Ir daudz dažādu slimību, kas ir mantojamas. Viens no tiem ir osteopetroze (marmora slimība). Šī patoloģija nav izplatīta. Uz to attiecas jebkura vecuma un dzimuma cilvēki.

Slimība ir diezgan sarežģīta un bieži vien letāla, un tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu jauniešu osteopetrozi vai nāvējošu marmoru. Šajā rakstā mēs pastāstīsim, kas ir osteopetroze, kāda ir slimība un vai tā ir ārstējama.

Kas ir osteopetroze

Tātad, kas tas ir, osteopetrozes mirstīgais marmors? Tā ir slimība, kurā palielinās kaulu masa, palielinās kaulu blīvums un tiek pārkāpta tās attīstība.

Ņemot vērā kaulu audu sablīvēšanos, parādās kaulu smadzeņu trauslums un kaulu smadzeņu sašaurināšanās kaula audu augšanas dēļ kaula iekšējā dobumā. Turklāt kaulu augšana ir saistīta ar redzes nerva kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

Kaulu audu (osteogenesis) attīstība notiek visā dzīves laikā. Patoloģija var rasties gan embrionālās attīstības stadijā, gan pēc dzimšanas, ieskaitot pieaugušo vecumu.

Šo patoloģisko izmaiņu cēlonis ir funkcionālā līdzsvara samazināšanās starp osteoblastiem (šķiedru ražotāji, kaulu audu galvenā viela) un osteoklastiem (kaulu audu iznīcinātāji).

Slimības attīstības gaitā osteoblastu kvantitatīvais rādītājs ir normāls vai nedaudz palielināts, un osteoklastu skaits ir samazināts vai vienāds ar nulli. Rezultātā kaulu audos uzkrājas pārmērīgs minerālu sāļu daudzums. Osteoblastu radītā saistaudu galvenā viela neaizstāj veco kaulu audu, bet pārklājas, kas noved pie kaulu smadzeņu dobuma sašaurināšanās, kaulu struktūras saspiešanas.

Tagad apsveriet osteopetrozes (nāvīga marmora) diagnozi, simptomus un ārstēšanu.

Simptomi

Slimības agrīnā formā osteopetrozes simptomus bērniem var novērot jau pēc dzimšanas. Parasti ir šādas izpausmes:

• plaša acu nolaišanās;
• liels vaigu kaulu platums un dažādas galvaskausa deformācijas;
• pārmērīga lūpu pilnība;
• nāsu atvēršana uz ārpusi vai deguna pamatnes depresija;
• hidrocefālijas attīstība, anēmija.

Vecākiem bērniem papildus iepriekš minētajām zīmēm jūs varat arī novērot:

• nogurums;
• vājums kājās;
• ādas mīkstums;
• pārāk īss;
• garīga atpalicība;
• smags zobu bojājums kariesa;
• pārkāpums vai redzes zudums;
• dzirdes traucējumi vai zudums;
• paplašināta liesa, aknas, limfmezgli.

Zemāk ir fotoattēls par bērnu, kas cieš no osteopetrozes:

Vēlīnā osteopetrozes formā notiek labvēlīga slimības gaita. Patoloģija pusaudžiem un pieaugušajiem parasti tiek konstatēta nejauši, rentgena izmeklēšanas laikā citu iemeslu dēļ.

Šādi pacienti tiek pakļauti ortopēdiskiem ierakstiem, lai turpinātu dzīvi. Šīs slimības formas pazīmes ir:

• pēkšņi lūzumi (galvenais simptoms);
• zobu patoloģiju attīstība;
• mugurkaula deformācija, rokas, kājas.

Tātad nāvīga marmora cēloņi un pazīmes ir skaidri definēti. Ir pienācis laiks runāt par pareizu slimības diagnozi.

Diagnostika

Galvenā osteopetrozes diagnostikas metode ir radiogrāfija. Parasti uz rentgena attēliem jāatzīmē:

• mugurkaula izlīdzināšana;
• stipras paranasālās sinusa pazemināšanās vai neesamība;
• izteikta sabiezēšana, galvaskausa kaulu sablīvēšanās;
• kaulu audu sablīvēšanās (osteoskleroze).

Uzziniet vairāk par bīstamo galvaskausa lūzumu.

Slimības sarežģīto formu ir viegli diagnosticēt, viegli - grūtāk. Šaubu gadījumā, lai noskaidrotu diagnozi, veiciet papildu izpēti:

• asins analīzes (lai noteiktu anēmiju);
• CT un MRI (kaulu bojājumu smaguma noteikšanai);
• kaulu biopsija;
• ģenētiskā analīze (lai noteiktu veiksmīgas izārstēšanas varbūtību).

Ārstēšana

Kas ir osteopetroze un kāda slimība ir vairāk vai mazāk skaidra. Mēs sapratīsim, vai tas ir ārstējams.

Sākotnējā slimības formā ārstēšanu veic, pārstādot asins veidošanas orgānu. Šādai darbībai materiālu nodrošina viens no tuvajiem radiniekiem vai donors, kas piemērots visiem rādītājiem.

Kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību. Ar to nav iespējams novērst kaitējumu, kas iepriekš radies ķermenim. Tāpēc, jo agrāk operācija tiek veikta, jo labāka ir prognoze.

• D vitamīns, kas stimulē osteoklastus un novērš kaulu konsolidāciju;
• gamma-interferons, kas stimulē leikocītu aktivitāti un palielina imunitāti bērniem; samazina sūkļveida kaulu daudzumu un uzlabo hemoglobīna un trombocītu skaitu asinīs;
• Eritropoetīns, kam ir pozitīva ietekme anēmijas ārstēšanā;
• kortikosteroīdi, kas novērš kaulu sablīvēšanos un pazemina hemoglobīna koncentrāciju asinīs;
• Kalketonīns, kas uzlabo bērna vispārējo stāvokli, lietojot šo narkotiku.

Turklāt fizioterapeitiskās procedūras, masāža, vingrošanas terapija, sabalansēts uzturs, regulāras vizītes ortopēdiskajā ķirurgā un sistemātiska mutes dobuma zobu ārstēšana dod pozitīvu ietekmi osteopetrozes ārstēšanā.

Šeit ir sīki aprakstīts sacroiliīts

Vēlīnā slimības formā tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir novērst slimības galvenās izpausmes. Piemēram, ja osteopetrozes slimniekam ir lūzuma augšstilba kakls, tad tiek veikta osteosintēze (kaulu fragmentu ķirurģiskais salīdzinājums ar stiprinājuma elementiem).

Dažādās izteiktās kaulu deformācijās tiek veikta arī ķirurģiska iejaukšanās. Ja ir osteomielīta (infekcijas iekaisuma kaulu slimība) slimības komplikācija, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu mirušos audus ar pilnīgu dūriena kanāla izgriešanu, pēc tam ievada antibiotikas un ķermeņa detoksikācija.

Bez ārstēšanas bērna dzīves pirmajos desmit gados agrīna osteopetroze ir letāla.

Vēlā osteopetroze ir labāka prognoze, jo slimība ir gandrīz bez simptomiem un parasti neizraisa personas nāvi.

Secinājums

Cilvēkiem, kas cieš no marmora slimības, tiek nodrošināta mūža ārstēšana. Tādā veidā jūs varat palēnināt slimības progresēšanu, novērst dažādu komplikāciju attīstību un padarīt dzīvi labvēlīgāku.

Osteopetroze ir nāves marmors, kas lauž dzīvību

Retu iedzimtu kaulu audu anomāliju, ko raksturo izteikta kaulu sablīvēšanās, pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs Albers-Schönberg.

Šīs slimības kauli kļūst blīvi, smagi. Ietekmētā kaula sagriešana ir vienmērīga, gluda virsma, kas izskatās kā marmors.

Tādējādi patoloģijas otrais nosaukums - marmora slimība.

Patoloģijas cēloņi?

Marmora slimība vai osteopetroze (citi vārdi hiperostotiska displāzija, Albers-Schönberg slimība, iedzimta osteoskleroze) ir reta un muskuļu un skeleta sistēmas iedzimta patoloģija, ko raksturo pārmērīga kaulu audu veidošanās.

Ar iedzimtu osteosklerozi tiek novērota kaulu smadzeņu un vienlaicīga kaulu trausluma funkcionālā nepietiekamība, kas rodas kaulu smadzenēs.

Veseliem cilvēkiem kaulu audu veidošanās procesi ar osteoblastiem (šūnas, kas ražo kaulu audus) un tā rezorbcija ar osteoklastiem (šūnas, kas iznīcina kaulu audus) ir līdzsvarā.

Marmora slimību pavada osteoklastu disfunkcija. Vienlaikus osteoklastu šūnu skaits var būt normāls, palielināts vai samazināts.

Precīzs patoloģijas attīstības mehānisms joprojām nav pilnībā saprotams. Tikai pierādīts, ka slimības attīstībā bija iesaistīti 3 gēni, kas ir atbildīgi par kaulu un asinsrades audu veidošanos.

Gēnu traucējumu rezultāts osteopetrozē ir kaulu resorbcijas samazināšanās, jo osteoklastos nav oglekļa anhidrāzes enzīma.

Tajā pašā laikā kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos netiek samazināta, kas noved pie kaulu audu sablīvēšanās, tās pārpalikuma.

Jebkura iemesla dēļ nav zināmi gēnu traucējumi. Bet ir precīzi noteikts, ka pastāv iedzimta nosliece uz patoloģiju: vairumā gadījumu radiniekiem rodas hiperostotiska displāzija.

Raksturīgās slimības izpausmes

Pakāpeniska kaulu smadzeņu nomaiņa (viela, kas atrodas kaulā un piedalās asins veidošanā) izraisa trombocitopēniju, anēmiju, asins veidošanās procesus ārpus kaulu smadzenēm - aknās, limfmezglos, liesā, kā rezultātā palielinās.

Galvenie marmora slimības simptomi ir palielināts blīvums un vienlaicīga kaulu trauslība, tendence uz lūzumiem (īpaši bieži konstatētas kaula lūzumi).

Visbiežāk sastopamās slimības pazīmes ir:

• palielinātas aknas, liesa, limfmezgli;
• hipohroma anēmija;
• hidrocefālija;
• redzes funkcijas pārkāpums līdz pat aklumam (ko izraisa redzes nerva saspiešana).

Slimības simptomi pēc attīstības stadijas

Saskaņā ar patoloģijas attīstības laiku osteopetroze tiek iedalīta divās formās:

1. Marmora slimības agrīnā forma attīstās bērniem, un to raksturo ļaundabīgs kurss un bieži beidzas ar nāvi.
2. Novēlota forma ir vērojama pieaugušo vecumā, radioloģisko pētījumu rezultāti ir vieglāk, parasti asimptomātiski.

Agrīnā osteopetrozes formā tiek konstatēta sāpju sajūta kājām, kājām un fiziska slodze - nogurums. Reti rodas kaulu deformācijas.

Sākotnējās pārbaudes laikā bērnam var būt šādi traucējumi:

• ādas mīkstums;
• īss augums (zemāks par noteiktu vecumu);
• fiziskās vai garīgās attīstības kavēšanās;
• zobu problēmas - lēni izsitumi un augšana, plaši kariesa bojājumi;
• kaulu deformācija: galvaskausa sejas / smadzeņu daļas.

Attēlā redzama veselīga kaula un marmora slimība.

Ietekmētā kaula izskats iedzimtas osteosklerozes sākumposmā paliek nemainīgs. Kad patoloģiskais process progresē un pasliktinās, parādās deformācijas.

Kauli kļūst trausli, bieži rodas lūzumi (kauli var izjaukt pat no sava svara).

Tomēr slimības dēļ periosteums netiek iznīcināts, tāpēc kaulu saķere notiek normāli.

Plašāku informāciju par to, kas ir osteopetroze vai mirstīgais marmors, skatiet videoklipā:

Diagnostikas pasākumi

Diagnostikas noteikšanai un specifikācijai izmantojiet šādas metodes:

• pilnīga asins skaitīšana - ļauj noteikt anēmijas klātbūtni, bieži vien pievienojot marmora slimību;
• bioķīmisko asins analīzi - veic, lai noteiktu fosfora un kalcija jonu saturu asinīs (to samazināta koncentrācija norāda uz kaulu rezorbcijas procesu pārkāpumiem);
• Rentgena - osteopetrozes gadījumā blīvi rentgenstaru kauli ir gandrīz necaurspīdīgi, attēlā attēloti tumši plankumi, dažos kaulu apgabalos ir redzama šķērsvirziena luminiscence, kaulu smadzeņu kanāls nav attēlā;
• magnētiskā rezonanse un datorizētā tomogrāfija - ļauj pārbaudīt kaulu slāņos un precīzi noteikt kaulu bojājuma pakāpi.

Kopā ar diagnostikas metodēm tiek savākti pacienta un viņa tuvi radinieki. Var būt nepieciešama ģimenes locekļa medicīniskā pārbaude.

Vienīgā iespēja glābšanai ir transplantācija.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir ķirurģiska metode, kas dod vislabākos rezultātus osteopetrozes ārstēšanā. Šobrīd nav citu efektīvu iedzimtu patoloģiju ārstēšanas metožu.

Palīgterapija tiek veikta ambulatorā veidā, lai stiprinātu neiromuskulāro audu, kas šajā gadījumā kalpo kaulu aizsardzībai.

Pacientam ir paredzēta medicīniskā vingrošana, masāža, peldēšana. Ļoti svarīga ir pareiza uzturs ar pārsvaru biezpiena, svaigu dārzeņu un augļu uzturā, pārtikas produktos ar augstu olbaltumvielu saturu.

No dzērieniem ieteicams izmantot svaigas dārzeņu un augļu sulas. Ieteicams periodiski atjaunot kūrorta un spa apstākļus.

Terapeitisko pasākumu komplekss ļauj apturēt slimības progresēšanu, bet neatjauno normālos kaulu veidošanās procesus.

Preventīvie pasākumi

Ar šo patoloģiju zīdainim ir augsts osteopetrozes risks.

Lai noteiktu slimību auglim, tiek izmantotas perinatālās diagnostikas metodes, kas ļauj atklāt nāvējošu marmoru grūtniecības vecumā no 8 nedēļām. Drīzāk tas nav preventīvs pasākums, bet gan pasākums, kas ļauj laulātajiem pieņemt apzinātu lēmumu.

Lai novērstu kaulu audu patoloģiskas izmaiņas, nav iespējams. Atpūtas procedūru (peldēšana, vingrošana) un pareizas uztura dēļ lūzumus un kaulu deformāciju iespējams novērst tikai daļēji.

Vai ir iespēja?

Slimības agrīno formu raksturo augsts zīdaiņu mirstības īpatsvars.

Vienīgā metode, kas dod pozitīvu terapijas rezultātu, ir kaulu smadzeņu transplantācija.

Tomēr nav iespējams pilnībā novērtēt ķirurģiskās ārstēšanas priekšrocības, trūkumus un sekas, jo šī metode joprojām ir zinātniskās attīstības stadijā.

Apkopojot, mēs varam izcelt šādus punktus:

• iedzimtība ietekmē osteopetrozes attīstību: ģenētiskā nosliece ir galvenais riska faktors;
• slimība ir saistīta ar kalcija, fosfora, olbaltumvielu metabolisma pārkāpumiem, kas noved pie kaulu rezorbcijas procesu patoloģiskiem traucējumiem;
• bērniem ar agrīnu patoloģijas formu ir izteikti izteikti izteikti osteopetrozes simptomi;
• Albers-Schoenberg slimības attīstībā pieaugušajiem simptomi parasti nav sastopami, un patoloģisko procesu atklāj ar rentgena izmeklēšanu;
• Vienīgā efektīvā, bet ne pilnībā pētītā ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija.

Osteopetroze

Ārstēšana Izraēlā

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, hiperostotiska displāzija, Albers-Schoenberg slimība) ir smaga ģenētiska slimība, kurā tiek ietekmēts cauruļveida kaulu, iegurņa, sejas un mugurkaula kaulu audi. Tajā pašā laikā kauli kļūst nedabiski smagi un blīvi, un “marmora” slimība tiek saukta, jo kaula sagriešana ir viendabīga un gluda, tāpat kā marmors. Autopsijas pētījumā kaulus zāģē ar lielām grūtībām, bet tas ir ļoti viegli kreka, atklājot gludu, „marmora” virsmu, kas ir sadalīta. Kaulu audu daļas histoloģiskā izmeklēšana atklāj gan kaulu blīvuma pārkāpumu, gan kaulu masas palielināšanos. Bieži lūzumi osteopetrozē ir saistīti ar blīvu kaulu nespēju turēt visa ķermeņa svaru. Osteopetrozes agrīno formu raksturo augsts mirstības rādītājs jauniem pacientiem. Zīdaiņu osteopetroze, ja to neārstē, pēc 2-3 gadiem no slimības sākuma, beidzas ar nāvi.

Kas izraisa osteopetrozi?

Kaulu pārmērīgu saspiešanu izraisa ģenētiska anomālija. Tiek pieņemts, ka šīs rarestās slimības attīstībā ir iesaistīti trīs gēni. Šie gēni ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī par dažiem asins veidošanās posmiem.

Kaulu audi cilvēka organismā sastāv no diviem šūnu veidiem: osteoblastiem (no tiem veidojas kaulu šūnas) un osteoklastiem (kas atbild par novecojušu kaulu šūnu iznīcināšanu, tas ir, rezorbciju). Marmora slimības gadījumā šī procesa osteoklastu saikne ir traucēta, domājams, ka tas ir saistīts ar oglekļa anhidrāzes (specifiska fermenta, kas regulē kaulu audu noārdīšanos) trūkumu osteoklastos.

Šīs patoloģijas rezultāts ir pārmērīga kaulu audu uzkrāšanās, tās sablīvēšanās, jo veco šūnu izmantošana nenotiek. Tajā pašā laikā kauliem rodas deformācijas, saspiežot nozīmīgus traukus un nervus, kas bieži vien izraisa nāvi.

Iedzimta osteopetroze notiek galvenokārt radiniekiem. Tas reti notiek ģimenēs, kurās neviens no tā cieš. Slimības izplatība ir vienāda visā pasaulē un nepārsniedz vienu gadījumu uz 100-200 tūkstošiem jaundzimušo. Izņēmums ir Čuvašija, kur ir viens osteopetrozes gadījums 3500-4000 jaundzimušajiem un Mari El, kur viens slims bērns piedzimst par 14 tūkstošiem veseliem.

Osteopetrozes veidi

Agrīna forma (autosomālā recesīvā, ARO ir ļaundabīgs osteopetrozes veids. Parasti to diagnosticē līdz vienam gadam, tas ir ļoti grūti, vairumā gadījumu rezultāts ir letāls. Dzīves ilgums bez kaulu smadzeņu transplantācijas var sasniegt 2-3 gadus.

Vēlā forma (autosomāla dominējošā, ADO ir labdabīga osteopetrozes forma. To atklāj pusaudžiem vai pieaugušajiem, visbiežāk nejauši, rentgenstaru izmeklēšanas laikā. Šāda veida marmora slimības gaita ir labdabīga, vairumā gadījumu ir asimptomātiska.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes inficējošā forma parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Slimība bieži vien skar abu dzimumu bērnus. Pediatri bērnam var novērot šādus simptomus: plašas acis, vaigu kauli pārāk plati un citas galvaskausa deformācijas, biezas lūpas un nāsis pagriezās uz āru. Bieži vien ir nospiests deguna pamatne.
Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta osteopetroze, strauji attīstās hidrocefālija un anēmija. Vecāka gadagājuma bērni ātri nogurst, kājas vājinās un neaiztur ķermeni. Bāla āda, augšana nedabiski maza, garīgās attīstības kavēšanās. Gandrīz visus zobus ietekmē kariesa. Redzes nerva saspiešanas dēļ redzes traucējumi (līdz pat aklumam).

“Nāves marmora” iekšējie orgāni arī nemaina, slimība palielina aknas, liesu un limfmezglus. Dzirdes un redzes nervi tiek ietekmēti tādā mērā, ka attīstās kurlums un aklums. Nāve ar osteopetrozi rodas sepses vai anēmijas dēļ.

Vēlamu osteopetrozes formu parasti raksturo labdabīgs kurss. Pusaudžiem vai pieaugušajiem slimība parasti tiek nejauši atklāta uz radiogrāfa ar biežiem lūzumiem. Šādi pacienti tiek reģistrēti ortopēdā un novēroti visā dzīves laikā.
Bet patoloģiskie lūzumi nav atrodami visiem pacientiem, ne visiem pieaugušajiem ir anēmija, osteopetrozes diagnoze. Ir nepieciešama agrīna diagnoze, jo kaulu iznīcināšana notiek bez redzamiem simptomiem, persona nedrīkst uzskatīt, ka viņš ir slims.

Osteopetrozes diagnostika

Osteopetrozes diagnosticēšanai un ārstēšanas rezultātu prognozēšanai izmanto šādas metodes:

- asins analīze anēmijai;

- rentgena staru, lai noteiktu kaulu audu izmaiņas (attēlos blīvi kauli ir tumši plankumi);

- MRI un CT, lai noteiktu kaulu bojājuma pakāpi;

- kaulu audu biopsija;

- ģenētiskā analīze, lai prognozētu ārstēšanas panākumus.

Vai ir ārstēšana osteopetrozei?

Agrīnās attīstības osteopetrozei vienīgā ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija. Pēdējo desmitgažu laikā kaulu smadzeņu transplantācija ir saglabājusi vairāk nekā simts iepriekš notikušo bērnu dzīvību.

Kaulu smadzeņu transplantācijas materiāls tiek izmantots no tuviem radiniekiem vai donoriem, kas piemērots visiem standarta parametriem, pretējā gadījumā pārstādītais kaulu smadzenes var neatrasties un nebūs cerības uz dzīšanu. Diemžēl kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību, bet nenovērš kaitējumu, kas organismam jau ir izdarīts, tāpēc tas jāveic pēc iespējas ātrāk. Visizdevīgākā prognoze osteopetrozes ārstēšanai Izraēlā ar kaulu smadzeņu transplantāciju sešu mēnešu vecumā.

Kā osteopetrozes palīgterapiju lieto zāles un vitamīnus.

Kalkitriols (D vitamīna aktīvā forma) - stimulē osteoklastus un novērš kaulu sablīvēšanos.

Gamma interferons - tajā pašā laikā ir vairākas funkcijas: stimulē balto asinsķermenīšu darbību, tādējādi palielinot bērna imunitāti; samazina poraino kaulu daudzumu; uzlabo asins daudzumu (hemoglobīns un trombocīti). Labākais efekts tiek panākts, kombinējot ar kalcitonīnu.

Eritropoetīnu lieto anēmijas ārstēšanai.

Kortikosteroīdi ir steroīdu hormoni, kas novērš kaulu konsolidāciju un anēmijas attīstību.

Kalketonīns ir peptīdu hormons, kas lielās devās uzlabo bērna stāvokli, bet efekts saglabājas tikai zāļu lietošanas laikā.

Svarīgi, lai stiprinātu neiromuskulāro audu un saglabātu bērna stāvokli: fizioterapija un rehabilitācija, sabalansēts uzturs, ortopēdijas novērošana, regulāra mutes dobuma rehabilitācija.

Marmora slimību novēršana

Ja vienam no radiniekiem tika dota šāda diagnoze, tad nevar izslēgt osteopetrozes iespējamību bērnam.

Mūsdienu krievu medicīnai ir tehnoloģijas, kas pēc 8 grūtniecības nedēļām atklāj augli. Tas ļauj vecākiem pieņemt lēmumu par abortu. Visprogresīvākās metodes osteopetrozes profilaksei nedzimušam bērnam ir ģenētiskie testi, kas ļauj prognozēt bērna slimību pirms grūtniecības.

Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiskie un profilaktiskie pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, "nāvīga marmors". Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

• D vitamīna receptoru gēns, VDR;
• kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
• 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātisks), kas diagnosticēts rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģiju (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

• kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to izaugsmes tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
• hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plaši nostiprinātas acis, biezas lūpas;
• iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
• kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
• sejas paralīze;
• dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
• bāla āda;
• patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
• palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
• traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
• eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
• anicitoze (dažāda lieluma sarkano asins šūnu skaita pieaugums);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

• progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
• osteomielīts, attīstoties pret patoloģiskiem lūzumiem un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetroze tiek diagnosticēta, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

• Rentgena (fotogrāfijās blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
• pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
• bioķīmisko asins analīzi (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu; samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
• kaulu audu biopsija (pēc indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
• ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozes diferencēšana no hipervitaminozes D, Pageta slimības, melodiostozes, limfogranulomatozes un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstaru stariem. Specifiskās radioloģiskās simptomātikas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - blīvētas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

• ceļa locītava - šķērsvirziena;
• Humerus - trīsstūrveida:
• ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
• mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausā un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garo kaulu metafīzi var palielināt. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un padomus par osteopetrozes ārstēšanu, ir jākonsultējas ar ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus un ārstēt asins veidošanas sistēmu vienlaicīgas patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētām ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

• augļu vai dārzeņu salāti;
• dabiskās sulas;
• piena produkti, biezpiens.

Osteopetroze (nāvīga marmora, marmora slimība)

Medicīnā ir daudz retu slimību. Viens no tiem ir osteopetroze vai marmora slimība. Agrāk daži par to ir dzirdējuši, bet mūsdienās, pateicoties interneta informācijas iespējām, šī patoloģija bieži tiek dzirdēta. Marmora slimība - kas tas ir?

Marmora slimība

Osteopetroze vai marmora slimība ir ļoti reta ģenētiska slimība ar smagu gaitu un bieži sliktu prognozi. Bieži vien šī patoloģija izraisa nāvi, par kuru viņa saņēma vēl vienu vārdu - „nāves marmors”.

Marmora slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, gan bērnus, gan vecāka gadagājuma cilvēkus. Tas ir atrodams starp katru rasi un tautību jebkurā kontinentā.

Pirmo reizi osteopetrozi 1904. gadā minēja ārsts, ķirurgs un radiologs Heinrich Albers-Schonberg. Viņš to raksturoja kā displastisku iedzimtu slimību, kurā vairumā skeleta kaulu novēro difūzo osteosklerozi.

Pēc ārstu domām, galvenais patoloģiskais process Albers-Schonberg sindromā ir osteoblastu pārsvars un pastiprināta funkcija, ņemot vērā samazinātu osteoklastu aktivitāti. Šādā gadījumā sintēzes procesi kaulos pārsvarā samazinās, kaulu audi ir saspiesti un kļūst līdzīgi marmoram.

Tomēr tas atspoguļojas tās iekšējā struktūrā, kas izraisa pārmērīgu trauslumu un biežus lūzumus.

Osteopetrozes gadījumā kaulu augšana notiek galvenokārt no iekšpuses - endocostāli, aizpildot tās iekšējo dobumu. Tā sekas ir kaulu smadzeņu telpas pakāpeniska sašaurināšanās. Laika gaitā kaulu smadzenes gandrīz pilnībā aizvieto ar jaunizveidoto audu.

Arī kaulu augšana rada izteiktu optisko nervu kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

„Nāves marmora” attīstības cēlonis vēl nav noskaidrots. Vairumā gadījumu šī ir slimība, kas ir mantojama, proti, tā ir ģimene. Tomēr nevar izslēgt arī gadījuma rakstura gadījumus.

Ir divi šī sindroma mantojuma varianti - autosomāla dominējošā un autosomālā recesīvā.

Pirmajā gadījumā slimība tiek pārnesta ar varbūtību 50-75%, bet tās izpausmes nav tik nopietnas, un prognoze ir labvēlīgāka. Vienam no vecākiem obligāti ir dažādas smaguma slimības pazīmes. Pacienti dzīvo pietiekami ilgi, lai gan viņu dzīves kvalitāte cieš.

Otrajā gadījumā mantojuma varbūtība ir 25%, abi vecāki parasti ir "nepareiza" gēna nesēji. Klīniskajām slimības izpausmēm nav. Autosomu recesīvais variants ir ļoti grūti. Patoloģija attīstās ātri un bez ārstēšanas, bērns mirst drīz pēc piedzimšanas.

Bija arī šīs sindroma savienojuma versijas ar parathormona hiperfunkciju un D vitamīna metabolismu, bet tie nesaņēma pārliecinošus pierādījumus.

Izpausmes

Visas marmora slimības klīniskās izpausmes ir saistītas ar kaulu audu pārprodukciju. Visbiežāk raksturīgie osteopetrozes simptomi ir:

• Izmaiņas asinīs.
• Imunitātes traucējumi.
• Hepatosplenomegālija.
• Kaulu patoloģija.
• Dzirdes un redzes problēmas.
• Attīstības traucējumi.

Osteopetroze ir ļoti nopietna slimība pat labdabīga varianta gadījumā. Tas gandrīz vienmēr noved pie pacienta invaliditātes.

Izmaiņas asinīs

Tā kā kaulu smadzenes osteopetrozes laikā pārvieto patoloģiski aizauguši audi, tas izraisa asins veidošanos. Galu galā, šī iestāde ir atbildīga par sarkano asins šūnu, leikocītu un trombocītu veidošanos organismā.

Galvenais hematoloģiskais sindroms marmora slimībā ir pancitopēnija. Asins analīzē ar laboratorijas testu var konstatēt šādas izmaiņas:

• Anēmija (sarkano asins šūnu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās).
• Leikopēnija (balto asinsķermenīšu skaita samazināšanās).
• Trombocitopēnija.

Klīniski anēmiju var uzskatīt par gaišu ādu un gaiši rozā gļotādām. Turklāt pacienti sūdzas par pastāvīgu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, tendenci ģīboni, garšas maiņu un biežu saaukstēšanos.

Objektīvs pētījums var atklāt pastiprinātu sirdsdarbības ātrumu un sistolisku sabrukumu sirdī - simptomi, kas raksturīgi anēmijai.

Trombocītu skaita samazināšana - trombocitopēnija - ar marmora slimību izpaužas kā tendence asiņot, ilgstoša asins nesalaušana, zilumu parādīšanās uz ķermeņa.

Imunitātes traucējumi

Imūnās sistēmas darbs ir tieši saistīts ar kaulu smadzeņu darbību. Galu galā ir izveidojušies leikocīti - asins šūnas, kas aktīvi cīnās pret baktēriju (neitrofilu) un vīrusu (limfocītu) infekcijām.

Albers - Schonberg sindroms raksturo biežas baktēriju slimības. Turklāt to iezīme ir ilgstošs kurss ar biežiem recidīviem. Šo stāvokli sauc par sekundāro imūndeficītu.

Osteopetrozes gadījumā bieži sastopamās slimības ir bronhīts, pneimonija, sinusīts. Smagos gadījumos ar izteiktu imunitātes nomākumu var attīstīties sepse. Bieži vien šīs patoloģijas kļūst par pirmo diagnozi šādiem pacientiem. Un tikai pēc rūpīgas pārbaudes ir patiesais iemesls.

Hepatosplenomegālija

Aknu un liesas palielināšanās ir bieži sastopams osteopetrozes simptoms. Tas ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu nomaiņu. Tā kā tas praktiski nedarbojas, liesa un aknas sāk pildīt savu lomu. Laika gaitā tās ievērojami palielinās, pateicoties funkcionālai hipertrofijai, un var aizņemt lielāko daļu vēdera dobuma.

Šādu pacientu vēderu var arī palielināt, un var viegli jūtama aknu un liesas palpācija. Tas var izraisīt kļūdainas diagnozes - leikēmiju, hepatītu, autoimūnās slimības.

Kaulu patoloģijas

Lai gan osteopetroze palielina kaulu masu, audi zaudē savu struktūru. Tas sāk atgādināt marmoru, kas, kā zināms, ir diezgan trausls.

Šādu izmaiņu rezultāts ir cauruļveida kaulu privāti spontāni lūzumi - parasti augšstilba. Turklāt pacientiem ir izteikta galvaskausa un mugurkaula deformācija, ekstremitātēm.

Skeleta sistēmas patoloģijā un iekaisuma procesos neierasti ir osteoartrīts vai osteomielīts. Ir arī problēmas ar zobiem - vairāku kariesu, zobu bojājumu, odontogēnu abscesu. Dažiem pacientiem konstatēta galvaskausa sinusa saplūšana.

Dzirdes un redzes problēmas

Tā kā optisko nervu atveres tiek saspiestas, paplašinot kaulu audus, laika gaitā rodas šķiedru atrofija un aklums. Atrofija var būt primāra vai sekundāra.

Oftalmoloģiskā izmeklēšana atklāja orbītu saplacināšanu, nistagmu, traucētu konverģenci, strabismu un exophthalmos.

Dzirdes nervu saspiešana izraisa arī viņu atrofiju, kas sākotnēji izpaužas kā dzirdes samazināšanās. Kad slimība progresē, var rasties pilnīgs kurlums.

Attīstības traucējumi

Izmaiņas galvaskausā, dzirdes un redzes traucējumi, biežas slimības izraisa faktu, ka bērns ar Albers-Schonberg sindromu attīstībā atpaliek ne tikai fiziski, bet arī garīgi.

Parasti šādi bērni sāk staigāt. Neregulāras formas galvaskausa dēļ tās attīstās hidrocefālijā, kas izraisa krampjus. Tās pasliktina esošās problēmas.

Marmora slimības gadījumā nav nekas neparasts aizkavēt psihoemocionālo un runas attīstību. Otrais bieži notiek dzirdes traucējumu fonā. Garīgā atpalicība nav tipisks osteopetrozes simptoms.

Diagnostika

Tās ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no šīs patoloģijas savlaicīgas diagnosticēšanas. Jo ātrāk tiek apstiprināta osteopetroze, jo vairāk terapeitu ir terapijas iespējas.

Mūsdienu medicīna piedāvā visaptverošu aptauju, kas ļauj diagnosticēt marmora slimību. Tas ietver:

1. Pacienta pārbaude un objektīva pārbaude. Parasti saskaņā ar ārējām pazīmēm šo patoloģiju jau var aizdomāt.
2. Klīniskās un bioķīmiskās asins analīzes. Viņi identificē kaulu veidošanās marķierus - kreatīna kināzi, sārmainu fosfatādi.
3. Kaulu rentgena izmeklēšana.
4. Kaulu un ādas bojājumu biopsijas paraugu izpēte.
5. Izvietots ģenētiskais skrīnings. Pamatojoties uz rezultātiem, tiek noteikts Albers-Schonberg sindroma veids, paredzamais patoloģiskā procesa gaita un organisma reakcija uz terapiju.

Rentgena izmeklēšana

Būtiska ir skeleta kaulu rentgena izmeklēšana osteopetrozē. Parasti fotogrāfijas nosaka raksturīgās izmaiņas:

• Ļoti straujš skeleta un galvaskausa kaulu blīvums.
• Viņu strukturēta un viendabīga, atgādina balto marmoru, kas bija patoloģijas nosaukums.
• Galvaskausa kaulu primārais bojājums, kas veidojas no skrimšļiem.
• Sašaurināti galvas nervu kanāli uz iezīmētās osteosklerozes fona.
• Paranasālās sinusa dzēšana.
• Apgaismība skriemeļu centrālajā daļā.
• Patoloģiskie lūzumi.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana ir garš un sarežģīts process. Agrāk simptomātiska terapija tika veikta galvenokārt ar dzelzs preparātiem, asins pārliešanu, vitamīnu terapiju un glikokortikosteroīdiem. Tomēr šī ārstēšana radīja tikai īslaicīgu efektu. Tālie rezultāti bija invaliditāte vai nāve.

Pateicoties mūsdienu medicīnas panākumiem, ir kļuvusi iespējama autosomālas recidivējošas osteopetrozes formas terapija, kuras laikā izdzīvošana bija minimāla. Pašlaik pozitīvus ārstēšanas rezultātus var sasniegt 90-95% pacientu. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Šī ir sarežģīta procedūra, kas tiek veikta ne visās klīnikās un pat valstīs. Ar kaulu smadzeņu transplantāciju pastāv risks, ka pacients var atteikties un pasliktināties. Tomēr tas parasti notiek, ja donora un saņēmēja parametri ir nepilnīgi. Vairumā gadījumu ir ievērojams uzlabojums un atlaišana.

Vislabākos rezultātus var panākt, ja kaulu smadzeņu transplantācija tiek veikta bērna dzīves pirmajos trīs mēnešos. Tāpēc slimības agrīna diagnostika ir tik svarīga.

Kā papildu terapija tiek izmantotas arī zāles:

Osteopetroze ir nopietna slimība, bet ar savlaicīgu ārstēšanu panākumu iespējamība ir ievērojami palielinājusies.

Kas ir marmora slimība un kā tas ir bīstams?

Marmora slimība ir reta iedzimta patoloģija. Līdz šim detalizēti aprakstīts nedaudz vairāk nekā 300 tās izpausmes gadījumu. Slimība galvenokārt ir mantojama. Tomēr slimu bērnu var piedzimt no veseliem vecākiem.

Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs H.E. Albers-Schönbers. Tāpēc to sauc par Albers-Schoenberg sindromu. Literatūrā ir arī nāves marmora un osteopetrozes nosaukumi, kas iztulkoti nozīmē kaulu fosilizāciju.

Marmora slimība ir trīs gēnu mutāciju sekas. Iedzimts defekts izraisa ģenētiskās programmas darbības traucējumus, veidojot osteoklastu kaulu šūnas un uzturot to normālu darbību.

Osteoklastus sauc par kaulu iznīcināšanas šūnām. Tie izšķīdina kaulu minerālu sastāvdaļu un izņem kolagēnu, atbrīvojot specifiskus fermentus un sālsskābi. Kopā ar citām kaulu šūnām - osteoblastiem - kaulu audi kontrolē osteoklastus. Osteoblasti veido jaunu audu, un osteoklastus iznīcina veco.

Mainītie gēni bloķē proteīnus, kas atbalsta osteoklastu normālu darbību. Šis stāvoklis noved pie fermentu vai sālsskābes osteoklastu ražošanas apturēšanas. Dažos gadījumos vienlaicīgi var tikt pārtraukta ražošana un cita sastāvdaļa. Tomēr biežāk sastopama sālsskābes trūkums.

Ja osteoklastu normāla darbība ir traucēta, augšanas laikā skeleta osifikācija notiek nepareizi. Pārāk daudz sāls saglabājas kaulu audos un veidojas pārmērīgs kompakto vielu daudzums.

Tas ir cieši izvietotu kaulu elementu slānis. Pateicoties tā augstajam blīvumam, skeleta viela ir izturīga, bet tai ir liels svars. 80% no cilvēka skeleta masas ir tās kaulu kompaktās vielas svars. Tāpēc no šī elementa tiek veidots tikai ārējais kortikālais slānis. Kaula iekšējā daļa sastāv no mazāk izturīgas, bet vieglākas, porainas vielas.

Osteoklastu skaits pacientiem ar marmora slimību var būt normāls, nepietiekams vai pārmērīgs. Tomēr attiecībā uz kādu no to numuriem tie darbojas nepareizi.

Slimības attīstībā ir nozīmīgas izmaiņas kalcija un fosfora metabolisma procesos. Dažādu kalcija veidu nelīdzsvarotība izraisa kaulu vielas minerālu sastāva pārkāpumu.

Pacienti ar osteopetrozi, kuras varbūtība ir 50%, dzemdē slimos bērnus.

LIFE bez zālēm

Veselīgs ķermenis, dabiska pārtika, tīra vide

Galvenā izvēlne

Pēc navigācijas

Osteopetroze - kas tas ir

Ar vieglāku gaitu osteopetroze tiek noteikta tikai pieauguša cilvēka vecumā un parasti ir nejauša atrašana rentgenstaru dēļ kaulu lūzuma dēļ. Osteopetrozes patoģenēze nav labi saprotama. Kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija ir arī ļoti daudzsološs virziens no tādas slimības kā osteopetroze.

Nav iespējams noskaidrot, kas tas ir un kāpēc tiek aktivizēts kaulu audu aktivācijas mehānisms. Parasti pacients pat nav aizdomas, ka šāda viltīga slimība ir nokļuvusi viņa ķermenī. Pacienta raksturīgais izskats ļauj apšaubīt osteopetrozi. Visos gadījumos, neatkarīgi no vecuma, rentgena izmeklēšana var apstiprināt vai noraidīt osteopetrozi.

Marmora slimības gadījumā osteoklastu skaits var būt samazināts, normāls vai palielināts, bet viņu funkcija jebkurā gadījumā ir traucēta. Neskatoties uz lieko kaula audu, ir palielināts kaulu trauslums ar marmora slimību ar tendenci patoloģiskiem lūzumiem. Marmora slimību pavada osteoklastu disfunkcija. Gēnu traucējumu rezultāts osteopetrozē ir kaulu resorbcijas samazināšanās, jo osteoklastos nav oglekļa anhidrāzes enzīma.

Slimība notiek smagā formā, bieži ir nāves gadījumi. Daudzus gadus zinātnieki nevar vienoties par Albers-Schoenberg slimības etioloģiju. Tiek uzskatīts, ka organisms sāk patoloģiskus procesus, kas traucē kalcija un fosfora normālu uzsūkšanos.

Tiek pieņemts, ka kaulu un asinsrades audu normālā mijiedarbība tiek pārtraukta arī dzemdē. Osteoklasti - šūnas, kas atbild par skeleta iznīcināšanu - neveic savu funkciju. Rezultātā kaulu struktūra mainās, deformējas un vairs netiek galā ar savu uzdevumu. Autosomālā recesīvā forma (attīstās no dzimšanas, ar smagām komplikācijām un biežiem nāves gadījumiem). Daži pacienti sūdzas par atkārtotām sāpēm kaulos, citi kļūst par biežiem traumatologu klientiem, kas nepārtraukti krīt uz operācijas galda ar patoloģiskiem lūzumiem.

Patoloģijas agrīnās attīstības gadījumā mazs pacients pirmo ārstēšanas mēnešu laikā nonāk ārstu rokās. Šajā gadījumā diagnoze parasti nav īpaši sarežģīta. Uz rentgenogrāfiem skaidri redzams kaulu blīvējums, bet robeža starp cauruļveida un porainām vielām nav. Radikāla dziedināšana no šīs smagās slimības nav izstrādāta. Jo agrāk tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, jo lielākas ir slimības iznākuma izredzes.

Pretējā gadījumā kaulu smadzenes neizdzīvos, būs nopietnas komplikācijas, kas apdraud pacienta dzīvi. Ir uzlabojies vispārējais stāvoklis, normāla redze un dzirde. Transplantācija ir vienīgā iespēja tiem pacientiem, kuriem citas ārstēšanas metodes nav devušas redzamus rezultātus. Kas tas ir? Šajā gadījumā transplantācija nav viss ķermenis, bet tikai atsevišķas šūnas. Viņi iesakņojas pacienta kaulu smadzenēs un atjauno normālu asins veidošanos.

Osteopetrozes ārstēšana

Gluži pretēji, pieauguša cilvēka vecumā slimība izpaužas kā mazāk aktīva, kaitinoša tikai skeleta kaulu pieaugošā trausluma dēļ. Pieredzējis ārsts varēs noteikt jebkādas komplikācijas laikā un, ja nepieciešams, noteikt papildu pārbaudes un ārstēšanas metodes. Normālu kaulu veidošanos panāk, līdzsvarojot osteoblastu kaulu veidošanos un osteoklastu rezorbciju.

Skatiet arī:

Kaulu smadzeņu transplantācija ir ķirurģiska metode, kas dod vislabākos rezultātus osteopetrozes ārstēšanā. Nopietni minerālvielu vielmaiņas traucējumi izraisa slimību, ko sauc par osteopetrozi. Patoloģija pirmo reizi tika pētīta un aprakstīta vācu Dr. Albers-Schönberg 1904. gadā. Literatūrā marmora osteopetroze ir pazīstama arī kā iedzimta sistēmiska osteoskleroze. Agrīnā osteopetrozes formā tiek konstatēta sāpju sajūta kājām, kājām un fiziska slodze - nogurums.

Ierakstiet ārstam: +7 (499) 519-32-84

Marmora slimība (Albers-Schoenberg slimība) attiecas uz skeleta sistēmas sistēmisku iedzimtu bojājumu grupu. Medicīnas literatūrā šī patoloģija ir atrodama arī ar terminu osteopetroze. Slimības nosaukums ir saistīts ar to, ka straujas kaulu sablīvēšanās dēļ tā atgādina marmora sekciju un uz radiogrāfijas.

Slimība tiek atklāta dažāda vecuma pacientiem: patoloģiju diagnosticē bērni, pusaudži un pieaugušie.

Iemesli

Kaulu audu (osteogenesis) attīstībai ir savi vispārīgi modeļi.

Embrionālās attīstības stadijā pēc primitīvās šķiedru struktūras būvniecības fāzes, kas tiek veikta skeletogēnās mezenhimālo šūnu (osteoblastu un osteoklastu) funkciju dēļ, kaulu audi tiek pārveidots par funkcionāli pilnīgu veidojumu.

Parasti tiek saglabāts ģenētiski fiksēts līdzsvars starp kaulu audu resorbcijas (izšķīdināšanas) funkcijām osteoklastu daļā un tās konstruēšanu osteoblastos.

Osteogenesis turpinās visu dzīvi. Iespējamās novirzes no normas var rasties gan pašā embriogeneses sākumā, gan pēc piedzimšanas, un pat pieauguša cilvēka veidotajā skeletā. Šo izmaiņu iemesls parasti ir nelīdzsvarotība starp osteoblastu un osteoklastu funkcijām.

Marmora slimības gadījumā osteoblastu skaits ir normālā diapazonā vai nedaudz palielinājies, un osteoklastu skaits ir samazināts. Dažos gadījumos osteoklastus vispār nevar veidoties. Sakarā ar to starpposma audi sāk uzkrāties lieko daudzumu minerālu sāļu, kuru līdzsvars ir būtiski traucēts.

Kaulu vielu pastāvīgi turpina ražot osteoblastos, bet tajā pašā laikā tas neaizstāj vecos kaulu elementus, bet pakāpeniski uzkrājas uz tiem. Tas noved pie kaulu smadzeņu dobumu straujas sašaurināšanās, struktūras saspiešanas un funkcionāli nesakārtotu kaulu arhitektonikas.

Osteopetrozes pamatā ir kaulu veidošanās procesa pārkāpums, kas izpaužas kā fakts, ka sāk veidoties kompakto kaulu vielas daudzums.

Bojātās vietās rodas išēmiski traucējumi. Kauli, neskatoties uz pārmērīgu kaulu veidošanos, kļūst trauslāki, patoloģiskie lūzumi vāji attīstās.

Simptomi

Galvenie simptomi, kas, visticamāk, norāda uz marmora slimības attīstību, ir saistīti ar bojātu kaulu sistēmu, proti, kaulu audu struktūru.

Šīs novirzes var noteikt tikai ar rentgena izmeklēšanu.

Radiācijas diagnostikas pamatā ir klīniska attēla klātbūtne:

• Vizuāli ar marmora slimību bērni var saskarties ar fiziskās attīstības kavēšanos: zems pieaugums salīdzinājumā ar vienaudžiem, bērns vēlāk sāk staigāt patstāvīgi, ir pazīmes, kas liecina par hidrocefāliju, un palielinās limfmezgli. Palpācijas laikā iekšējie orgāni pārsniedz to normālās anatomiskās robežas (paplašinātas). Tas, pirmkārt, attiecas uz aknām, kas ir labi palpētas zem piekrastes loka malas.
• Sakarā ar osteosklerozi, sašaurinās kaulu kanālu lūmenis, kurā nervu saišķi iet, kas ir simptomātiska dažādu ķermeņa sistēmu līmenī.

Piemēram, redzes nerva saspiešana pacientiem ar osteopetrozi bieži ir redzama ar redzes strauju pasliktināšanos vai pat zudumu; nistagms; sejas paralīze. Un, pateicoties iekšējās auss kaulu labirintam, var rasties dzirdes zudums.

• Vēlāk zobus. Zobi ne tikai parādās vēlu, bet ir trausli, un tos skar kariesa. Marmora slimība var būt sarežģīta ar mandibulāro osteomielītu.
• Patoloģiskie lūzumi. Lūzumi rodas pusaudža vecumā vai jaunībā, pēc mehāniskiem savainojumiem vai pastiprināta stresa uz kaulu. Lokalizēta galvenokārt ciskas kaula kaklā.

Tas ir klātbūtne patoloģisku lūzumu vēsturē bērnībā un pusaudža gados bieži norāda uz marmora slimības iespējamo klātbūtni.

• Paaugstināts nogurums, jo īpaši, ja staigājat, braucat vai vienkārši braucat.
• Anēmija Anēmijas pakāpe ir atkarīga no kaulu izmaiņām, kuras var pētīt ar rentgenstaru. Jo intensīvāka ir kaulu materiāla veidošanās, jo sašaurinās kaulu smadzeņu dobums. Ir vieglas, labdabīgas anēmijas formas (anomālijas gadījumā) un smaga, ļaundabīga (ja attīstās defekti). Ir traucēta gan eritro, gan leikopoēze (sarkano asins šūnu un leikocītu veidošanās, kas notiek kaulu smadzenēs).

Asins formulas pusē ir šādas izmaiņas:

• eritropēnija (sarkano asins šūnu samazināšanās);
• anizocitoze (paaugstināts dažādu izmēru sarkano asins šūnu līmenis);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas);
• leukocītu pāreja uz kreiso pusi, reizēm līdz normoblastiem.

Marmora slimības klīniskās izpausmes nav absolūtas liecības, uz kuru pamata tiek diagnosticēta osteopetroze. Bet viņi ir tie, kas padara viņus trauksmes un veic visaptverošu skeleta sistēmas rentgena izmeklēšanu.

Marmora slimības radioloģiskā diagnostika

Šīs slimības rentgenstaru simptomi ir diezgan specifiski, bet, pateicoties tam, ir aprakstīta un sistematizēta marmora slimība.

Visbiežāk skar galvaskausa, iegurņa, augšstilba un stilba kaula, mugurkaula un ribu kaulus.

Radioloģiskās pazīmes: atkarībā no enchondrālās osifikācijas zonām, ievērojami palielinājās kaulu blīvums.

• Marmora slimības vieglā gaita (ar biežām remisijām) gadījumā rentgenogrammas rāda saspiestas struktūras sloksnes, kas mainās ar porainas vielas sloksnēm.

Joslas atkārto katras zonas virzienu un formu:

• Kaulu locītavu veidojošo kaulu metafīzē tie atrodas šķērsvirzienā.
• Cilindra proksimālajā metafīzē - trīsstūra formā.
• Ileuma spārnos, kaunuma un glutālās kaulu zari - loka veida.
• Uz mugurkaula ķermeņiem zem aizvēršanas plāksnēm veidojas divas raksturīgas blīvētas svītras. Saglabājas mugurkaula struktūra mugurkaula centrālajā daļā.
• Kraniālajā zālē un dažreiz tās pamatnē ir sklerozes pazīmes.
• Ar smagu marmora slimības gaitu nav remisijas, tāpēc tiek veidota tikai blīva, funkcionāli bojāta, strukturēta kaulu viela. Sūkļveida struktūra un smadzeņu dobums netiek saglabāts, tāpēc strauji samazinās asins cirkulējošo kaulu smadzeņu asinsrites apjoms un strauji attīstās hipohromiskā anēmija.

Marmora slimībai raksturīga iezīme ir tikai kaulu struktūras konsolidācija, nemainot to formu.

Dažreiz garo kaulu metafīze palielinās pudeles formā (sakarā ar skrimšļa šūnām, kas nemazinās un uztur augšanas potenciālu). Pēc galvaskausa pamatnes, kopā ar sklerozi, kaulu biezums var palielināties arī hiperostozes dēļ. Tajā pašā laikā tiek mazinātas galvaskausa atveres, tiek traucēta atbilstošo galvaskausa nervu funkcija.

Gandrīz vienmēr uz rentgenogrammas nav iekšējās vēnas kanāla (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Jāatzīmē, ka marmora slimība ne vienmēr notiek ar izteiktiem klīniskiem simptomiem. Ir asimptomātiska forma, un diagnozes noteikšana notiek tikai pēc rentgena pārbaudes, ko bieži veic citām indikācijām.

Asimptomātiska forma ir raksturīga pieaugušajiem. Ja jums ir aizdomas par marmora slimību, īpaša uzmanība jāpievērš iedzimtas vēstures apkopošanai, jo šī slimība ir ģenētiska un nodota no paaudzes paaudzē.

Lai noskaidrotu procesa apjomu, ir jāveic radiācijas diagnostika ar ļoti jutīgām metodēm: datordiagnostika (CT), magnētiskās rezonanses (MR) un radioizotopu pētījumi, kas palīdzēs precīzāk noteikt kaulu sklerozes līmeni.

Ārstēšana

Taktiskā ārstēšana ietver pasākumus, kuru mērķis ir izlīdzināt muskuļu un kaulu audus, kā arī apkarot līdzīgu saslimšanu.

Marmora slimības ārstēšana ir ilgtermiņa, galvenais terapijas mērķis ir nostiprināt un veidot neiromuskulāras šķiedras, kas šajā gadījumā kalpo kaulu audu aizsardzībai pret mehāniskiem bojājumiem. Tas tiek veikts ambulatorā veidā, ārsta vadībā un uzraudzībā.

Visefektīvākās metodes ir:

• īpaši masāžas kursi;
• peldēšana;
• terapijas vingrošanas kompleksi.

Ļoti svarīga ir marmora slimības sarežģītā ārstēšana, un tai ir uztura korekcija. Izvēlnē jāiekļauj maksimālais ēdienu skaits, kas satur dabiskas izcelsmes vitamīnus: augļu un dārzeņu salāti, svaigi un sulas, piena produkti un biezpiens.

Sanatorija un kūrorta ārstēšana (īpaši bērnībā) ļauj vienā vai otrā veidā stabilizēt stāvokli un novērst pacienta pasliktināšanos.

Klīniskā ārstēšana šodien nespēj izlabot kaulu audu veidošanos, tāpēc galvenie terapeitiskie pasākumi ir vērsti uz ar slimību saistītu komplikāciju ārstēšanu un profilaksi:

• novēršot anēmijas attīstību ar patogenētiskas terapijas palīdzību, kas stimulē organisma dabiskās aizsardzības "rezerves" cīņā pret patoloģiskiem stāvokļiem;
• ortopēda novērošana un regulāras konsultācijas par lūzumu novēršanu un kaulu deformāciju attīstību.

Daudzsološākā metode marmora slimības ārstēšanai tiek uzskatīta par kaulu smadzeņu transplantāciju no donora uz saņēmēju vai autoimplantāciju, kad kaulu smadzenes tiek ņemtas no pacienta no citas vietas, ko slimība neietekmē.

Tomēr šī metode ir diezgan dārga, ir testēšanas stadijā, rezultāti tiek klīniski pārbaudīti. Tāpēc masveidā, līdz tas tiek piemērots. Turklāt transplantācija ir visefektīvākā, ja galvenās osteopetrozes komplikācijas ir asins veidošanās traucējumi pacienta kaulu smadzenēs. Citos gadījumos šī metode nav ļoti efektīva un nav ieteicama lietošanai.

Ja pieaugušo vecumā marmora slimības ārstēšana nerada vēlamo rezultātu (lai gan ar vēlu diagnozi, slimība parasti neizraisa lielu diskomfortu), tad bērni var sasniegt pozitīvu dinamiku, kas var uzlabot jauno pacientu dzīves kvalitāti.

Marmora slimības ārstēšanas taktika bērnībā:

• Hormonu terapija.
• Vitamīna terapija.
• Interferonu lietošana.
• Cīņa pret anēmiju.
• Ķirurģiska iejaukšanās patoloģiskiem lūzumiem.

Visas šīs procedūras ir paredzētas, lai apturētu slimības progresēšanu un saasināšanos. Visbiežāk tas ir iespējams, un pacients dzīvo diezgan ērti ar šo slimību.

Ja nav piemērotas terapijas, prognoze ir nelabvēlīga: slimība progresē, ietekmē orgānus un sistēmas, un tā var būt letāla, īpaši bērniem.

Ko ārstē ārsts

Ja jums ir aizdomas par marmora slimību, jums jākonsultējas ar vairākiem speciālistiem.

• Pirmkārt, tā kā šī ir iedzimta slimība, ir nepieciešama ģenētiskā izmeklēšana, kas noteiks slimības cēloņus.
• Otrkārt, ir nepieciešams veikt skeleta sistēmas radiācijas diagnostiku. Šādus pētījumus veic radiologi.

Pašu skeleta sistēmas patoloģiju veic ķirurgi un traumatologi, tāpēc tie darbojas kā sava veida „moderatori” - nosaka nepieciešamos konsultāciju apjomus un galvenās efektīvas ārstēšanas metodes. Esiet veseli.

Viens ārsta iecelšanas centrs pa tālruni +7 (499) 519-32-84.