Marmora slimība ir reta iedzimta slimība, kurā ir palielināts skeleta kaulu un kaulu smadzeņu kanālu slēgšana ar blīvu kaulu audu. Parasti tas vispirms izpaužas bērnībā. Pavadot nogurumu, kad ejat un sāpes ekstremitātēs. Iespējamie patoloģiskie lūzumi. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas anēmija, kas apvienota ar palielinātu aknu un liesu. Var būt skeleta deformācijas, aizkavēta zobu rašanās, redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz objektīviem datiem, radiogrāfijas rezultātiem un citiem pētījumiem. Simptomātiska ārstēšana, vairumā gadījumu konservatīva.

Marmora slimība

Marmora slimība (Alberts-Šenberga slimība, osteopetroze, hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, iedzimta ģimenes difūzā osteoskleroze) ir reta iedzimta slimība, ko papildina skeleta kaulu sablīvēšanās un kaulu smadzeņu telpas samazināšanās. Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Alberts-Schönberg. Nosūtīts ar autosomu recesīvo tipu. Vidēji tas ir konstatēts 1 bērnam par 200-300 tūkstošiem jaundzimušo, bet dažās etnogenētiskās grupās pacientu skaits var palielināties. Tātad Čuvašijā slimības simptomi ir atrodami 1 bērnam no 3,5 tūkstošiem, Mari-El - 1 bērnam no 14 tūkstošiem. Šāds augstais saslimstības rādītājs ir saistīts ar šo republiku pamatiedzīvotāju etnogēzes īpatnībām. Marmora slimības ārstēšanu veic ortopēdi.

Cēloņi un patoģenēze

Marmora slimības etioloģija vēl nav noskaidrota. Kaulu struktūras izmaiņu cēlonis ir dziļi fosfora-kalcija vielmaiņas pārkāpumi un nelīdzsvarotība starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos. Rezultātā kaula kortikālais slānis sabiezē, kaulu smadzeņu telpa sašaurinās, līdz tā pilnībā izzūd. Attīstās progresīva osteoskleroze, kauli kļūst ļoti blīvi un tajā pašā laikā trausli. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas hipoplastiska anēmija, ko papildina limfmezglu, aknu un liesas kompensējošs palielinājums.

Pēckaušanas pārbaudē pacienta, kam ir marmora slimība, kauli ir smagi, slikti zāģēti, bet viegli sadalāmi. Uz griezuma ir atrodama gluda virsma ar izskatu, kas atgādina pulētu marmoru. Osteosklerotiskās izmaiņas attīstās galvenokārt endosteuma dēļ. Tajā pašā laikā var novērot periosteuma augšanu, kā rezultātā kaulu virsmā nav normālas, bet neskaidras kaulu vielas, nevis kaulainas kaulu vielas. Cauruļveida kaulu kaulu smadzeņu kanāli tiek sašaurināti vai pilnīgi aizstāti ar blīvu kaulu audu. Patoloģiskie procesi ir izteiktāki izaugsmes zonās. Īpaši spilgtas pārmaiņas atklājas augšstilba kaula un augšstilba kaulu augšējā trešdaļā, kā arī augšstilba kaulu un radiālo kaulu apakšējā trešdaļā - šīs sekcijas "uzbriest" un iegūst kolbas formas.

Plakano kaulu (mugurkaula, kakla, galvaskausa) sūkļveida audu aizvieto ar blīvu kaulu vielu. Kaulu audu izplatīšanās dēļ galvaskauss var augt un deformēties. Kraniālo nervu izejas caurumu sašaurināšanās izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos un palielina dzirdes zudumu. Sakarā ar nevienmērīgu kortikālā slāņa pielāgošanos un raupjuma veidošanos uz galvaskausa iekšējās virsmas var rasties epidurālā un retāk subdurālā asiņošana.

Histoloģiskā pētījuma laikā atklājās kaulu vielas masas palielināšanās un arhitektonikas pārkāpums. Kaulu šūnas tiek nejauši sakrautas un veidotas raksturīgas noapaļotas slāņainas struktūras, kas atrodas nevienmērīgi enchondral augšanas apgabalos. Sakarā ar šādu struktūru uzkrāšanos, kaulu arhitektonika ir bojāta, marmora slimības pacienta kauls kļūst mazāk spēcīgs, nespēj izturēt parastās slodzes.

Simptomi

Slimību var atklāt jebkura vecuma sievietēm un vīriešiem - no zīdaiņa līdz senajam. Tomēr biežāk marmora slimības simptomi parādās bērnībā. Dažos gadījumos process ir asimptomātisks, un kaulu saspiešana kļūst par nejaušu konstatējumu, veicot citas slimības vai traumas rentgena izmeklēšanu.

Marmora slimības klīnisko simptomu smagums parasti ir atkarīgs no pirmo pazīmju parādīšanās laika. Agrīnā sākumā ir vērojamas rupākas izmaiņas dažādos orgānos un sistēmās. Ar marmora slimības attīstību pirmajos dzīves gados bērni atklāja hidrocefāliju, ko izraisīja galvaskausa kaulu sablīvēšanās un augšana. Pacienti ir sašutuši, sāk staigāt vēlu, bieži cieš no dzirdes un redzes traucējumiem. Raksturīga ir arī novēlota zobu protezēšana un palielināta tendence attīstīt kariesu.

Vēlāk attīstoties marmora slimībai, iemesls, kāpēc sazināties ar ortopēdiem, ir nogurums, kad staigājat un sāpes ekstremitātēs. Dažreiz marmora slimība tiek atklāta, nosūtot traumatologam patoloģisku lūzumu dēļ. Femorālie kauli bieži cieš, lūzumi parasti ir šķērsvirziena, rodas ar nelielu traumatisku triecienu, aug kopā parastajā laikā (izņemot augšstilba kaula lūzumus, kuros saplūšana nenotiek). Dažos gadījumos lūzuma apgabalā attīstās osteomielīts. Odontogēnās infekcijas gadījumā var rasties mandibeļa osteomielīts. Skatoties no pacienta fiziskās attīstības, kā parasti, tas ir normāls. Dažos gadījumos tiek konstatētas ekstremitāšu deformācijas: augšstilba augšējo sekciju varus izliekums, kāju galibratoru deformācija utt.

Diagnostika

Lai noskaidrotu diagnozi, ir noteikts plakanā un cauruļveida kaulu rentgena izmeklējums: galvaskausa rentgenogramma, mugurkaula rentgenstaru, augšstilba rentgenstaru utt. Visos attēlos tiek atklāts straujš kaulu audu sablīvēšanās. Cauruļveida kaulu epifizālās sekcijas ir noapaļotas un sabiezētas, kluba formas biezumi ir definēti metafizu zonā. Visi kauli ir necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kortikālais slānis un medulārā kanāls nav redzami. Dažreiz metafizarny apgabalos ir atrodamas šķērsgriezuma zonas.

Kaulu smadzeņu kanālu samazināšana vai slēgšana izraisa asins mazspēju. Pacientiem ar marmora slimību attīstās dažāda smaguma hipohroma anēmija. Āda ir bāla, var būt sūdzības par reiboni, vājumu, nogurumu. Pārbaudot, tiek atklāts limfmezglu, hepatomegālijas un splenomegālijas kompensējošs pieaugums. Asinīs limfocitozi nosaka ar nenobriedušām formām - normoblastiem.

Ja jums ir aizdomas, ka uz attiecīgajiem pētījumiem tiek nosūtīts dažādu marmora slimības pacientu orgānu pārkāpums. Hematopoētiskās sistēmas izmaiņu gadījumā, hematologa konsultācija, vēdera orgānu pilnīga asinsrite un vēdera ultraskaņas noteikšana redzes traucējumu gadījumā, oftalmologa konsultācija, orbītas rentgena pētījums divās projekcijās, optiskie un elektrofizioloģiskie pētījumi dzirdes traucējumu gadījumā, otolaringologa konsultācija, audiometrija un dzirdami pētījumi potenciālu.

Ārstēšana

Nav patogenētiskas terapijas. Simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir stiprināt nervu un muskuļu un skeleta sistēmu. Pacientiem ieteicams ēst pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem (dabīgās sulas, biezpiens, svaigi augļi un dārzeņi), dod norādījumus masāžas, vingrošanas terapijas un spa procedūras. Anēmijas gadījumā tiek parakstīti dzelzs preparāti, veicot vitamīnu terapiju, smagos gadījumos rodas sarkano asins šūnu pārliešana.

Patoloģisku lūzumu gadījumā tiek veikti standarta terapeitiskie pasākumi: ģipša vai skeleta vilces pārvietošana, uzlikšana utt. Ciskas kaula lūzumiem tiek veikta gūžas locītavas artroplastika. Gadījumā, ja kājām ir stipras deformācijas, tiek veikta koriģējoša osteotomija. Ārstēšana ar osteomielītu tiek veikta saskaņā ar standarta shēmu, kas ietver antibiotiku terapiju, imobilizāciju, detoksikācijas pasākumus, imunitātes stimulāciju, izkliedēšanu un čūlu drenāžu.

Savlaicīga profilakse un atbilstoša komplikāciju ārstēšana, marmora slimības prognoze parasti ir labvēlīga, izņemot ļaundabīgas formas ar agrīnu sākumu un mielogēnu audu bojājumu. Nāvējoši iznākumi rodas, palielinoties anēmijai vai osicomielīta septicopirēmijai, ko izraisa patoloģisks lūzums vai odontogēna infekcija.

Osteopetroze (nāvīga marmora, marmora slimība)

Medicīnā ir daudz retu slimību. Viens no tiem ir osteopetroze vai marmora slimība. Agrāk daži par to ir dzirdējuši, bet mūsdienās, pateicoties interneta informācijas iespējām, šī patoloģija bieži tiek dzirdēta. Marmora slimība - kas tas ir?

Marmora slimība

Osteopetroze vai marmora slimība ir ļoti reta ģenētiska slimība ar smagu gaitu un bieži sliktu prognozi. Bieži vien šī patoloģija izraisa nāvi, par kuru viņa saņēma vēl vienu vārdu - „nāves marmors”.

Marmora slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, gan bērnus, gan vecāka gadagājuma cilvēkus. Tas ir atrodams starp katru rasi un tautību jebkurā kontinentā.

Pirmo reizi osteopetrozi 1904. gadā minēja ārsts, ķirurgs un radiologs Heinrich Albers-Schonberg. Viņš to raksturoja kā displastisku iedzimtu slimību, kurā vairumā skeleta kaulu novēro difūzo osteosklerozi.

Pēc ārstu domām, galvenais patoloģiskais process Albers-Schonberg sindromā ir osteoblastu pārsvars un pastiprināta funkcija, ņemot vērā samazinātu osteoklastu aktivitāti. Šādā gadījumā sintēzes procesi kaulos pārsvarā samazinās, kaulu audi ir saspiesti un kļūst līdzīgi marmoram.

Tomēr tas atspoguļojas tās iekšējā struktūrā, kas izraisa pārmērīgu trauslumu un biežus lūzumus.

Osteopetrozes gadījumā kaulu augšana notiek galvenokārt no iekšpuses - endocostāli, aizpildot tās iekšējo dobumu. Tā sekas ir kaulu smadzeņu telpas pakāpeniska sašaurināšanās. Laika gaitā kaulu smadzenes gandrīz pilnībā aizvieto ar jaunizveidoto audu.

Arī kaulu augšana rada izteiktu optisko nervu kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

„Nāves marmora” attīstības cēlonis vēl nav noskaidrots. Vairumā gadījumu šī ir slimība, kas ir mantojama, proti, tā ir ģimene. Tomēr nevar izslēgt arī gadījuma rakstura gadījumus.

Ir divi šī sindroma mantojuma varianti - autosomāla dominējošā un autosomālā recesīvā.

Pirmajā gadījumā slimība tiek pārnesta ar varbūtību 50-75%, bet tās izpausmes nav tik nopietnas, un prognoze ir labvēlīgāka. Vienam no vecākiem obligāti ir dažādas smaguma slimības pazīmes. Pacienti dzīvo pietiekami ilgi, lai gan viņu dzīves kvalitāte cieš.

Otrajā gadījumā mantojuma varbūtība ir 25%, abi vecāki parasti ir "nepareiza" gēna nesēji. Klīniskajām slimības izpausmēm nav. Autosomu recesīvais variants ir ļoti grūti. Patoloģija attīstās ātri un bez ārstēšanas, bērns mirst drīz pēc piedzimšanas.

Bija arī šīs sindroma savienojuma versijas ar parathormona hiperfunkciju un D vitamīna metabolismu, bet tie nesaņēma pārliecinošus pierādījumus.

Izpausmes

Visas marmora slimības klīniskās izpausmes ir saistītas ar kaulu audu pārprodukciju. Visbiežāk raksturīgie osteopetrozes simptomi ir:

• Izmaiņas asinīs.
• Imunitātes traucējumi.
• Hepatosplenomegālija.
• Kaulu patoloģija.
• Dzirdes un redzes problēmas.
• Attīstības traucējumi.

Osteopetroze ir ļoti nopietna slimība pat labdabīga varianta gadījumā. Tas gandrīz vienmēr noved pie pacienta invaliditātes.

Izmaiņas asinīs

Tā kā kaulu smadzenes osteopetrozes laikā pārvieto patoloģiski aizauguši audi, tas izraisa asins veidošanos. Galu galā, šī iestāde ir atbildīga par sarkano asins šūnu, leikocītu un trombocītu veidošanos organismā.

Galvenais hematoloģiskais sindroms marmora slimībā ir pancitopēnija. Asins analīzē ar laboratorijas testu var konstatēt šādas izmaiņas:

• Anēmija (sarkano asins šūnu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās).
• Leikopēnija (balto asinsķermenīšu skaita samazināšanās).
• Trombocitopēnija.

Klīniski anēmiju var uzskatīt par gaišu ādu un gaiši rozā gļotādām. Turklāt pacienti sūdzas par pastāvīgu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, tendenci ģīboni, garšas maiņu un biežu saaukstēšanos.

Objektīvs pētījums var atklāt pastiprinātu sirdsdarbības ātrumu un sistolisku sabrukumu sirdī - simptomi, kas raksturīgi anēmijai.

Trombocītu skaita samazināšana - trombocitopēnija - ar marmora slimību izpaužas kā tendence asiņot, ilgstoša asins nesalaušana, zilumu parādīšanās uz ķermeņa.

Imunitātes traucējumi

Imūnās sistēmas darbs ir tieši saistīts ar kaulu smadzeņu darbību. Galu galā ir izveidojušies leikocīti - asins šūnas, kas aktīvi cīnās pret baktēriju (neitrofilu) un vīrusu (limfocītu) infekcijām.

Albers - Schonberg sindroms raksturo biežas baktēriju slimības. Turklāt to iezīme ir ilgstošs kurss ar biežiem recidīviem. Šo stāvokli sauc par sekundāro imūndeficītu.

Osteopetrozes gadījumā bieži sastopamās slimības ir bronhīts, pneimonija, sinusīts. Smagos gadījumos ar izteiktu imunitātes nomākumu var attīstīties sepse. Bieži vien šīs patoloģijas kļūst par pirmo diagnozi šādiem pacientiem. Un tikai pēc rūpīgas pārbaudes ir patiesais iemesls.

Hepatosplenomegālija

Aknu un liesas palielināšanās ir bieži sastopams osteopetrozes simptoms. Tas ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu nomaiņu. Tā kā tas praktiski nedarbojas, liesa un aknas sāk pildīt savu lomu. Laika gaitā tās ievērojami palielinās, pateicoties funkcionālai hipertrofijai, un var aizņemt lielāko daļu vēdera dobuma.

Šādu pacientu vēderu var arī palielināt, un var viegli jūtama aknu un liesas palpācija. Tas var izraisīt kļūdainas diagnozes - leikēmiju, hepatītu, autoimūnās slimības.

Kaulu patoloģijas

Lai gan osteopetroze palielina kaulu masu, audi zaudē savu struktūru. Tas sāk atgādināt marmoru, kas, kā zināms, ir diezgan trausls.

Šādu izmaiņu rezultāts ir cauruļveida kaulu privāti spontāni lūzumi - parasti augšstilba. Turklāt pacientiem ir izteikta galvaskausa un mugurkaula deformācija, ekstremitātēm.

Skeleta sistēmas patoloģijā un iekaisuma procesos neierasti ir osteoartrīts vai osteomielīts. Ir arī problēmas ar zobiem - vairāku kariesu, zobu bojājumu, odontogēnu abscesu. Dažiem pacientiem konstatēta galvaskausa sinusa saplūšana.

Dzirdes un redzes problēmas

Tā kā optisko nervu atveres tiek saspiestas, paplašinot kaulu audus, laika gaitā rodas šķiedru atrofija un aklums. Atrofija var būt primāra vai sekundāra.

Oftalmoloģiskā izmeklēšana atklāja orbītu saplacināšanu, nistagmu, traucētu konverģenci, strabismu un exophthalmos.

Dzirdes nervu saspiešana izraisa arī viņu atrofiju, kas sākotnēji izpaužas kā dzirdes samazināšanās. Kad slimība progresē, var rasties pilnīgs kurlums.

Attīstības traucējumi

Izmaiņas galvaskausā, dzirdes un redzes traucējumi, biežas slimības izraisa faktu, ka bērns ar Albers-Schonberg sindromu attīstībā atpaliek ne tikai fiziski, bet arī garīgi.

Parasti šādi bērni sāk staigāt. Neregulāras formas galvaskausa dēļ tās attīstās hidrocefālijā, kas izraisa krampjus. Tās pasliktina esošās problēmas.

Marmora slimības gadījumā nav nekas neparasts aizkavēt psihoemocionālo un runas attīstību. Otrais bieži notiek dzirdes traucējumu fonā. Garīgā atpalicība nav tipisks osteopetrozes simptoms.

Diagnostika

Tās ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no šīs patoloģijas savlaicīgas diagnosticēšanas. Jo ātrāk tiek apstiprināta osteopetroze, jo vairāk terapeitu ir terapijas iespējas.

Mūsdienu medicīna piedāvā visaptverošu aptauju, kas ļauj diagnosticēt marmora slimību. Tas ietver:

1. Pacienta pārbaude un objektīva pārbaude. Parasti saskaņā ar ārējām pazīmēm šo patoloģiju jau var aizdomāt.
2. Klīniskās un bioķīmiskās asins analīzes. Viņi identificē kaulu veidošanās marķierus - kreatīna kināzi, sārmainu fosfatādi.
3. Kaulu rentgena izmeklēšana.
4. Kaulu un ādas bojājumu biopsijas paraugu izpēte.
5. Izvietots ģenētiskais skrīnings. Pamatojoties uz rezultātiem, tiek noteikts Albers-Schonberg sindroma veids, paredzamais patoloģiskā procesa gaita un organisma reakcija uz terapiju.

Rentgena izmeklēšana

Būtiska ir skeleta kaulu rentgena izmeklēšana osteopetrozē. Parasti fotogrāfijas nosaka raksturīgās izmaiņas:

• Ļoti straujš skeleta un galvaskausa kaulu blīvums.
• Viņu strukturēta un viendabīga, atgādina balto marmoru, kas bija patoloģijas nosaukums.
• Galvaskausa kaulu primārais bojājums, kas veidojas no skrimšļiem.
• Sašaurināti galvas nervu kanāli uz iezīmētās osteosklerozes fona.
• Paranasālās sinusa dzēšana.
• Apgaismība skriemeļu centrālajā daļā.
• Patoloģiskie lūzumi.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana ir garš un sarežģīts process. Agrāk simptomātiska terapija tika veikta galvenokārt ar dzelzs preparātiem, asins pārliešanu, vitamīnu terapiju un glikokortikosteroīdiem. Tomēr šī ārstēšana radīja tikai īslaicīgu efektu. Tālie rezultāti bija invaliditāte vai nāve.

Pateicoties mūsdienu medicīnas panākumiem, ir kļuvusi iespējama autosomālas recidivējošas osteopetrozes formas terapija, kuras laikā izdzīvošana bija minimāla. Pašlaik pozitīvus ārstēšanas rezultātus var sasniegt 90-95% pacientu. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Šī ir sarežģīta procedūra, kas tiek veikta ne visās klīnikās un pat valstīs. Ar kaulu smadzeņu transplantāciju pastāv risks, ka pacients var atteikties un pasliktināties. Tomēr tas parasti notiek, ja donora un saņēmēja parametri ir nepilnīgi. Vairumā gadījumu ir ievērojams uzlabojums un atlaišana.

Vislabākos rezultātus var panākt, ja kaulu smadzeņu transplantācija tiek veikta bērna dzīves pirmajos trīs mēnešos. Tāpēc slimības agrīna diagnostika ir tik svarīga.

Kā papildu terapija tiek izmantotas arī zāles:

Osteopetroze ir nopietna slimība, bet ar savlaicīgu ārstēšanu panākumu iespējamība ir ievērojami palielinājusies.

Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiskie un profilaktiskie pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, "nāvīga marmors". Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

• D vitamīna receptoru gēns, VDR;
• kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
• 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātisks), kas diagnosticēts rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģiju (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

• kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to izaugsmes tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
• hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plaši nostiprinātas acis, biezas lūpas;
• iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
• kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
• sejas paralīze;
• dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
• bāla āda;
• patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
• palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
• traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
• eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
• anicitoze (dažāda lieluma sarkano asins šūnu skaita pieaugums);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

• progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
• osteomielīts, attīstoties pret patoloģiskiem lūzumiem un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetroze tiek diagnosticēta, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

• Rentgena (fotogrāfijās blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
• pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
• bioķīmisko asins analīzi (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu; samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
• kaulu audu biopsija (pēc indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
• ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozes diferencēšana no hipervitaminozes D, Pageta slimības, melodiostozes, limfogranulomatozes un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstaru stariem. Specifiskās radioloģiskās simptomātikas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - blīvētas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

• ceļa locītava - šķērsvirziena;
• Humerus - trīsstūrveida:
• ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
• mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausā un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garo kaulu metafīzi var palielināt. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un padomus par osteopetrozes ārstēšanu, ir jākonsultējas ar ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus un ārstēt asins veidošanas sistēmu vienlaicīgas patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētām ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

• augļu vai dārzeņu salāti;
• dabiskās sulas;
• piena produkti, biezpiens.

Patoloģijas marmora slimības cēloņi un ārstēšana

Medicīniskajā praksē ir daudzas muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas. Starp tām tie atšķiras pēc etioloģijas, attīstības mehānisma un patoģenēzes.

Viena no bērniem un pieaugušajiem diagnosticētām kaulu slimībām ir marmora slimība. Šī slimība ir ļoti reta (1 persona uz 20 tūkstošiem) un tā tiek pārnesta iedzimta veidā. Tas ir vienāds gan vīriešiem, gan sievietēm. Pirmo reizi patoloģija tika aprakstīta 1904. gadā.

Kas ir marmora slimība?

Masās marmora slimību sauc par osteoporozi. Patoloģijas būtība ir palielināt kondensācijas vielas kaulus, kuru dēļ tie un to atvasinājumi kļūst hiperditīvi un bloķē dažādus intraosseous kanālus. Slimību sauc par marmoru, jo uz daļēju apgaismības rēķina dažās kaulu daļās viņi sāk atgādināt marmora izskatu. Kad skartais kauls tiek sagriezts, netiek novērota nevienmērība (kā tas būtu normāls), bet gluda un pulēta virsma.

Ārsti izšķir divas galvenās marmora slimības formas:

1. Agri (tas ir autosomāla recesīvā un ļaundabīgā forma). Izpausts pirmajos dzīves gados, tas ir grūti un bieži noved pie nāves.
2. Vēlā (autosomālā dominējošā un labdabīgā forma). Radās pusaudžiem un vecākiem pacientiem.

Veselā organismā kaulu audu sintēze osteoblastu šūnās un tā rezorbcija ar osteoklastu šūnām notiek vienādi. Marmora slimības gadījumā osteoklastu funkcija ir traucēta vai to koncentrācija mainās mazākā virzienā. Arī osteoklastu struktūrās trūkst karbonanhidrāzes, kuru dēļ ir protonu sūkņa defekts un kaulu resorbcija. Izrādās, ka kaulu veidošanās turpinās, un rezorbcija nenotiek, un audu elastīgās zonas sasmalcina. Marmora slimības gadījumā kaulu lūpu daļas ir daļēji vai pilnīgi sklerozētas. Slimības attīstības sākumposmā cauruļveida un plakano kaulu perifērijas metafīze tiek sklerozēta.

Zinātnieki ir atklājuši vairākus mutācijas gēnus, kas var izraisīt marmora slimības attīstību. Šo gēnu darbība ir kodēt proteīnus, ko izmanto osteoklastu sintezēšanai (kā jau minēts, to galvenais uzdevums ir lieko kaula audu iznīcināšana). Vairumā klīnisko gadījumu recesīvā forma attīstās sakarā ar TCIRG1 gēna mutācijām, kas kodē osteoklastu specifisku A3 formu, kas ir viena no transmembrānu vakuola ATP atkarīgo protonu sūkņu vienībām. Šī mutācija kļūst par visizplatītāko osteoporozes cēloni.

Simptomātiskās patoloģijas izpausmes

Simptomātisks slimības attēls tieši atkarīgs no tā formas. Klīnisko gadījumu statistika liecina, ka visgrūtāk ir autosomālā recesīvā marmora slimība. Šādās situācijās simptomi izjūt bērna dzīves pirmajās dienās, mēnešos un gados.

Ņemot vērā kaulu audu patoloģisko hiperdensitāti, novēro šādus simptomus:

• Mugurkaula, galvaskausa, roku un kāju kaulu deformācija;
• Osteomielīts;
• Nogurums staigājot;
• Sāpes ekstremitātēs;
• Sarežģīti lūzumi, kas rodas galvenokārt augšstilba kaulos;
• Kaulu smadzeņu darbības traucējumi;
• Sejas īpašību maiņa (lielas galvaskausa, redzamas uzacis);
• Zobus smagi sagriež un plaši ietekmē kariesa (zobiem ir nepietiekami attīstītas saknes, izdzēsti zobu un kanālu dobumi);
• Ģeneralizēti krampji;
• Kavēšanās fiziskajā un garīgajā attīstībā;
• Redzes traucējumi (tostarp aklums) un dzirde (dažos gadījumos bērni izzūd);
• Imunitātes traucējumi un imūndeficīts;
• Izmaiņas asinīs (bieži paaugstināts kalcija līmenis, anēmija un citi traucējumi).

Sejas iezīmju maiņa Zobi slikti sagriezti, vispārināti krampji, aizkavēta attīstība.

Ja marmora slimībai ir autosomāla dominējošā forma, tas visticamāk izpaužas vēlāk un nenotiks tik kritiski (salīdzinoši, protams). Bērnam var būt dažādas pakāpes kaulu deformācijas, problēmas ar zobiem, lūzumiem, attīstības aizkavēšanās, muguras smadzeņu disfunkcija. Dominējošās formas specifiskās pazīmes saistaudos, hipofīzes hipoplazijā uzskata par audzējiem.

Slimības diagnostikas metodes

Slimības diagnostiku izmanto, lai noteiktu marmora slimības veidu, tā stadiju un smagumu. Ārsti izmanto šādas instrumentālās un laboratorijas pētījumu metodes:

1. Ģenētiskā analīze ir augstas precizitātes analīze, kas nosaka patoloģijas veidu un paredz tās gaitu;
2. Urīna un asins analīžu vispārējās un bioķīmiskās analīzes (ko nosaka kreatīna kināzes-BB, tartrāta rezistentu sārmainās fosfatāzes un citu imūnķīmisko marķieru koncentrācija un klātbūtne, norādot patoloģiju kaulu audos);
3. Mugurkaula / MRI / CT rentgena izmeklēšana (marmora slimības gadījumā skartie kauli izskatās spilgti balti un trūkst pārredzamības, plecu un gūžu kauliem ir kluba forma, skriemeļi saplūst, sinusa kļūst mazāka vai aizaugusi, un galvaskausa un galvaskausa pamatne sabiezē);
4. Kaulu un veidojumu biopsija uz ādas.

Lai nesajauktu marmora slimību ar osteomielītu, Hodžkina limfomu, osteopoikiliju, retiķus, melodiostozi, Kamurati-Engelmana slimību izmanto diferenciāldiagnozes metodes.

Kā tiek ārstēta marmora slimība?

Marmora slimība tiek ārstēta ambulatorā veidā, pacienti parasti netiek ievietoti slimnīcā. Terapija sastāv no vairākām daļām:

• Atbalstoša narkotiku ārstēšana. Pacientu ārstē ar kalcitonīnu un kalcitriolu, kortikosteroīdiem, eritropoetīnu, gamma interferonu.
• Kaulu smadzeņu transplantācija. Kopumā tas ir vienīgais vairāk vai mazāk efektīvs veids, kā ārstēt slimību. Šis pasākums ļauj apturēt patoloģisko procesu, bet tas nenovērš jau esošās sekas.
• Nervu un muskuļu stiprināšana. Šim nolūkam tiek izraudzītas mērenas sporta slodzes (peldēšana, vingrošanas terapija), masāžas, fizioterapija.
• Īpaša diēta. Pacienta uzturā jābūt pietiekamam daudzumam proteīnu, tauku, ogļhidrātu, vitamīnu un mikroelementu. Uzturam būtu jāietver arī kalcija patēriņa pārtikas produktu patēriņa samazinājums.
• Spa procedūras.

Marmora slimības risks

Sliktākais, marmora slimība skar bērnus. Viņiem var būt šādas komplikācijas:

1. Attīstības kavējumi;
2. Limfadenopātija;
3. Dažādu ķermeņa struktūru aprēķini;
4. Aknu tubulozes acidoze;
5. Nenormāla aknu un liesas augšana;
6. Hematopoēze mugurkaulā.

Pēdējā patoloģija izraisa anēmijas attīstību, kas var būt letāla.

Vai ir iespējams novērst slimības attīstību?

Ja bērns jau ir iecerēts, galvenais profilakses gadījums ir 8 līdz 10 grūtniecības nedēļu laikā. Pēc bērna piedzimšanas regulāri jāpārbauda ortopēds. Šāds pasākums ir nepieciešams, lai novērstu muskuļu un skeleta sistēmas deformāciju un lūzumus. Ja bērna marmora slimība progresē un izraisa būtiskus traucējumus, var noteikt koriģējošu osteotomiju.

Osteopetroze

Ārstēšana Izraēlā

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, hiperostotiska displāzija, Albers-Schoenberg slimība) ir smaga ģenētiska slimība, kurā tiek ietekmēts cauruļveida kaulu, iegurņa, sejas un mugurkaula kaulu audi. Tajā pašā laikā kauli kļūst nedabiski smagi un blīvi, un “marmora” slimība tiek saukta, jo kaula sagriešana ir viendabīga un gluda, tāpat kā marmors. Autopsijas pētījumā kaulus zāģē ar lielām grūtībām, bet tas ir ļoti viegli kreka, atklājot gludu, „marmora” virsmu, kas ir sadalīta. Kaulu audu daļas histoloģiskā izmeklēšana atklāj gan kaulu blīvuma pārkāpumu, gan kaulu masas palielināšanos. Bieži lūzumi osteopetrozē ir saistīti ar blīvu kaulu nespēju turēt visa ķermeņa svaru. Osteopetrozes agrīno formu raksturo augsts mirstības rādītājs jauniem pacientiem. Zīdaiņu osteopetroze, ja to neārstē, pēc 2-3 gadiem no slimības sākuma, beidzas ar nāvi.

Kas izraisa osteopetrozi?

Kaulu pārmērīgu saspiešanu izraisa ģenētiska anomālija. Tiek pieņemts, ka šīs rarestās slimības attīstībā ir iesaistīti trīs gēni. Šie gēni ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī par dažiem asins veidošanās posmiem.

Kaulu audi cilvēka organismā sastāv no diviem šūnu veidiem: osteoblastiem (no tiem veidojas kaulu šūnas) un osteoklastiem (kas atbild par novecojušu kaulu šūnu iznīcināšanu, tas ir, rezorbciju). Marmora slimības gadījumā šī procesa osteoklastu saikne ir traucēta, domājams, ka tas ir saistīts ar oglekļa anhidrāzes (specifiska fermenta, kas regulē kaulu audu noārdīšanos) trūkumu osteoklastos.

Šīs patoloģijas rezultāts ir pārmērīga kaulu audu uzkrāšanās, tās sablīvēšanās, jo veco šūnu izmantošana nenotiek. Tajā pašā laikā kauliem rodas deformācijas, saspiežot nozīmīgus traukus un nervus, kas bieži vien izraisa nāvi.

Iedzimta osteopetroze notiek galvenokārt radiniekiem. Tas reti notiek ģimenēs, kurās neviens no tā cieš. Slimības izplatība ir vienāda visā pasaulē un nepārsniedz vienu gadījumu uz 100-200 tūkstošiem jaundzimušo. Izņēmums ir Čuvašija, kur ir viens osteopetrozes gadījums 3500-4000 jaundzimušajiem un Mari El, kur viens slims bērns piedzimst par 14 tūkstošiem veseliem.

Osteopetrozes veidi

Agrīna forma (autosomālā recesīvā, ARO ir ļaundabīgs osteopetrozes veids. Parasti to diagnosticē līdz vienam gadam, tas ir ļoti grūti, vairumā gadījumu rezultāts ir letāls. Dzīves ilgums bez kaulu smadzeņu transplantācijas var sasniegt 2-3 gadus.

Vēlā forma (autosomāla dominējošā, ADO ir labdabīga osteopetrozes forma. To atklāj pusaudžiem vai pieaugušajiem, visbiežāk nejauši, rentgenstaru izmeklēšanas laikā. Šāda veida marmora slimības gaita ir labdabīga, vairumā gadījumu ir asimptomātiska.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes inficējošā forma parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Slimība bieži vien skar abu dzimumu bērnus. Pediatri bērnam var novērot šādus simptomus: plašas acis, vaigu kauli pārāk plati un citas galvaskausa deformācijas, biezas lūpas un nāsis pagriezās uz āru. Bieži vien ir nospiests deguna pamatne.
Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta osteopetroze, strauji attīstās hidrocefālija un anēmija. Vecāka gadagājuma bērni ātri nogurst, kājas vājinās un neaiztur ķermeni. Bāla āda, augšana nedabiski maza, garīgās attīstības kavēšanās. Gandrīz visus zobus ietekmē kariesa. Redzes nerva saspiešanas dēļ redzes traucējumi (līdz pat aklumam).

“Nāves marmora” iekšējie orgāni arī nemaina, slimība palielina aknas, liesu un limfmezglus. Dzirdes un redzes nervi tiek ietekmēti tādā mērā, ka attīstās kurlums un aklums. Nāve ar osteopetrozi rodas sepses vai anēmijas dēļ.

Vēlamu osteopetrozes formu parasti raksturo labdabīgs kurss. Pusaudžiem vai pieaugušajiem slimība parasti tiek nejauši atklāta uz radiogrāfa ar biežiem lūzumiem. Šādi pacienti tiek reģistrēti ortopēdā un novēroti visā dzīves laikā.
Bet patoloģiskie lūzumi nav atrodami visiem pacientiem, ne visiem pieaugušajiem ir anēmija, osteopetrozes diagnoze. Ir nepieciešama agrīna diagnoze, jo kaulu iznīcināšana notiek bez redzamiem simptomiem, persona nedrīkst uzskatīt, ka viņš ir slims.

Osteopetrozes diagnostika

Osteopetrozes diagnosticēšanai un ārstēšanas rezultātu prognozēšanai izmanto šādas metodes:

- asins analīze anēmijai;

- rentgena staru, lai noteiktu kaulu audu izmaiņas (attēlos blīvi kauli ir tumši plankumi);

- MRI un CT, lai noteiktu kaulu bojājuma pakāpi;

- kaulu audu biopsija;

- ģenētiskā analīze, lai prognozētu ārstēšanas panākumus.

Vai ir ārstēšana osteopetrozei?

Agrīnās attīstības osteopetrozei vienīgā ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija. Pēdējo desmitgažu laikā kaulu smadzeņu transplantācija ir saglabājusi vairāk nekā simts iepriekš notikušo bērnu dzīvību.

Kaulu smadzeņu transplantācijas materiāls tiek izmantots no tuviem radiniekiem vai donoriem, kas piemērots visiem standarta parametriem, pretējā gadījumā pārstādītais kaulu smadzenes var neatrasties un nebūs cerības uz dzīšanu. Diemžēl kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību, bet nenovērš kaitējumu, kas organismam jau ir izdarīts, tāpēc tas jāveic pēc iespējas ātrāk. Visizdevīgākā prognoze osteopetrozes ārstēšanai Izraēlā ar kaulu smadzeņu transplantāciju sešu mēnešu vecumā.

Kā osteopetrozes palīgterapiju lieto zāles un vitamīnus.

Kalkitriols (D vitamīna aktīvā forma) - stimulē osteoklastus un novērš kaulu sablīvēšanos.

Gamma interferons - tajā pašā laikā ir vairākas funkcijas: stimulē balto asinsķermenīšu darbību, tādējādi palielinot bērna imunitāti; samazina poraino kaulu daudzumu; uzlabo asins daudzumu (hemoglobīns un trombocīti). Labākais efekts tiek panākts, kombinējot ar kalcitonīnu.

Eritropoetīnu lieto anēmijas ārstēšanai.

Kortikosteroīdi ir steroīdu hormoni, kas novērš kaulu konsolidāciju un anēmijas attīstību.

Kalketonīns ir peptīdu hormons, kas lielās devās uzlabo bērna stāvokli, bet efekts saglabājas tikai zāļu lietošanas laikā.

Svarīgi, lai stiprinātu neiromuskulāro audu un saglabātu bērna stāvokli: fizioterapija un rehabilitācija, sabalansēts uzturs, ortopēdijas novērošana, regulāra mutes dobuma rehabilitācija.

Marmora slimību novēršana

Ja vienam no radiniekiem tika dota šāda diagnoze, tad nevar izslēgt osteopetrozes iespējamību bērnam.

Mūsdienu krievu medicīnai ir tehnoloģijas, kas pēc 8 grūtniecības nedēļām atklāj augli. Tas ļauj vecākiem pieņemt lēmumu par abortu. Visprogresīvākās metodes osteopetrozes profilaksei nedzimušam bērnam ir ģenētiskie testi, kas ļauj prognozēt bērna slimību pirms grūtniecības.

Marmora slimība: simptomi un ārstēšana

Marmora slimība (iedzimta osteoskleroze, osteopetroze) ir ļoti reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērna vai pusaudža skelets un kaulu smadzenes. Pacienti kļūst par trausliem kauliem, asinsrades sistēma pilnībā nedarbojas.

Atkarībā no slimības pirmo simptomu laika un šo simptomu rakstura iedzimta osteoskleroze ir sadalīta agri un vēlu. Marmora slimības agrīnā forma attīstās pirmajā dzīves gadā un ir ļoti grūti, tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu. Savukārt vēlo formu, kas biežāk sastopama pusaudža vecumā, pavada mazāk izteiktas patoloģiskas izmaiņas no skeleta puses un no hemopoētiskās sistēmas puses. Šādiem pacientiem ir dažādas veselības problēmas, bet kopumā viņu dzīves prognoze ir labvēlīga.

Marmora slimības cēloņi

Marmora slimība ir iedzimta patoloģija. Zinātniekiem izdevās atrast trīs gēnus, kas ir atbildīgi par iedzimtas osteosklerozes attīstību. Šie gēni kodē proteīnus, kas nepieciešami osteoklastu un osteoblastu pareizai darbībai - šūnām, no kurām atkarīgs kaulu audu stāvoklis. Ja kādā no šiem gēniem notiek mutācija, pēctečiem var attīstīties marmora slimība.

Attiecīgās slimības ļaundabīgais veids tiek pārnests ar autosomālu recesīvo tipu. Tas ir, lai bērns varētu saslimt, mutētiem gēniem jābūt kopā ar abiem vecākiem. Šī marmora slimības mantojuma iezīme izskaidro faktu, ka dažās izolētās etniskās grupās, kurās ir daudz cieši saistītu laulību, šīs slimības gadījumu skaits ir daudz lielāks nekā iedzīvotājiem.

Marmora slimības novēlotajai formai, gluži pretēji, ir autosomāls dominējošais pārraides veids, tāpēc tas biežāk sastopams (mutēts gēns var būt tikai vienā no vecākiem).

Cilvēkiem, kuriem ģimenē ir marmora slimība, var veikt īpašu diagnozi, kas atklāj gēnu izmaiņas. Tas ļaus paredzēt, vai nākotnes bērniem būs veselības problēmas.

Marmora slimības attīstības mehānismi

Šīs patoloģijas pamatā ir nelīdzsvarotība starp kaulu audu veidošanos un rezorbciju (rezorbciju). Šāds pārkāpums rodas sakarā ar osteoklastu (par kaulu rezorbciju atbildīgo šūnu) skaita samazināšanos vai to darbības traucējumiem.

Sakarā ar nelīdzsvarotību, kaulu audi tiek saspiesti un kļūst pārmērīgi, bet tas nenozīmē, ka tā stiprums palielinās. Gluži pretēji, ar marmora slimību kauli zaudē elastību un kļūst trausli. Turklāt osteosklerozes gadījumā tiek konstatēta cauruļveida kaulu iekšējās dobuma un plakano kaulu sūkļveida vielas aizstāšana ar saistaudu. Tas ir, ja kaulu smadzenēm parasti vajadzētu būt, parādās sklerotiskas šūnas. Tas izraisa asinsrades sistēmas darbības traucējumus.

Kopumā visas šīs patoloģiskās izmaiņas izraisa pacienta attīstību skeleta deformācijās, lūzumos, anēmijā, hemorāģiskā diatēze un dažādi neiroloģiski traucējumi.

Marmora slimības simptomi

Marmora slimības klīniskais attēls ir polimorfs. Pacientiem parasti ir muskuļu un skeleta sistēmas, asinsrades un nervu sistēmas bojājumu simptomi.

Galvenais marmora slimības simptoms ir patoloģiski lūzumi. Patoloģiski tos sauc, jo tie rodas ar minimāliem ievainojumiem un lieliem spēcīgiem kauliem (visbiežāk uz augšstilba). Pēc lūzuma var attīstīties osteomielīts (tā ir viena no briesmīgākajām marmora slimības komplikācijām).

Papildus lūzumiem, pārbaudot pacientus, ārsts var noteikt dažādas skeleta deformācijas (O-formas kājas, nesamērīgas galvaskauss, patoloģiskas izmaiņas mugurkaulā). Sakarā ar kaulu deformāciju un struktūru izmaiņām pacientiem ar sāpēm kājām un mugurai.

Hematopoētiskās sistēmas sakāve ar marmora slimību izpaužas kā anēmijas simptomi: neskaidrība, vājums. Atbildot uz kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas nepietiekamību, aknas, liesa, limfmezgli palielinās, organisma imūnsistēma vājinās un attīstās hemorāģiskā diatēze.

Neiroloģisko traucējumu parādīšanās iedzimtajā osteosklerozē ir saistīta ar galvaskausa kaulu sablīvēšanos un anatomisko caurumu skaita samazināšanos, caur kuriem nervi iziet (šādu izmaiņu rezultātā saspiež nervus). Tādēļ pacientiem var rasties perifēra parēze un paralīze, redzes problēmas. Kad iekšējās auss kaula labirints ir piepildīts ar kaulaudiem, var rasties kurlums. Turklāt, galvaskausa deformācijas dēļ, pacienti var ciest no hidrocefālijas.

Kopumā pacientiem ar bērnu marmora slimību ir vērojama fiziskās attīstības atpalicība, dažādas problēmas ar zobiem un masveida bojājumi zobu kariesa sērijai.

Vēlās marmora slimības formās klīniskais attēls parasti tiek izlīdzināts, nav izteiktu neiroloģisku izpausmju, skeleta deformāciju. Tikai atkārtoti patoloģiski lūzumi var izraisīt osteosklerozes ideju.

Diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsti palīdz radioloģiskām pētījumu metodēm. Pacientu rentgenstaru gadījumā visi skeleta kauli ir aizzīmogoti (nav caurspīdīgi pret rentgena stariem), kaulu smadzeņu kanāls nav cauruļveida kaulos.

Pacientu asins analīzes atklāj anēmijas pazīmes un dažu bioķīmisko parametru (skābes fosfatāzes aktivitātes uc) palielināšanos. Urīna analīzē parasti nav izmaiņu (tas atšķir osteosklerozi no destruktīvām kaulu slimībām, kurās dominē kaulu rezorbcija).

Detalizētākai pacientu veselības stāvokļa izpētei ir jāapspriežas ar neirologu, hematologu, acu ārstu, otolaringologu un zobārstu. Var būt nepieciešami arī dažādi ģenētiskie pētījumi.

Ārstēšanas principi

Līdz šim nav marmora slimības izārstēšanas metožu. Tas ir galvenokārt saistīts ar to, ka šī patoloģija ir ļoti reta, un ārstiem vienkārši nav pietiekamas klīniskās pieredzes, lai to ārstētu. Tāpēc pagaidām kaulu smadzeņu transplantācija tiek uzskatīta par visefektīvāko marmora slimības gadījumā. Ar transplantācijas palīdzību jūs varat mēģināt atjaunot kaulu resorbcijas un asins veidošanās procesu pacienta organismā. Šo metodi izmanto slimības ļaundabīgām recesīvajām formām. Turklāt tiek izstrādāti un pārbaudīti dažādi iedzimtas osteosklerozes ārstēšanas režīmi ar interferonu un kalcitriolu (D vitamīnu).

Marmora slimības novēlotajā izpausmē ārsti izmanto dažādus terapeitiskus pasākumus, kuru mērķis ir saglabāt kaulu un nervu sistēmu, kā arī pacientu vispārējo veselības veicināšanu. Pacienti tiek parādīti kā zāļu terapija un vingrošanas terapija, peldēšana, masāža, īpaša diēta, spa procedūras. Ja nepieciešams, ortopēdiska skeleta deformāciju korekcija.

Ir ļoti svarīgi, lai pacienti ar marmora slimību tiktu pasargāti no traumām, jo ​​tas ir saistīts ar lūzumu un osteomielīta attīstību. Turklāt vajadzība pēc dinamiskas novērošanas ar ortopēdu, zobārstu un citiem speciālistiem.

Olga Zubkova, medicīnas recenzente, epidemiologs

Kopējais skatījumu skaits: 5,462, šodien skatīts 13 skatījumi