Osteoporoze nav vienīgā slimība, ko izraisa nepareiza kaulu veidošanās. Bet, ja osteoporoze ir balstīta uz nepietiekamu kaulu blīvumu, cita patoloģijas, osteosklerozes pamats ir pretējs:

Kauli kļūst pārāk blīvi un smagi, tāpat kā marmors.

Marmora slimība, Albers-Schlenberg sindroms, osteopetroze ir citi nosaukumi osteosklerozei.

Marmora slimība: cēloņi un ārstēšana

Slimība ir pelnījusi tā nosaukumu kāda iemesla dēļ:

Anatomiskajā sadaļā kaula nav vaļīga, bet plakana, gluda, pulēta, kā marmors

Tāpat kā marmorā, kaula superdensitāte un cietība, diemžēl, neizraisa spēku. Turpretim skeleta kauli kļūst trausli un neaizsargāti, un, krītošā laikā, tiem ir liels bojājumu un lūzumu risks.

Marmora slimība - iedzimta izkliedēta slimība, par laimi, nav tik izplatīta:
apmēram viens no 200 000 cilvēkiem ir slims ar to

Slimības molekulārā teorija ir šāda:

1. Sakarā ar karbonanhidrāzes trūkumu osteoklastu šūnās attīstās funkcionālais deficīts, savukārt osteoklastus paši var būt pietiekami daudz.
2. Kaulu rezorbcija ir traucēta: lieko kalciju vairs nenoņem un uzkrājas kaulā.
3. Tas noved pie kaulu masas pārpalikuma - osteosklerozes.

Osteosklerozes pazīmes

Kauli ir deformēti un sabiezināti:

• mugurkaula
• krūtīs
• galvaskausa
• gūžas un citas locītavas

Marmora slimības lūzumu iezīme:

Pats periosteum ir atjaunots diezgan ātri, bet kopumā dzīšana un dzīšana notiek lēni, jo kaulu smadzeņu kanāls ir nepietiekams.

Pārmērīgs kaulu audums var izraisīt nervu stumbru saspiešanu, jo var notikt:

• Perifēra parēze vai paralīze
• Aklums

Bērnu marmora slimības pazīmes

Kaulu asinsrites trūkums izraisa sliktu kaulu augšanu un traucē asins veidošanos.

Līdz ar to marmora slimība smagās formās bērniem tiek atklāta diezgan viegli:

• Tie ir īsi
• Galvaskauss ir liels, uzacis ir izcils
• Var būt hidrocefālijas (smadzeņu tūska) pazīmes.
• Bērniem neiroloģiski simptomi
• Viņi mēdz ciest no anēmijas (anēmija), tāpēc tie vienmēr ir gaiši.
• Dažiem bērniem ir kurlums vai aklums
• Zobi sagriež ļoti vēlu un ir pakļauti kariesam.
• Vairāk traucējoši simptomi - lūzumi normālu kritumu laikā

Kā diagnosticēt slimību

Vieglas pakāpes patoloģijas var diagnosticēt tikai ar rentgena vai CT skenēšanas palīdzību, kur var redzēt:

• Vietējās osteosklerotiskās vietas vai pilnīga skeleta kaulu iznīcināšana
  • Uz rentgena stariem tie izskatās spilgti baltas svītras
  • Pilnībā skartam kaulam trūkst pārredzamības -
    tas ir saistīts ar mīksto audu trūkumu - kaulu smadzenēm un kaulu kanāla aizaugšanu
• Pleca un augšstilba kauli ir kluba formas
• Apgrieziet skriemeļus
• Galvaskausa un galvaskausa pamatnes biezināšana
• Nelieli vai aizauguši kaulu sinusa

Fotogrāfijā - gūžas kaulu marmora slimība:

Osteosklerozes sekas

Sekas bērniem var būt ļoti nopietnas:

• Papildus ārējiem defektiem var būt garīgās attīstības palēnināšanās.
• Vienlaicīgas patoloģijas attīstās:
  • cauruļveida hepatīts
  • hepatomegālija un splenomegālija (aknu un liesas palielināšanās)
  • smadzeņu un muguras smadzeņu un citu iekšējo orgānu kalcifikācija
  • limfadenopātija
• Bet vissliktākais, kas rada marmora slimību, ir hematopoētiskās funkcijas pārkāpums, kas galu galā var izraisīt kritisku anēmiju, samazinātu ķermeņa aizsargspēju un bērna priekšlaicīgu nāvi.

Osteopetrozes ārstēšana pieaugušajiem un bērniem

Ja pieaugušajiem attīstās marmora slimība, tas nerada tik lielu apdraudējumu kā mazai augošai personai. Tādēļ osteosklerozes ārstēšana pieaugušajiem notiek šādā formā:

• Periodiska kaulu blīvuma kontrole (densitometrija)
• Ievērojiet normālu hormonālo fonu:
  Marmora slimības cēlonis var būt parathormona trūkums.
• Mazāk lieto kalcija produktus

Pirmajiem osteosklerozes simptomiem bērniem nepieciešams izmantot nopietnāku ārstēšanu.

Labajā pusē esošajā fotogrāfijā var redzēt bērnu ar marmora slimību:

Pasākumi tiek veikti gan konservatīvi, gan radikāli

• Pirmais ir pārtraukt progresējošu anēmiju un atjaunot asins daudzumu.
  Šim nolūkam tiek noteikti hematopoētiskie līdzekļi un imūnmodulatori:
  • Eritroproetīns
  • Gamma interferons

  Šī ārstēšana ļauj palielināt sarkano asins šūnu skaitu un stimulēt baltās asins šūnas, lai cīnītos pret iespējamām infekcijām.

• Lai palielinātu rezorbciju, var noteikt ārstēšanas kursu ar kortikosteroīdiem, bet tos nevar izmantot ilgu laiku.
• Slimības sākumposmā var veikt:
  • Ortopēdiskā korekcija
  • Atbalsta terapija:
    • Masāža
    • Peldēšanas nodarbības
    • Fizikālā terapija

    Vingrinājumi tiek izvēlēti tā, lai pārdalītu lieko slodzi uz kauliem, noņemot to no slimībām.

• Smagos osteosklerozes veidos ārsti var izmantot ķirurģisku ārstēšanu:
  • kaulu smadzeņu transplantācija
  • bojātās kaulas aizstāšana ar implantu
  • lūzumu atvieglojums

Kas ir marmora slimība un kā tas ir bīstams?

Marmora slimība ir reta iedzimta patoloģija. Līdz šim detalizēti aprakstīts nedaudz vairāk nekā 300 tās izpausmes gadījumu. Slimība galvenokārt ir mantojama. Tomēr slimu bērnu var piedzimt no veseliem vecākiem.

Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs H.E. Albers-Schönbers. Tāpēc to sauc par Albers-Schoenberg sindromu. Literatūrā ir arī nāves marmora un osteopetrozes nosaukumi, kas iztulkoti nozīmē kaulu fosilizāciju.

Marmora slimība ir trīs gēnu mutāciju sekas. Iedzimts defekts izraisa ģenētiskās programmas darbības traucējumus, veidojot osteoklastu kaulu šūnas un uzturot to normālu darbību.

Osteoklastus sauc par kaulu iznīcināšanas šūnām. Tie izšķīdina kaulu minerālu sastāvdaļu un izņem kolagēnu, atbrīvojot specifiskus fermentus un sālsskābi. Kopā ar citām kaulu šūnām - osteoblastiem - kaulu audi kontrolē osteoklastus. Osteoblasti veido jaunu audu, un osteoklastus iznīcina veco.

Mainītie gēni bloķē proteīnus, kas atbalsta osteoklastu normālu darbību. Šis stāvoklis noved pie fermentu vai sālsskābes osteoklastu ražošanas apturēšanas. Dažos gadījumos vienlaicīgi var tikt pārtraukta ražošana un cita sastāvdaļa. Tomēr biežāk sastopama sālsskābes trūkums.

Ja osteoklastu normāla darbība ir traucēta, augšanas laikā skeleta osifikācija notiek nepareizi. Pārāk daudz sāls saglabājas kaulu audos un veidojas pārmērīgs kompakto vielu daudzums.

Tas ir cieši izvietotu kaulu elementu slānis. Pateicoties tā augstajam blīvumam, skeleta viela ir izturīga, bet tai ir liels svars. 80% no cilvēka skeleta masas ir tās kaulu kompaktās vielas svars. Tāpēc no šī elementa tiek veidots tikai ārējais kortikālais slānis. Kaula iekšējā daļa sastāv no mazāk izturīgas, bet vieglākas, porainas vielas.

Osteoklastu skaits pacientiem ar marmora slimību var būt normāls, nepietiekams vai pārmērīgs. Tomēr attiecībā uz kādu no to numuriem tie darbojas nepareizi.

Slimības attīstībā ir nozīmīgas izmaiņas kalcija un fosfora metabolisma procesos. Dažādu kalcija veidu nelīdzsvarotība izraisa kaulu vielas minerālu sastāva pārkāpumu.

Pacienti ar osteopetrozi, kuras varbūtība ir 50%, dzemdē slimos bērnus.

Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiskie un profilaktiskie pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, "nāvīga marmors". Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

• D vitamīna receptoru gēns, VDR;
• kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
• 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātisks), kas diagnosticēts rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģiju (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

• kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to izaugsmes tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
• hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plaši nostiprinātas acis, biezas lūpas;
• iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
• kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
• sejas paralīze;
• dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
• bāla āda;
• patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
• palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
• traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
• eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
• anicitoze (dažāda lieluma sarkano asins šūnu skaita pieaugums);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

• progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
• osteomielīts, attīstoties pret patoloģiskiem lūzumiem un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetroze tiek diagnosticēta, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

• Rentgena (fotogrāfijās blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
• pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
• bioķīmisko asins analīzi (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu; samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
• kaulu audu biopsija (pēc indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
• ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozes diferencēšana no hipervitaminozes D, Pageta slimības, melodiostozes, limfogranulomatozes un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstaru stariem. Specifiskās radioloģiskās simptomātikas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - blīvētas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

• ceļa locītava - šķērsvirziena;
• Humerus - trīsstūrveida:
• ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
• mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausā un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garo kaulu metafīzi var palielināt. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un padomus par osteopetrozes ārstēšanu, ir jākonsultējas ar ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus un ārstēt asins veidošanas sistēmu vienlaicīgas patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētām ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

• augļu vai dārzeņu salāti;
• dabiskās sulas;
• piena produkti, biezpiens.

Osteopetroze (nāvīga marmora, marmora slimība)

Medicīnā ir daudz retu slimību. Viens no tiem ir osteopetroze vai marmora slimība. Agrāk daži par to ir dzirdējuši, bet mūsdienās, pateicoties interneta informācijas iespējām, šī patoloģija bieži tiek dzirdēta. Marmora slimība - kas tas ir?

Marmora slimība

Osteopetroze vai marmora slimība ir ļoti reta ģenētiska slimība ar smagu gaitu un bieži sliktu prognozi. Bieži vien šī patoloģija izraisa nāvi, par kuru viņa saņēma vēl vienu vārdu - „nāves marmors”.

Marmora slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, gan bērnus, gan vecāka gadagājuma cilvēkus. Tas ir atrodams starp katru rasi un tautību jebkurā kontinentā.

Pirmo reizi osteopetrozi 1904. gadā minēja ārsts, ķirurgs un radiologs Heinrich Albers-Schonberg. Viņš to raksturoja kā displastisku iedzimtu slimību, kurā vairumā skeleta kaulu novēro difūzo osteosklerozi.

Pēc ārstu domām, galvenais patoloģiskais process Albers-Schonberg sindromā ir osteoblastu pārsvars un pastiprināta funkcija, ņemot vērā samazinātu osteoklastu aktivitāti. Šādā gadījumā sintēzes procesi kaulos pārsvarā samazinās, kaulu audi ir saspiesti un kļūst līdzīgi marmoram.

Tomēr tas atspoguļojas tās iekšējā struktūrā, kas izraisa pārmērīgu trauslumu un biežus lūzumus.

Osteopetrozes gadījumā kaulu augšana notiek galvenokārt no iekšpuses - endocostāli, aizpildot tās iekšējo dobumu. Tā sekas ir kaulu smadzeņu telpas pakāpeniska sašaurināšanās. Laika gaitā kaulu smadzenes gandrīz pilnībā aizvieto ar jaunizveidoto audu.

Arī kaulu augšana rada izteiktu optisko nervu kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

„Nāves marmora” attīstības cēlonis vēl nav noskaidrots. Vairumā gadījumu šī ir slimība, kas ir mantojama, proti, tā ir ģimene. Tomēr nevar izslēgt arī gadījuma rakstura gadījumus.

Ir divi šī sindroma mantojuma varianti - autosomāla dominējošā un autosomālā recesīvā.

Pirmajā gadījumā slimība tiek pārnesta ar varbūtību 50-75%, bet tās izpausmes nav tik nopietnas, un prognoze ir labvēlīgāka. Vienam no vecākiem obligāti ir dažādas smaguma slimības pazīmes. Pacienti dzīvo pietiekami ilgi, lai gan viņu dzīves kvalitāte cieš.

Otrajā gadījumā mantojuma varbūtība ir 25%, abi vecāki parasti ir "nepareiza" gēna nesēji. Klīniskajām slimības izpausmēm nav. Autosomu recesīvais variants ir ļoti grūti. Patoloģija attīstās ātri un bez ārstēšanas, bērns mirst drīz pēc piedzimšanas.

Bija arī šīs sindroma savienojuma versijas ar parathormona hiperfunkciju un D vitamīna metabolismu, bet tie nesaņēma pārliecinošus pierādījumus.

Izpausmes

Visas marmora slimības klīniskās izpausmes ir saistītas ar kaulu audu pārprodukciju. Visbiežāk raksturīgie osteopetrozes simptomi ir:

• Izmaiņas asinīs.
• Imunitātes traucējumi.
• Hepatosplenomegālija.
• Kaulu patoloģija.
• Dzirdes un redzes problēmas.
• Attīstības traucējumi.

Osteopetroze ir ļoti nopietna slimība pat labdabīga varianta gadījumā. Tas gandrīz vienmēr noved pie pacienta invaliditātes.

Izmaiņas asinīs

Tā kā kaulu smadzenes osteopetrozes laikā pārvieto patoloģiski aizauguši audi, tas izraisa asins veidošanos. Galu galā, šī iestāde ir atbildīga par sarkano asins šūnu, leikocītu un trombocītu veidošanos organismā.

Galvenais hematoloģiskais sindroms marmora slimībā ir pancitopēnija. Asins analīzē ar laboratorijas testu var konstatēt šādas izmaiņas:

• Anēmija (sarkano asins šūnu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās).
• Leikopēnija (balto asinsķermenīšu skaita samazināšanās).
• Trombocitopēnija.

Klīniski anēmiju var uzskatīt par gaišu ādu un gaiši rozā gļotādām. Turklāt pacienti sūdzas par pastāvīgu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, tendenci ģīboni, garšas maiņu un biežu saaukstēšanos.

Objektīvs pētījums var atklāt pastiprinātu sirdsdarbības ātrumu un sistolisku sabrukumu sirdī - simptomi, kas raksturīgi anēmijai.

Trombocītu skaita samazināšana - trombocitopēnija - ar marmora slimību izpaužas kā tendence asiņot, ilgstoša asins nesalaušana, zilumu parādīšanās uz ķermeņa.

Imunitātes traucējumi

Imūnās sistēmas darbs ir tieši saistīts ar kaulu smadzeņu darbību. Galu galā ir izveidojušies leikocīti - asins šūnas, kas aktīvi cīnās pret baktēriju (neitrofilu) un vīrusu (limfocītu) infekcijām.

Albers - Schonberg sindroms raksturo biežas baktēriju slimības. Turklāt to iezīme ir ilgstošs kurss ar biežiem recidīviem. Šo stāvokli sauc par sekundāro imūndeficītu.

Osteopetrozes gadījumā bieži sastopamās slimības ir bronhīts, pneimonija, sinusīts. Smagos gadījumos ar izteiktu imunitātes nomākumu var attīstīties sepse. Bieži vien šīs patoloģijas kļūst par pirmo diagnozi šādiem pacientiem. Un tikai pēc rūpīgas pārbaudes ir patiesais iemesls.

Hepatosplenomegālija

Aknu un liesas palielināšanās ir bieži sastopams osteopetrozes simptoms. Tas ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu nomaiņu. Tā kā tas praktiski nedarbojas, liesa un aknas sāk pildīt savu lomu. Laika gaitā tās ievērojami palielinās, pateicoties funkcionālai hipertrofijai, un var aizņemt lielāko daļu vēdera dobuma.

Šādu pacientu vēderu var arī palielināt, un var viegli jūtama aknu un liesas palpācija. Tas var izraisīt kļūdainas diagnozes - leikēmiju, hepatītu, autoimūnās slimības.

Kaulu patoloģijas

Lai gan osteopetroze palielina kaulu masu, audi zaudē savu struktūru. Tas sāk atgādināt marmoru, kas, kā zināms, ir diezgan trausls.

Šādu izmaiņu rezultāts ir cauruļveida kaulu privāti spontāni lūzumi - parasti augšstilba. Turklāt pacientiem ir izteikta galvaskausa un mugurkaula deformācija, ekstremitātēm.

Skeleta sistēmas patoloģijā un iekaisuma procesos neierasti ir osteoartrīts vai osteomielīts. Ir arī problēmas ar zobiem - vairāku kariesu, zobu bojājumu, odontogēnu abscesu. Dažiem pacientiem konstatēta galvaskausa sinusa saplūšana.

Dzirdes un redzes problēmas

Tā kā optisko nervu atveres tiek saspiestas, paplašinot kaulu audus, laika gaitā rodas šķiedru atrofija un aklums. Atrofija var būt primāra vai sekundāra.

Oftalmoloģiskā izmeklēšana atklāja orbītu saplacināšanu, nistagmu, traucētu konverģenci, strabismu un exophthalmos.

Dzirdes nervu saspiešana izraisa arī viņu atrofiju, kas sākotnēji izpaužas kā dzirdes samazināšanās. Kad slimība progresē, var rasties pilnīgs kurlums.

Attīstības traucējumi

Izmaiņas galvaskausā, dzirdes un redzes traucējumi, biežas slimības izraisa faktu, ka bērns ar Albers-Schonberg sindromu attīstībā atpaliek ne tikai fiziski, bet arī garīgi.

Parasti šādi bērni sāk staigāt. Neregulāras formas galvaskausa dēļ tās attīstās hidrocefālijā, kas izraisa krampjus. Tās pasliktina esošās problēmas.

Marmora slimības gadījumā nav nekas neparasts aizkavēt psihoemocionālo un runas attīstību. Otrais bieži notiek dzirdes traucējumu fonā. Garīgā atpalicība nav tipisks osteopetrozes simptoms.

Diagnostika

Tās ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no šīs patoloģijas savlaicīgas diagnosticēšanas. Jo ātrāk tiek apstiprināta osteopetroze, jo vairāk terapeitu ir terapijas iespējas.

Mūsdienu medicīna piedāvā visaptverošu aptauju, kas ļauj diagnosticēt marmora slimību. Tas ietver:

1. Pacienta pārbaude un objektīva pārbaude. Parasti saskaņā ar ārējām pazīmēm šo patoloģiju jau var aizdomāt.
2. Klīniskās un bioķīmiskās asins analīzes. Viņi identificē kaulu veidošanās marķierus - kreatīna kināzi, sārmainu fosfatādi.
3. Kaulu rentgena izmeklēšana.
4. Kaulu un ādas bojājumu biopsijas paraugu izpēte.
5. Izvietots ģenētiskais skrīnings. Pamatojoties uz rezultātiem, tiek noteikts Albers-Schonberg sindroma veids, paredzamais patoloģiskā procesa gaita un organisma reakcija uz terapiju.

Rentgena izmeklēšana

Būtiska ir skeleta kaulu rentgena izmeklēšana osteopetrozē. Parasti fotogrāfijas nosaka raksturīgās izmaiņas:

• Ļoti straujš skeleta un galvaskausa kaulu blīvums.
• Viņu strukturēta un viendabīga, atgādina balto marmoru, kas bija patoloģijas nosaukums.
• Galvaskausa kaulu primārais bojājums, kas veidojas no skrimšļiem.
• Sašaurināti galvas nervu kanāli uz iezīmētās osteosklerozes fona.
• Paranasālās sinusa dzēšana.
• Apgaismība skriemeļu centrālajā daļā.
• Patoloģiskie lūzumi.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana ir garš un sarežģīts process. Agrāk simptomātiska terapija tika veikta galvenokārt ar dzelzs preparātiem, asins pārliešanu, vitamīnu terapiju un glikokortikosteroīdiem. Tomēr šī ārstēšana radīja tikai īslaicīgu efektu. Tālie rezultāti bija invaliditāte vai nāve.

Pateicoties mūsdienu medicīnas panākumiem, ir kļuvusi iespējama autosomālas recidivējošas osteopetrozes formas terapija, kuras laikā izdzīvošana bija minimāla. Pašlaik pozitīvus ārstēšanas rezultātus var sasniegt 90-95% pacientu. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Šī ir sarežģīta procedūra, kas tiek veikta ne visās klīnikās un pat valstīs. Ar kaulu smadzeņu transplantāciju pastāv risks, ka pacients var atteikties un pasliktināties. Tomēr tas parasti notiek, ja donora un saņēmēja parametri ir nepilnīgi. Vairumā gadījumu ir ievērojams uzlabojums un atlaišana.

Vislabākos rezultātus var panākt, ja kaulu smadzeņu transplantācija tiek veikta bērna dzīves pirmajos trīs mēnešos. Tāpēc slimības agrīna diagnostika ir tik svarīga.

Kā papildu terapija tiek izmantotas arī zāles:

Osteopetroze ir nopietna slimība, bet ar savlaicīgu ārstēšanu panākumu iespējamība ir ievērojami palielinājusies.

Marmora slimība: simptomi un ārstēšana

Marmora slimība (iedzimta osteoskleroze, osteopetroze) ir ļoti reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērna vai pusaudža skelets un kaulu smadzenes. Pacienti kļūst par trausliem kauliem, asinsrades sistēma pilnībā nedarbojas.

Atkarībā no slimības pirmo simptomu laika un šo simptomu rakstura iedzimta osteoskleroze ir sadalīta agri un vēlu. Marmora slimības agrīnā forma attīstās pirmajā dzīves gadā un ir ļoti grūti, tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu. Savukārt vēlo formu, kas biežāk sastopama pusaudža vecumā, pavada mazāk izteiktas patoloģiskas izmaiņas no skeleta puses un no hemopoētiskās sistēmas puses. Šādiem pacientiem ir dažādas veselības problēmas, bet kopumā viņu dzīves prognoze ir labvēlīga.

Marmora slimības cēloņi

Marmora slimība ir iedzimta patoloģija. Zinātniekiem izdevās atrast trīs gēnus, kas ir atbildīgi par iedzimtas osteosklerozes attīstību. Šie gēni kodē proteīnus, kas nepieciešami osteoklastu un osteoblastu pareizai darbībai - šūnām, no kurām atkarīgs kaulu audu stāvoklis. Ja kādā no šiem gēniem notiek mutācija, pēctečiem var attīstīties marmora slimība.

Attiecīgās slimības ļaundabīgais veids tiek pārnests ar autosomālu recesīvo tipu. Tas ir, lai bērns varētu saslimt, mutētiem gēniem jābūt kopā ar abiem vecākiem. Šī marmora slimības mantojuma iezīme izskaidro faktu, ka dažās izolētās etniskās grupās, kurās ir daudz cieši saistītu laulību, šīs slimības gadījumu skaits ir daudz lielāks nekā iedzīvotājiem.

Marmora slimības novēlotajai formai, gluži pretēji, ir autosomāls dominējošais pārraides veids, tāpēc tas biežāk sastopams (mutēts gēns var būt tikai vienā no vecākiem).

Cilvēkiem, kuriem ģimenē ir marmora slimība, var veikt īpašu diagnozi, kas atklāj gēnu izmaiņas. Tas ļaus paredzēt, vai nākotnes bērniem būs veselības problēmas.

Marmora slimības attīstības mehānismi

Šīs patoloģijas pamatā ir nelīdzsvarotība starp kaulu audu veidošanos un rezorbciju (rezorbciju). Šāds pārkāpums rodas sakarā ar osteoklastu (par kaulu rezorbciju atbildīgo šūnu) skaita samazināšanos vai to darbības traucējumiem.

Sakarā ar nelīdzsvarotību, kaulu audi tiek saspiesti un kļūst pārmērīgi, bet tas nenozīmē, ka tā stiprums palielinās. Gluži pretēji, ar marmora slimību kauli zaudē elastību un kļūst trausli. Turklāt osteosklerozes gadījumā tiek konstatēta cauruļveida kaulu iekšējās dobuma un plakano kaulu sūkļveida vielas aizstāšana ar saistaudu. Tas ir, ja kaulu smadzenēm parasti vajadzētu būt, parādās sklerotiskas šūnas. Tas izraisa asinsrades sistēmas darbības traucējumus.

Kopumā visas šīs patoloģiskās izmaiņas izraisa pacienta attīstību skeleta deformācijās, lūzumos, anēmijā, hemorāģiskā diatēze un dažādi neiroloģiski traucējumi.

Marmora slimības simptomi

Marmora slimības klīniskais attēls ir polimorfs. Pacientiem parasti ir muskuļu un skeleta sistēmas, asinsrades un nervu sistēmas bojājumu simptomi.

Galvenais marmora slimības simptoms ir patoloģiski lūzumi. Patoloģiski tos sauc, jo tie rodas ar minimāliem ievainojumiem un lieliem spēcīgiem kauliem (visbiežāk uz augšstilba). Pēc lūzuma var attīstīties osteomielīts (tā ir viena no briesmīgākajām marmora slimības komplikācijām).

Papildus lūzumiem, pārbaudot pacientus, ārsts var noteikt dažādas skeleta deformācijas (O-formas kājas, nesamērīgas galvaskauss, patoloģiskas izmaiņas mugurkaulā). Sakarā ar kaulu deformāciju un struktūru izmaiņām pacientiem ar sāpēm kājām un mugurai.

Hematopoētiskās sistēmas sakāve ar marmora slimību izpaužas kā anēmijas simptomi: neskaidrība, vājums. Atbildot uz kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas nepietiekamību, aknas, liesa, limfmezgli palielinās, organisma imūnsistēma vājinās un attīstās hemorāģiskā diatēze.

Neiroloģisko traucējumu parādīšanās iedzimtajā osteosklerozē ir saistīta ar galvaskausa kaulu sablīvēšanos un anatomisko caurumu skaita samazināšanos, caur kuriem nervi iziet (šādu izmaiņu rezultātā saspiež nervus). Tādēļ pacientiem var rasties perifēra parēze un paralīze, redzes problēmas. Kad iekšējās auss kaula labirints ir piepildīts ar kaulaudiem, var rasties kurlums. Turklāt, galvaskausa deformācijas dēļ, pacienti var ciest no hidrocefālijas.

Kopumā pacientiem ar bērnu marmora slimību ir vērojama fiziskās attīstības atpalicība, dažādas problēmas ar zobiem un masveida bojājumi zobu kariesa sērijai.

Vēlās marmora slimības formās klīniskais attēls parasti tiek izlīdzināts, nav izteiktu neiroloģisku izpausmju, skeleta deformāciju. Tikai atkārtoti patoloģiski lūzumi var izraisīt osteosklerozes ideju.

Diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsti palīdz radioloģiskām pētījumu metodēm. Pacientu rentgenstaru gadījumā visi skeleta kauli ir aizzīmogoti (nav caurspīdīgi pret rentgena stariem), kaulu smadzeņu kanāls nav cauruļveida kaulos.

Pacientu asins analīzes atklāj anēmijas pazīmes un dažu bioķīmisko parametru (skābes fosfatāzes aktivitātes uc) palielināšanos. Urīna analīzē parasti nav izmaiņu (tas atšķir osteosklerozi no destruktīvām kaulu slimībām, kurās dominē kaulu rezorbcija).

Detalizētākai pacientu veselības stāvokļa izpētei ir jāapspriežas ar neirologu, hematologu, acu ārstu, otolaringologu un zobārstu. Var būt nepieciešami arī dažādi ģenētiskie pētījumi.

Ārstēšanas principi

Līdz šim nav marmora slimības izārstēšanas metožu. Tas ir galvenokārt saistīts ar to, ka šī patoloģija ir ļoti reta, un ārstiem vienkārši nav pietiekamas klīniskās pieredzes, lai to ārstētu. Tāpēc pagaidām kaulu smadzeņu transplantācija tiek uzskatīta par visefektīvāko marmora slimības gadījumā. Ar transplantācijas palīdzību jūs varat mēģināt atjaunot kaulu resorbcijas un asins veidošanās procesu pacienta organismā. Šo metodi izmanto slimības ļaundabīgām recesīvajām formām. Turklāt tiek izstrādāti un pārbaudīti dažādi iedzimtas osteosklerozes ārstēšanas režīmi ar interferonu un kalcitriolu (D vitamīnu).

Marmora slimības novēlotajā izpausmē ārsti izmanto dažādus terapeitiskus pasākumus, kuru mērķis ir saglabāt kaulu un nervu sistēmu, kā arī pacientu vispārējo veselības veicināšanu. Pacienti tiek parādīti kā zāļu terapija un vingrošanas terapija, peldēšana, masāža, īpaša diēta, spa procedūras. Ja nepieciešams, ortopēdiska skeleta deformāciju korekcija.

Ir ļoti svarīgi, lai pacienti ar marmora slimību tiktu pasargāti no traumām, jo ​​tas ir saistīts ar lūzumu un osteomielīta attīstību. Turklāt vajadzība pēc dinamiskas novērošanas ar ortopēdu, zobārstu un citiem speciālistiem.

Olga Zubkova, medicīnas recenzente, epidemiologs

Kopējais skatījumu skaits - 5444, šodien - 22 skatījumi

Marmora slimība

Marmora slimība ir reta iedzimta slimība, kurā ir palielināts skeleta kaulu un kaulu smadzeņu kanālu slēgšana ar blīvu kaulu audu. Parasti tas vispirms izpaužas bērnībā. Pavadot nogurumu, kad ejat un sāpes ekstremitātēs. Iespējamie patoloģiskie lūzumi. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas anēmija, kas apvienota ar palielinātu aknu un liesu. Var būt skeleta deformācijas, aizkavēta zobu rašanās, redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz objektīviem datiem, radiogrāfijas rezultātiem un citiem pētījumiem. Simptomātiska ārstēšana, vairumā gadījumu konservatīva.

Marmora slimība

Marmora slimība (Alberts-Šenberga slimība, osteopetroze, hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, iedzimta ģimenes difūzā osteoskleroze) ir reta iedzimta slimība, ko papildina skeleta kaulu sablīvēšanās un kaulu smadzeņu telpas samazināšanās. Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Alberts-Schönberg. Nosūtīts ar autosomu recesīvo tipu. Vidēji tas ir konstatēts 1 bērnam par 200-300 tūkstošiem jaundzimušo, bet dažās etnogenētiskās grupās pacientu skaits var palielināties. Tātad Čuvašijā slimības simptomi ir atrodami 1 bērnam no 3,5 tūkstošiem, Mari-El - 1 bērnam no 14 tūkstošiem. Šāds augstais saslimstības rādītājs ir saistīts ar šo republiku pamatiedzīvotāju etnogēzes īpatnībām. Marmora slimības ārstēšanu veic ortopēdi.

Cēloņi un patoģenēze

Marmora slimības etioloģija vēl nav noskaidrota. Kaulu struktūras izmaiņu cēlonis ir dziļi fosfora-kalcija vielmaiņas pārkāpumi un nelīdzsvarotība starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos. Rezultātā kaula kortikālais slānis sabiezē, kaulu smadzeņu telpa sašaurinās, līdz tā pilnībā izzūd. Attīstās progresīva osteoskleroze, kauli kļūst ļoti blīvi un tajā pašā laikā trausli. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas hipoplastiska anēmija, ko papildina limfmezglu, aknu un liesas kompensējošs palielinājums.

Pēckaušanas pārbaudē pacienta, kam ir marmora slimība, kauli ir smagi, slikti zāģēti, bet viegli sadalāmi. Uz griezuma ir atrodama gluda virsma ar izskatu, kas atgādina pulētu marmoru. Osteosklerotiskās izmaiņas attīstās galvenokārt endosteuma dēļ. Tajā pašā laikā var novērot periosteuma augšanu, kā rezultātā kaulu virsmā nav normālas, bet neskaidras kaulu vielas, nevis kaulainas kaulu vielas. Cauruļveida kaulu kaulu smadzeņu kanāli tiek sašaurināti vai pilnīgi aizstāti ar blīvu kaulu audu. Patoloģiskie procesi ir izteiktāki izaugsmes zonās. Īpaši spilgtas pārmaiņas atklājas augšstilba kaula un augšstilba kaulu augšējā trešdaļā, kā arī augšstilba kaulu un radiālo kaulu apakšējā trešdaļā - šīs sekcijas "uzbriest" un iegūst kolbas formas.

Plakano kaulu (mugurkaula, kakla, galvaskausa) sūkļveida audu aizvieto ar blīvu kaulu vielu. Kaulu audu izplatīšanās dēļ galvaskauss var augt un deformēties. Kraniālo nervu izejas caurumu sašaurināšanās izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos un palielina dzirdes zudumu. Sakarā ar nevienmērīgu kortikālā slāņa pielāgošanos un raupjuma veidošanos uz galvaskausa iekšējās virsmas var rasties epidurālā un retāk subdurālā asiņošana.

Histoloģiskā pētījuma laikā atklājās kaulu vielas masas palielināšanās un arhitektonikas pārkāpums. Kaulu šūnas tiek nejauši sakrautas un veidotas raksturīgas noapaļotas slāņainas struktūras, kas atrodas nevienmērīgi enchondral augšanas apgabalos. Sakarā ar šādu struktūru uzkrāšanos, kaulu arhitektonika ir bojāta, marmora slimības pacienta kauls kļūst mazāk spēcīgs, nespēj izturēt parastās slodzes.

Simptomi

Slimību var atklāt jebkura vecuma sievietēm un vīriešiem - no zīdaiņa līdz senajam. Tomēr biežāk marmora slimības simptomi parādās bērnībā. Dažos gadījumos process ir asimptomātisks, un kaulu saspiešana kļūst par nejaušu konstatējumu, veicot citas slimības vai traumas rentgena izmeklēšanu.

Marmora slimības klīnisko simptomu smagums parasti ir atkarīgs no pirmo pazīmju parādīšanās laika. Agrīnā sākumā ir vērojamas rupākas izmaiņas dažādos orgānos un sistēmās. Ar marmora slimības attīstību pirmajos dzīves gados bērni atklāja hidrocefāliju, ko izraisīja galvaskausa kaulu sablīvēšanās un augšana. Pacienti ir sašutuši, sāk staigāt vēlu, bieži cieš no dzirdes un redzes traucējumiem. Raksturīga ir arī novēlota zobu protezēšana un palielināta tendence attīstīt kariesu.

Vēlāk attīstoties marmora slimībai, iemesls, kāpēc sazināties ar ortopēdiem, ir nogurums, kad staigājat un sāpes ekstremitātēs. Dažreiz marmora slimība tiek atklāta, nosūtot traumatologam patoloģisku lūzumu dēļ. Femorālie kauli bieži cieš, lūzumi parasti ir šķērsvirziena, rodas ar nelielu traumatisku triecienu, aug kopā parastajā laikā (izņemot augšstilba kaula lūzumus, kuros saplūšana nenotiek). Dažos gadījumos lūzuma apgabalā attīstās osteomielīts. Odontogēnās infekcijas gadījumā var rasties mandibeļa osteomielīts. Skatoties no pacienta fiziskās attīstības, kā parasti, tas ir normāls. Dažos gadījumos tiek konstatētas ekstremitāšu deformācijas: augšstilba augšējo sekciju varus izliekums, kāju galibratoru deformācija utt.

Diagnostika

Lai noskaidrotu diagnozi, ir noteikts plakanā un cauruļveida kaulu rentgena izmeklējums: galvaskausa rentgenogramma, mugurkaula rentgenstaru, augšstilba rentgenstaru utt. Visos attēlos tiek atklāts straujš kaulu audu sablīvēšanās. Cauruļveida kaulu epifizālās sekcijas ir noapaļotas un sabiezētas, kluba formas biezumi ir definēti metafizu zonā. Visi kauli ir necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kortikālais slānis un medulārā kanāls nav redzami. Dažreiz metafizarny apgabalos ir atrodamas šķērsgriezuma zonas.

Kaulu smadzeņu kanālu samazināšana vai slēgšana izraisa asins mazspēju. Pacientiem ar marmora slimību attīstās dažāda smaguma hipohroma anēmija. Āda ir bāla, var būt sūdzības par reiboni, vājumu, nogurumu. Pārbaudot, tiek atklāts limfmezglu, hepatomegālijas un splenomegālijas kompensējošs pieaugums. Asinīs limfocitozi nosaka ar nenobriedušām formām - normoblastiem.

Ja jums ir aizdomas, ka uz attiecīgajiem pētījumiem tiek nosūtīts dažādu marmora slimības pacientu orgānu pārkāpums. Hematopoētiskās sistēmas izmaiņu gadījumā, hematologa konsultācija, vēdera orgānu pilnīga asinsrite un vēdera ultraskaņas noteikšana redzes traucējumu gadījumā, oftalmologa konsultācija, orbītas rentgena pētījums divās projekcijās, optiskie un elektrofizioloģiskie pētījumi dzirdes traucējumu gadījumā, otolaringologa konsultācija, audiometrija un dzirdami pētījumi potenciālu.

Ārstēšana

Nav patogenētiskas terapijas. Simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir stiprināt nervu un muskuļu un skeleta sistēmu. Pacientiem ieteicams ēst pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem (dabīgās sulas, biezpiens, svaigi augļi un dārzeņi), dod norādījumus masāžas, vingrošanas terapijas un spa procedūras. Anēmijas gadījumā tiek parakstīti dzelzs preparāti, veicot vitamīnu terapiju, smagos gadījumos rodas sarkano asins šūnu pārliešana.

Patoloģisku lūzumu gadījumā tiek veikti standarta terapeitiskie pasākumi: ģipša vai skeleta vilces pārvietošana, uzlikšana utt. Ciskas kaula lūzumiem tiek veikta gūžas locītavas artroplastika. Gadījumā, ja kājām ir stipras deformācijas, tiek veikta koriģējoša osteotomija. Ārstēšana ar osteomielītu tiek veikta saskaņā ar standarta shēmu, kas ietver antibiotiku terapiju, imobilizāciju, detoksikācijas pasākumus, imunitātes stimulāciju, izkliedēšanu un čūlu drenāžu.

Savlaicīga profilakse un atbilstoša komplikāciju ārstēšana, marmora slimības prognoze parasti ir labvēlīga, izņemot ļaundabīgas formas ar agrīnu sākumu un mielogēnu audu bojājumu. Nāvējoši iznākumi rodas, palielinoties anēmijai vai osicomielīta septicopirēmijai, ko izraisa patoloģisks lūzums vai odontogēna infekcija.

Marmora slimība

Kas ir marmora slimība -

Marmora slimība ir pazīstama arī kā osteoporoze, Albers-Schoenberg slimība. Notiek abu dzimumu personām.

Marmora slimība ir slimība, kurā vairumā skeleta kaulu tiek ražots palielināts kompakto vielu daudzums kopā ar blīvu kaulu audu veidošanos kaulu smadzeņu kanālos. Pirmo reizi vācu ķirurgs Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) 1904. gadā aprakstīja šo slimību. Salīdzinot ar citām hiperostozes slimībām, to apraksta sīkāk (vairāk nekā 300 gadījumi).

Kādi ir marmora slimības izraisītāji / cēloņi:

Patoģenēze (kas notiek?) Marmora slimības laikā:

Marmora slimības simptomi:

Ir divas marmora slimības formas: izpaužas agrīnā vecumā ar izteiktiem simptomiem un parādās bez redzamām klīniskām izpausmēm un diagnosticētas tikai rentgena izmeklēšanas laikā.

Slimību raksturo daļēja vai pilnīga skeleta kaulaudu skleroze, bieži vien visa skeleta. Slimības agrīnā stadijā kauli ir sklerotiski tikai cauruļu kaulu metafizēs, plakano kaulu perifēriskajos apgabalos; pārējiem šiem kauliem tiek saglabāta sūkļveida struktūra. Tiek konstatēta nevienmērīga galvaskausa saspiešana. Papildu dobumi parasti ir sklerotiski (lielākoties - galvenā un frontālā).
Žokļa kaulu sakāvi papildina attīstības un zobu pārkāpšana. Slimības ietekme uz zobiem ir izteikta palēninot attīstību, novēlotu izvirdumu un to struktūras izmaiņām. Zobiem ir nepietiekami attīstītas saknes, iznīcinātas zobu dobumi un kanāli. Raksturīgs, ka zobu karīgums ir ļoti jutīgs.

Marmora slimība parasti izpaužas bērnībā. Bieži ģimenes bojājumi. Simptomi, kas izraisa pacienta apmeklējumu, ir sāpes ekstremitātēs, nogurums staigājot. Varbūt deformāciju attīstība un ekstremitāšu patoloģisko lūzumu rašanās. Pārbaudot pacientu, fiziskās attīstības traucējumi nav novēroti. Rentgena izmeklēšana atklāj, ka visiem skeleta kauliem (cauruļveida, ribām, iegurņa kauliem, galvaskausa pamatnei, mugurkaula ķermeņiem) ir strauji saspiesta struktūra. Kaulu epifizālie galiņi ir nedaudz sabiezināti un noapaļoti, metafīze ir biezāka, kaulu ārējā forma un izmēri nemainās. Visi kauli ir blīvi un pilnīgi necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kaulu smadzeņu kanāls nav, nekorektālais kauls. Īpaši sklerozēti galvaskausa, iegurņa un mugurkaula kaulu kauli. Dažos gadījumos garo cauruļu kaulu metafiziskajās daļās ir redzami šķērsvirziena spilgtumi, kas tiem piešķir marmora nokrāsu. Kauli kļūst mazāk elastīgi, trausli. Patoloģiskie lūzumi ir bieža marmora slimības komplikācija. Ciskas kaula lūzumi ir biežāki. Parastā periosteuma stāvokļa dēļ to sadzīšana notiek parastos terminos, bet dažos gadījumos konsolidācija ir palēninājusies, jo endosteuss ir izslēgts no osteogenesis procesa, jo medulārā kanāla audi ir sklerotiski. Pēdējais apstāklis ​​bērnībā ir hipohromiskā tipa sekundārās anēmijas attīstības cēlonis.

Kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas nepietiekamība palielina aknu, liesas un limfmezglu izmēru. Tiek parādīts leikocītu skaita pieaugums asinīs un nenobriedušas formas, normoblasti.

Fosfora un kalcija saturs asinīs un urīnā nemainās. Ir iespējamas izmaiņas hipohromiskā anēmijā. Skeleta struktūras izmaiņu sekas ir sejas un smadzeņu galvaskausa, mugurkaula, krūškurvja deformācijas. Varus deformācija var attīstīties proksimālajā ciskas kaulā, kas ir ciskas kaula diafragmas izkropļojumi. Kad pirmajos dzīves gados rodas skeleta hiperostoze, galvaskausa osteosklerozes rezultātā rodas hidrocefālija; raksturīga zema augšana, vēlu sākšanās, vājināšanās vai redzes zudums, ko izraisa optisko nervu saspiešana kaulu kanālos, epifizu kaulu veidošanās novēlota parādīšanās, aizkavēta zobu dzīšana, ko bieži skar kariesa.

Marmora slimības diagnostika:

Marmora slimības ārstēšana:

Labākie rezultāti šīs slimības ārstēšanai tika iegūti, mēģinot transplantēt kaulu smadzenes. Tomēr pašlaik nav patiešām efektīvas terapijas.

Marmora slimības ārstēšana notiek galvenokārt ambulatorā veidā. Tā mērķis ir stiprināt neiromuskulāro sistēmu. Piešķirt koriģējošu vingrošanu, peldēšanu, masāžu. Ieteicams izmantot pilnvērtīgu vitamīnu saturu (svaigi dārzeņi un augļi, biezpiens, dabiskās augļu un dārzeņu sulas). Bērni tiek periodiski nosūtīti sanatorijas ārstēšanai. Kopš tā laika nav iespējams atjaunot normālus kaulu veidošanās procesus klīniskos apstākļos vēl nav izstrādāta marmora slimības patogenētiskā terapija. Attīstoties anēmijai, tiek veikts komplekss patogenētisku pasākumu, kuru mērķis ir tās likvidēšana.

Marmora slimību novēršana:

Lai novērstu saslimušo bērnu dzimšanu ģimenēs, ir iespējams izveidot slimības nesējus, kā arī pirmsdzemdību diagnozi marmora slimībai auglim astoņu grūtniecības nedēļu laikā.

Patoloģisko lūzumu profilaksei un ārstēšanai ir nepieciešama kaulu deformācija, dinamiskā ortopēdiskā novērošana. Ievērojami pārkāpjot funkciju, veikt koriģējošu osteotomiju.

Kādi ārsti ir jāapspriežas, ja jums ir marmora slimība:

Vai kaut kas jums traucē? Vai vēlaties uzzināt sīkāku informāciju par marmora slimību, tās cēloņiem, simptomiem, ārstēšanas un profilakses metodēm, slimības gaitu un diētu pēc tās? Vai jums ir nepieciešama pārbaude? Jūs varat veikt tikšanos ar ārstu - Eurolab klīnika vienmēr ir Jūsu rīcībā! Labākie ārsti jūs pārbaudīs, pārbaudīs ārējās pazīmes un palīdzēs Jums noteikt slimības simptomus, konsultēties ar jums un sniegt jums nepieciešamo palīdzību un diagnozi. Jūs varat arī piezvanīt uz ārstu mājās. Eurolab klīnika ir atvērta visu diennakti.

Kā sazināties ar klīniku:
Mūsu klīnikas tālruņa numurs Kijevā: (+38 044) 206-20-00 (daudzkanāls). Klīnikas sekretārs jums dos Jums ērtu dienu un laiku pie ārsta. Šeit tiek parādītas mūsu koordinātas un virzieni. Sīkāk par visiem klīnikas pakalpojumiem skatiet tās personīgo lapu.

Ja iepriekš esat veicis jebkādus pētījumus, pārliecinieties, ka esat ieguvuši konsultācijas ar ārstu. Ja pētījumi netika veikti, mēs darīsim visu nepieciešamo mūsu klīnikā vai ar kolēģiem citās klīnikās.

Vai jūs? Jums ir jābūt ļoti uzmanīgiem par savu vispārējo veselību. Cilvēki nepievērš pietiekamu uzmanību slimību simptomiem un neapzinās, ka šīs slimības var būt dzīvībai bīstamas. Ir daudzas slimības, kas sākumā mūsu ķermenī neizpaužas, bet galu galā izrādās, ka diemžēl jau ir par vēlu dziedināt. Katrai slimībai ir savas specifiskas pazīmes, raksturīgas ārējās izpausmes - tā saucamie slimības simptomi. Simptomu identificēšana ir pirmais solis slimību diagnosticēšanā kopumā. Lai to izdarītu, ārsts jums ir jāpārbauda vairākas reizes gadā, lai ne tikai novērstu briesmīgu slimību, bet arī lai saglabātu veselīgu prātu ķermenī un organismā kopumā.

Ja vēlaties uzdot jautājumu ārstam - izmantojiet tiešsaistes konsultāciju sadaļu, varbūt jūs atradīsiet atbildes uz saviem jautājumiem un izlasiet padomus par sevi. Ja jūs interesē atsauksmes par klīnikām un ārstiem - mēģiniet atrast nepieciešamo informāciju sadaļā Visas zāles. Reģistrējieties arī Eurolab medicīnas portālā, lai atjauninātu jaunākās ziņas un atjauninājumus vietnē, kas tiks automātiski nosūtīti jums pa pastu.