Ir daudz dažādu slimību, kas ir mantojamas. Viens no tiem ir osteopetroze (marmora slimība). Šī patoloģija nav izplatīta. Uz to attiecas jebkura vecuma un dzimuma cilvēki.

Slimība ir diezgan sarežģīta un bieži vien letāla, un tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu jauniešu osteopetrozi vai nāvējošu marmoru. Šajā rakstā mēs pastāstīsim, kas ir osteopetroze, kāda ir slimība un vai tā ir ārstējama.

Kas ir osteopetroze

Tātad, kas tas ir, osteopetrozes mirstīgais marmors? Tā ir slimība, kurā palielinās kaulu masa, palielinās kaulu blīvums un tiek pārkāpta tās attīstība.

Ņemot vērā kaulu audu sablīvēšanos, parādās kaulu smadzeņu trauslums un kaulu smadzeņu sašaurināšanās kaula audu augšanas dēļ kaula iekšējā dobumā. Turklāt kaulu augšana ir saistīta ar redzes nerva kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

Kaulu audu (osteogenesis) attīstība notiek visā dzīves laikā. Patoloģija var rasties gan embrionālās attīstības stadijā, gan pēc dzimšanas, ieskaitot pieaugušo vecumu.

Šo patoloģisko izmaiņu cēlonis ir funkcionālā līdzsvara samazināšanās starp osteoblastiem (šķiedru ražotāji, kaulu audu galvenā viela) un osteoklastiem (kaulu audu iznīcinātāji).

Slimības attīstības gaitā osteoblastu kvantitatīvais rādītājs ir normāls vai nedaudz palielināts, un osteoklastu skaits ir samazināts vai vienāds ar nulli. Rezultātā kaulu audos uzkrājas pārmērīgs minerālu sāļu daudzums. Osteoblastu radītā saistaudu galvenā viela neaizstāj veco kaulu audu, bet pārklājas, kas noved pie kaulu smadzeņu dobuma sašaurināšanās, kaulu struktūras saspiešanas.

Tagad apsveriet osteopetrozes (nāvīga marmora) diagnozi, simptomus un ārstēšanu.

Simptomi

Slimības agrīnā formā osteopetrozes simptomus bērniem var novērot jau pēc dzimšanas. Parasti ir šādas izpausmes:

• plaša acu nolaišanās;
• liels vaigu kaulu platums un dažādas galvaskausa deformācijas;
• pārmērīga lūpu pilnība;
• nāsu atvēršana uz ārpusi vai deguna pamatnes depresija;
• hidrocefālijas attīstība, anēmija.

Vecākiem bērniem papildus iepriekš minētajām zīmēm jūs varat arī novērot:

• nogurums;
• vājums kājās;
• ādas mīkstums;
• pārāk īss;
• garīga atpalicība;
• smags zobu bojājums kariesa;
• pārkāpums vai redzes zudums;
• dzirdes traucējumi vai zudums;
• paplašināta liesa, aknas, limfmezgli.

Zemāk ir fotoattēls par bērnu, kas cieš no osteopetrozes:

Vēlīnā osteopetrozes formā notiek labvēlīga slimības gaita. Patoloģija pusaudžiem un pieaugušajiem parasti tiek konstatēta nejauši, rentgena izmeklēšanas laikā citu iemeslu dēļ.

Šādi pacienti tiek pakļauti ortopēdiskiem ierakstiem, lai turpinātu dzīvi. Šīs slimības formas pazīmes ir:

• pēkšņi lūzumi (galvenais simptoms);
• zobu patoloģiju attīstība;
• mugurkaula deformācija, rokas, kājas.

Tātad nāvīga marmora cēloņi un pazīmes ir skaidri definēti. Ir pienācis laiks runāt par pareizu slimības diagnozi.

Diagnostika

Galvenā osteopetrozes diagnostikas metode ir radiogrāfija. Parasti uz rentgena attēliem jāatzīmē:

• mugurkaula izlīdzināšana;
• stipras paranasālās sinusa pazemināšanās vai neesamība;
• izteikta sabiezēšana, galvaskausa kaulu sablīvēšanās;
• kaulu audu sablīvēšanās (osteoskleroze).

Uzziniet vairāk par bīstamo galvaskausa lūzumu.

Slimības sarežģīto formu ir viegli diagnosticēt, viegli - grūtāk. Šaubu gadījumā, lai noskaidrotu diagnozi, veiciet papildu izpēti:

• asins analīzes (lai noteiktu anēmiju);
• CT un MRI (kaulu bojājumu smaguma noteikšanai);
• kaulu biopsija;
• ģenētiskā analīze (lai noteiktu veiksmīgas izārstēšanas varbūtību).

Ārstēšana

Kas ir osteopetroze un kāda slimība ir vairāk vai mazāk skaidra. Mēs sapratīsim, vai tas ir ārstējams.

Sākotnējā slimības formā ārstēšanu veic, pārstādot asins veidošanas orgānu. Šādai darbībai materiālu nodrošina viens no tuvajiem radiniekiem vai donors, kas piemērots visiem rādītājiem.

Kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību. Ar to nav iespējams novērst kaitējumu, kas iepriekš radies ķermenim. Tāpēc, jo agrāk operācija tiek veikta, jo labāka ir prognoze.

• D vitamīns, kas stimulē osteoklastus un novērš kaulu konsolidāciju;
• gamma-interferons, kas stimulē leikocītu aktivitāti un palielina imunitāti bērniem; samazina sūkļveida kaulu daudzumu un uzlabo hemoglobīna un trombocītu skaitu asinīs;
• Eritropoetīns, kam ir pozitīva ietekme anēmijas ārstēšanā;
• kortikosteroīdi, kas novērš kaulu sablīvēšanos un pazemina hemoglobīna koncentrāciju asinīs;
• Kalketonīns, kas uzlabo bērna vispārējo stāvokli, lietojot šo narkotiku.

Turklāt fizioterapeitiskās procedūras, masāža, vingrošanas terapija, sabalansēts uzturs, regulāras vizītes ortopēdiskajā ķirurgā un sistemātiska mutes dobuma zobu ārstēšana dod pozitīvu ietekmi osteopetrozes ārstēšanā.

Šeit ir sīki aprakstīts sacroiliīts

Vēlīnā slimības formā tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir novērst slimības galvenās izpausmes. Piemēram, ja osteopetrozes slimniekam ir lūzuma augšstilba kakls, tad tiek veikta osteosintēze (kaulu fragmentu ķirurģiskais salīdzinājums ar stiprinājuma elementiem).

Dažādās izteiktās kaulu deformācijās tiek veikta arī ķirurģiska iejaukšanās. Ja ir osteomielīta (infekcijas iekaisuma kaulu slimība) slimības komplikācija, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu mirušos audus ar pilnīgu dūriena kanāla izgriešanu, pēc tam ievada antibiotikas un ķermeņa detoksikācija.

Bez ārstēšanas bērna dzīves pirmajos desmit gados agrīna osteopetroze ir letāla.

Vēlā osteopetroze ir labāka prognoze, jo slimība ir gandrīz bez simptomiem un parasti neizraisa personas nāvi.

Secinājums

Cilvēkiem, kas cieš no marmora slimības, tiek nodrošināta mūža ārstēšana. Tādā veidā jūs varat palēnināt slimības progresēšanu, novērst dažādu komplikāciju attīstību un padarīt dzīvi labvēlīgāku.

Marmora slimība (osteopetroze)

Ir daudzas retas patoloģijas, no kurām viena ir osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, Albers-Schoenberg sindroms). Tā ir nopietna iedzimta slimība, ko raksturo skeleta un kaulu smadzeņu bojājumi. Kaulu blīvums palielinās, bet tajā pašā laikā tie kļūst trauslāki, traucē asins veidošanas sistēmas darbs.

Ārsti izšķir divas slimības formas: agri un vēlu. Agrīna osteopetroze izpaužas zīdaiņiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita un bieži beidzas ar nāvi. Novēlota forma vērojama pusaudžiem, tā izpaužas kā mazāk smagi simptomi, labvēlīga prognoze. Patoloģijas ārstēšana ir diezgan garš un sarežģīta, bet joprojām pastāv izredzes izārstēt.

Nāvīga marmora pamati

Daži cilvēki zina, kas ir osteopetroze. Tā ir ģenētiska patoloģija, kurā skar cauruļveida kaulus, iegurni, galvaskausu, mugurkaulu. Kaulu audi kļūst smags, blīvs minerālu pārpalikuma dēļ, bet zaudē elastību. Pēcnāves pārbaudes laikā speciālistam ir grūti sagriezt kaulus, bet tajā pašā laikā tie viegli saplīst. Tad jūs varat redzēt, ka kaulu virsma ir diezgan gluda, un tās modelis atgādina marmoru. Šo patoloģiju raksturo bieži sastopami lūzumi, jo pārāk blīvi un trausli kauli nevar turēt ķermeni.

Marmora slimībā kauli aug no iekšpuses, pakāpeniski aizpildot iekšējās dobumus. Tas draud sašaurināt kaulu smadzeņu kanālus, kas galu galā tiek pilnībā aizstāti. Pēc tam attīstās anēmija, rodas hepatosplenomegālija (palielināta aknas, liesa), iespējama skeleta deformācija, zobi izplūst lēnāk un redzes nervu saspiešanas dēļ tiek traucēta redze. Slimi bērni attīstībā atpaliek.

Ir vērts pieminēt, ka pirmo reizi patoloģiju aprakstīja ārsts no Vācijas Alberta-Šenberga.

Patoloģiju veidi

Ārsti atšķir 2 slimības formas:

• Ļaundabīga jauniešu osteopetroze. Patoloģija ir konstatēta jaundzimušajiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita, bieži beidzas nāve. Slimība izpaužas ar lielu galvu, plaši izplatītām acīm, krampju, bāla āda, īsu augumu. Šajā gadījumā jūs nevarat veikt bez kaulu smadzeņu transplantācijas, kas jāveic 2 līdz 3 gadus.
• Autosomāla dominējošā osteopetroze. Slimība tiek atklāta pusaudžiem vai pieaugušajiem, parasti rentgena laikā. Tas ir vieglāks, labdabīgs patoloģijas veids. Sākumā tas ir dzēsts gaiss, vienīgā zīme ir biežas lūzumi. Nedaudz vēlāk, ja neārstē, komplikācijas var parādīties kurluma vai sejas nervu paralīzes veidā.

Kā redzat, agrīnās marmora slimības ir visbīstamākās, kas prasa ātras radikālas darbības.

Iedzimtas osteosklerozes cēloņi

Ģenētiskās slimības patiesie cēloņi nav zināmi. Ārsti norāda, ka tas attīstās trīs gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem asins veidošanās posmiem. Kauli sastāv no osteoblastiem, kas ir nepieciešami to radīšanai un mineralizācijai, kā arī osteoklastiem, kas veicina novecojušo kaulu audu sastāvdaļu iznīcināšanu. Ja viena gēna mutācija traucē osteoklastu veidošanos, tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar karbonāta dehidrāzes (fermenta, kas regulē kaulu degradāciju) trūkumu.

Tas ir, patoloģija rodas no tā, ka līdzsvars starp kaulu veidošanos un iznīcināšanu ir traucēts. Iemesls tam - osteoklastu trūkums vai to funkcionalitātes pārkāpums.

Rezultātā kaulu audi aug un aug, jo vecās šūnas netiek iznīcinātas. Kauli kļūst trauslāki, intraosseous dobumi tiek aizstāti ar saistaudu. Tad saspiež asinsvadus, nervus, kas apdraud bīstamas komplikācijas (anēmija, limfmezglu pietūkums, hepatosplenomegālija uc) un nāvi.

Marmora slimības ļaundabīgajam veidam bērniem ir autosomāls recesīvais mantojuma mehānisms. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir mutācijas gēni. Tas ir raksturīgs dažām etniskām grupām.

Osteopetrozes labdabīgajai formai ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka mutēts gēns tiek pārraidīts no viena vecāka. Šis patoloģijas veids ir biežāk sastopams.

Izpausmes

"Nāvīga marmora" simptomi ir šādi:

• Patoloģiskie lūzumi un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.
• Hematopoētiskās sistēmas sakāve.
• Neiroloģiski traucējumi.
• Imunitātes vājināšanās.
• Palielinātas aknas un liesa.
• Dzirdes traucējumi, redze.
• Attīstības kavēšanās.

Osteopetrozes gaita neatkarīgi no formas ir diezgan smaga. Praktiskā slimība vienmēr izraisa komplikācijas, kas samazina dzīves kvalitāti un padara pacientu invalīdu.

Sakarā ar kaulu audu pārprodukciju kaulu smadzenes tiek pārvietotas, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas asinīs. Tad ir visu asins šūnu (sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu) trūkums. Šī iemesla dēļ palielinās anēmijas iespējamība (eritrocītu deficīts, hemoglobīns). Slimība izpaužas kā ādas mīkstums, gļotādas, palielināts nogurums, elpas trūkums, reibonis, biežas saaukstēšanās, noslieces uz ģīboni.

Imūnās sistēmas vājināšanās ir saistīta arī ar kaulu smadzeņu pārvietošanos, kas izraisa balto asins šūnu veidošanos (imūnsistēmas šūnas). Tādēļ pacientam ar marmora slimību bieži ir infekcijas (bronhu, plaušu uc iekaisums). Dažiem pacientiem rodas asins saindēšanās.

Kaulu smadzeņu funkcijas, kas ir atbildīgas par asins veidošanos, uzņemas aknas un liesa. Pārmērīgas slodzes dēļ tie palielinās, dažreiz tie aizņem lielāko daļu vēdera vietas.

Raksturīgs osteopetrozes simptoms ir patoloģiski lūzumi. Tie rodas ar minimālu fizisko ietekmi. Tajā pašā laikā tiek bojāti spēcīgi kauli (bieži vien augšstilba). Tad palielinās bīstamu slimību risks, piemēram, osteoartrīts (pakāpeniska locītavu skrimšļu iznīcināšana), osteomielīts (kaulu infekcija).

Turklāt pacienti var deformēt galvaskausu, ekstremitātes (O-veida kājas) un mugurkaulu. Tas izraisa ātru nogurumu, sāpes kustību laikā. Bērniem zobi pārtrauc vēlu, tos skar kariesa.

Sakarā ar redzes nerva kaulu audu saspiešanu redzes traucējumi. Tas izpaužas kā orbītu sabiezēšana (kaulu nosprostojumi, kas aizsargā acis), nistagms (nevēlamas svārstīgas acu kustības), konverģences traucējumi (samazināta acu spēja vērsties viens pret otru), strabisms, exophthalmos (patoloģiska acu izgrūšana). Pilnīga aklums ir iespējams. Dzirdes nervi ir arī saspiesti, kas izraisa dzirdes zudumu, tostarp kurlumu.

Bērniem ar Albers-Schoenberg sindromu ir vērojama fiziskās un garīgās attīstības atpalicība. Viņi vēlāk iemācījās staigāt, jo galvaskausa deformācijas dēļ attīstās "galvassāpes", kas izpaužas kā krampji. Dzirdes un redzes traucējumu dēļ runas un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Ar labdabīgu marmora slimību iepriekš minētie simptomi nav sastopami. Aizdomās turamā patoloģija ir iespējama tikai biežiem lūzumiem.

Diagnostikas pasākumi

Savlaicīga diagnostika var glābt pacientu no daudzām komplikācijām.

Ja Jums ir aizdomas par patoloģiju, jums jāsazinās ar ortopēdu. Pirmkārt, ārsts vāc anamnēzi, jautā par simptomiem, osteopetrozes gadījumiem tuvos radiniekos.

Visaptverošu diagnostiku veido šādas metodes:

• Ar klīniskās asins analīzes palīdzību var konstatēt hemoglobīna deficītu, kas norāda uz anēmiju.
• Asins bioķīmija atklās fosfora, kalcija, trūkumu, kas liecina par kaulu audu iznīcināšanu.
• Radiogrāfija palīdzēs novērot patoloģiskās izmaiņas kaulu kanālā, sašaurināšanos vai kaulu kanāla trūkumu.
• CT un MRI skenējumi tiek izmantoti, lai pārbaudītu kaulu audus un palīdzētu noteikt bojājuma apjomu.

Visaptverošu pirmsdzemdību diagnozi var veikt jau 8 grūtniecības nedēļas, lai noteiktu, vai nākamais bērns ir pakļauts osteopetrozei.

Palīdzība Pārmērīgu sacietēšanu novēro arī osteomielīts, rickets, Hojikin slimība (audzējs, kas attīstās no limfātiskiem audiem) un osteosklerotisko vēža metastāžu. Tāpēc ir svarīgi atšķirt marmora slimību no iepriekš minētajām patoloģijām.

Ārstēšanas metodes

„Nāvīga marmora” ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīts process. Agrāk ārsti cīnījās tikai ar tādiem simptomiem kā dzelzs preparāti, asins pārliešana (asins pārliešana), vitamīni, glikokortikoīdi. Tā rezultātā pacients joprojām gaidīja invaliditāti un nāvi.

Mūsdienu medicīna ļauj atbrīvoties no pat ļaundabīga osteopetrozes veida, kurā bērni nomira pēc 2 līdz 3 gadiem. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Šī ir sarežģīta procedūra, kas palīdzēja glābt daudzu pacientu dzīvības.

Operācijai būs vajadzīgs tuvs radinieka vai piemērota donora bioloģiskais materiāls. Tas ir svarīgi, jo pastāv risks, ka bērna ķermenis noraidīs kaulu smadzenes. Ja operācija ir veiksmīga, tad patoloģijas attīstība apstājas. Tomēr transplantācija nepalīdz novērst jau izveidojušās komplikācijas.

Šādas zāles palīdzēs papildināt ārstēšanu:

• D vitamīna bāzes kalcitriols stimulē kaulu resorbciju (kaulu iznīcināšana ar osteoklastiem), pārtrauc turpmāku kaulu augšanu.
• Y-interferons aktivizē balto asinsķermenīšu darbību, stiprina imūnsistēmu, samazina sūkļojošo kaulu tilpumu, normalizē hemoglobīna līmeni, trombocītus. Interferonu ieteicams kombinēt ar kalcitonīnu.
• Eritropoetīns ir parakstīts anēmijai.
• Glikokortikosteroīdi novērš kaulu sablīvēšanos, anēmiju.
• Kalcitonīnu (vairogdziedzera hormonu) lieto lielās devās, tas palīdz uzlabot pacienta stāvokli.

Lai stiprinātu neiromuskulāro audu, uzlabotu pacienta vispārējo stāvokli, ieteicams kompleksu papildināt ar fizioterapiju, diētu, periodisku pārbaudi ar ortopēdu, vingrošanas terapiju, masāžu un spa procedūru.

Patoloģiskie lūzumi tiek ārstēti ar pārstādīšanu (kaulu fragmentu salīdzināšana), ģipša liešana, skeleta vilkšana (pakāpeniska fragmentu papildināšana ar svaru un speciālu ierīču palīdzību). Gūžas kaula lūzuma gadījumā dzemdes kakla rajonā tiek veikta endoprotezes nomaiņa (gūžas locītavas nomaiņa ar protēzi). Ar izteiktu kāju izliekumu tiek noteikta osteotomija, kas ļauj novērst deformāciju. Ja pacientam ir osteomielīts, tad viņam tiek nozīmētas antibiotikas, imobilizācija, detoksicēts ķermenis, stiprināta imūnsistēma un atvērti un aizvadīti čūlas.

Dzīvesstils ar osteopetrozi

Ja marmora slimība ir ieteicama regulāri veikt terapeitiskus vingrinājumus. Komplekss tiek veidots katram pacientam individuāli, ņemot vērā slimības smagumu, vecumu, vispārējo stāvokli. Exercise terapija palīdzēs stiprināt muskuļu un skeleta sistēmu, mazinās stresu no skartajām teritorijām.

Kā uzturošā terapija tiek izmantota masāža un peldēšana.

Pacientam jāievēro diēta. Uzturs ir ieteicams papildināt ar svaigiem dārzeņiem, augļiem, piena produktiem (biezpienu, cieto sieru, pienu), proteīna avotiem. Visiem produktiem jābūt dabīgiem. Ar hepatosplenomegāliju tauku daudzums izvēlnē ir jāsamazina. Ir svarīgi kontrolēt svaru, lai neizraisītu patoloģiskus lūzumus.

Turklāt ir ieteicams veikt spa procedūras, kas palīdzēs uzlabot vispārējo stāvokli.

Pacientiem jālieto biežāk, pārmērīga fiziskā slodze ir kontrindicēta. Ieteicams staigāt.

Lai pacients justos ērti, mājās ir jābūt zemas malas vannai, augstiem balstiem krēsliem, lai mugurkauls neapstrādātu, ieteicams automašīnā uzstādīt īpašu regulējamu sēdekli. Turklāt ir vērts iegādāties ortopēdiskos apavus.

Briesmas

Sakarā ar kaulu palielināto trauslumu, pacientam bieži ir lūzumi ar minimālu ietekmi. Visbiežāk bojāti spēcīgi augšstilba kauli.

Ārsti izceļ citas “nāvīga marmora” sekas:

• Žokļa lēnā attīstība, ilgstoša zobu protezēšana, kariesa zobu bojājums, mutes dobuma infekcijas.
• Smadzeņu tūska, paaugstināts asinsspiediens, aklums, kurlums, sejas nervu paralīze, nistagms.
• Biežas infekcijas slimības, piemēram, pneimonija, cistīts, sepse.
• Anēmija
• Predisponēšana pret asiņošanu.
• Skeleta dažādu daļu deformācija (galvaskauss, mugurkaula, ekstremitātes).
• Hepatosplenomegālija.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās.

Ja nav kompetentas terapijas, palielinās invaliditātes un nāves risks.

Vissvarīgākais

Kā redzat, „nāves marmors” ir reta un ļoti bīstama slimība, kas apdraud nāvi. Visnopietnākais kurss ir agrīna patoloģijas forma, kas tiek atklāta jaundzimušajiem. Ar savlaicīgu diagnozi palielinās atgūšanas iespējas. Tomēr, lai glābtu bērnu, kaulu transplantātu vēlams veikt līdz 6 mēnešiem pēc dzimšanas. Ja nav kompetentas terapijas, bērni mirst no komplikācijām 2 līdz 3 gadu laikā. Osteopetrozes novēlotā forma ir izdzēsta, un pieaugušajiem pacientiem ar rentgenogrāfiju tiek konstatēta nejaušība.

Osteopetroze

Ārstēšana Izraēlā

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, hiperostotiska displāzija, Albers-Schoenberg slimība) ir smaga ģenētiska slimība, kurā tiek ietekmēts cauruļveida kaulu, iegurņa, sejas un mugurkaula kaulu audi. Tajā pašā laikā kauli kļūst nedabiski smagi un blīvi, un “marmora” slimība tiek saukta, jo kaula sagriešana ir viendabīga un gluda, tāpat kā marmors. Autopsijas pētījumā kaulus zāģē ar lielām grūtībām, bet tas ir ļoti viegli kreka, atklājot gludu, „marmora” virsmu, kas ir sadalīta. Kaulu audu daļas histoloģiskā izmeklēšana atklāj gan kaulu blīvuma pārkāpumu, gan kaulu masas palielināšanos. Bieži lūzumi osteopetrozē ir saistīti ar blīvu kaulu nespēju turēt visa ķermeņa svaru. Osteopetrozes agrīno formu raksturo augsts mirstības rādītājs jauniem pacientiem. Zīdaiņu osteopetroze, ja to neārstē, pēc 2-3 gadiem no slimības sākuma, beidzas ar nāvi.

Kas izraisa osteopetrozi?

Kaulu pārmērīgu saspiešanu izraisa ģenētiska anomālija. Tiek pieņemts, ka šīs rarestās slimības attīstībā ir iesaistīti trīs gēni. Šie gēni ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī par dažiem asins veidošanās posmiem.

Kaulu audi cilvēka organismā sastāv no diviem šūnu veidiem: osteoblastiem (no tiem veidojas kaulu šūnas) un osteoklastiem (kas atbild par novecojušu kaulu šūnu iznīcināšanu, tas ir, rezorbciju). Marmora slimības gadījumā šī procesa osteoklastu saikne ir traucēta, domājams, ka tas ir saistīts ar oglekļa anhidrāzes (specifiska fermenta, kas regulē kaulu audu noārdīšanos) trūkumu osteoklastos.

Šīs patoloģijas rezultāts ir pārmērīga kaulu audu uzkrāšanās, tās sablīvēšanās, jo veco šūnu izmantošana nenotiek. Tajā pašā laikā kauliem rodas deformācijas, saspiežot nozīmīgus traukus un nervus, kas bieži vien izraisa nāvi.

Iedzimta osteopetroze notiek galvenokārt radiniekiem. Tas reti notiek ģimenēs, kurās neviens no tā cieš. Slimības izplatība ir vienāda visā pasaulē un nepārsniedz vienu gadījumu uz 100-200 tūkstošiem jaundzimušo. Izņēmums ir Čuvašija, kur ir viens osteopetrozes gadījums 3500-4000 jaundzimušajiem un Mari El, kur viens slims bērns piedzimst par 14 tūkstošiem veseliem.

Osteopetrozes veidi

Agrīna forma (autosomālā recesīvā, ARO ir ļaundabīgs osteopetrozes veids. Parasti to diagnosticē līdz vienam gadam, tas ir ļoti grūti, vairumā gadījumu rezultāts ir letāls. Dzīves ilgums bez kaulu smadzeņu transplantācijas var sasniegt 2-3 gadus.

Vēlā forma (autosomāla dominējošā, ADO ir labdabīga osteopetrozes forma. To atklāj pusaudžiem vai pieaugušajiem, visbiežāk nejauši, rentgenstaru izmeklēšanas laikā. Šāda veida marmora slimības gaita ir labdabīga, vairumā gadījumu ir asimptomātiska.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes inficējošā forma parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Slimība bieži vien skar abu dzimumu bērnus. Pediatri bērnam var novērot šādus simptomus: plašas acis, vaigu kauli pārāk plati un citas galvaskausa deformācijas, biezas lūpas un nāsis pagriezās uz āru. Bieži vien ir nospiests deguna pamatne.
Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta osteopetroze, strauji attīstās hidrocefālija un anēmija. Vecāka gadagājuma bērni ātri nogurst, kājas vājinās un neaiztur ķermeni. Bāla āda, augšana nedabiski maza, garīgās attīstības kavēšanās. Gandrīz visus zobus ietekmē kariesa. Redzes nerva saspiešanas dēļ redzes traucējumi (līdz pat aklumam).

“Nāves marmora” iekšējie orgāni arī nemaina, slimība palielina aknas, liesu un limfmezglus. Dzirdes un redzes nervi tiek ietekmēti tādā mērā, ka attīstās kurlums un aklums. Nāve ar osteopetrozi rodas sepses vai anēmijas dēļ.

Vēlamu osteopetrozes formu parasti raksturo labdabīgs kurss. Pusaudžiem vai pieaugušajiem slimība parasti tiek nejauši atklāta uz radiogrāfa ar biežiem lūzumiem. Šādi pacienti tiek reģistrēti ortopēdā un novēroti visā dzīves laikā.
Bet patoloģiskie lūzumi nav atrodami visiem pacientiem, ne visiem pieaugušajiem ir anēmija, osteopetrozes diagnoze. Ir nepieciešama agrīna diagnoze, jo kaulu iznīcināšana notiek bez redzamiem simptomiem, persona nedrīkst uzskatīt, ka viņš ir slims.

Osteopetrozes diagnostika

Osteopetrozes diagnosticēšanai un ārstēšanas rezultātu prognozēšanai izmanto šādas metodes:

- asins analīze anēmijai;

- rentgena staru, lai noteiktu kaulu audu izmaiņas (attēlos blīvi kauli ir tumši plankumi);

- MRI un CT, lai noteiktu kaulu bojājuma pakāpi;

- kaulu audu biopsija;

- ģenētiskā analīze, lai prognozētu ārstēšanas panākumus.

Vai ir ārstēšana osteopetrozei?

Agrīnās attīstības osteopetrozei vienīgā ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija. Pēdējo desmitgažu laikā kaulu smadzeņu transplantācija ir saglabājusi vairāk nekā simts iepriekš notikušo bērnu dzīvību.

Kaulu smadzeņu transplantācijas materiāls tiek izmantots no tuviem radiniekiem vai donoriem, kas piemērots visiem standarta parametriem, pretējā gadījumā pārstādītais kaulu smadzenes var neatrasties un nebūs cerības uz dzīšanu. Diemžēl kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību, bet nenovērš kaitējumu, kas organismam jau ir izdarīts, tāpēc tas jāveic pēc iespējas ātrāk. Visizdevīgākā prognoze osteopetrozes ārstēšanai Izraēlā ar kaulu smadzeņu transplantāciju sešu mēnešu vecumā.

Kā osteopetrozes palīgterapiju lieto zāles un vitamīnus.

Kalkitriols (D vitamīna aktīvā forma) - stimulē osteoklastus un novērš kaulu sablīvēšanos.

Gamma interferons - tajā pašā laikā ir vairākas funkcijas: stimulē balto asinsķermenīšu darbību, tādējādi palielinot bērna imunitāti; samazina poraino kaulu daudzumu; uzlabo asins daudzumu (hemoglobīns un trombocīti). Labākais efekts tiek panākts, kombinējot ar kalcitonīnu.

Eritropoetīnu lieto anēmijas ārstēšanai.

Kortikosteroīdi ir steroīdu hormoni, kas novērš kaulu konsolidāciju un anēmijas attīstību.

Kalketonīns ir peptīdu hormons, kas lielās devās uzlabo bērna stāvokli, bet efekts saglabājas tikai zāļu lietošanas laikā.

Svarīgi, lai stiprinātu neiromuskulāro audu un saglabātu bērna stāvokli: fizioterapija un rehabilitācija, sabalansēts uzturs, ortopēdijas novērošana, regulāra mutes dobuma rehabilitācija.

Marmora slimību novēršana

Ja vienam no radiniekiem tika dota šāda diagnoze, tad nevar izslēgt osteopetrozes iespējamību bērnam.

Mūsdienu krievu medicīnai ir tehnoloģijas, kas pēc 8 grūtniecības nedēļām atklāj augli. Tas ļauj vecākiem pieņemt lēmumu par abortu. Visprogresīvākās metodes osteopetrozes profilaksei nedzimušam bērnam ir ģenētiskie testi, kas ļauj prognozēt bērna slimību pirms grūtniecības.

Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiskie un profilaktiskie pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, "nāvīga marmors". Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

• D vitamīna receptoru gēns, VDR;
• kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
• 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātisks), kas diagnosticēts rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģiju (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

• kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to izaugsmes tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
• hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plaši nostiprinātas acis, biezas lūpas;
• iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
• kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
• sejas paralīze;
• dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
• bāla āda;
• patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
• palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
• traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
• eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
• anicitoze (dažāda lieluma sarkano asins šūnu skaita pieaugums);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

• progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
• osteomielīts, attīstoties pret patoloģiskiem lūzumiem un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetroze tiek diagnosticēta, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

• Rentgena (fotogrāfijās blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
• pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
• bioķīmisko asins analīzi (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu; samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
• kaulu audu biopsija (pēc indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
• ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozes diferencēšana no hipervitaminozes D, Pageta slimības, melodiostozes, limfogranulomatozes un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstaru stariem. Specifiskās radioloģiskās simptomātikas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - blīvētas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

• ceļa locītava - šķērsvirziena;
• Humerus - trīsstūrveida:
• ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
• mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausā un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garo kaulu metafīzi var palielināt. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un padomus par osteopetrozes ārstēšanu, ir jākonsultējas ar ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus un ārstēt asins veidošanas sistēmu vienlaicīgas patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētām ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

• augļu vai dārzeņu salāti;
• dabiskās sulas;
• piena produkti, biezpiens.

Marmora slimība

Marmora slimība ir reta iedzimta slimība, kurā ir palielināts skeleta kaulu un kaulu smadzeņu kanālu slēgšana ar blīvu kaulu audu. Parasti tas vispirms izpaužas bērnībā. Pavadot nogurumu, kad ejat un sāpes ekstremitātēs. Iespējamie patoloģiskie lūzumi. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas anēmija, kas apvienota ar palielinātu aknu un liesu. Var būt skeleta deformācijas, aizkavēta zobu rašanās, redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz objektīviem datiem, radiogrāfijas rezultātiem un citiem pētījumiem. Simptomātiska ārstēšana, vairumā gadījumu konservatīva.

Marmora slimība

Marmora slimība (Alberts-Šenberga slimība, osteopetroze, hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, iedzimta ģimenes difūzā osteoskleroze) ir reta iedzimta slimība, ko papildina skeleta kaulu sablīvēšanās un kaulu smadzeņu telpas samazināšanās. Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Alberts-Schönberg. Nosūtīts ar autosomu recesīvo tipu. Vidēji tas ir konstatēts 1 bērnam par 200-300 tūkstošiem jaundzimušo, bet dažās etnogenētiskās grupās pacientu skaits var palielināties. Tātad Čuvašijā slimības simptomi ir atrodami 1 bērnam no 3,5 tūkstošiem, Mari-El - 1 bērnam no 14 tūkstošiem. Šāds augstais saslimstības rādītājs ir saistīts ar šo republiku pamatiedzīvotāju etnogēzes īpatnībām. Marmora slimības ārstēšanu veic ortopēdi.

Cēloņi un patoģenēze

Marmora slimības etioloģija vēl nav noskaidrota. Kaulu struktūras izmaiņu cēlonis ir dziļi fosfora-kalcija vielmaiņas pārkāpumi un nelīdzsvarotība starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos. Rezultātā kaula kortikālais slānis sabiezē, kaulu smadzeņu telpa sašaurinās, līdz tā pilnībā izzūd. Attīstās progresīva osteoskleroze, kauli kļūst ļoti blīvi un tajā pašā laikā trausli. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas hipoplastiska anēmija, ko papildina limfmezglu, aknu un liesas kompensējošs palielinājums.

Pēckaušanas pārbaudē pacienta, kam ir marmora slimība, kauli ir smagi, slikti zāģēti, bet viegli sadalāmi. Uz griezuma ir atrodama gluda virsma ar izskatu, kas atgādina pulētu marmoru. Osteosklerotiskās izmaiņas attīstās galvenokārt endosteuma dēļ. Tajā pašā laikā var novērot periosteuma augšanu, kā rezultātā kaulu virsmā nav normālas, bet neskaidras kaulu vielas, nevis kaulainas kaulu vielas. Cauruļveida kaulu kaulu smadzeņu kanāli tiek sašaurināti vai pilnīgi aizstāti ar blīvu kaulu audu. Patoloģiskie procesi ir izteiktāki izaugsmes zonās. Īpaši spilgtas pārmaiņas atklājas augšstilba kaula un augšstilba kaulu augšējā trešdaļā, kā arī augšstilba kaulu un radiālo kaulu apakšējā trešdaļā - šīs sekcijas "uzbriest" un iegūst kolbas formas.

Plakano kaulu (mugurkaula, kakla, galvaskausa) sūkļveida audu aizvieto ar blīvu kaulu vielu. Kaulu audu izplatīšanās dēļ galvaskauss var augt un deformēties. Kraniālo nervu izejas caurumu sašaurināšanās izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos un palielina dzirdes zudumu. Sakarā ar nevienmērīgu kortikālā slāņa pielāgošanos un raupjuma veidošanos uz galvaskausa iekšējās virsmas var rasties epidurālā un retāk subdurālā asiņošana.

Histoloģiskā pētījuma laikā atklājās kaulu vielas masas palielināšanās un arhitektonikas pārkāpums. Kaulu šūnas tiek nejauši sakrautas un veidotas raksturīgas noapaļotas slāņainas struktūras, kas atrodas nevienmērīgi enchondral augšanas apgabalos. Sakarā ar šādu struktūru uzkrāšanos, kaulu arhitektonika ir bojāta, marmora slimības pacienta kauls kļūst mazāk spēcīgs, nespēj izturēt parastās slodzes.

Simptomi

Slimību var atklāt jebkura vecuma sievietēm un vīriešiem - no zīdaiņa līdz senajam. Tomēr biežāk marmora slimības simptomi parādās bērnībā. Dažos gadījumos process ir asimptomātisks, un kaulu saspiešana kļūst par nejaušu konstatējumu, veicot citas slimības vai traumas rentgena izmeklēšanu.

Marmora slimības klīnisko simptomu smagums parasti ir atkarīgs no pirmo pazīmju parādīšanās laika. Agrīnā sākumā ir vērojamas rupākas izmaiņas dažādos orgānos un sistēmās. Ar marmora slimības attīstību pirmajos dzīves gados bērni atklāja hidrocefāliju, ko izraisīja galvaskausa kaulu sablīvēšanās un augšana. Pacienti ir sašutuši, sāk staigāt vēlu, bieži cieš no dzirdes un redzes traucējumiem. Raksturīga ir arī novēlota zobu protezēšana un palielināta tendence attīstīt kariesu.

Vēlāk attīstoties marmora slimībai, iemesls, kāpēc sazināties ar ortopēdiem, ir nogurums, kad staigājat un sāpes ekstremitātēs. Dažreiz marmora slimība tiek atklāta, nosūtot traumatologam patoloģisku lūzumu dēļ. Femorālie kauli bieži cieš, lūzumi parasti ir šķērsvirziena, rodas ar nelielu traumatisku triecienu, aug kopā parastajā laikā (izņemot augšstilba kaula lūzumus, kuros saplūšana nenotiek). Dažos gadījumos lūzuma apgabalā attīstās osteomielīts. Odontogēnās infekcijas gadījumā var rasties mandibeļa osteomielīts. Skatoties no pacienta fiziskās attīstības, kā parasti, tas ir normāls. Dažos gadījumos tiek konstatētas ekstremitāšu deformācijas: augšstilba augšējo sekciju varus izliekums, kāju galibratoru deformācija utt.

Diagnostika

Lai noskaidrotu diagnozi, ir noteikts plakanā un cauruļveida kaulu rentgena izmeklējums: galvaskausa rentgenogramma, mugurkaula rentgenstaru, augšstilba rentgenstaru utt. Visos attēlos tiek atklāts straujš kaulu audu sablīvēšanās. Cauruļveida kaulu epifizālās sekcijas ir noapaļotas un sabiezētas, kluba formas biezumi ir definēti metafizu zonā. Visi kauli ir necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kortikālais slānis un medulārā kanāls nav redzami. Dažreiz metafizarny apgabalos ir atrodamas šķērsgriezuma zonas.

Kaulu smadzeņu kanālu samazināšana vai slēgšana izraisa asins mazspēju. Pacientiem ar marmora slimību attīstās dažāda smaguma hipohroma anēmija. Āda ir bāla, var būt sūdzības par reiboni, vājumu, nogurumu. Pārbaudot, tiek atklāts limfmezglu, hepatomegālijas un splenomegālijas kompensējošs pieaugums. Asinīs limfocitozi nosaka ar nenobriedušām formām - normoblastiem.

Ja jums ir aizdomas, ka uz attiecīgajiem pētījumiem tiek nosūtīts dažādu marmora slimības pacientu orgānu pārkāpums. Hematopoētiskās sistēmas izmaiņu gadījumā, hematologa konsultācija, vēdera orgānu pilnīga asinsrite un vēdera ultraskaņas noteikšana redzes traucējumu gadījumā, oftalmologa konsultācija, orbītas rentgena pētījums divās projekcijās, optiskie un elektrofizioloģiskie pētījumi dzirdes traucējumu gadījumā, otolaringologa konsultācija, audiometrija un dzirdami pētījumi potenciālu.

Ārstēšana

Nav patogenētiskas terapijas. Simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir stiprināt nervu un muskuļu un skeleta sistēmu. Pacientiem ieteicams ēst pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem (dabīgās sulas, biezpiens, svaigi augļi un dārzeņi), dod norādījumus masāžas, vingrošanas terapijas un spa procedūras. Anēmijas gadījumā tiek parakstīti dzelzs preparāti, veicot vitamīnu terapiju, smagos gadījumos rodas sarkano asins šūnu pārliešana.

Patoloģisku lūzumu gadījumā tiek veikti standarta terapeitiskie pasākumi: ģipša vai skeleta vilces pārvietošana, uzlikšana utt. Ciskas kaula lūzumiem tiek veikta gūžas locītavas artroplastika. Gadījumā, ja kājām ir stipras deformācijas, tiek veikta koriģējoša osteotomija. Ārstēšana ar osteomielītu tiek veikta saskaņā ar standarta shēmu, kas ietver antibiotiku terapiju, imobilizāciju, detoksikācijas pasākumus, imunitātes stimulāciju, izkliedēšanu un čūlu drenāžu.

Savlaicīga profilakse un atbilstoša komplikāciju ārstēšana, marmora slimības prognoze parasti ir labvēlīga, izņemot ļaundabīgas formas ar agrīnu sākumu un mielogēnu audu bojājumu. Nāvējoši iznākumi rodas, palielinoties anēmijai vai osicomielīta septicopirēmijai, ko izraisa patoloģisks lūzums vai odontogēna infekcija.

Osteopetroze ir nāves marmors, kas lauž dzīvību

Retu iedzimtu kaulu audu anomāliju, ko raksturo izteikta kaulu sablīvēšanās, pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs Albers-Schönberg.

Šīs slimības kauli kļūst blīvi, smagi. Ietekmētā kaula sagriešana ir vienmērīga, gluda virsma, kas izskatās kā marmors.

Tādējādi patoloģijas otrais nosaukums - marmora slimība.

Patoloģijas cēloņi?

Marmora slimība vai osteopetroze (citi vārdi hiperostotiska displāzija, Albers-Schönberg slimība, iedzimta osteoskleroze) ir reta un muskuļu un skeleta sistēmas iedzimta patoloģija, ko raksturo pārmērīga kaulu audu veidošanās.

Ar iedzimtu osteosklerozi tiek novērota kaulu smadzeņu un vienlaicīga kaulu trausluma funkcionālā nepietiekamība, kas rodas kaulu smadzenēs.

Veseliem cilvēkiem kaulu audu veidošanās procesi ar osteoblastiem (šūnas, kas ražo kaulu audus) un tā rezorbcija ar osteoklastiem (šūnas, kas iznīcina kaulu audus) ir līdzsvarā.

Marmora slimību pavada osteoklastu disfunkcija. Vienlaikus osteoklastu šūnu skaits var būt normāls, palielināts vai samazināts.

Precīzs patoloģijas attīstības mehānisms joprojām nav pilnībā saprotams. Tikai pierādīts, ka slimības attīstībā bija iesaistīti 3 gēni, kas ir atbildīgi par kaulu un asinsrades audu veidošanos.

Gēnu traucējumu rezultāts osteopetrozē ir kaulu resorbcijas samazināšanās, jo osteoklastos nav oglekļa anhidrāzes enzīma.

Tajā pašā laikā kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos netiek samazināta, kas noved pie kaulu audu sablīvēšanās, tās pārpalikuma.

Jebkura iemesla dēļ nav zināmi gēnu traucējumi. Bet ir precīzi noteikts, ka pastāv iedzimta nosliece uz patoloģiju: vairumā gadījumu radiniekiem rodas hiperostotiska displāzija.

Raksturīgās slimības izpausmes

Pakāpeniska kaulu smadzeņu nomaiņa (viela, kas atrodas kaulā un piedalās asins veidošanā) izraisa trombocitopēniju, anēmiju, asins veidošanās procesus ārpus kaulu smadzenēm - aknās, limfmezglos, liesā, kā rezultātā palielinās.

Galvenie marmora slimības simptomi ir palielināts blīvums un vienlaicīga kaulu trauslība, tendence uz lūzumiem (īpaši bieži konstatētas kaula lūzumi).

Visbiežāk sastopamās slimības pazīmes ir:

• palielinātas aknas, liesa, limfmezgli;
• hipohroma anēmija;
• hidrocefālija;
• redzes funkcijas pārkāpums līdz pat aklumam (ko izraisa redzes nerva saspiešana).

Slimības simptomi pēc attīstības stadijas

Saskaņā ar patoloģijas attīstības laiku osteopetroze tiek iedalīta divās formās:

1. Marmora slimības agrīnā forma attīstās bērniem, un to raksturo ļaundabīgs kurss un bieži beidzas ar nāvi.
2. Novēlota forma ir vērojama pieaugušo vecumā, radioloģisko pētījumu rezultāti ir vieglāk, parasti asimptomātiski.

Agrīnā osteopetrozes formā tiek konstatēta sāpju sajūta kājām, kājām un fiziska slodze - nogurums. Reti rodas kaulu deformācijas.

Sākotnējās pārbaudes laikā bērnam var būt šādi traucējumi:

• ādas mīkstums;
• īss augums (zemāks par noteiktu vecumu);
• fiziskās vai garīgās attīstības kavēšanās;
• zobu problēmas - lēni izsitumi un augšana, plaši kariesa bojājumi;
• kaulu deformācija: galvaskausa sejas / smadzeņu daļas.

Attēlā redzama veselīga kaula un marmora slimība.

Ietekmētā kaula izskats iedzimtas osteosklerozes sākumposmā paliek nemainīgs. Kad patoloģiskais process progresē un pasliktinās, parādās deformācijas.

Kauli kļūst trausli, bieži rodas lūzumi (kauli var izjaukt pat no sava svara).

Tomēr slimības dēļ periosteums netiek iznīcināts, tāpēc kaulu saķere notiek normāli.

Plašāku informāciju par to, kas ir osteopetroze vai mirstīgais marmors, skatiet videoklipā:

Diagnostikas pasākumi

Diagnostikas noteikšanai un specifikācijai izmantojiet šādas metodes:

• pilnīga asins skaitīšana - ļauj noteikt anēmijas klātbūtni, bieži vien pievienojot marmora slimību;
• bioķīmisko asins analīzi - veic, lai noteiktu fosfora un kalcija jonu saturu asinīs (to samazināta koncentrācija norāda uz kaulu rezorbcijas procesu pārkāpumiem);
• Rentgena - osteopetrozes gadījumā blīvi rentgenstaru kauli ir gandrīz necaurspīdīgi, attēlā attēloti tumši plankumi, dažos kaulu apgabalos ir redzama šķērsvirziena luminiscence, kaulu smadzeņu kanāls nav attēlā;
• magnētiskā rezonanse un datorizētā tomogrāfija - ļauj pārbaudīt kaulu slāņos un precīzi noteikt kaulu bojājuma pakāpi.

Kopā ar diagnostikas metodēm tiek savākti pacienta un viņa tuvi radinieki. Var būt nepieciešama ģimenes locekļa medicīniskā pārbaude.

Vienīgā iespēja glābšanai ir transplantācija.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir ķirurģiska metode, kas dod vislabākos rezultātus osteopetrozes ārstēšanā. Šobrīd nav citu efektīvu iedzimtu patoloģiju ārstēšanas metožu.

Palīgterapija tiek veikta ambulatorā veidā, lai stiprinātu neiromuskulāro audu, kas šajā gadījumā kalpo kaulu aizsardzībai.

Pacientam ir paredzēta medicīniskā vingrošana, masāža, peldēšana. Ļoti svarīga ir pareiza uzturs ar pārsvaru biezpiena, svaigu dārzeņu un augļu uzturā, pārtikas produktos ar augstu olbaltumvielu saturu.

No dzērieniem ieteicams izmantot svaigas dārzeņu un augļu sulas. Ieteicams periodiski atjaunot kūrorta un spa apstākļus.

Terapeitisko pasākumu komplekss ļauj apturēt slimības progresēšanu, bet neatjauno normālos kaulu veidošanās procesus.

Preventīvie pasākumi

Ar šo patoloģiju zīdainim ir augsts osteopetrozes risks.

Lai noteiktu slimību auglim, tiek izmantotas perinatālās diagnostikas metodes, kas ļauj atklāt nāvējošu marmoru grūtniecības vecumā no 8 nedēļām. Drīzāk tas nav preventīvs pasākums, bet gan pasākums, kas ļauj laulātajiem pieņemt apzinātu lēmumu.

Lai novērstu kaulu audu patoloģiskas izmaiņas, nav iespējams. Atpūtas procedūru (peldēšana, vingrošana) un pareizas uztura dēļ lūzumus un kaulu deformāciju iespējams novērst tikai daļēji.

Vai ir iespēja?

Slimības agrīno formu raksturo augsts zīdaiņu mirstības īpatsvars.

Vienīgā metode, kas dod pozitīvu terapijas rezultātu, ir kaulu smadzeņu transplantācija.

Tomēr nav iespējams pilnībā novērtēt ķirurģiskās ārstēšanas priekšrocības, trūkumus un sekas, jo šī metode joprojām ir zinātniskās attīstības stadijā.

Apkopojot, mēs varam izcelt šādus punktus:

• iedzimtība ietekmē osteopetrozes attīstību: ģenētiskā nosliece ir galvenais riska faktors;
• slimība ir saistīta ar kalcija, fosfora, olbaltumvielu metabolisma pārkāpumiem, kas noved pie kaulu rezorbcijas procesu patoloģiskiem traucējumiem;
• bērniem ar agrīnu patoloģijas formu ir izteikti izteikti izteikti osteopetrozes simptomi;
• Albers-Schoenberg slimības attīstībā pieaugušajiem simptomi parasti nav sastopami, un patoloģisko procesu atklāj ar rentgena izmeklēšanu;
• Vienīgā efektīvā, bet ne pilnībā pētītā ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija.