Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiskie un profilaktiskie pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, "nāvīga marmors". Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

  • D vitamīna receptoru gēns, VDR;
  • kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
  • 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātisks), kas diagnosticēts rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģiju (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

  • kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to izaugsmes tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
  • hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plaši nostiprinātas acis, biezas lūpas;
  • iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
  • kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
  • sejas paralīze;
  • dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
  • bāla āda;
  • patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
  • palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
  • traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
  • eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
  • anicitoze (dažāda lieluma sarkano asins šūnu skaita pieaugums);
  • poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

  • progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
  • osteomielīts, attīstoties pret patoloģiskiem lūzumiem un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetroze tiek diagnosticēta, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

  • Rentgena (fotogrāfijās blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
  • MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
  • pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
  • bioķīmisko asins analīzi (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu; samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
  • kaulu audu biopsija (pēc indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
  • ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozes diferencēšana no hipervitaminozes D, Pageta slimības, melodiostozes, limfogranulomatozes un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstaru stariem. Specifiskās radioloģiskās simptomātikas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - blīvētas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

  • ceļa locītava - šķērsvirziena;
  • Humerus - trīsstūrveida:
  • ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
  • mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausā un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garo kaulu metafīzi var palielināt. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un padomus par osteopetrozes ārstēšanu, ir jākonsultējas ar ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus un ārstēt asins veidošanas sistēmu vienlaicīgas patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētām ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

  • augļu vai dārzeņu salāti;
  • dabiskās sulas;
  • piena produkti, biezpiens.

Kāpēc bērniem attīstās osteoparoze?

Marmora slimība var būt saistīta ar iedzimtu slimību skaitu. Šīs slimības rezultātā kauliem ir tendence sabiezēt un lauzt. Osteopetrozei, ko sauc arī par marmora slimību, raksturīga pazemināta asinsrades funkcija. Slimība var ietekmēt bērna ķermeni jebkurā vecumā, tāpēc, pamanot jebkādas izmaiņas savā ķermenī, ir jārīkojas nekavējoties.

Attīstības cēloņi

Bērnu slimības dažreiz ir ļoti biedējošas, un ārsti ne vienmēr spēj tos novērst, it īpaši attiecībā uz iedzimtām slimībām. Taču joprojām ir iespēja likvidēt viņu simptomus un novērst dažus ierobežojumus, kas radušies konkrētas slimības rašanās rezultātā.

Piemēram, marmora slimība, kas ietekmē bērnu ķermeni, var radīt daudzas problēmas. Galvenais osteopetrozes iemesls ietekmē bērnu ķermeni - kalcija hidroksilapatīta uzkrāšanās kaulos.

Šāda ķermeņa maiņa noved pie tā, ka kauli ir sabiezināti, bet tajā pašā laikā tie zaudē elastību, kas noved pie viņu patoloģiskajiem lūzumiem. Šīs slimības gadījumā mēs runājam par patoloģiskiem lūzumiem, jo ​​izturīgākie un spēcīgākie kauli, piemēram, augšstilba kauli, ir bojāti.

Marmora slimība ir saistīta ar briesmīgām sekām, kas ierobežo bērnu, kuru ķermenis ir marmora slimība, dzīvi. Fakts, ka saistaudi aizstāj kaulu smadzenes, ir liela hipohroma anēmijas attīstības varbūtība, kuras sekas var būt bērna ādas raksturīgā bālums, tā aktivitātes samazināšanās. Ir problēmas ar aknām un liesu.

Kaulu audu sintēze šajā slimībā ir bojāta, un tas nav labākais veids, kā ietekmēt bērna turpmāko attīstību. Izmaiņas var izsekot mugurkaula, krūšu, galvaskausa izliekumā. Noteiktu procentuālo daļu bērnu, kam raksturīga osteopertoze, zaudē redzesloku, tos var ietekmēt paralīze, jo kaulu deformācijas procesā kaulu audi izspiež nervu stumbri.

Kā bērns izskatās ar marmora slimību?

Ja salīdzināsiet veselīga bērna un bērna ar marmora slimību fotoattēlu, jūs varat redzēt būtiskas atšķirības starp tām. Pirmkārt, slimā bērna fotoattēlā var izsekot redzamām izmaiņām:

  • bāla āda;
  • augšanas aizture;
  • novirzes no galvaskausa, kas ietekmē bērna sejas izkropļojumus.

Bet vecākiem ir jāsazinās ar ārstu pat tad, ja bērnam ir attīstības traucējumi, gan fiziski, gan garīgi, ir acīmredzama apakšējo ekstremitāšu deformācija, kas izliekas. Zīdīšanas periodā lielākā daļa vecāku nepievērš uzmanību tam, vai bērna zobi parādās atbilstoši indikatīvajam kalendāram. Bet tas var būt pirmais trauksmes signāls, kurā marmora slimība sāk progresēt.

Diagnoze un ārstēšana

Tā kā bērnam konstatētas slimības attīstības pazīmes, ieteicams veikt pārbaudi saskaņā ar rezultātiem, kuru turpmākā ārstēšana tiks veikta. Marmora slimību var diagnosticēt ar rentgenstaru. Šī metode ļauj apgaismot bērnu kaulus. Ar rentgenstaru izmeklēšanu viņi pārliecinās, ka slimība, no kuras cieš bērns, ir osteopetroze, tas ir viegli, jo šajā gadījumā kauli nav pakļauti caurspīdīgumam, un tas liecina, ka tie ir saspiesti.

Marmora slimība izraisa roņu veidošanos uz bērnu kauliem. Lielāko daļu no šīm plombām var atrast plecu un augšstilba daļā. Mainās arī cauruļveida kaulu struktūra, kas, veicot rentgena izmeklēšanu, atgādina marmoru, jo ir iespējams izsekot dažiem šķērsgriezumiem.

Osteopetrozi var noteikt ne tikai ar rentgena izmeklēšanu. Šīs slimības klātbūtni bērniem var novērtēt pēc asins analīžu rezultātiem. Ja asinīs tiek konstatēts palielināts leikocītu un normoblastu daudzums, kas veidojas no nenobriedušiem progenitoriem, tad bērna ķermenī ir osteopetroze. Dīvaini, fosfora un kalcija līmeni organismā nevar mainīt slimības rezultātā.

Šodien medicīna nevar nodrošināt nepieciešamo ārstēšanu osteopetrozei uz visiem laikiem, kas izzuda no bērna dzīves. Bet savlaicīgs aicinājums speciālistiem, pēc viņu ieteikumiem un ieteikumu ieviešanas, dod labu iespēju, ka slimība netiks progresēta, un bērns varēs vadīt mazāk ierobežotu dzīvesveidu. Vairumā gadījumu, lai kontrolētu slimību un novērstu tā ietekmi uz ķermeni, jauniem pacientiem tiek noteikta nepieciešamā ārstēšana, ko viņi var veikt ambulatorā veidā.

Ārstēšanas procesā eksperti cenšas stiprināt neiromuskulāro aparātu, cik vien iespējams. Tas ļauj viņam pārsūtīt slodzi, kas pašlaik atrodas kaulā. Turklāt bērni iziet terapeitiskās masāžas un vingrošanas kursu, kā rezultātā attīstās kauli, palielinās to elastība. Preventīvos un terapeitiskos nolūkos tiek izmantots un peldēts.

Bērna ar marmora slimību vecākiem jāpievērš īpaša uzmanība viņa diētai. Uzturs ir jāsabalansē, jo tikai šādā veidā bērns varēs iegūt visu noderīgo un nepieciešamo ķermeņa vielām, minerālvielām un vitamīniem. Parasti ārsti neparedz īpašas diētas šai slimībai, bet stingri iesaka palielināt svaigu dārzeņu un augļu lietošanu un dod priekšroku dabiskiem produktiem.

Marmora slimība

Marmora slimība ir reta iedzimta slimība, kurā ir palielināts skeleta kaulu un kaulu smadzeņu kanālu slēgšana ar blīvu kaulu audu. Parasti tas vispirms izpaužas bērnībā. Pavadot nogurumu, kad ejat un sāpes ekstremitātēs. Iespējamie patoloģiskie lūzumi. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas anēmija, kas apvienota ar palielinātu aknu un liesu. Var būt skeleta deformācijas, aizkavēta zobu rašanās, redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz objektīviem datiem, radiogrāfijas rezultātiem un citiem pētījumiem. Simptomātiska ārstēšana, vairumā gadījumu konservatīva.

Marmora slimība

Marmora slimība (Alberts-Šenberga slimība, osteopetroze, hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, iedzimta ģimenes difūzā osteoskleroze) ir reta iedzimta slimība, ko papildina skeleta kaulu sablīvēšanās un kaulu smadzeņu telpas samazināšanās. Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Alberts-Schönberg. Nosūtīts ar autosomu recesīvo tipu. Vidēji tas ir konstatēts 1 bērnam par 200-300 tūkstošiem jaundzimušo, bet dažās etnogenētiskās grupās pacientu skaits var palielināties. Tātad Čuvašijā slimības simptomi ir atrodami 1 bērnam no 3,5 tūkstošiem, Mari-El - 1 bērnam no 14 tūkstošiem. Šāds augstais saslimstības rādītājs ir saistīts ar šo republiku pamatiedzīvotāju etnogēzes īpatnībām. Marmora slimības ārstēšanu veic ortopēdi.

Cēloņi un patoģenēze

Marmora slimības etioloģija vēl nav noskaidrota. Kaulu struktūras izmaiņu cēlonis ir dziļi fosfora-kalcija vielmaiņas pārkāpumi un nelīdzsvarotība starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos. Rezultātā kaula kortikālais slānis sabiezē, kaulu smadzeņu telpa sašaurinās, līdz tā pilnībā izzūd. Attīstās progresīva osteoskleroze, kauli kļūst ļoti blīvi un tajā pašā laikā trausli. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas hipoplastiska anēmija, ko papildina limfmezglu, aknu un liesas kompensējošs palielinājums.

Pēckaušanas pārbaudē pacienta, kam ir marmora slimība, kauli ir smagi, slikti zāģēti, bet viegli sadalāmi. Uz griezuma ir atrodama gluda virsma ar izskatu, kas atgādina pulētu marmoru. Osteosklerotiskās izmaiņas attīstās galvenokārt endosteuma dēļ. Tajā pašā laikā var novērot periosteuma augšanu, kā rezultātā kaulu virsmā nav normālas, bet neskaidras kaulu vielas, nevis kaulainas kaulu vielas. Cauruļveida kaulu kaulu smadzeņu kanāli tiek sašaurināti vai pilnīgi aizstāti ar blīvu kaulu audu. Patoloģiskie procesi ir izteiktāki izaugsmes zonās. Īpaši spilgtas pārmaiņas atklājas augšstilba kaula un augšstilba kaulu augšējā trešdaļā, kā arī augšstilba kaulu un radiālo kaulu apakšējā trešdaļā - šīs sekcijas "uzbriest" un iegūst kolbas formas.

Plakano kaulu (mugurkaula, kakla, galvaskausa) sūkļveida audu aizvieto ar blīvu kaulu vielu. Kaulu audu izplatīšanās dēļ galvaskauss var augt un deformēties. Kraniālo nervu izejas caurumu sašaurināšanās izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos un palielina dzirdes zudumu. Sakarā ar nevienmērīgu kortikālā slāņa pielāgošanos un raupjuma veidošanos uz galvaskausa iekšējās virsmas var rasties epidurālā un retāk subdurālā asiņošana.

Histoloģiskā pētījuma laikā atklājās kaulu vielas masas palielināšanās un arhitektonikas pārkāpums. Kaulu šūnas tiek nejauši sakrautas un veidotas raksturīgas noapaļotas slāņainas struktūras, kas atrodas nevienmērīgi enchondral augšanas apgabalos. Sakarā ar šādu struktūru uzkrāšanos, kaulu arhitektonika ir bojāta, marmora slimības pacienta kauls kļūst mazāk spēcīgs, nespēj izturēt parastās slodzes.

Simptomi

Slimību var atklāt jebkura vecuma sievietēm un vīriešiem - no zīdaiņa līdz senajam. Tomēr biežāk marmora slimības simptomi parādās bērnībā. Dažos gadījumos process ir asimptomātisks, un kaulu saspiešana kļūst par nejaušu konstatējumu, veicot citas slimības vai traumas rentgena izmeklēšanu.

Marmora slimības klīnisko simptomu smagums parasti ir atkarīgs no pirmo pazīmju parādīšanās laika. Agrīnā sākumā ir vērojamas rupākas izmaiņas dažādos orgānos un sistēmās. Ar marmora slimības attīstību pirmajos dzīves gados bērni atklāja hidrocefāliju, ko izraisīja galvaskausa kaulu sablīvēšanās un augšana. Pacienti ir sašutuši, sāk staigāt vēlu, bieži cieš no dzirdes un redzes traucējumiem. Raksturīga ir arī novēlota zobu protezēšana un palielināta tendence attīstīt kariesu.

Vēlāk attīstoties marmora slimībai, iemesls, kāpēc sazināties ar ortopēdiem, ir nogurums, kad staigājat un sāpes ekstremitātēs. Dažreiz marmora slimība tiek atklāta, nosūtot traumatologam patoloģisku lūzumu dēļ. Femorālie kauli bieži cieš, lūzumi parasti ir šķērsvirziena, rodas ar nelielu traumatisku triecienu, aug kopā parastajā laikā (izņemot augšstilba kaula lūzumus, kuros saplūšana nenotiek). Dažos gadījumos lūzuma apgabalā attīstās osteomielīts. Odontogēnās infekcijas gadījumā var rasties mandibeļa osteomielīts. Skatoties no pacienta fiziskās attīstības, kā parasti, tas ir normāls. Dažos gadījumos tiek konstatētas ekstremitāšu deformācijas: augšstilba augšējo sekciju varus izliekums, kāju galibratoru deformācija utt.

Diagnostika

Lai noskaidrotu diagnozi, ir noteikts plakanā un cauruļveida kaulu rentgena izmeklējums: galvaskausa rentgenogramma, mugurkaula rentgenstaru, augšstilba rentgenstaru utt. Visos attēlos tiek atklāts straujš kaulu audu sablīvēšanās. Cauruļveida kaulu epifizālās sekcijas ir noapaļotas un sabiezētas, kluba formas biezumi ir definēti metafizu zonā. Visi kauli ir necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kortikālais slānis un medulārā kanāls nav redzami. Dažreiz metafizarny apgabalos ir atrodamas šķērsgriezuma zonas.

Kaulu smadzeņu kanālu samazināšana vai slēgšana izraisa asins mazspēju. Pacientiem ar marmora slimību attīstās dažāda smaguma hipohroma anēmija. Āda ir bāla, var būt sūdzības par reiboni, vājumu, nogurumu. Pārbaudot, tiek atklāts limfmezglu, hepatomegālijas un splenomegālijas kompensējošs pieaugums. Asinīs limfocitozi nosaka ar nenobriedušām formām - normoblastiem.

Ja jums ir aizdomas, ka uz attiecīgajiem pētījumiem tiek nosūtīts dažādu marmora slimības pacientu orgānu pārkāpums. Hematopoētiskās sistēmas izmaiņu gadījumā, hematologa konsultācija, vēdera orgānu pilnīga asinsrite un vēdera ultraskaņas noteikšana redzes traucējumu gadījumā, oftalmologa konsultācija, orbītas rentgena pētījums divās projekcijās, optiskie un elektrofizioloģiskie pētījumi dzirdes traucējumu gadījumā, otolaringologa konsultācija, audiometrija un dzirdami pētījumi potenciālu.

Ārstēšana

Nav patogenētiskas terapijas. Simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir stiprināt nervu un muskuļu un skeleta sistēmu. Pacientiem ieteicams ēst pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem (dabīgās sulas, biezpiens, svaigi augļi un dārzeņi), dod norādījumus masāžas, vingrošanas terapijas un spa procedūras. Anēmijas gadījumā tiek parakstīti dzelzs preparāti, veicot vitamīnu terapiju, smagos gadījumos rodas sarkano asins šūnu pārliešana.

Patoloģisku lūzumu gadījumā tiek veikti standarta terapeitiskie pasākumi: ģipša vai skeleta vilces pārvietošana, uzlikšana utt. Ciskas kaula lūzumiem tiek veikta gūžas locītavas artroplastika. Gadījumā, ja kājām ir stipras deformācijas, tiek veikta koriģējoša osteotomija. Ārstēšana ar osteomielītu tiek veikta saskaņā ar standarta shēmu, kas ietver antibiotiku terapiju, imobilizāciju, detoksikācijas pasākumus, imunitātes stimulāciju, izkliedēšanu un čūlu drenāžu.

Savlaicīga profilakse un atbilstoša komplikāciju ārstēšana, marmora slimības prognoze parasti ir labvēlīga, izņemot ļaundabīgas formas ar agrīnu sākumu un mielogēnu audu bojājumu. Nāvējoši iznākumi rodas, palielinoties anēmijai vai osicomielīta septicopirēmijai, ko izraisa patoloģisks lūzums vai odontogēna infekcija.

Marmora slimība (osteopetroze)

Ir daudzas retas patoloģijas, no kurām viena ir osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, Albers-Schoenberg sindroms). Tā ir nopietna iedzimta slimība, ko raksturo skeleta un kaulu smadzeņu bojājumi. Kaulu blīvums palielinās, bet tajā pašā laikā tie kļūst trauslāki, traucē asins veidošanas sistēmas darbs.

Ārsti izšķir divas slimības formas: agri un vēlu. Agrīna osteopetroze izpaužas zīdaiņiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita un bieži beidzas ar nāvi. Novēlota forma vērojama pusaudžiem, tā izpaužas kā mazāk smagi simptomi, labvēlīga prognoze. Patoloģijas ārstēšana ir diezgan garš un sarežģīta, bet joprojām pastāv izredzes izārstēt.

Nāvīga marmora pamati

Daži cilvēki zina, kas ir osteopetroze. Tā ir ģenētiska patoloģija, kurā skar cauruļveida kaulus, iegurni, galvaskausu, mugurkaulu. Kaulu audi kļūst smags, blīvs minerālu pārpalikuma dēļ, bet zaudē elastību. Pēcnāves pārbaudes laikā speciālistam ir grūti sagriezt kaulus, bet tajā pašā laikā tie viegli saplīst. Tad jūs varat redzēt, ka kaulu virsma ir diezgan gluda, un tās modelis atgādina marmoru. Šo patoloģiju raksturo bieži sastopami lūzumi, jo pārāk blīvi un trausli kauli nevar turēt ķermeni.

Marmora slimībā kauli aug no iekšpuses, pakāpeniski aizpildot iekšējās dobumus. Tas draud sašaurināt kaulu smadzeņu kanālus, kas galu galā tiek pilnībā aizstāti. Pēc tam attīstās anēmija, rodas hepatosplenomegālija (palielināta aknas, liesa), iespējama skeleta deformācija, zobi izplūst lēnāk un redzes nervu saspiešanas dēļ tiek traucēta redze. Slimi bērni attīstībā atpaliek.

Ir vērts pieminēt, ka pirmo reizi patoloģiju aprakstīja ārsts no Vācijas Alberta-Šenberga.

Patoloģiju veidi

Ārsti atšķir 2 slimības formas:

  • Ļaundabīga jauniešu osteopetroze. Patoloģija ir konstatēta jaundzimušajiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita, bieži beidzas nāve. Slimība izpaužas ar lielu galvu, plaši izplatītām acīm, krampju, bāla āda, īsu augumu. Šajā gadījumā jūs nevarat veikt bez kaulu smadzeņu transplantācijas, kas jāveic 2 līdz 3 gadus.
  • Autosomāla dominējošā osteopetroze. Slimība tiek atklāta pusaudžiem vai pieaugušajiem, parasti rentgena laikā. Tas ir vieglāks, labdabīgs patoloģijas veids. Sākumā tas ir dzēsts gaiss, vienīgā zīme ir biežas lūzumi. Nedaudz vēlāk, ja neārstē, komplikācijas var parādīties kurluma vai sejas nervu paralīzes veidā.

Kā redzat, agrīnās marmora slimības ir visbīstamākās, kas prasa ātras radikālas darbības.

Iedzimtas osteosklerozes cēloņi

Ģenētiskās slimības patiesie cēloņi nav zināmi. Ārsti norāda, ka tas attīstās trīs gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem asins veidošanās posmiem. Kauli sastāv no osteoblastiem, kas ir nepieciešami to radīšanai un mineralizācijai, kā arī osteoklastiem, kas veicina novecojušo kaulu audu sastāvdaļu iznīcināšanu. Ja viena gēna mutācija traucē osteoklastu veidošanos, tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar karbonāta dehidrāzes (fermenta, kas regulē kaulu degradāciju) trūkumu.

Tas ir, patoloģija rodas no tā, ka līdzsvars starp kaulu veidošanos un iznīcināšanu ir traucēts. Iemesls tam - osteoklastu trūkums vai to funkcionalitātes pārkāpums.

Rezultātā kaulu audi aug un aug, jo vecās šūnas netiek iznīcinātas. Kauli kļūst trauslāki, intraosseous dobumi tiek aizstāti ar saistaudu. Tad saspiež asinsvadus, nervus, kas apdraud bīstamas komplikācijas (anēmija, limfmezglu pietūkums, hepatosplenomegālija uc) un nāvi.

Marmora slimības ļaundabīgajam veidam bērniem ir autosomāls recesīvais mantojuma mehānisms. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir mutācijas gēni. Tas ir raksturīgs dažām etniskām grupām.

Osteopetrozes labdabīgajai formai ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka mutēts gēns tiek pārraidīts no viena vecāka. Šis patoloģijas veids ir biežāk sastopams.

Izpausmes

"Nāvīga marmora" simptomi ir šādi:

  • Patoloģiskie lūzumi un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.
  • Hematopoētiskās sistēmas sakāve.
  • Neiroloģiski traucējumi.
  • Imunitātes vājināšanās.
  • Palielinātas aknas un liesa.
  • Dzirdes traucējumi, redze.
  • Attīstības kavēšanās.

Osteopetrozes gaita neatkarīgi no formas ir diezgan smaga. Praktiskā slimība vienmēr izraisa komplikācijas, kas samazina dzīves kvalitāti un padara pacientu invalīdu.

Sakarā ar kaulu audu pārprodukciju kaulu smadzenes tiek pārvietotas, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas asinīs. Tad ir visu asins šūnu (sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu) trūkums. Šī iemesla dēļ palielinās anēmijas iespējamība (eritrocītu deficīts, hemoglobīns). Slimība izpaužas kā ādas mīkstums, gļotādas, palielināts nogurums, elpas trūkums, reibonis, biežas saaukstēšanās, noslieces uz ģīboni.

Imūnās sistēmas vājināšanās ir saistīta arī ar kaulu smadzeņu pārvietošanos, kas izraisa balto asins šūnu veidošanos (imūnsistēmas šūnas). Tādēļ pacientam ar marmora slimību bieži ir infekcijas (bronhu, plaušu uc iekaisums). Dažiem pacientiem rodas asins saindēšanās.

Kaulu smadzeņu funkcijas, kas ir atbildīgas par asins veidošanos, uzņemas aknas un liesa. Pārmērīgas slodzes dēļ tie palielinās, dažreiz tie aizņem lielāko daļu vēdera vietas.

Raksturīgs osteopetrozes simptoms ir patoloģiski lūzumi. Tie rodas ar minimālu fizisko ietekmi. Tajā pašā laikā tiek bojāti spēcīgi kauli (bieži vien augšstilba). Tad palielinās bīstamu slimību risks, piemēram, osteoartrīts (pakāpeniska locītavu skrimšļu iznīcināšana), osteomielīts (kaulu infekcija).

Turklāt pacienti var deformēt galvaskausu, ekstremitātes (O-veida kājas) un mugurkaulu. Tas izraisa ātru nogurumu, sāpes kustību laikā. Bērniem zobi pārtrauc vēlu, tos skar kariesa.

Sakarā ar redzes nerva kaulu audu saspiešanu redzes traucējumi. Tas izpaužas kā orbītu sabiezēšana (kaulu nosprostojumi, kas aizsargā acis), nistagms (nevēlamas svārstīgas acu kustības), konverģences traucējumi (samazināta acu spēja vērsties viens pret otru), strabisms, exophthalmos (patoloģiska acu izgrūšana). Pilnīga aklums ir iespējams. Dzirdes nervi ir arī saspiesti, kas izraisa dzirdes zudumu, tostarp kurlumu.

Bērniem ar Albers-Schoenberg sindromu ir vērojama fiziskās un garīgās attīstības atpalicība. Viņi vēlāk iemācījās staigāt, jo galvaskausa deformācijas dēļ attīstās "galvassāpes", kas izpaužas kā krampji. Dzirdes un redzes traucējumu dēļ runas un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Ar labdabīgu marmora slimību iepriekš minētie simptomi nav sastopami. Aizdomās turamā patoloģija ir iespējama tikai biežiem lūzumiem.

Diagnostikas pasākumi

Savlaicīga diagnostika var glābt pacientu no daudzām komplikācijām.

Ja Jums ir aizdomas par patoloģiju, jums jāsazinās ar ortopēdu. Pirmkārt, ārsts vāc anamnēzi, jautā par simptomiem, osteopetrozes gadījumiem tuvos radiniekos.

Visaptverošu diagnostiku veido šādas metodes:

  • Ar klīniskās asins analīzes palīdzību var konstatēt hemoglobīna deficītu, kas norāda uz anēmiju.
  • Asins bioķīmija atklās fosfora, kalcija, trūkumu, kas liecina par kaulu audu iznīcināšanu.
  • Radiogrāfija palīdzēs novērot patoloģiskās izmaiņas kaulu kanālā, sašaurināšanos vai kaulu kanāla trūkumu.
  • CT un MRI skenējumi tiek izmantoti, lai pārbaudītu kaulu audus un palīdzētu noteikt bojājuma apjomu.

Visaptverošu pirmsdzemdību diagnozi var veikt jau 8 grūtniecības nedēļas, lai noteiktu, vai nākamais bērns ir pakļauts osteopetrozei.

Palīdzība Pārmērīgu sacietēšanu novēro arī osteomielīts, rickets, Hojikin slimība (audzējs, kas attīstās no limfātiskiem audiem) un osteosklerotisko vēža metastāžu. Tāpēc ir svarīgi atšķirt marmora slimību no iepriekš minētajām patoloģijām.

Ārstēšanas metodes

„Nāvīga marmora” ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīts process. Agrāk ārsti cīnījās tikai ar tādiem simptomiem kā dzelzs preparāti, asins pārliešana (asins pārliešana), vitamīni, glikokortikoīdi. Tā rezultātā pacients joprojām gaidīja invaliditāti un nāvi.

Mūsdienu medicīna ļauj atbrīvoties no pat ļaundabīga osteopetrozes veida, kurā bērni nomira pēc 2 līdz 3 gadiem. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Šī ir sarežģīta procedūra, kas palīdzēja glābt daudzu pacientu dzīvības.

Operācijai būs vajadzīgs tuvs radinieka vai piemērota donora bioloģiskais materiāls. Tas ir svarīgi, jo pastāv risks, ka bērna ķermenis noraidīs kaulu smadzenes. Ja operācija ir veiksmīga, tad patoloģijas attīstība apstājas. Tomēr transplantācija nepalīdz novērst jau izveidojušās komplikācijas.

Šādas zāles palīdzēs papildināt ārstēšanu:

  • D vitamīna bāzes kalcitriols stimulē kaulu resorbciju (kaulu iznīcināšana ar osteoklastiem), pārtrauc turpmāku kaulu augšanu.
  • Y-interferons aktivizē balto asinsķermenīšu darbību, stiprina imūnsistēmu, samazina sūkļojošo kaulu tilpumu, normalizē hemoglobīna līmeni, trombocītus. Interferonu ieteicams kombinēt ar kalcitonīnu.
  • Eritropoetīns ir parakstīts anēmijai.
  • Glikokortikosteroīdi novērš kaulu sablīvēšanos, anēmiju.
  • Kalcitonīnu (vairogdziedzera hormonu) lieto lielās devās, tas palīdz uzlabot pacienta stāvokli.

Lai stiprinātu neiromuskulāro audu, uzlabotu pacienta vispārējo stāvokli, ieteicams kompleksu papildināt ar fizioterapiju, diētu, periodisku pārbaudi ar ortopēdu, vingrošanas terapiju, masāžu un spa procedūru.

Patoloģiskie lūzumi tiek ārstēti ar pārstādīšanu (kaulu fragmentu salīdzināšana), ģipša liešana, skeleta vilkšana (pakāpeniska fragmentu papildināšana ar svaru un speciālu ierīču palīdzību). Gūžas kaula lūzuma gadījumā dzemdes kakla rajonā tiek veikta endoprotezes nomaiņa (gūžas locītavas nomaiņa ar protēzi). Ar izteiktu kāju izliekumu tiek noteikta osteotomija, kas ļauj novērst deformāciju. Ja pacientam ir osteomielīts, tad viņam tiek nozīmētas antibiotikas, imobilizācija, detoksicēts ķermenis, stiprināta imūnsistēma un atvērti un aizvadīti čūlas.

Dzīvesstils ar osteopetrozi

Ja marmora slimība ir ieteicama regulāri veikt terapeitiskus vingrinājumus. Komplekss tiek veidots katram pacientam individuāli, ņemot vērā slimības smagumu, vecumu, vispārējo stāvokli. Exercise terapija palīdzēs stiprināt muskuļu un skeleta sistēmu, mazinās stresu no skartajām teritorijām.

Kā uzturošā terapija tiek izmantota masāža un peldēšana.

Pacientam jāievēro diēta. Uzturs ir ieteicams papildināt ar svaigiem dārzeņiem, augļiem, piena produktiem (biezpienu, cieto sieru, pienu), proteīna avotiem. Visiem produktiem jābūt dabīgiem. Ar hepatosplenomegāliju tauku daudzums izvēlnē ir jāsamazina. Ir svarīgi kontrolēt svaru, lai neizraisītu patoloģiskus lūzumus.

Turklāt ir ieteicams veikt spa procedūras, kas palīdzēs uzlabot vispārējo stāvokli.

Pacientiem jālieto biežāk, pārmērīga fiziskā slodze ir kontrindicēta. Ieteicams staigāt.

Lai pacients justos ērti, mājās ir jābūt zemas malas vannai, augstiem balstiem krēsliem, lai mugurkauls neapstrādātu, ieteicams automašīnā uzstādīt īpašu regulējamu sēdekli. Turklāt ir vērts iegādāties ortopēdiskos apavus.

Briesmas

Sakarā ar kaulu palielināto trauslumu, pacientam bieži ir lūzumi ar minimālu ietekmi. Visbiežāk bojāti spēcīgi augšstilba kauli.

Ārsti izceļ citas “nāvīga marmora” sekas:

  • Žokļa lēnā attīstība, ilgstoša zobu protezēšana, kariesa zobu bojājums, mutes dobuma infekcijas.
  • Smadzeņu tūska, paaugstināts asinsspiediens, aklums, kurlums, sejas nervu paralīze, nistagms.
  • Biežas infekcijas slimības, piemēram, pneimonija, cistīts, sepse.
  • Anēmija
  • Predisponēšana pret asiņošanu.
  • Skeleta dažādu daļu deformācija (galvaskauss, mugurkaula, ekstremitātes).
  • Hepatosplenomegālija.
  • Pietūkuši limfmezgli.
  • Fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās.

Ja nav kompetentas terapijas, palielinās invaliditātes un nāves risks.

Vissvarīgākais

Kā redzat, „nāves marmors” ir reta un ļoti bīstama slimība, kas apdraud nāvi. Visnopietnākais kurss ir agrīna patoloģijas forma, kas tiek atklāta jaundzimušajiem. Ar savlaicīgu diagnozi palielinās atgūšanas iespējas. Tomēr, lai glābtu bērnu, kaulu transplantātu vēlams veikt līdz 6 mēnešiem pēc dzimšanas. Ja nav kompetentas terapijas, bērni mirst no komplikācijām 2 līdz 3 gadu laikā. Osteopetrozes novēlotā forma ir izdzēsta, un pieaugušajiem pacientiem ar rentgenogrāfiju tiek konstatēta nejaušība.

Osteopetroze bērniem: marmora slimības cēloņi, simptomi un ārstēšana bērnībā

Iedzimta kaulu audu slimība - osteopetroze - ir diezgan reti. Šo stāvokli raksturo kaulu skaita palielināšanās un gandrīz vienmēr ir mantojama. Ir divas slimības pakāpes - pirmā ir diagnosticēta bērniem līdz viena gada vecumam, un tā ir visnopietnākā. Otro var noteikt pusaudža vecumā vai pat pieaugušam pacientam, un tam ir labvēlīgāka prognoze.

Kas ir marmora slimība?

Osteopetroze (vai osteoskleroze) bieži tiek saukta par marmora slimību. Šis nosaukums ir saistīts ar faktu, ka pacienta kauliem rentgena kauliņi izskatās kā marmors. To virsma nav gluda, bet nedaudz bumpy. Tas ir saistīts ar pārmērīgu kaulu audu pieaugumu un kaulu smadzeņu asinsrades traucējumiem. Šajā sakarā skelets kļūst trausls, nosliece uz lūzumiem. Atkarībā no slimības veida kaulu bojājumi var ātri augt kopā un var būt lēnāki nekā veseliem cilvēkiem. Osteopetrozes veidi:

  • Smagā forma. Kad slimība notiek pat perinatālā periodā, tā notiek ar komplikācijām, kas bieži izraisa nāvi. Zinātniskais nosaukums ir autosomāla recesīvā forma.
  • Vidēja - autosomāla dominējošā forma. Atrodams pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā, ir labvēlīga prognoze.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes simptomi var nebūt vispār, bet var izpausties kā nogurums un atkārtotas sāpes rokās un kājās. Pēc bērna pārbaudes, speciālists atzīmē:

  • palēninot skeleta augšanu;
  • bāla āda;
  • augstums zem vidējā vecuma;
  • galvaskausa deformācija, izcili uzacis;
  • augšstilba deformācija;
  • zobu un zobu augšanas palēnināšanās;
  • redzes traucējumi;
  • kad runa ir par skolēniem, tas liecina par zemu akadēmisko sniegumu un attīstības atpalicību no vienaudžiem.
Slikta studentu darbība kopā ar citiem simptomiem var būt viena no "marmora slimības" pazīmēm.

Tomēr marmora slimība bieži tiek konstatēta lūzumu rašanās dēļ. Bērns var lauzt rokas vai kāju netipiskā vietā, tad pēc pētījuma veikšanas ārsts veic diagnozi. Citi simptomi var būt vai nu nepastāvīgi, vai arī šķietami neskaidri, un vecāki nedrīkst radīt aizdomas.

Diagnostika

Viens veids, kā diagnosticēt osteosklerozi, ir rentgenstari. Speciālists pēta attēlu par iegurņa kauliem, mugurkaulu, galvaskausu, ekstremitātēm. Ja skeleta kauli nevar apgaismot radioloģiskos starus, tie paliek pilnīgi necaurspīdīgi. Šis simptoms ir raksturīgs šai slimībai, jo tas norāda uz pārmērīgu kaulu blīvumu.

Turklāt uz kauliem veidojas speciāli pilskalni, no kuriem lielākā daļa atrodas vīģes apgabalā un arī gūžas rajonā. Cauruļveida kaulu struktūra ir ievērojami mainījusies - ja tie ir caurspīdīgi, tie kļūst līdzīgi marmoram, pateicoties gaišāko vēnu haotiskajam modelim - tas ir skaidri redzams fotogrāfijā. Ir dažas vairāk marmora slimības pazīmes, kas redzamas attēlā:

  • skriemeļiem ir izlīdzināts izskats;
  • galvaskausa pamatne ir sabiezināta;
  • kaulu sinusa nav vai ir mazi izmēri.

Ārstēšana

Slimības ārstēšana ir atkarīga no pacienta vecuma. Jo vecāka ir persona, kurai diagnosticēta osteopetroze, jo mazāka palīdzība būs nepieciešama ārstiem. Tas ir, ja marmora slimība ir radusies pieaugušajiem (kas ir reti), ārsts ieteiks viņam regulāri pārbaudīt hormonus organismā, kontrolēt kaulu blīvumu (iziet densitometriju), kā arī uzraudzīt kalcija daudzumu, kas nonāk organismā. Attiecībā uz bērnu ārstam ir jārīkojas nekavējoties, pretējā gadījumā bīstama slimība var būt letāla.

Ņemiet vērā, ka problēma nav saistīta ar ārstēšanu. Tas ir saistīts ar to, ka osteoskleroze ir reta slimība, un ārstiem vienkārši nav pietiekamas klīniskās pieredzes.

Zāles

Pirmkārt, bērni ar šādu diagnozi ir zāles, kas normalizē hemoglobīna līmeni asinīs. Arī parakstītas zāles, kas stimulē imūnsistēmu. Turklāt ārsts izraksta kalcija un D vitamīna uzņemšanu, kas liecina par lielisku osteosklerozes ārstēšanu un profilaksi. Speciālists var izrakstīt citas zāles, bet galvenā ārstēšanas sistēma ir galvenā.

Exercise terapija un uzturs

Ir svarīgi, lai pacients veiktu īpašus terapeitiskus vingrinājumus, kas tiek noteikti atbilstoši vecumam. Profesijas baseinā - viens no visefektīvākajiem veidiem, kā ietekmēt skeleta veidošanos. Arī bērnam ir nepieciešamas garas pastaigas un pilnīga gulēšana.

Uzturēšanas terapijas atslēga ir uzturs. Pacientam jāsaņem nepieciešamie mikroelementi, vitamīni un produkti. Tomēr diēta tiek veidota atbilstoši bērna vecumam. Ēdienkartē jāiekļauj piena produkti, svaigi augļi, sulas.

Lai neļautu slimībai deformēt skeleta kaulus, ortopēdiskā korekcija ir ieteicama agrīnā stadijā. Jums ir jākonsultējas ar ortopēdu, lai saņemtu receptes par īpašiem koriģējošiem medicīniskiem produktiem.

Ķirurģiska iejaukšanās

Smagos gadījumos ārsti iesaka operāciju. Iespējamās ķirurģiskās ārstēšanas iespējas ir kaulu aizvietošana ar implantiem, kaulu smadzeņu transplantācija, cilmes šūnu transplantācija un lūzumu ķirurģiska ārstēšana. Kaulu smadzeņu transplantācija ir visefektīvākā un efektīvākā slimības ārstēšanas metode. Tomēr to lieto tikai ļaundabīgas osteosklerozes ārstēšanai. Fakts ir tāds, ka šai operācijai ir diezgan grūti atrast donoru.

Sekas

Osteosklerozes draudi ir ne tikai ekstremitāšu lūzumu varbūtība, kā arī iegurņa kauli, ribas. Šī slimība var izraisīt diezgan nopietnas novirzes, īpaši bērniem:

  • garīga atpalicība;
  • aklums nervu šķiedru iznīcināšanas dēļ, kas savieno redzes orgānus ar smadzenēm;
  • dzirdes zudums;
  • dažādi aknu traucējumi;
  • iekšējo orgānu, tostarp muguras smadzeņu un smadzeņu, kalcifikācija;
  • limfopātija;
  • anēmija.
Dzirdes zudums ir viena no biežākajām "marmora slimības" sekām.

Tomēr šādas komplikācijas ir iespējamas tikai tad, ja slimība netiek ārstēta. Tad tas var progresēt un radīt neatgriezeniskas sekas. Slimības ļaundabīgā formā (autorescess-recessive), lai izvairītos no komplikācijām, var palīdzēt tikai kaulu smadzeņu transplantācija.

Profilakse

Šīs slimības profilaksei jāietver maksimālais viņa nākotnes vecāku informētība. Ja kāds no radiniekiem tiek diagnosticēts ar šo slimību, pastāv iespēja, ka tas būs atrodams zīdaiņiem. Ja ir līdzīgs risks, ir svarīgi veikt perinatālo diagnozi, kas ar lielu varbūtību parādīs, vai auglim ir novirzes skeleta sistēmas attīstībā. Diagnostiku var veikt 8 nedēļas. Protams, ir grūti izsaukt slimības atklāšanu tik agrīnā stadijas profilaksē, bet tas palīdzēs nākamajiem vecākiem izdarīt atbildīgu izvēli.

Ieteikumi

Neatkarīgi no slimības veida, kā arī izvēlētās ārstēšanas metodes, vecāki var padarīt dzīvi vieglāku pašam par sevi. Ir vērts rūpēties, lai pasargātu pacientu no iespējamām traumām un lūzumiem. Ir vēlams aprīkot māju tā, lai durvīm nebūtu sliekšņu, vannas istaba bija aprīkota ar rokturiem un neslīdošu pārklājumu.

Marmora slimība ir nopietna, ne vienmēr ārstējama slimība. Ja tas ir atrasts bērnam, vecākiem nevajadzētu atteikties, labāk ir sākt ārstēšanu. Daudz kas ir atkarīgs no kompetentas terapijas un labvēlīgu apstākļu radīšanas bērna attīstībai. Turklāt ir gadījumi, kad briesmīgā slimība pēkšņi pārtrauca progresēšanu un daudzus gadus neatcerējās nevienu no diagnosticētajiem. Jebkurā gadījumā kompetenta terapija, rūpīga pacientu aprūpe un lūzumu profilakse palīdzēs izvairīties no komplikāciju attīstības un uzturēt dabisku dzīvesveidu.

Marmora slimība: simptomi un ārstēšana

Marmora slimība (iedzimta osteoskleroze, osteopetroze) ir ļoti reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērna vai pusaudža skelets un kaulu smadzenes. Pacienti kļūst par trausliem kauliem, asinsrades sistēma pilnībā nedarbojas.

Atkarībā no slimības pirmo simptomu laika un šo simptomu rakstura iedzimta osteoskleroze ir sadalīta agri un vēlu. Marmora slimības agrīnā forma attīstās pirmajā dzīves gadā un ir ļoti grūti, tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu. Savukārt vēlo formu, kas biežāk sastopama pusaudža vecumā, pavada mazāk izteiktas patoloģiskas izmaiņas no skeleta puses un no hemopoētiskās sistēmas puses. Šādiem pacientiem ir dažādas veselības problēmas, bet kopumā viņu dzīves prognoze ir labvēlīga.

Marmora slimības cēloņi

Marmora slimība ir iedzimta patoloģija. Zinātniekiem izdevās atrast trīs gēnus, kas ir atbildīgi par iedzimtas osteosklerozes attīstību. Šie gēni kodē proteīnus, kas nepieciešami osteoklastu un osteoblastu pareizai darbībai - šūnām, no kurām atkarīgs kaulu audu stāvoklis. Ja kādā no šiem gēniem notiek mutācija, pēctečiem var attīstīties marmora slimība.

Attiecīgās slimības ļaundabīgais veids tiek pārnests ar autosomālu recesīvo tipu. Tas ir, lai bērns varētu saslimt, mutētiem gēniem jābūt kopā ar abiem vecākiem. Šī marmora slimības mantojuma iezīme izskaidro faktu, ka dažās izolētās etniskās grupās, kurās ir daudz cieši saistītu laulību, šīs slimības gadījumu skaits ir daudz lielāks nekā iedzīvotājiem.

Marmora slimības novēlotajai formai, gluži pretēji, ir autosomāls dominējošais pārraides veids, tāpēc tas biežāk sastopams (mutēts gēns var būt tikai vienā no vecākiem).

Cilvēkiem, kuriem ģimenē ir marmora slimība, var veikt īpašu diagnozi, kas atklāj gēnu izmaiņas. Tas ļaus paredzēt, vai nākotnes bērniem būs veselības problēmas.

Marmora slimības attīstības mehānismi

Šīs patoloģijas pamatā ir nelīdzsvarotība starp kaulu audu veidošanos un rezorbciju (rezorbciju). Šāds pārkāpums rodas sakarā ar osteoklastu (par kaulu rezorbciju atbildīgo šūnu) skaita samazināšanos vai to darbības traucējumiem.

Sakarā ar nelīdzsvarotību, kaulu audi tiek saspiesti un kļūst pārmērīgi, bet tas nenozīmē, ka tā stiprums palielinās. Gluži pretēji, ar marmora slimību kauli zaudē elastību un kļūst trausli. Turklāt osteosklerozes gadījumā tiek konstatēta cauruļveida kaulu iekšējās dobuma un plakano kaulu sūkļveida vielas aizstāšana ar saistaudu. Tas ir, ja kaulu smadzenēm parasti vajadzētu būt, parādās sklerotiskas šūnas. Tas izraisa asinsrades sistēmas darbības traucējumus.

Kopumā visas šīs patoloģiskās izmaiņas izraisa pacienta attīstību skeleta deformācijās, lūzumos, anēmijā, hemorāģiskā diatēze un dažādi neiroloģiski traucējumi.

Marmora slimības simptomi

Marmora slimības klīniskais attēls ir polimorfs. Pacientiem parasti ir muskuļu un skeleta sistēmas, asinsrades un nervu sistēmas bojājumu simptomi.

Galvenais marmora slimības simptoms ir patoloģiski lūzumi. Patoloģiski tos sauc, jo tie rodas ar minimāliem ievainojumiem un lieliem spēcīgiem kauliem (visbiežāk uz augšstilba). Pēc lūzuma var attīstīties osteomielīts (tā ir viena no briesmīgākajām marmora slimības komplikācijām).

Papildus lūzumiem, pārbaudot pacientus, ārsts var noteikt dažādas skeleta deformācijas (O-formas kājas, nesamērīgas galvaskauss, patoloģiskas izmaiņas mugurkaulā). Sakarā ar kaulu deformāciju un struktūru izmaiņām pacientiem ar sāpēm kājām un mugurai.

Hematopoētiskās sistēmas sakāve ar marmora slimību izpaužas kā anēmijas simptomi: neskaidrība, vājums. Atbildot uz kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas nepietiekamību, aknas, liesa, limfmezgli palielinās, organisma imūnsistēma vājinās un attīstās hemorāģiskā diatēze.

Neiroloģisko traucējumu parādīšanās iedzimtajā osteosklerozē ir saistīta ar galvaskausa kaulu sablīvēšanos un anatomisko caurumu skaita samazināšanos, caur kuriem nervi iziet (šādu izmaiņu rezultātā saspiež nervus). Tādēļ pacientiem var rasties perifēra parēze un paralīze, redzes problēmas. Kad iekšējās auss kaula labirints ir piepildīts ar kaulaudiem, var rasties kurlums. Turklāt, galvaskausa deformācijas dēļ, pacienti var ciest no hidrocefālijas.

Kopumā pacientiem ar bērnu marmora slimību ir vērojama fiziskās attīstības atpalicība, dažādas problēmas ar zobiem un masveida bojājumi zobu kariesa sērijai.

Vēlās marmora slimības formās klīniskais attēls parasti tiek izlīdzināts, nav izteiktu neiroloģisku izpausmju, skeleta deformāciju. Tikai atkārtoti patoloģiski lūzumi var izraisīt osteosklerozes ideju.

Diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsti palīdz radioloģiskām pētījumu metodēm. Pacientu rentgenstaru gadījumā visi skeleta kauli ir aizzīmogoti (nav caurspīdīgi pret rentgena stariem), kaulu smadzeņu kanāls nav cauruļveida kaulos.

Pacientu asins analīzes atklāj anēmijas pazīmes un dažu bioķīmisko parametru (skābes fosfatāzes aktivitātes uc) palielināšanos. Urīna analīzē parasti nav izmaiņu (tas atšķir osteosklerozi no destruktīvām kaulu slimībām, kurās dominē kaulu rezorbcija).

Detalizētākai pacientu veselības stāvokļa izpētei ir jāapspriežas ar neirologu, hematologu, acu ārstu, otolaringologu un zobārstu. Var būt nepieciešami arī dažādi ģenētiskie pētījumi.

Ārstēšanas principi

Līdz šim nav marmora slimības izārstēšanas metožu. Tas ir galvenokārt saistīts ar to, ka šī patoloģija ir ļoti reta, un ārstiem vienkārši nav pietiekamas klīniskās pieredzes, lai to ārstētu. Tāpēc pagaidām kaulu smadzeņu transplantācija tiek uzskatīta par visefektīvāko marmora slimības gadījumā. Ar transplantācijas palīdzību jūs varat mēģināt atjaunot kaulu resorbcijas un asins veidošanās procesu pacienta organismā. Šo metodi izmanto slimības ļaundabīgām recesīvajām formām. Turklāt tiek izstrādāti un pārbaudīti dažādi iedzimtas osteosklerozes ārstēšanas režīmi ar interferonu un kalcitriolu (D vitamīnu).

Marmora slimības novēlotajā izpausmē ārsti izmanto dažādus terapeitiskus pasākumus, kuru mērķis ir saglabāt kaulu un nervu sistēmu, kā arī pacientu vispārējo veselības veicināšanu. Pacienti tiek parādīti kā zāļu terapija un vingrošanas terapija, peldēšana, masāža, īpaša diēta, spa procedūras. Ja nepieciešams, ortopēdiska skeleta deformāciju korekcija.

Ir ļoti svarīgi, lai pacienti ar marmora slimību tiktu pasargāti no traumām, jo ​​tas ir saistīts ar lūzumu un osteomielīta attīstību. Turklāt vajadzība pēc dinamiskas novērošanas ar ortopēdu, zobārstu un citiem speciālistiem.

Olga Zubkova, medicīnas recenzente, epidemiologs

Kopējais skatījumu skaits - 5 436, šodien - 14