavu iedzimtas slimības

Marmora slimība ir reta iedzimta patoloģija. Līdz šim detalizēti aprakstīts nedaudz vairāk nekā 300 tās izpausmes gadījumu. Slimība galvenokārt ir mantojama. Tomēr slimu bērnu var piedzimt no veseliem vecākiem.

• Kam ir muguras un locītavu problēmas - steidzami izlasiet 3 augus, kas atjauno locītavas un skrimšļus, ir 10 reizes labāk nekā zāles

Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs H.E. Albers-Schönbers. Tāpēc to sauc par Albers-Schoenberg sindromu. Literatūrā ir arī nāves marmora un osteopetrozes nosaukumi, kas iztulkoti nozīmē kaulu fosilizāciju.

Marmora slimība ir trīs gēnu mutāciju sekas. Iedzimts defekts izraisa ģenētiskās programmas darbības traucējumus, veidojot osteoklastu kaulu šūnas un uzturot to normālu darbību.

Osteoklastus sauc par kaulu iznīcināšanas šūnām. Tie izšķīdina kaulu minerālu sastāvdaļu un izņem kolagēnu, atbrīvojot specifiskus fermentus un sālsskābi. Kopā ar citām kaulu šūnām - osteoblastiem - kaulu audi kontrolē osteoklastus. Osteoblasti veido jaunu audu, un osteoklastus iznīcina veco.

Mainītie gēni bloķē proteīnus, kas atbalsta osteoklastu normālu darbību. Šis stāvoklis noved pie fermentu vai sālsskābes osteoklastu ražošanas apturēšanas. Dažos gadījumos vienlaicīgi var tikt pārtraukta ražošana un cita sastāvdaļa. Tomēr biežāk sastopama sālsskābes trūkums.

Ja osteoklastu normāla darbība ir traucēta, augšanas laikā skeleta osifikācija notiek nepareizi. Pārāk daudz sāls saglabājas kaulu audos un veidojas pārmērīgs kompakto vielu daudzums.

Tas ir cieši izvietotu kaulu elementu slānis. Pateicoties tā augstajam blīvumam, skeleta viela ir izturīga, bet tai ir liels svars.

80% no cilvēka skeleta masas ir tās kaulu kompaktās vielas svars. Tāpēc no šī elementa tiek veidots tikai ārējais kortikālais slānis.

Kaula iekšējā daļa sastāv no mazāk izturīgas, bet vieglākas, porainas vielas.

Osteoklastu skaits pacientiem ar marmora slimību var būt normāls, nepietiekams vai pārmērīgs. Tomēr attiecībā uz kādu no to numuriem tie darbojas nepareizi.

Slimības attīstībā ir nozīmīgas izmaiņas kalcija un fosfora metabolisma procesos. Dažādu kalcija veidu nelīdzsvarotība izraisa kaulu vielas minerālu sastāva pārkāpumu.

Kompakto vielu pārpalikums tiem, kas cieš no marmora slimības, padara to kaulus ļoti blīvus. Dažreiz viņiem trūkst kaulu smadzeņu dobuma.

Patoloģiski veidotā kaula griezumam ir vienāda balta pelēka struktūra. Tajā nav normālu atšķirību starp slāņiem. Sūkļveida slāņi sastāv arī no blīva kompakta kaula garozas.

Griezuma virsma atgādina marmora krāsojumu. Kauli izskatās kā akmens, ne tikai ārēji, bet arī grūti. Slimā audu griešana ir ļoti sarežģīta.

Sakarā ar līdzību ar marmoru, slimība sāka saukt par marmoru.

Neskatoties uz palielināto nepareizi veidoto kaulu blīvumu, tie ir ļoti trausli. Šāda auda struktūrā var atrasties neizšķīduša šķīstoša skrimšļa izkliedēšana.

Izšķir autosomālās recesīvās un autosomālās dominējošās slimības.

Autosomu recesīvais slimības veids ir ļoti reti (1 gadījums uz 250 tūkstošiem cilvēku). Tas ir ļaundabīgs osteopetrozes pediatrisks veids. Tā var izpausties bērna pirmsdzemdību attīstības laikā progresējošas anēmijas veidā.

Jaundzimušajam bērnam jau ir dzimšanas brīdī palielināta aknas un liesa (hepatosplenomegālija). Un viņa smadzeņu kambara sistēmā var būt uzkrāts cerebrospinālais šķidrums (hidrocefālija). Citos gadījumos vēlāk attīstās hepatosplenomegālija un hidrocefālija.

Bērnam ar osteopetrozi galvaskausa papildu dobumi tiek aizzīmogoti (visbiežāk galvenie un frontālie). Šo kaulu stāvokli galvas sejas un smadzeņu daļās var redzēt ar neapbruņotu aci. Sejai ir savdabīga izskats: acis ir tālu viena no otras, vaigu kauli ir plati, mute ir liela, lūpas ir lielas, deguna sakne ir nolaista, un nāsis ir plašas un pagrieztas uz āru.

Pacientiem ir bāla āda. To limfmezgli bieži tiek paplašināti. Bērnu ar osteopetrozi zobi bieži skar kariesu. Viņi izkļūst vēlu, lēni un ar lielām grūtībām. Zobu saknes ir nepietiekami attīstītas.

Osteopetroze traucē ne tikai osteoklastu, bet arī asins šūnu - monocītu - funkcijai. Laika gaitā var ievērojami samazināties visu asins komponentu skaits, kas veido tā sastāvu.

Bieži vien slimiem bērniem rodas hemorāģiska diatēze. Slimību raksturo vairākas asiņošanas un asiņošana.

Kraniālo nervu saspiešana izraisa aklumu un dzirdes zudumu zīdaiņiem. Nervu gala kontrakcija ar lieko kaulu audu var izraisīt perifērisko parēzi un paralīzi.

Slimi bērni sāk staigāt vēlu, ir trikuši, slikti zaudē svaru. Viņiem ir kāju izliekums varus (O-veida deformācijai) vai valgus (X-formas deformācijas) tipiem. Krūškurvja un mugurkaula var būt izliektas.

Bērniem ar marmora slimību kaulu audos vai kaulu smadzenēs (osteomielīts) bieži rodas strutojošs process, kas izraisa invaliditāti.

Autosomālā recesīvā marmora slimība ir nāvīga slimība. Bērni reti dzīvo līdz 10 gadiem. Visbiežāk viņu nāves cēlonis ir anēmija vai sepse.

Autosomāli dominējošais osteopetrozes veids ir daudz biežāk autosomāls recesīvs: 1 reizi uz 20 tūkstošiem cilvēku. Tā attīstās pakāpeniski, kad pacients nobriežas. Anēmija šiem bērniem nav ļoti izteikta, un neiroloģiski traucējumi ir retāk diagnosticēti.

Gandrīz pusei pacientu rodas asimptomātiska slimība. Kaulu trauslums ir galvenais autosomu dominējošā marmora slimības izpausme citā pacientu daļā.

Patoloģiski traucējumi rodas pat pēc nelielām traumām. Ciskas kaula lūzumi visbiežāk tiek diagnosticēti. Periosteum normālā stāvoklī aknēšanas process notiek parastos terminos.

Bet dažos gadījumos ir ļoti lēns bojātu kaulu sadzīšana.

Medicīniskās palīdzības meklējuma iemesls ir sāpes ekstremitātēs, staigājot, un liels nogurums. Rentgenstaru izmeklēšanā atklājās kaulu audu patoloģiskais stāvoklis.

Autosomālajam dominējošajam osteopetrozes veidam ir 2 izpausmes formas. Tos var noteikt rentgena pārbaudes laikā:

1. 1. Pirmais ir biežāk sastopams jauniešiem. To raksturo galvaskausa sabiezējums. Šajā formā ekstremitāšu lūzumi ir ļoti reti.
2. 2. Otrais - notiek vēlu bērnībā vai pusaudža vecumā. Šādiem bērniem lūzumi notiek ļoti bieži. Viņu zobus ietekmē kariesa. Iespējams, ka attīstās osteoartrīts (locītavu deģeneratīvā slimība), osteomielīts (īpaši apakšžoklī), papildus skolioze (mugurkaula izliekums).

Otrā tipa autosomālo dominējošo osteopetrozi raksturo "svītrains" mugurkauls, līkumaini patoloģiski sabiezējumi plankumu lūpu spārnos un kaulu sūkļojošās vielas sablīvēšanās.

Abos autosomu dominējošā tipa veidos novērojama kaulu smadzeņu dobumu samazināšanās. Lielākajā daļā pacientu tas ietekmē garos cauruļveida kaulus.

To ķermenis ir vienmērīgi noslēgts visā garumā, un galos tie atklāj fokusa blīves. Šādi kaulu defekti parādās neizšķīdušā apkaļķotā skrimšļa vietā. Nav skaidras atšķirības starp kompaktajām un porainajām vielām.

Slimības progresēšana notiek viļņos skeleta augšanas laikā. Tas ir saistīts ar garo cauruļveida kaulu un mugurkaula skriemeļu šķērsvirzienu. Papildus tiem var ietekmēt iegurņa kaulus, galvaskausus, ribas un citus kaulus.

Marmora slimības diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko izpausmju analīzi un specifisku noviržu klātbūtni rentgena izmeklējumos.

Ja ir aizdomas par marmora slimību, pacientam tiek noteikti vispārēji asins un urīna testi, troponīna tests un pētījums, lai noteiktu fermentu koncentrāciju asinīs: aspartāta aminotransferāzes, alanīna aminotransferāzes, sārmainās fosfatāzes un kreatīna fosfonāzes kināzes.

Bioķīmiskā analīze noteiks kalcija jonu un fosfora līmeni asinīs. Ja šo vielu koncentrācija samazinās, osteoklastu aktivitāte ir nepietiekama. Troponīna testa negatīvie rezultāti liecina par šūnu darbības traucējumiem.

Lai diagnosticētu pacientu, veiciet iekšējo orgānu ultraskaņu. Ja konstatē liesas un aknu palielināšanos, pārbauda daļas vēdera dobumā un krūtīs.

Rentgenstari var noteikt kaulu blīvuma un patoloģijas sistēmisku palielināšanos kaulu struktūrā.

Datoru un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas metodes var rūpīgi izpētīt kaulu audu struktūru. Pētījums tiek veikts slāņos.

Lai apstiprinātu diagnozi, pacientu var veikt kaulu audu ģenētiskos un histoloģiskos pētījumus. Pacientu konsultē ar traumatologu, ortopēdu un pediatru.

Labākie autosomu recesīvā marmora slimības ārstēšanas rezultāti tika sasniegti ar kaulu smadzeņu transplantāciju no identiskiem donoriem.

Pēc vielas transplantācijas pacienta audu donori osteoklasti izlido ar marmora slimību. Pareizi funkcionējošas transplantētās šūnas atjauno audu iznīcināšanas procesu, kā rezultātā pacienta kauli pakāpeniski samazina kompakto vielu koncentrāciju.

Pēc veiksmīgas kaulu smadzeņu transplantācijas asinīs palielinās hemoglobīna līmenis. Kranālā kanāla lūmena izplešanās izspiež nervus. Pacientam var atgriezties pilnvērtīgs redzējums un dzirde. Atjaunot paralīzi ietekmētu ekstremitāšu motorisko funkciju.

Savlaicīga kaulu smadzeņu pārstādīšanas procedūra ļauj slimajam bērnam īsā laikā panākt savu vienaudžu augstumu un svaru.

Lielākā transplantācijas problēma ir materiālu izvēle. Drošas kaulu smadzeņu transplantācijas stāvoklis ir donora un saņēmēja audu saderība. Šajā gadījumā asins grupu sakritība nav uzskatāma par priekšnoteikumu.

Kandidāti donora lomai tiek izvēlēti galvenokārt tuvu radinieku vidū. Iespēja atrast donoru ar audu saderību starp brāļiem un māsām ir 25%. Ja radinieku vidū netika atrasts radinieks, viņi meklē viņu starp svešiniekiem.

Ja nevarat atrast piemērotu donoru, autosomālo recesīvo osteopetrozi ārstē ar Calcitriol vai Interferon. Šī terapija ļauj organismam veidot osteoklastus, kas ražo normālus fermentu un sālsskābes daudzumus. Pēc zāļu lietošanas novērota pacienta stāvokļa uzlabošanās. Redze un dzirde var atgriezties tajā.

Marmora slimības ārstēšanai tiek izmantoti steroīdu hormonu preparāti, makrofāgi (kolonijas stimulējošais faktors) un eritropoetīns.

Lai apturētu patoloģisko procesu, tiek izmantots hipokalciālais uzturs. Hronisks kalcija deficīts organismā neļauj kaulaudiem veidot jaunas plombas.

Pacientam rūpīgi jāuzrauga mutes dobuma higiēna un jānovērš mandeles osteomielīts. Lai to izdarītu, jums regulāri jāapmeklē zobārsts un jāievēro visi viņa ieteikumi.

Diagnosticējot autosomāli dominējošu osteopetrozes veidu, tiek veikta simptomātiska ārstēšana ar nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem.

Pacientam ieteicams peldēties, masāžas un ārstnieciskos vingrinājumus. Ir svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu un pilnībā ēst. Pēc spa procedūras tiek novērots būtisks pacienta stāvokļa uzlabojums. Autosomu dominējošā marmora slimības prognoze ir labvēlīga.

Marmora slimība

A B C D E F G H I J K L M O P K R S T U V W X Y Z Marmora slimība ir pazīstama arī kā osteoporoze, Albers-Schönberg slimība. Notiek abu dzimumu personām.

Marmora slimība ir slimība, kurā vairumā skeleta kaulu tiek ražots palielināts kompakto vielu daudzums kopā ar blīvu kaulu audu veidošanos kaulu smadzeņu kanālos. Pirmo reizi šo slimību 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs Albers-Schönberg (N. E. Albers-Schonberg).

Reti sastopama. Salīdzinot ar citām hiperostozes slimībām, to apraksta sīkāk (vairāk nekā 300 gadījumi).

Pašlaik ir atrasti trīs gēni, kuru mutācijas izraisa cilvēka autosomālās recesīvās marmora slimības attīstību.

Visi šie gēni kodē proteīnus, kas nepieciešami normālai osteoklastu funkcionēšanai, kas var iznīcināt kaulu audus.

Lielāko daļu šīs slimības formas izraisa mutācijas TCIRG1 gēnā (T-šūnu imūnsistēmas regulators 1 gēns), kas kodē osteoklastu specifisko a3 izoformu vienā no transmembrānas vakuola ATP atkarīgā protonu sūkņa apakšvienībām. Šajā gēnā c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutācija ir visu marmora slimības gadījumu cēlonis.

Kompakto kaulu vielas daudzuma palielināšanās ir saistīta ar mezenhīma spēju saglabāt vairāk nekā normālu sāļu daudzumu. Endostealās un enchondralās ossifikācijas zonās attīstās pārmērīgs sklerozēto audu daudzums.

Ir divas marmora slimības formas: izpaužas agrīnā vecumā ar izteiktiem simptomiem un parādās bez redzamām klīniskām izpausmēm un diagnosticētas tikai rentgena izmeklēšanas laikā. Slimību raksturo daļēja vai pilnīga skeleta kaulaudu skleroze, bieži vien visa skeleta. Slimības agrīnā stadijā kauli ir sklerotiski tikai cauruļu kaulu metafizēs, plakano kaulu perifēriskajos apgabalos; pārējiem šiem kauliem tiek saglabāta sūkļveida struktūra. Tiek konstatēta nevienmērīga galvaskausa saspiešana. Papildu dobumi parasti ir sklerotiski (lielākoties - galvenā un frontālā). Žokļa kaulu sakāvi papildina attīstības un zobu pārkāpšana. Slimības ietekme uz zobiem ir izteikta palēninot attīstību, novēlotu izvirdumu un to struktūras izmaiņām. Zobiem ir nepietiekami attīstītas saknes, iznīcinātas zobu dobumi un kanāli. Raksturīgs, ka zobu karīgums ir ļoti jutīgs. Marmora slimība parasti izpaužas bērnībā. Bieži ģimenes bojājumi. Simptomi, kas izraisa pacienta apmeklējumu, ir sāpes ekstremitātēs, nogurums staigājot. Varbūt deformāciju attīstība un ekstremitāšu patoloģisko lūzumu rašanās. Pārbaudot pacientu, fiziskās attīstības traucējumi nav novēroti. Rentgena izmeklēšana atklāj, ka visiem skeleta kauliem (cauruļveida, ribām, iegurņa kauliem, galvaskausa pamatnei, mugurkaula ķermeņiem) ir strauji saspiesta struktūra. Kaulu epifizālie galiņi ir nedaudz sabiezināti un noapaļoti, metafīze ir biezāka, kaulu ārējā forma un izmēri nemainās. Visi kauli ir blīvi un pilnīgi necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kaulu smadzeņu kanāls nav, nekorektālais kauls. Īpaši sklerozēti galvaskausa, iegurņa un mugurkaula kaulu kauli. Dažos gadījumos garo cauruļu kaulu metafiziskajās daļās ir redzami šķērsvirziena spilgtumi, kas tiem piešķir marmora nokrāsu. Kauli kļūst mazāk elastīgi, trausli. Patoloģiskie lūzumi ir bieža marmora slimības komplikācija. Ciskas kaula lūzumi ir biežāki. Parastā periosteuma stāvokļa dēļ to sadzīšana notiek parastos terminos, bet dažos gadījumos konsolidācija ir palēninājusies, jo endosteuss ir izslēgts no osteogenesis procesa, jo medulārā kanāla audi ir sklerotiski. Pēdējais apstāklis ​​bērnībā ir hipohromiskā tipa sekundārās anēmijas attīstības cēlonis. Kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas nepietiekamība palielina aknu, liesas un limfmezglu izmēru. Tiek parādīts leikocītu skaita pieaugums asinīs un nenobriedušas formas, normoblasti. Fosfora un kalcija saturs asinīs un urīnā nemainās. Ir iespējamas izmaiņas hipohromiskā anēmijā. Skeleta struktūras izmaiņu sekas ir sejas un smadzeņu galvaskausa, mugurkaula, krūškurvja deformācijas. Varus deformācija var attīstīties proksimālajā ciskas kaulā, kas ir ciskas kaula diafragmas izkropļojumi. Kad pirmajos dzīves gados rodas skeleta hiperostoze, galvaskausa osteosklerozes rezultātā rodas hidrocefālija; raksturīga zema augšana, vēlu sākšanās, vājināšanās vai redzes zudums, ko izraisa optisko nervu saspiešana kaulu kanālos, epifizu kaulu veidošanās novēlota parādīšanās, aizkavēta zobu dzīšana, ko bieži skar kariesa.

Marmora slimības diferenciāldiagnoze tiek veikta ar citām, retāk sastopamām slimībām, ko papildina hiperostoze, osteopoikilia, melorestoze, Kamurati-Engelmann slimība. Jāatceras, ka paaugstināts skleroze atsevišķiem kauliem ir novērota arī limfogranulomatozē, raksetos, osteomielītē.

Labākie rezultāti šīs slimības ārstēšanai tika iegūti, mēģinot transplantēt kaulu smadzenes. Tomēr pašlaik nav patiešām efektīvas terapijas. Marmora slimības ārstēšana notiek galvenokārt ambulatorā veidā. Tā mērķis ir stiprināt neiromuskulāro sistēmu. Piešķirt koriģējošu vingrošanu, peldēšanu, masāžu.

Ieteicams izmantot pilnvērtīgu vitamīnu saturu (svaigi dārzeņi un augļi, biezpiens, dabiskās augļu un dārzeņu sulas). Bērni tiek periodiski nosūtīti sanatorijas ārstēšanai. Kopš tā laika nav iespējams atjaunot normālus kaulu veidošanās procesus klīniskos apstākļos vēl nav izstrādāta marmora slimības patogenētiskā terapija.

Attīstoties anēmijai, tiek veikts komplekss patogenētisku pasākumu komplekss, kas vērsts uz to izskaušanu, lai novērstu slimu bērnu dzimšanu ģimenēs, ir iespējams izveidot augļa slimnieka slimniekus un pirmsdzemdību diagnozi no 8 grūtniecības nedēļām.

Patoloģisko lūzumu profilaksei un ārstēšanai ir nepieciešama kaulu deformācija, dinamiskā ortopēdiskā novērošana. Ievērojami pārkāpjot funkciju, veikt koriģējošu osteotomiju.

Vai kaut kas jums traucē? Vai vēlaties uzzināt sīkāku informāciju par marmora slimību, tās cēloņiem, simptomiem, ārstēšanas un profilakses metodēm, slimības gaitu un diētu pēc tās? Vai jums ir nepieciešama pārbaude? Jūs varat veikt tikšanos ar ārstu - Eurolab klīnika vienmēr ir Jūsu rīcībā! Labākie ārsti jūs pārbaudīs, pārbaudīs ārējās pazīmes un palīdzēs Jums noteikt slimības simptomus, konsultēties ar jums un sniegt jums nepieciešamo palīdzību un diagnozi. Jūs varat arī piezvanīt uz ārstu mājās. Eurolab klīnika ir atvērta visu diennakti.

Kā sazināties ar klīniku:
Mūsu klīnikas tālruņa numurs Kijevā: (+38 044) 206-20-00 (daudzkanāls). Klīnikas sekretārs jums dos Jums ērtu dienu un laiku pie ārsta. Šeit tiek parādītas mūsu koordinātas un virzieni. Sīkāk par visiem klīnikas pakalpojumiem skatiet tās personīgo lapu.

Ja iepriekš esat veicis jebkādus pētījumus, pārliecinieties, ka esat ieguvuši konsultācijas ar ārstu. Ja pētījumi netika veikti, mēs darīsim visu nepieciešamo mūsu klīnikā vai ar kolēģiem citās klīnikās.

Vai jūs? Jums ir jābūt ļoti uzmanīgiem par savu vispārējo veselību. Cilvēki nepievērš pietiekamu uzmanību slimību simptomiem un neapzinās, ka šīs slimības var būt dzīvībai bīstamas. Ir daudzas slimības, kas sākumā mūsu ķermenī neizpaužas, bet galu galā izrādās, ka diemžēl jau ir par vēlu dziedināt.

Katrai slimībai ir savas specifiskas pazīmes, raksturīgas ārējās izpausmes - tā saucamie slimības simptomi. Simptomu identificēšana ir pirmais solis slimību diagnosticēšanā kopumā.

Lai to izdarītu, ārsts jums ir jāpārbauda vairākas reizes gadā, lai ne tikai novērstu briesmīgu slimību, bet arī lai saglabātu veselīgu prātu ķermenī un organismā kopumā.

Ja vēlaties uzdot jautājumu ārstam - izmantojiet tiešsaistes konsultāciju sadaļu, varbūt jūs atradīsiet atbildes uz saviem jautājumiem un izlasiet padomus par sevi.

Ja jūs interesē atsauksmes par klīnikām un ārstiem - mēģiniet atrast nepieciešamo informāciju sadaļā Visas zāles.

Reģistrējieties arī Eurolab medicīnas portālā, lai atjauninātu jaunākās ziņas un atjauninājumus vietnē, kas tiks automātiski nosūtīti jums pa pastu.

Ja jūs interesē kāda cita veida slimības un cilvēku slimību grupas, vai jums ir kādi citi jautājumi un ierosinājumi - rakstiet mums, mēs noteikti centīsimies jums palīdzēt.

Marmora slimība: apraksts un cēloņi

Marmora slimība (citādi hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albers-Schoenberg slimība, osteopetroze) ir slimība, ko raksturo skeleta kaulu difūzā sablīvēšanās, nepietiekama kaulu smadzeņu asinsradi un palielināts kaulu trauslums.

Izmantojot šo slimību, kaulos ir biezāks kortikālais slānis un kaulu smadzeņu telpa sašaurinās.

Kad slimība progresē, arī progresē osteoskleroze, ko papildina gan asa saspiešana, gan kaulu trauslums. Marmora slimībai raksturīga arī dažāda smaguma anēmija.

Kauli kļūst ļoti smagi. Pētījuma rezultātā tika konstatēts, ka ir grūti samazināt slimības skartos kaulus.

Tādā gadījumā, ja jums joprojām ir iespēja griezties, tad griezumā būs redzama vienmērīga gluda virsma. Ārēji tas atgādina marmoru. Medicīnā konstatēto līdzību dēļ slimību sauc par marmora slimību.

Diezgan bieži tā vietā, lai diagnosticētu "marmora slimību", diagnoze ir osteoporoze. Taču šīs slimības ievērojami atšķiras. Kad osteoporoze, ko izraisa traucējumi vielmaiņas procesos, notiek "resorbcija", kaulu audu retums.

Ar Albers-Schönberg slimību, gluži pretēji, tiek novērota iedzimta hiperostoze: kaulu audu augšanas zonas dažās vietās bloķē kaulu smadzeņu kanālus, kurus veido kompakta viela.

Slimības cēloņi

Fosfora-kalcija vielmaiņas pārkāpums - tas izraisa marmora slimību.

Savienojošie audi nav atbildīgi par kāda cilvēka ķermeņa darbu, bet ir iesaistīti vairuma sistēmu veidošanā.

Marmora slimības gadījumā saistaudi sāk pildīt savu nepiemēroto funkciju - saglabā lielu sāls daudzumu. Šī iemesla dēļ cietināšanas process notiek kaulu veidošanās zonās.

Pašlaik nav noskaidrots, kādēļ parādās saistaudu darbības traucējumi.

Taču ir identificēti trīs gēni, kas mutācijas gadījumā bloķē proteīnus, kas ir atbildīgi par osteoklastu normālu attīstību. Bet osteoklastiem ķermenim ir nepieciešams iznīcināt kaulu pārpalikumu. Ja proteīni mutē, tie vairs nav iesaistīti osteosintēzes procesā, rodas marmora slimība.

Eksperti uzskata, ka mēs varam runāt par kādu iedzimtu noslieci uz šādām nelabvēlīgām pārmaiņām.

Šo secinājumu apstiprina pētījuma rezultāti: daudzos gadījumos radinieku vidū ir Albers-Schoenberg slimība.

Simptomi

Marmora slimība ir divu veidu:

1. Parādās bērnībā ar izteiktiem simptomiem;
2. Asimptomātiski un diagnosticēti tikai ar rentgenstaru palīdzību.

Tāpēc aprakstītie simptomi attieksies uz pirmo marmora slimības veidu.

Vairumā gadījumu pacients iet pie ārsta ar sūdzībām par sāpēm ekstremitātēs un nogurumu staigājot. Retāk pacienti norāda uz biežiem lūzumiem un kaulu deformācijām.

Pārbaudes laikā parasti nav konstatētas novirzes fiziskajā attīstībā. Bet, pārbaudot bērnu, speciālisti bieži pievērš uzmanību:

• īss augums;
• mīksts
• fiziskās, garīgās attīstības kavēšanās;
• pārmaiņas galvaskausa un galvas smadzeņu daļās, ko uztver vizuāli;
• aizkavēšanās un neraksturīga lēna zobu dzīšana;
• zobu bojājumi kariesa;
• redzes traucējumi (redzes nervs tiek saspiests sklerotiskajā kanālā);
• ciskas kaula un (vai) galliformu varus deformitāte.

Slimības sākumposmā kaulu izmērs un ārējā struktūra izskatās kā veselīgi cilvēki. Bet slimības progresēšanas laikā kauli kļūst trauslāki, bieži rodas kaulu lūzumi vai deformācijas.

Tomēr periosteums nesamazinās ar slimību, tāpēc, ja rodas lūzumi, kaula integritāte tiek atjaunota parastos apstākļos.

Marmora slimība var būt saistīta ar hipohroma anēmiju. Anēmija norāda uz dzelzs trūkumu asinīs. Tas prasa atsevišķu apstrādi. Kāpēc tas attīstās? Pirmkārt, kaulu smadzeņu audi ir sklerotiski.

Otrkārt, ir traucēta endosteuma veidošanās - plāns saistaudu apvalks, kas savieno kaulu smadzeņu dobumu un saskaras ar sarkano asins šūnu avotu (sarkanais kaulu smadzenes). Hematopoētiska disfunkcija rodas dabiski.

Uz to reaģē liesa un aknas. Tās palielinās, vairs nepilda savas raksturīgās funkcijas.

Diagnozes paziņošanai tiek izmantotas dažādas metodes:

1. Ģimenes vēstures kolekcija - tiek apkopota informācija par tuvāko radinieku, tiek veikta to pārbaude. Tas ir svarīgi, jo marmora slimībai ir ģenētiska nosliece;
2. Atzīstiet, ka slimība var būt rentgena. Nav izslēgts, ka diagnostikai būs nepieciešams radionuklīds. Ja cilvēks ir slims ar marmora slimību, skeleta kauli tiks saspiesti un gandrīz necaurspīdīgi pret rentgena stariem. Dažās jomās jūs varat redzēt šķērsgriezumu. Tie rada iespaidu, ka rentgenstaru attēls ir marmors. Bildēs nav kaulu smadzeņu kanāla;
3. Asins bioķīmiskā analīze, kas nepieciešama, lai noteiktu kalcija jonu un fosfora līmeni asinīs. Ja līmenis ir pazemināts, speciālists secina, ka nav pietiekamas kaulu resorbcijas;
4. CT un MRI, ar kuru palīdzību kaulu pārbauda slāņos. Šīs diagnostikas metodes ļauj precīzāk noteikt sacietēšanas pakāpi;
5. Pilnīgs asins skaits, ko izmanto, lai noteiktu anēmiju;
6. Pirmsdzemdību diagnoze.

Ārstēšana

Labākie rezultāti marmora slimības ārstēšanai tika iegūti ar kaulu smadzeņu transplantāciju.

Bet diemžēl šī ārstēšanas metode ir zinātnes attīstības stadijā, un šobrīd nav iespējams spriest par tās priekšrocībām un trūkumiem.

Tas prasa laiku. Nav citu efektīvu ārstēšanas iespēju.

Ārstēšana notiek ambulatorā veidā. Tās galvenais mērķis ir stiprināt cilvēka ķermeņa nervu un muskuļu un skeleta sistēmas.

Lai to panāktu, tiek izmantota masāža, peldēšana, terapeitiskie vingrinājumi. Tikpat svarīgi ir pilnīgs un sabalansēts uzturs, svaigi augļi un dārzeņi, biezpiens, dārzeņu un augļu sulas ir jāiekļauj uzturā. Bērni jāiesūta sanatorijā rehabilitācijai.

Tika atzīmēts, ka marmora slimību bieži pavada anēmija. Pēdējo var novērst ar patogenētisku pasākumu kompleksu.

Šo pasākumu mērķis ir novērst slimības pasliktināšanos, bet nav iespējams atjaunot normālu kaulu veidošanās procesu ar viņu palīdzību. Slimības patogenētiskā ārstēšana Albers-Schoenberg nepastāv.

Slimību profilakse

Attiecībā uz marmora slimību profilaksei ir savas īpatnības. Tātad, ja ir radinieki, kas cieš no šīs slimības, ir ļoti iespējams, ka bērns pārmantos šo slimību. Tiek izmantota arī pirmsdzemdību diagnostika, kuras rezultātā var secināt, ka gestācijas vecuma laikā slimība pastāv vai nav, no 8 nedēļām.

Šīs darbības nav profilaktiskas, bet drīzāk ļauj izdarīt apzinātu izvēli laulātajiem, kuri plāno bērnu.

Novērst lūzumus un var būt kaulu deformācijas. Lai to izdarītu, pietiek ar ortopēda pastāvīgu uzraudzību. Ja nav būtisku funkcionālu traucējumu, var būt nepieciešama koriģējoša osteotomija.

Osteotomija ir ķirurģiska operācija, kuras mērķis ir uzlabot muskuļu un skeleta sistēmas darbību un novērst kaulu deformācijas ar mākslīgo kaulu lūzumu. Šīs mākslīgās darbības rezultātā kauliem ir funkcionāli izdevīga pozīcija.

Tādējādi pēc marmora slimības izvērtēšanas var izdarīt šādus secinājumus:

• slimība rodas fosfora-kalcija vielmaiņas traucējumu dēļ;
• bērnībā tiek novēroti izteikti marmora slimības simptomi;
• diagnostikas gaitā tiek izmantotas dažādas metodes;
• Visefektīvākais veids, kā ārstēt šo slimību, ir kaulu smadzeņu transplantācija, kas pašlaik tiek izstrādāta kā daļa no zinātniskās izpētes.

Marmora slimība bērniem: cēloņi un ārstēšana

Marmora slimība ir reta iedzimta slimība. Tās rašanās iemesli joprojām nav precīzi noteikti. Ar savlaicīgu diagnozi marmora slimības ārstēšanai ir labvēlīga prognoze.

Marmora slimība (Albers - Schoenberg slimība, osteopetroze) attiecas uz iedzimtu slimību, kas izpaužas kā blīvums un palielināts skeleta kaulu trauslums, kā arī kaulu smadzeņu nepietiekamas hematopoētiskās funkcijas pazīmes. Bieži bērni cieš no marmora slimības.

Marmora slimība pēc tās nosaukuma ir saistīta ar kaula audu anatomisko pārbaudi - kaulu uz zāģa ir gluda, pat un atgādina pulētu marmoru.

Marmora slimības attīstības cēloņi un mehānismi

Sakarā ar mantojuma ģenētiskiem bojājumiem traucēta normāla bērna skeleta attīstība. Kalcija hidroksilapatīts uzkrājas kaulos, kas noved pie kaulu minerālā komponenta pārpalikuma, kaitējot organisko komponentu un kaulu smadzeņu saturam.

Neskatoties uz to, ka cilvēka kauli kļūst biežāki nekā parasti, viņi zaudē elastību, kas izraisa palielinātu kaulu trauslumu ar tendenci patoloģiskiem lūzumiem.

Patoloģiskie lūzumi tiek nosaukti parastā skeleta neraksturīgas lūzuma vietas dēļ, kā arī tāpēc, ka ir nesaderīgi centieni un kaitējuma sekas. Piemēram, cilvēki, kas cieš no marmora slimības, bieži vien izjauc vienu no spēcīgākajiem ķermeņa kauliem - augšstilbu.

Marmora slimība bērniem

Kaulu smadzeņu aizstāšana ar saistaudiem ir hipohroma anēmijas cēlonis bērniem ar raksturīgām izpausmēm kā bērna mīkstums un letarģija, aknu palielināšanās, liesa, dažas limfmezglu grupas.

Kaulu sintēzes pārkāpums var būtiski ietekmēt skeleta veidošanos un kopumā bērna attīstības procesu, kā rezultātā rodas mugurkaula, krūšu, galvaskausa deformācijas un nervu stumbru kaulu audu saspiešana, aklums, parēze un paralīze.

Marmora slimības klīniskais priekšstats

Parasti pirmie slimības simptomi ir sāpes ekstremitātēs un nogurums.

Pārbaudot bērnu, var vērst uzmanību uz sevi:

• mīksts
• īss augums;
• fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās;
• redzamas izmaiņas sejas un smadzeņu galvaskausā;
• varus un / vai galliformes deformācija no augšstilbiem (kājām piemīt “()” formas izskats);
• kavēšanās;
• traucējumi un redzes zudums.

Tomēr šādu simptomu neesamība joprojām neliecina par marmora slimības neesamību, jo slimības novēlotas sākšanās laikā nav redzamas deformācijas.

Palīdzība pareizas diagnozes noteikšanā var būt instrumentālie un laboratoriskie testi.

Marmora slimības diagnostika

Rentgena izmeklējums ir diezgan pierādījums pārbaudes metodei: ekstremitāšu, iegurņa, galvaskausa un mugurkaula kauliem ir pilnīgi necaurredzami rentgenstari, kas norāda uz ievērojamu kaulu audu struktūras sablīvēšanos.

Attiecībā uz marmora slimību raksturīgas ir spārnu kaulu augšējās trešdaļas klubu formas biezumi un augšstilba kaulu apakšējā trešdaļa, kas veidojas šo daļu kaulu augšanas dēļ. Dažreiz garu cauruļu kaulu galos atklājas šķērsvirziena apgaismojums, kas dod kaulam “marmora” izskatu.

Pilns asins skaits liecina par leikocītu skaita pieaugumu, kā arī to nenobriedušo priekšgājēju, normoblastu parādīšanos.

Atšķirībā no destruktīvām vielmaiņas slimībām osteopetroze nemaina fosfora un kalcija saturu asinīs un urīnā.

Marmora slimības ārstēšana bērniem

Lai gan nav efektīvas ārstēšanas, kas vērsts uz slimības cēloņa izskaušanu, tomēr pareiza bērna vadība ambulatorā veidā un pastāvīga profilakse var radīt labvēlīgu prognozi bērniem ar marmora slimību.

Ārstēšanas pamats ir stiprināt neiromuskulāro aparātu, lai tai pārdalītu pārmērīgo slodzi uz kauliem.

Peldēšana ar masāžu, fizikālo terapiju un vingrošanu ir labi pierādījusi sevi.

Noteikti pabeidziet uzturu ar dabisko produktu, augļu un dārzeņu pārsvaru.

Ja nepieciešams, tiek noteikta anēmiskā sindroma un ortopēdiskās korekcijas ārstēšana kaulu deformācijas sākumposmā.

AICINA! Locītavu slimību ārstēšanai un profilaksei mūsu lasītāji veiksmīgi izmanto arvien populārāko ātrās un ķirurģiskās ārstēšanas metodi, ko iesaka Vācijas vadošie speciālisti muskuļu un skeleta sistēmas slimībām. Pēc rūpīgas pārskatīšanas mēs nolēmām to pievērst jūsu uzmanību.