Kas ir marmora slimība un kā tas ir bīstams?

Marmora slimība ir reta iedzimta patoloģija. Līdz šim detalizēti aprakstīts nedaudz vairāk nekā 300 tās izpausmes gadījumu. Slimība galvenokārt ir mantojama. Tomēr slimu bērnu var piedzimt no veseliem vecākiem.

Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs H.E. Albers-Schönbers. Tāpēc to sauc par Albers-Schoenberg sindromu. Literatūrā ir arī nāves marmora un osteopetrozes nosaukumi, kas iztulkoti nozīmē kaulu fosilizāciju.

Marmora slimība ir trīs gēnu mutāciju sekas. Iedzimts defekts izraisa ģenētiskās programmas darbības traucējumus, veidojot osteoklastu kaulu šūnas un uzturot to normālu darbību.

Osteoklastus sauc par kaulu iznīcināšanas šūnām. Tie izšķīdina kaulu minerālu sastāvdaļu un izņem kolagēnu, atbrīvojot specifiskus fermentus un sālsskābi. Kopā ar citām kaulu šūnām - osteoblastiem - kaulu audi kontrolē osteoklastus. Osteoblasti veido jaunu audu, un osteoklastus iznīcina veco.

Mainītie gēni bloķē proteīnus, kas atbalsta osteoklastu normālu darbību. Šis stāvoklis noved pie fermentu vai sālsskābes osteoklastu ražošanas apturēšanas. Dažos gadījumos vienlaicīgi var tikt pārtraukta ražošana un cita sastāvdaļa. Tomēr biežāk sastopama sālsskābes trūkums.

Ja osteoklastu normāla darbība ir traucēta, augšanas laikā skeleta osifikācija notiek nepareizi. Pārāk daudz sāls saglabājas kaulu audos un veidojas pārmērīgs kompakto vielu daudzums.

Tas ir cieši izvietotu kaulu elementu slānis. Pateicoties tā augstajam blīvumam, skeleta viela ir izturīga, bet tai ir liels svars. 80% no cilvēka skeleta masas ir tās kaulu kompaktās vielas svars. Tāpēc no šī elementa tiek veidots tikai ārējais kortikālais slānis. Kaula iekšējā daļa sastāv no mazāk izturīgas, bet vieglākas, porainas vielas.

Osteoklastu skaits pacientiem ar marmora slimību var būt normāls, nepietiekams vai pārmērīgs. Tomēr attiecībā uz kādu no to numuriem tie darbojas nepareizi.

Slimības attīstībā ir nozīmīgas izmaiņas kalcija un fosfora metabolisma procesos. Dažādu kalcija veidu nelīdzsvarotība izraisa kaulu vielas minerālu sastāva pārkāpumu.

Pacienti ar osteopetrozi, kuras varbūtība ir 50%, dzemdē slimos bērnus.

Kas ir osteopetroze

Ir daudz dažādu slimību, kas ir mantojamas. Viens no tiem ir osteopetroze (marmora slimība). Šī patoloģija nav izplatīta. Uz to attiecas jebkura vecuma un dzimuma cilvēki.

Slimība ir diezgan sarežģīta un bieži vien letāla, un tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu jauniešu osteopetrozi vai nāvējošu marmoru. Šajā rakstā mēs pastāstīsim, kas ir osteopetroze, kāda ir slimība un vai tā ir ārstējama.

Kas ir osteopetroze

Tātad, kas tas ir, osteopetrozes mirstīgais marmors? Tā ir slimība, kurā palielinās kaulu masa, palielinās kaulu blīvums un tiek pārkāpta tās attīstība.

Ņemot vērā kaulu audu sablīvēšanos, parādās kaulu smadzeņu trauslums un kaulu smadzeņu sašaurināšanās kaula audu augšanas dēļ kaula iekšējā dobumā. Turklāt kaulu augšana ir saistīta ar redzes nerva kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

Kaulu audu (osteogenesis) attīstība notiek visā dzīves laikā. Patoloģija var rasties gan embrionālās attīstības stadijā, gan pēc dzimšanas, ieskaitot pieaugušo vecumu.

Šo patoloģisko izmaiņu cēlonis ir funkcionālā līdzsvara samazināšanās starp osteoblastiem (šķiedru ražotāji, kaulu audu galvenā viela) un osteoklastiem (kaulu audu iznīcinātāji).

Slimības attīstības gaitā osteoblastu kvantitatīvais rādītājs ir normāls vai nedaudz palielināts, un osteoklastu skaits ir samazināts vai vienāds ar nulli. Rezultātā kaulu audos uzkrājas pārmērīgs minerālu sāļu daudzums. Osteoblastu radītā saistaudu galvenā viela neaizstāj veco kaulu audu, bet pārklājas, kas noved pie kaulu smadzeņu dobuma sašaurināšanās, kaulu struktūras saspiešanas.

Tagad apsveriet osteopetrozes (nāvīga marmora) diagnozi, simptomus un ārstēšanu.

Simptomi

Slimības agrīnā formā osteopetrozes simptomus bērniem var novērot jau pēc dzimšanas. Parasti ir šādas izpausmes:

  • plaša acu nolaišanās;
  • liels vaigu kaulu platums un dažādas galvaskausa deformācijas;
  • pārmērīga lūpu pilnība;
  • nāsu atvēršana uz ārpusi vai deguna pamatnes depresija;
  • hidrocefālijas attīstība, anēmija.

Vecākiem bērniem papildus iepriekš minētajām zīmēm jūs varat arī novērot:

  • nogurums;
  • vājums kājās;
  • ādas mīkstums;
  • pārāk īss;
  • garīga atpalicība;
  • smags zobu bojājums kariesa;
  • pārkāpums vai redzes zudums;
  • dzirdes traucējumi vai zudums;
  • paplašināta liesa, aknas, limfmezgli.

Zemāk ir fotoattēls par bērnu, kas cieš no osteopetrozes:

Vēlīnā osteopetrozes formā notiek labvēlīga slimības gaita. Patoloģija pusaudžiem un pieaugušajiem parasti tiek konstatēta nejauši, rentgena izmeklēšanas laikā citu iemeslu dēļ.

Šādi pacienti tiek pakļauti ortopēdiskiem ierakstiem, lai turpinātu dzīvi. Šīs slimības formas pazīmes ir:

  • pēkšņi lūzumi (galvenais simptoms);
  • zobu patoloģiju attīstība;
  • mugurkaula deformācija, rokas, kājas.

Tātad nāvīga marmora cēloņi un pazīmes ir skaidri definēti. Ir pienācis laiks runāt par pareizu slimības diagnozi.

Diagnostika

Galvenā osteopetrozes diagnostikas metode ir radiogrāfija. Parasti uz rentgena attēliem jāatzīmē:

  • mugurkaula izlīdzināšana;
  • stipras paranasālās sinusa pazemināšanās vai neesamība;
  • izteikta sabiezēšana, galvaskausa kaulu sablīvēšanās;
  • kaulu audu sablīvēšanās (osteoskleroze).

Uzziniet vairāk par bīstamo galvaskausa lūzumu.

Slimības sarežģīto formu ir viegli diagnosticēt, viegli - grūtāk. Šaubu gadījumā, lai noskaidrotu diagnozi, veiciet papildu izpēti:

  • asins analīzes (lai noteiktu anēmiju);
  • CT un MRI (kaulu bojājumu smaguma noteikšanai);
  • kaulu biopsija;
  • ģenētiskā analīze (lai noteiktu veiksmīgas izārstēšanas varbūtību).

Ārstēšana

Kas ir osteopetroze un kāda slimība ir vairāk vai mazāk skaidra. Mēs sapratīsim, vai tas ir ārstējams.

Sākotnējā slimības formā ārstēšanu veic, pārstādot asins veidošanas orgānu. Šādai darbībai materiālu nodrošina viens no tuvajiem radiniekiem vai donors, kas piemērots visiem rādītājiem.

Kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību. Ar to nav iespējams novērst kaitējumu, kas iepriekš radies ķermenim. Tāpēc, jo agrāk operācija tiek veikta, jo labāka ir prognoze.

  • D vitamīns, kas stimulē osteoklastus un novērš kaulu konsolidāciju;
  • gamma-interferons, kas stimulē leikocītu aktivitāti un palielina imunitāti bērniem; samazina sūkļveida kaulu daudzumu un uzlabo hemoglobīna un trombocītu skaitu asinīs;
  • Eritropoetīns, kam ir pozitīva ietekme anēmijas ārstēšanā;
  • kortikosteroīdi, kas novērš kaulu sablīvēšanos un pazemina hemoglobīna koncentrāciju asinīs;
  • Kalketonīns, kas uzlabo bērna vispārējo stāvokli, lietojot šo narkotiku.

Turklāt fizioterapeitiskās procedūras, masāža, vingrošanas terapija, sabalansēts uzturs, regulāras vizītes ortopēdiskajā ķirurgā un sistemātiska mutes dobuma zobu ārstēšana dod pozitīvu ietekmi osteopetrozes ārstēšanā.

Šeit ir sīki aprakstīts sacroiliīts

Vēlīnā slimības formā tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir novērst slimības galvenās izpausmes. Piemēram, ja osteopetrozes slimniekam ir lūzuma augšstilba kakls, tad tiek veikta osteosintēze (kaulu fragmentu ķirurģiskais salīdzinājums ar stiprinājuma elementiem).

Dažādās izteiktās kaulu deformācijās tiek veikta arī ķirurģiska iejaukšanās. Ja ir osteomielīta (infekcijas iekaisuma kaulu slimība) slimības komplikācija, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu mirušos audus ar pilnīgu dūriena kanāla izgriešanu, pēc tam ievada antibiotikas un ķermeņa detoksikācija.

Bez ārstēšanas bērna dzīves pirmajos desmit gados agrīna osteopetroze ir letāla.

Vēlā osteopetroze ir labāka prognoze, jo slimība ir gandrīz bez simptomiem un parasti neizraisa personas nāvi.

Secinājums

Cilvēkiem, kas cieš no marmora slimības, tiek nodrošināta mūža ārstēšana. Tādā veidā jūs varat palēnināt slimības progresēšanu, novērst dažādu komplikāciju attīstību un padarīt dzīvi labvēlīgāku.

Osteopetroze vai marmora slimība: 4 bīstamas slimības formas un 3 ārstēšanas principi

Dažas slimības bērniem ir ļoti reti. Par tādu slimību kā osteopetroze ir maz dzirdējuši. Bet dažreiz ģimenei nāk briesmīga slimība, un jaunie vecāki nezina, kā rīkoties šajā gadījumā, kā palīdzēt bērnam. Lai noskaidrotu, cik bīstama ir šī slimība, un kādos gadījumos slimība attaisno tās otro nosaukumu “nāves marmors”, jums ir jāzina slimības cēloņi, tās formas un mūsdienu ārstēšanas metodes.

Izprast jēdzienus

Osteopetroze ir smaga ģenētiska slimība, kas izpaužas kā cauruļu kaulu īpašs bojājums (galvenokārt iegurņa, sejas, mugurkaula). Kaulu audi kļūst blīvi, un tā masa ievērojami palielinās, bet tajā pašā laikā tas viegli saplīst un ir trausls. Turklāt, kad slimība attīstās kaulu smadzeņu funkciju patoloģijā, tiek pārkāptas nervu šķiedras, kam seko bērna attīstības kavēšanās.

Termins osteopetroze ir atvasināts no grieķu vārdiem “osteo”, kas tiek tulkots kā kauls, un “petros” ir akmens. Arī slimība tiek saukta par "marmora slimību", jo kaulu audi ir neparastas īpašības un struktūra (rentgena attēls par izmaiņām kaulu audos šajā slimībā atgādina marmora izskatu).

Dažreiz slimība tiek dēvēta par iedzimtu ģimenes osteosklerozi, hiperostoģisko displāziju vai Albers-Schönberg slimību.

Slimības izplatība ir atkarīga no slimības veida. Tātad, osteopetroze ar autosomālu recesīvo mantojuma veidu tiek uzskatīta par ļoti reti sastopamu slimību un notiek vienā bērnam 200–300 tūkstoši jaundzimušo. Albers-Schoenberg slimības gadījumi ar autosomālu dominējošo mantojumu notiek ar biežumu 1: 20000.

Slimā bērna piedzimšanas risks ir atkarīgs no slimības mantojuma mehānismiem. Autosomono recesīvās osteopetrozes gadījumā slimība izpaužas, ja abiem vecākiem ir mutants gēns, un moms un tētis vairumā gadījumu ir veseli defekta nesēji.

Ar dominējošo slimības mantojumu var izsekot ģimenē, un slimības piedzimšanas risks ir ļoti augsts, ja vienam no vecākiem ir osteopetroze. Ja mutācija ir saistīta ar dzimumiem, puse no zēniem, kas dzimuši slimības nesēja mātei, parādīs slimības pazīmes.

Kāpēc slimība attīstās?

Visām osteopetrozes formām ir līdzīgi patoloģiski procesi, kas notiek kaulu audos. Gēnu defekta dēļ notiek osteoklastu funkcijas pārkāpums - šūnas, kas nepieciešamas kaulu audu iznīcināšanai un līdzsvaram starp kaulu elementu veidošanos un iznīcināšanu. Veiktajos pētījumos konstatēts, ka trūkst specifisku fermentu un sālsskābes, kas ražo osteoklastus.

Slimiem kauliem ir osteosklerozes pazīmes, kompakta vielas blīvuma palielināšanās, metafīzes deformācija un skrimšļa kalcifikācija.

Slimības klasifikācija un osteopetrozes klīniskās izpausmes

Kaulu audu izmaiņu smagums ir atkarīgs no slimības veida. Šī atkarība ir cieši saistīta ar slimības mantojuma mehānismu, kas bija pamats slimības klasifikācijai.

Autosomālā recesīvā osteopetroze

Nav brīnums, ka šī slimība tiek saukta arī par "ļaundabīgu osteopetrozi", jo tā ir ļoti smaga un bieži izraisa nāvi. Parasti slimība jūtama bērna dzīves pirmajos mēnešos, bet reizēm slimības izpausmes notiek pat dzemdē, grūtniecības beigās. Šajā gadījumā bērns piedzimst ar kaulu smadzeņu bojājumiem, anēmiju, palielinātu aknu un liesu.

Šis orgāns pilda daudzas svarīgas funkcijas, no kurām galvenā ir asinsradi. Kaulu smadzenēs tiek veidotas un iznīcinātas asins šūnas, imūnsistēmas. Ievērojami pārkāpjot tās funkcijas, aknās un liesā parādās papildu asins veidošanās centri, kas noved pie izmaiņām to struktūrā.

Kaulu struktūras pārkāpumi noved pie to augšanas aizkavēšanās, specifiskas deformācijas, osteomielīta attīstības. Parasti šādiem mazuļiem ir palielināti galvas izmēri, izvirzītie priekšējie kauli, zygomātisko kaulu izmaiņas ar stenozes attīstību. Kaulu audu sašaurināšanās nervu izejas punktos izraisa to patoloģiju, tādi simptomi kā redzes zudums un dzirde, bojājumi sejas nerviem.

Zobu saslimšana ar šo slimību notiek ar aizkavēšanos, bērns parādās kariesa ietekmē, deformēti zobi. Bieži vien slimiem bērniem parādās hidrocefālijas pazīmes. Samazināta kalcija koncentrācija asinīs var izraisīt krampju lēkmju attīstību un patoloģijas.

Starpposma autosomālā recesīvā osteopetroze.

Šis slimības veids ir labvēlīgāks. Bērns piedzimst bez slimības pazīmēm, un pirmās izpausmes notiek bērnībā, parasti apmēram 10 gadus. Slimības izpausmes ir līdzīgas klasiskajai autosomālās recesīvās osteopetrozes formai, taču tās ir mazāk izteiktas, labāk ārstējamas.

Patoloģijas, kas saistītas ar nervu audu saspiešanu, nav attīstītas visiem pacientiem. Slimībai parasti ir viegla vai mērena gaita, un vairumā gadījumu tām ir dzīvībai draudzīgāka prognoze.

Autosomāla dominējošā osteopetroze (Albers-Schoenberg slimība).

Šī slimības forma ir labdabīga, un slimības biežums ir ievērojami augstāks par ļaundabīgo formu. Pirmā slimības izpausme parasti notiek pusaudža vecumā, 15 - 18 gadu laikā, bet slimības pazīmju attīstība pieaugušajiem ir iespējama.

Slimības simptomi parasti aprobežojas ar skeleta sistēmas, mugurkaula, sakāvi. Uz radiogrāfijas nosaka raksturīgā iezīme - "skriemeļi sviestmaižu veidā" (sklerozes sloksnes skriemeļu gala plākšņu reģionā). Slimību raksturo dažādi skeleta bojājumi - daudzi patoloģiski lūzumi, mandibulārais osteomielīts, skolioze un gūžas locītavu patoloģijas.

Reti rodas neiroloģiski traucējumi, kas saistīti ar nervu saspiešanu kaulu kanālos, un akluma un kurluma biežums nepārsniedz 5%. Arī asins pārmaiņas ir mērenas, bieži rodas anēmija, taču tās izpausmes var koriģēt.

Eksperti izšķir divus autosomu dominējošās osteopetrozes veidus, kas atšķiras atkarībā no patoloģiskā procesa lokalizācijas. Pirmajā slimības tipā pacientam galvenokārt skar galvaskausa kaulus, bet otro veidu raksturo iegurņa un mugurkaula kaulu iesaiste.

Seksuālā osteopetroze

Šī marmora slimības forma tiek pārnesta no dzimumorgānu X hromosomas un parasti izpaužas zēniem. Papildus raksturīgajām kaulu bojājuma pazīmēm šajā gadījumā bērnam ir apakšējo ekstremitāšu tūska, kas saistīta ar limfātisko asinsvadu stagnāciju, ādas, dziedzeru, matu un zobu bojājumiem. Bērniem ar šo slimības formu ir problēmas ar imūnsistēmu, puiši ir ļoti jutīgi pret infekcijām.

Diagnostika

Pirmās osteopetrozes izpausmes var rasties jebkurā vecumā, to parādīšanās laiks un smagums ir atkarīgs no slimības formas. Kopumā iedzimtas slimības diagnoze sastāv no vairākiem posmiem.

Medicīniskā vēsture, fiziskā pārbaude

Ja bērnam ir kādas slimības pazīmes, ārsts vērš uzmanību uz iedzimtas patoloģijas esamību ģimenē, vāc sūdzības un rūpīgi pārbauda bērnu. Ārsts norāda, ka drupu izskats, skeleta sistēmas stāvoklis, nosaka aknu un liesas lielumu, mācās par patoloģisku lūzumu klātbūtni pagātnē.

Laboratorijas diagnoze

Lai noskaidrotu slimības klātbūtni, bērnam ieteicams veikt visaptverošu pārbaudi, tostarp laboratorijas pētījumu metodes, no kurām nozīmīgākās ir:

  • klīniskā asins analīze.

Smaga anēmija, smaga eritrocītu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās, kas liecina par kaulu smadzeņu funkcijas inhibīciju, ir smagas osteopetrozes formas. Pieaugušajiem šis simptoms ir mazāk raksturīgs, klīniskajā asins analīzē var nebūt izmaiņas;

  • bioķīmiskie pētījumi.

Kreatīna kināzes un tartrāta rezistentu sārmainās fosfatāzes palielināšanās var liecināt par autosomālu dominējošo slimības veidu. Īpaši svarīgi ir pētījums, ja kaulu audu sastāvā nav vērojamas pietiekamas pārmaiņas, acīmredzamas osteopetoris pazīmes nav rentgenstaru gadījumā. Kalcija līmeņa pazemināšanās asinīs apstiprina nepatīkamu diagnozi;

  • molekulārā ģenētiskā izpēte.

Tiešāka DNS slimības noteikšanas metode palīdzēs tiešāk apstiprināt slimības klātbūtni un noteikt tā veidu. Izmantojot šo metodi, ir iespējams noteikt, kurā gēnā mutācija radusies, ierosinot turpmāko slimības gaitu un prognozi.

Instrumentālās metodes

  • rentgenogrāfija.

Vienkāršākā, vieglākā, lēta un saprātīgi informatīva metode paliek rentgena izmeklēšanā. Izmantojot šo metodi, ir iespējams noteikt raksturīgās osteopetrozes pazīmes: nozīmīga kaulu konsolidācija, īpaši pacientiem ar smagu slimību, kaulu smadzeņu kanālu sašaurināšanās, ilgstošo kaulu metafīzes bojājumi. Bieži tiek novēroti slimībai raksturīgi simptomi - regbija mugurkaula, lokālā audu konsolidācija “kaula ar kaulu” tipā, kaulu „erlenmeijera kolbas” formas izmaiņas;

  • kaulu biopsija.

Izmantojot šo metodi, tiek ņemts vērā kaulu apgabals, aprēķināts osteoklastu skaits, to struktūra un īpašības. Šī metode ir īpaši efektīva, lai noteiktu autosomālās recesīvās osteopetrozes veidus;

  • datoru un magnētiskās rezonanses attēlveidošana.

Mūsdienu diagnostikas metodes, piemēram, CT, MRI, palīdzēs precīzāk noteikt katra kaulu slāņa struktūru, identificēt sklerotiskas izmaiņas, atklāt hidrocefālijas pazīmes, kaulu smadzeņu bojājumus.

Ārstēšana

Vēl nav izstrādāta īpaša ārstēšana, kas varētu ietekmēt slimības cēloni un ātri risināt šo problēmu. Visas terapijas mērķis ir cieši uzraudzīt bērna veselību, apkarot slimības simptomus un to komplikācijas.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Šī ārstēšanas metode joprojām ir visefektīvākā slimības smagas versijas gadījumā ar pazīmēm par asins veidošanos. Ar kaulu smadzeņu transplantācijas palīdzību rodas sava veida osteoklastu nomaiņa ar donoru. Turklāt pēc transplantācijas uzlabojas klīniskie rādītāji asinīs, normalizējas bērna augšana un attīstība, samazinās neiroloģisko patoloģiju pazīmes, uzlabojas redze un dzirde, bet nav pilnīgas atveseļošanās.

Simptomātiska terapija

Tiek veikta kaulu bojājumu izpausmju korekcija. Bērnu novēro daudzi speciālisti: zobārsts, neiropatologs, traumatologs, oftalmologs, hematologs un citi. Lai uzturētu normālu kalcija koncentrāciju asinīs, tiek izmantoti īpaši vitamīnu un minerālu kompleksi, kalcija un D vitamīna preparāti.

Dažreiz bērnam ir nepieciešama asins pārliešana vai trombocītu masa, zāļu lietošana anēmijas ārstēšanai. Interferonu lietošana ir parādījusi labu rezultātu imūnsistēmas funkcijas atjaunošanā, palielinot kaulu resorbciju, paplašinot kaulu smadzeņu telpu.

Bērnu dzīvesveids

Bērniem ar iedzimtu slimību vecākiem ir jāpievērš lielāka uzmanība un jāizveido apstākļi, kas piemēroti slima bērna dzīvei. Vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērna uzturs, jācenšas iegūt bērnu, lai iegūtu pārtikas produktus ar augstu kaloriju daudzumu, kas bagāts ar proteīniem, vitamīniem un kalciju.

Prognoze un profilakse

Slimības gaita ir ļoti atšķirīga atkarībā no slimības veida. Smagi marmora slimības varianti izraisa hematoloģisko simptomu, nervu sistēmas un iekšējo orgānu traucējumu palielināšanos. Šādos gadījumos prognoze ir nelabvēlīga, un bez kaulu smadzeņu transplantācijas slimība drīz noved pie pacienta nāves.

Slimību profilakse ir medicīniska un ģenētiska konsultācija ģimenēm ar iedzimtu slimību gadījumiem. Ja risks saslimt ar bērnu ar patoloģiju ir augsts, tiek veikta pirmsdzemdību diagnoze un atrisināts jautājums par nepieciešamību pārtraukt grūtniecību.

Secinājumi

Osteopetroze ir nopietna iedzimta slimība, kas var izraisīt bērna nāvi. Tajā pašā laikā ir slimības šķirnes ar labdabīgu kursu un labvēlīgu prognozi.

Bērnu ar marmora slimību dzīve būtiski atšķiras no viņu vienaudžiem, viņiem ir nepieciešama lielāka uzmanība, regulāra pārbaude un ārstēšana no daudziem speciālistiem. Īpašu bērnu māmiņām un tēviem tas ir jāsaprot un jāmēģina radīt apstākļus slimības simptomu mazināšanai un drupu dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Osteopetroze (nāvīga marmora, marmora slimība)

Medicīnā ir daudz retu slimību. Viens no tiem ir osteopetroze vai marmora slimība. Agrāk daži par to ir dzirdējuši, bet mūsdienās, pateicoties interneta informācijas iespējām, šī patoloģija bieži tiek dzirdēta. Marmora slimība - kas tas ir?

Marmora slimība

Osteopetroze vai marmora slimība ir ļoti reta ģenētiska slimība ar smagu gaitu un bieži sliktu prognozi. Bieži vien šī patoloģija izraisa nāvi, par kuru viņa saņēma vēl vienu vārdu - „nāves marmors”.

Marmora slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, gan bērnus, gan vecāka gadagājuma cilvēkus. Tas ir atrodams starp katru rasi un tautību jebkurā kontinentā.

Pirmo reizi osteopetrozi 1904. gadā minēja ārsts, ķirurgs un radiologs Heinrich Albers-Schonberg. Viņš to raksturoja kā displastisku iedzimtu slimību, kurā vairumā skeleta kaulu novēro difūzo osteosklerozi.

Pēc ārstu domām, galvenais patoloģiskais process Albers-Schonberg sindromā ir osteoblastu pārsvars un pastiprināta funkcija, ņemot vērā samazinātu osteoklastu aktivitāti. Šādā gadījumā sintēzes procesi kaulos pārsvarā samazinās, kaulu audi ir saspiesti un kļūst līdzīgi marmoram.

Tomēr tas atspoguļojas tās iekšējā struktūrā, kas izraisa pārmērīgu trauslumu un biežus lūzumus.

Osteopetrozes gadījumā kaulu augšana notiek galvenokārt no iekšpuses - endocostāli, aizpildot tās iekšējo dobumu. Tā sekas ir kaulu smadzeņu telpas pakāpeniska sašaurināšanās. Laika gaitā kaulu smadzenes gandrīz pilnībā aizvieto ar jaunizveidoto audu.

Arī kaulu augšana rada izteiktu optisko nervu kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

„Nāves marmora” attīstības cēlonis vēl nav noskaidrots. Vairumā gadījumu šī ir slimība, kas ir mantojama, proti, tā ir ģimene. Tomēr nevar izslēgt arī gadījuma rakstura gadījumus.

Ir divi šī sindroma mantojuma varianti - autosomāla dominējošā un autosomālā recesīvā.

Pirmajā gadījumā slimība tiek pārnesta ar varbūtību 50-75%, bet tās izpausmes nav tik nopietnas, un prognoze ir labvēlīgāka. Vienam no vecākiem obligāti ir dažādas smaguma slimības pazīmes. Pacienti dzīvo pietiekami ilgi, lai gan viņu dzīves kvalitāte cieš.

Otrajā gadījumā mantojuma varbūtība ir 25%, abi vecāki parasti ir "nepareiza" gēna nesēji. Klīniskajām slimības izpausmēm nav. Autosomu recesīvais variants ir ļoti grūti. Patoloģija attīstās ātri un bez ārstēšanas, bērns mirst drīz pēc piedzimšanas.

Bija arī šīs sindroma savienojuma versijas ar parathormona hiperfunkciju un D vitamīna metabolismu, bet tie nesaņēma pārliecinošus pierādījumus.

Izpausmes

Visas marmora slimības klīniskās izpausmes ir saistītas ar kaulu audu pārprodukciju. Visbiežāk raksturīgie osteopetrozes simptomi ir:

  • Izmaiņas asinīs.
  • Imunitātes traucējumi.
  • Hepatosplenomegālija.
  • Kaulu patoloģija.
  • Dzirdes un redzes problēmas.
  • Attīstības traucējumi.

Osteopetroze ir ļoti nopietna slimība pat labdabīga varianta gadījumā. Tas gandrīz vienmēr noved pie pacienta invaliditātes.

Izmaiņas asinīs

Tā kā kaulu smadzenes osteopetrozes laikā pārvieto patoloģiski aizauguši audi, tas izraisa asins veidošanos. Galu galā, šī iestāde ir atbildīga par sarkano asins šūnu, leikocītu un trombocītu veidošanos organismā.

Galvenais hematoloģiskais sindroms marmora slimībā ir pancitopēnija. Asins analīzē ar laboratorijas testu var konstatēt šādas izmaiņas:

  • Anēmija (sarkano asins šūnu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās).
  • Leikopēnija (balto asinsķermenīšu skaita samazināšanās).
  • Trombocitopēnija.

Klīniski anēmiju var uzskatīt par gaišu ādu un gaiši rozā gļotādām. Turklāt pacienti sūdzas par pastāvīgu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, tendenci ģīboni, garšas maiņu un biežu saaukstēšanos.

Objektīvs pētījums var atklāt pastiprinātu sirdsdarbības ātrumu un sistolisku sabrukumu sirdī - simptomi, kas raksturīgi anēmijai.

Trombocītu skaita samazināšana - trombocitopēnija - ar marmora slimību izpaužas kā tendence asiņot, ilgstoša asins nesalaušana, zilumu parādīšanās uz ķermeņa.

Imunitātes traucējumi

Imūnās sistēmas darbs ir tieši saistīts ar kaulu smadzeņu darbību. Galu galā ir izveidojušies leikocīti - asins šūnas, kas aktīvi cīnās pret baktēriju (neitrofilu) un vīrusu (limfocītu) infekcijām.

Albers - Schonberg sindroms raksturo biežas baktēriju slimības. Turklāt to iezīme ir ilgstošs kurss ar biežiem recidīviem. Šo stāvokli sauc par sekundāro imūndeficītu.

Osteopetrozes gadījumā bieži sastopamās slimības ir bronhīts, pneimonija, sinusīts. Smagos gadījumos ar izteiktu imunitātes nomākumu var attīstīties sepse. Bieži vien šīs patoloģijas kļūst par pirmo diagnozi šādiem pacientiem. Un tikai pēc rūpīgas pārbaudes ir patiesais iemesls.

Hepatosplenomegālija

Aknu un liesas palielināšanās ir bieži sastopams osteopetrozes simptoms. Tas ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu nomaiņu. Tā kā tas praktiski nedarbojas, liesa un aknas sāk pildīt savu lomu. Laika gaitā tās ievērojami palielinās, pateicoties funkcionālai hipertrofijai, un var aizņemt lielāko daļu vēdera dobuma.

Šādu pacientu vēderu var arī palielināt, un var viegli jūtama aknu un liesas palpācija. Tas var izraisīt kļūdainas diagnozes - leikēmiju, hepatītu, autoimūnās slimības.

Kaulu patoloģijas

Lai gan osteopetroze palielina kaulu masu, audi zaudē savu struktūru. Tas sāk atgādināt marmoru, kas, kā zināms, ir diezgan trausls.

Šādu izmaiņu rezultāts ir cauruļveida kaulu privāti spontāni lūzumi - parasti augšstilba. Turklāt pacientiem ir izteikta galvaskausa un mugurkaula deformācija, ekstremitātēm.

Skeleta sistēmas patoloģijā un iekaisuma procesos neierasti ir osteoartrīts vai osteomielīts. Ir arī problēmas ar zobiem - vairāku kariesu, zobu bojājumu, odontogēnu abscesu. Dažiem pacientiem konstatēta galvaskausa sinusa saplūšana.

Dzirdes un redzes problēmas

Tā kā optisko nervu atveres tiek saspiestas, paplašinot kaulu audus, laika gaitā rodas šķiedru atrofija un aklums. Atrofija var būt primāra vai sekundāra.

Oftalmoloģiskā izmeklēšana atklāja orbītu saplacināšanu, nistagmu, traucētu konverģenci, strabismu un exophthalmos.

Dzirdes nervu saspiešana izraisa arī viņu atrofiju, kas sākotnēji izpaužas kā dzirdes samazināšanās. Kad slimība progresē, var rasties pilnīgs kurlums.

Attīstības traucējumi

Izmaiņas galvaskausā, dzirdes un redzes traucējumi, biežas slimības izraisa faktu, ka bērns ar Albers-Schonberg sindromu attīstībā atpaliek ne tikai fiziski, bet arī garīgi.

Parasti šādi bērni sāk staigāt. Neregulāras formas galvaskausa dēļ tās attīstās hidrocefālijā, kas izraisa krampjus. Tās pasliktina esošās problēmas.

Marmora slimības gadījumā nav nekas neparasts aizkavēt psihoemocionālo un runas attīstību. Otrais bieži notiek dzirdes traucējumu fonā. Garīgā atpalicība nav tipisks osteopetrozes simptoms.

Diagnostika

Tās ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no šīs patoloģijas savlaicīgas diagnosticēšanas. Jo ātrāk tiek apstiprināta osteopetroze, jo vairāk terapeitu ir terapijas iespējas.

Mūsdienu medicīna piedāvā visaptverošu aptauju, kas ļauj diagnosticēt marmora slimību. Tas ietver:

  1. Pacienta pārbaude un objektīva pārbaude. Parasti saskaņā ar ārējām pazīmēm šo patoloģiju jau var aizdomāt.
  2. Klīniskās un bioķīmiskās asins analīzes. Viņi identificē kaulu veidošanās marķierus - kreatīna kināzi, sārmainu fosfatādi.
  3. Kaulu rentgena izmeklēšana.
  4. Kaulu un ādas bojājumu biopsijas paraugu izpēte.
  5. Izvietots ģenētiskais skrīnings. Pamatojoties uz rezultātiem, tiek noteikts Albers-Schonberg sindroma veids, paredzamais patoloģiskā procesa gaita un organisma reakcija uz terapiju.

Rentgena izmeklēšana

Būtiska ir skeleta kaulu rentgena izmeklēšana osteopetrozē. Parasti fotogrāfijas nosaka raksturīgās izmaiņas:

  • Ļoti straujš skeleta un galvaskausa kaulu blīvums.
  • Viņu strukturēta un viendabīga, atgādina balto marmoru, kas bija patoloģijas nosaukums.
  • Galvaskausa kaulu primārais bojājums, kas veidojas no skrimšļiem.
  • Sašaurināti galvas nervu kanāli uz iezīmētās osteosklerozes fona.
  • Paranasālās sinusa dzēšana.
  • Apgaismība skriemeļu centrālajā daļā.
  • Patoloģiskie lūzumi.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana ir garš un sarežģīts process. Agrāk simptomātiska terapija tika veikta galvenokārt ar dzelzs preparātiem, asins pārliešanu, vitamīnu terapiju un glikokortikosteroīdiem. Tomēr šī ārstēšana radīja tikai īslaicīgu efektu. Tālie rezultāti bija invaliditāte vai nāve.

Pateicoties mūsdienu medicīnas panākumiem, ir kļuvusi iespējama autosomālas recidivējošas osteopetrozes formas terapija, kuras laikā izdzīvošana bija minimāla. Pašlaik pozitīvus ārstēšanas rezultātus var sasniegt 90-95% pacientu. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Šī ir sarežģīta procedūra, kas tiek veikta ne visās klīnikās un pat valstīs. Ar kaulu smadzeņu transplantāciju pastāv risks, ka pacients var atteikties un pasliktināties. Tomēr tas parasti notiek, ja donora un saņēmēja parametri ir nepilnīgi. Vairumā gadījumu ir ievērojams uzlabojums un atlaišana.

Vislabākos rezultātus var panākt, ja kaulu smadzeņu transplantācija tiek veikta bērna dzīves pirmajos trīs mēnešos. Tāpēc slimības agrīna diagnostika ir tik svarīga.

Kā papildu terapija tiek izmantotas arī zāles:

Osteopetroze ir nopietna slimība, bet ar savlaicīgu ārstēšanu panākumu iespējamība ir ievērojami palielinājusies.

Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiskie un profilaktiskie pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, "nāvīga marmors". Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

  • D vitamīna receptoru gēns, VDR;
  • kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
  • 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātisks), kas diagnosticēts rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģiju (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

  • kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to izaugsmes tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
  • hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plaši nostiprinātas acis, biezas lūpas;
  • iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
  • kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
  • sejas paralīze;
  • dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
  • bāla āda;
  • patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
  • palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
  • traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
  • eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
  • anicitoze (dažāda lieluma sarkano asins šūnu skaita pieaugums);
  • poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

  • progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
  • osteomielīts, attīstoties pret patoloģiskiem lūzumiem un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetroze tiek diagnosticēta, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

  • Rentgena (fotogrāfijās blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
  • MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
  • pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
  • bioķīmisko asins analīzi (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu; samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
  • kaulu audu biopsija (pēc indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
  • ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozes diferencēšana no hipervitaminozes D, Pageta slimības, melodiostozes, limfogranulomatozes un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstaru stariem. Specifiskās radioloģiskās simptomātikas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - blīvētas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

  • ceļa locītava - šķērsvirziena;
  • Humerus - trīsstūrveida:
  • ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
  • mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausā un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garo kaulu metafīzi var palielināt. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un padomus par osteopetrozes ārstēšanu, ir jākonsultējas ar ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus un ārstēt asins veidošanas sistēmu vienlaicīgas patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētām ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

  • augļu vai dārzeņu salāti;
  • dabiskās sulas;
  • piena produkti, biezpiens.

Osteopetroze

Ārstēšana Izraēlā

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, hiperostotiska displāzija, Albers-Schoenberg slimība) ir smaga ģenētiska slimība, kurā tiek ietekmēts cauruļveida kaulu, iegurņa, sejas un mugurkaula kaulu audi. Tajā pašā laikā kauli kļūst nedabiski smagi un blīvi, un “marmora” slimība tiek saukta, jo kaula sagriešana ir viendabīga un gluda, tāpat kā marmors. Autopsijas pētījumā kaulus zāģē ar lielām grūtībām, bet tas ir ļoti viegli kreka, atklājot gludu, „marmora” virsmu, kas ir sadalīta. Kaulu audu daļas histoloģiskā izmeklēšana atklāj gan kaulu blīvuma pārkāpumu, gan kaulu masas palielināšanos. Bieži lūzumi osteopetrozē ir saistīti ar blīvu kaulu nespēju turēt visa ķermeņa svaru. Osteopetrozes agrīno formu raksturo augsts mirstības rādītājs jauniem pacientiem. Zīdaiņu osteopetroze, ja to neārstē, pēc 2-3 gadiem no slimības sākuma, beidzas ar nāvi.

Kas izraisa osteopetrozi?

Kaulu pārmērīgu saspiešanu izraisa ģenētiska anomālija. Tiek pieņemts, ka šīs rarestās slimības attīstībā ir iesaistīti trīs gēni. Šie gēni ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī par dažiem asins veidošanās posmiem.

Kaulu audi cilvēka organismā sastāv no diviem šūnu veidiem: osteoblastiem (no tiem veidojas kaulu šūnas) un osteoklastiem (kas atbild par novecojušu kaulu šūnu iznīcināšanu, tas ir, rezorbciju). Marmora slimības gadījumā šī procesa osteoklastu saikne ir traucēta, domājams, ka tas ir saistīts ar oglekļa anhidrāzes (specifiska fermenta, kas regulē kaulu audu noārdīšanos) trūkumu osteoklastos.

Šīs patoloģijas rezultāts ir pārmērīga kaulu audu uzkrāšanās, tās sablīvēšanās, jo veco šūnu izmantošana nenotiek. Tajā pašā laikā kauliem rodas deformācijas, saspiežot nozīmīgus traukus un nervus, kas bieži vien izraisa nāvi.

Iedzimta osteopetroze notiek galvenokārt radiniekiem. Tas reti notiek ģimenēs, kurās neviens no tā cieš. Slimības izplatība ir vienāda visā pasaulē un nepārsniedz vienu gadījumu uz 100-200 tūkstošiem jaundzimušo. Izņēmums ir Čuvašija, kur ir viens osteopetrozes gadījums 3500-4000 jaundzimušajiem un Mari El, kur viens slims bērns piedzimst par 14 tūkstošiem veseliem.

Osteopetrozes veidi

Agrīna forma (autosomālā recesīvā, ARO ir ļaundabīgs osteopetrozes veids. Parasti to diagnosticē līdz vienam gadam, tas ir ļoti grūti, vairumā gadījumu rezultāts ir letāls. Dzīves ilgums bez kaulu smadzeņu transplantācijas var sasniegt 2-3 gadus.

Vēlā forma (autosomāla dominējošā, ADO ir labdabīga osteopetrozes forma. To atklāj pusaudžiem vai pieaugušajiem, visbiežāk nejauši, rentgenstaru izmeklēšanas laikā. Šāda veida marmora slimības gaita ir labdabīga, vairumā gadījumu ir asimptomātiska.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes inficējošā forma parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Slimība bieži vien skar abu dzimumu bērnus. Pediatri bērnam var novērot šādus simptomus: plašas acis, vaigu kauli pārāk plati un citas galvaskausa deformācijas, biezas lūpas un nāsis pagriezās uz āru. Bieži vien ir nospiests deguna pamatne.
Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta osteopetroze, strauji attīstās hidrocefālija un anēmija. Vecāka gadagājuma bērni ātri nogurst, kājas vājinās un neaiztur ķermeni. Bāla āda, augšana nedabiski maza, garīgās attīstības kavēšanās. Gandrīz visus zobus ietekmē kariesa. Redzes nerva saspiešanas dēļ redzes traucējumi (līdz pat aklumam).

“Nāves marmora” iekšējie orgāni arī nemaina, slimība palielina aknas, liesu un limfmezglus. Dzirdes un redzes nervi tiek ietekmēti tādā mērā, ka attīstās kurlums un aklums. Nāve ar osteopetrozi rodas sepses vai anēmijas dēļ.

Vēlamu osteopetrozes formu parasti raksturo labdabīgs kurss. Pusaudžiem vai pieaugušajiem slimība parasti tiek nejauši atklāta uz radiogrāfa ar biežiem lūzumiem. Šādi pacienti tiek reģistrēti ortopēdā un novēroti visā dzīves laikā.
Bet patoloģiskie lūzumi nav atrodami visiem pacientiem, ne visiem pieaugušajiem ir anēmija, osteopetrozes diagnoze. Ir nepieciešama agrīna diagnoze, jo kaulu iznīcināšana notiek bez redzamiem simptomiem, persona nedrīkst uzskatīt, ka viņš ir slims.

Osteopetrozes diagnostika

Osteopetrozes diagnosticēšanai un ārstēšanas rezultātu prognozēšanai izmanto šādas metodes:

- asins analīze anēmijai;

- rentgena staru, lai noteiktu kaulu audu izmaiņas (attēlos blīvi kauli ir tumši plankumi);

- MRI un CT, lai noteiktu kaulu bojājuma pakāpi;

- kaulu audu biopsija;

- ģenētiskā analīze, lai prognozētu ārstēšanas panākumus.

Vai ir ārstēšana osteopetrozei?

Agrīnās attīstības osteopetrozei vienīgā ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija. Pēdējo desmitgažu laikā kaulu smadzeņu transplantācija ir saglabājusi vairāk nekā simts iepriekš notikušo bērnu dzīvību.

Kaulu smadzeņu transplantācijas materiāls tiek izmantots no tuviem radiniekiem vai donoriem, kas piemērots visiem standarta parametriem, pretējā gadījumā pārstādītais kaulu smadzenes var neatrasties un nebūs cerības uz dzīšanu. Diemžēl kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību, bet nenovērš kaitējumu, kas organismam jau ir izdarīts, tāpēc tas jāveic pēc iespējas ātrāk. Visizdevīgākā prognoze osteopetrozes ārstēšanai Izraēlā ar kaulu smadzeņu transplantāciju sešu mēnešu vecumā.

Kā osteopetrozes palīgterapiju lieto zāles un vitamīnus.

Kalkitriols (D vitamīna aktīvā forma) - stimulē osteoklastus un novērš kaulu sablīvēšanos.

Gamma interferons - tajā pašā laikā ir vairākas funkcijas: stimulē balto asinsķermenīšu darbību, tādējādi palielinot bērna imunitāti; samazina poraino kaulu daudzumu; uzlabo asins daudzumu (hemoglobīns un trombocīti). Labākais efekts tiek panākts, kombinējot ar kalcitonīnu.

Eritropoetīnu lieto anēmijas ārstēšanai.

Kortikosteroīdi ir steroīdu hormoni, kas novērš kaulu konsolidāciju un anēmijas attīstību.

Kalketonīns ir peptīdu hormons, kas lielās devās uzlabo bērna stāvokli, bet efekts saglabājas tikai zāļu lietošanas laikā.

Svarīgi, lai stiprinātu neiromuskulāro audu un saglabātu bērna stāvokli: fizioterapija un rehabilitācija, sabalansēts uzturs, ortopēdijas novērošana, regulāra mutes dobuma rehabilitācija.

Marmora slimību novēršana

Ja vienam no radiniekiem tika dota šāda diagnoze, tad nevar izslēgt osteopetrozes iespējamību bērnam.

Mūsdienu krievu medicīnai ir tehnoloģijas, kas pēc 8 grūtniecības nedēļām atklāj augli. Tas ļauj vecākiem pieņemt lēmumu par abortu. Visprogresīvākās metodes osteopetrozes profilaksei nedzimušam bērnam ir ģenētiskie testi, kas ļauj prognozēt bērna slimību pirms grūtniecības.

Marmora slimība (osteopetroze)

No iedzimtu patoloģiju grupas, kas ietekmē kaulu struktūru veidošanās procesus, atšķiras no daudzām dažādām cilvēku slimībām. Viens no tiem, kas ietekmē kaulu audus un vienlaikus ietekmē citu iekšējo orgānu funkcionalitāti, ir osteopetroze. Šī patoloģija, ko 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Albers-Schönberg, ir cits nosaukums: iedzimta osteoskleroze, nāvīga marmora, marmora slimība.

Osteopetrozes biežums visās valstīs ir aptuveni vienāds, un tas ir 1 gadījums, kad bērnam ir šī patoloģija uz 150-200 tūkstošiem veselīgu bērnu. Tomēr Krievijā ir daži reģioni (Mari-El, Chuvashia), kur biežāk tiek reģistrēta marmora slimība.

Attīstības cēloņi un mehānisms

Osteopetroze izpaužas kā ievērojams kaulu audu sablīvēšanās un kļūst par nevienlīdzību tās veidošanās procesos. Lai izveidotu normālu kaulu struktūru, ir nepieciešama divu veidu šūnu vienlaicīga aktivitāte: osteoblasti un osteoklasti. Pirmās šūnas, kā arī to "pēcnācēju" osteocīti, faktiski ir kaula strukturālie elementi, un to skaits un īpašības nosaka tā blīvumu un cietību. Osteoklastiem ir pienākums piedalīties kaulu audu reģenerācijā un ir atbildīgi par savlaicīgu osteoblastu un osteocītu, kas bojāti vai "novecojuši", iznīcināšanu.

Šo šūnu ar dažādām funkcijām darbs tiek regulēts ģenētiskā līmenī; zinātnieki ir izolējuši vismaz trīs atbilstošus gēnus cilvēka DNS. To sabalansētā aktivitāte nodrošina zīdaiņa kaulu aparāta veidošanos pirmsdzemdību stadijā, tās attīstību un augšanu kā cilvēks aug, kaulu atjaunošanos pēc traumām vai slimībām. Līdzsvars starp osteoblastu un osteoklastu aktivitāti ļauj izveidot noteiktu kaulu audu struktūru, kurai ir raksturīga šūnu kombinācija un ekstracelulārā matrica. Turklāt cauruļveida kauliem, ko izraisa osteoklastu inhibīcija osteoblastos, ir iekšējais kanāls, kas satur kaulu smadzenes. Un tā klātbūtne, kā visi zina, ir nepieciešama normālai asins veidošanai.

Osteopetroze ir iedzimta un turklāt iedzimta slimība. Tas apstiprina biežāku patoloģijas attīstību ģimenēs, kur tas jau ir novērots citos radiniekos. Tāpēc, lai gan slimības raksturs nav pilnībā izpētīts, ģenētiskais faktors ieņem vadošo lomu tās etioloģijā (cēloņos) un patogenēzē (attīstības mehānismi). Šodien ir precīzi zināms, ka „neveiksme” gēna, kas atbild par oglekļa anhidrāzes fermenta ražošanu, darbā ir nepārprotami viens no marmora slimības veidošanās iemesliem.

Šā enzīma trūkuma dēļ osteoklasti kļūst nepietiekami aktīvi, bet to skaits nav tik svarīgs. Tas var būt normāls, samazināts vai palielināts. Rezultātā vissvarīgākais līdzsvars starp osteoblastiem un osteoklastiem ir traucēts, un kaulu audi sāk augt, sabiezēt un mainīt tās struktūru. Tas kļūst tik blīvs, ka griezums ir ļoti līdzīgs marmoram, tāpēc viens no tā nosaukumiem ir pagājis.

Bet palielinātais blīvums nedod tam papildu spēku. Turpretim kauli kļūst trauslāki un trauslāki, īpaši augšstilba. Tajā pašā laikā ir raksturīga iedzimtas osteosklerozes iezīme: periosteum nav iesaistīts patoloģiskajā procesā. Šī iemesla dēļ visi lūzumi labi aug, normālos apstākļos vai nedaudz lēnāk.

Palielināta osteoblastu aktivitāte ir bīstama ne tikai palielinot kaulu trauslumu. Pārmērīgs kaulu audu pieaugums noved pie tā, ka kanāli, kuros kaulu smadzenes atrodas pakāpeniski, „tuvu”. Tam ir būtiska ietekme uz asinsrades veidošanos (asins veidošanos), palēninot un izjaucot to, ko sāk izteikt noteiktas klīniskās pazīmes. Taču ķermenis cenšas kompensēt tādu galveno asinsvadu zudumu kā kaulu smadzenēs. Tā rezultātā veidojas papildu hemopoēzes fokus, kas atrodas citos iekšējos orgānos. Pirmkārt, liesā un aknās, tad - limfmezglos. Šiem procesiem ir arī noteikta klīniskā „pārdomas”, kas izpaužas kā šo orgānu izmēra palielināšanās.

Kā izpaužas slimība

Ir svarīgi atzīmēt, ka osteopetrozes jēdziens ietver vairākas patoloģijas formas, kas ir nevienmērīgas un kurām ir atšķirīga prognoze. Tos var pārstāvēt šādi:

  • slimības formas ar funkcionālām novirzēm, kas izteiktas nedaudz, ar labvēlīgu prognozi;
  • progresīvas formas, kas nodrošina letālu osteopetrozi, ja patoloģija tiek atklāta jaundzimušajam bērnam;
  • formas ar agrīnām slimības pazīmēm;
  • gadījumi ar novēlotu klīniskā attēla veidošanos.

Atkarībā no tā, kāda slimības forma attīstās konkrētam pacientam, nosaka raksturīgo simptomu kompleksu. Viena no retākajām slimības formām ir patoloģiskā procesa sākums, kas izpaužas maziem bērniem. Šīs formas tiek uzskatītas par visbīstamākajām un potenciāli nāvējošām, jo ​​patoloģijas progresēšana notiek ātri un vienmērīgi.

Mazs bērns sāk stunties; jo vecāks viņš kļūst, kavēšanās ir izteiktāka. Turklāt ir anēmijas pazīmes, pastiprināta asiņošana, viegli sasitumi, aknas un liesa, kā arī infekcijas komplikācijas. Diemžēl, bez radikāla ārstēšanas šādi bērni tiek nolemti nāvei, nāvējošais iznākums notiek pirmajā dzīves gadā.

Biežāka un labvēlīgāka ir marmora slimība vecākiem bērniem, pusaudžiem un jauniešiem. Ir gadījumi, kad tas turpinās bez jebkādām klīniskām izpausmēm, un palielināts kaulu audu blīvums tiek konstatēts tikai rentgena izmeklēšanas laikā. Tomēr biežāk klīnika joprojām ir klāt, lai gan tas atšķirīgi izpaužas dažādiem pacientiem.

Tādēļ galvenās marmora slimības klīniskās pazīmes var izteikt kā:

  • anēmijas simptomu parādīšanās (nogurums un vājums, apetītes zudums, ādas un gļotādu krāsu tonis, raksturīgas izmaiņas asins analīzē);
  • pakāpeniska liesas, aknu, dažu limfmezglu palielināšanās;
  • atbalsta aparāta vai sejas skeleta deformāciju parādīšanās kaulu audu augšanas dēļ;
  • nenormāla nosprostošanās, ko izraisa zobu neparasta augšana, aizkavēta izsitumi, plaši kariesa;
  • aizaugušā kaula nervu stumbru saspiešana, kas noved pie paralīzes, parēzes, redzes zuduma vai dzirdes;
  • šķērslis CSF normālai cirkulācijai muguras smadzeņu kanālā un smadzenēs, kas var izraisīt hidrocefāliju.

Kā redzams no uzskaitītajiem simptomu kompleksiem, osteopetrozei nav pietiekami specifisku klīnisko pazīmju. Tātad, anēmija rodas daudzās citās slimībās, to pašu var teikt par limfmezglu vai aknu palielināšanos. Tādēļ iedzimta osteoskleroze ir jānošķir no tādām patoloģijām kā parathormona slimība (hiperparatireoze), hipervitaminoze D (D vitamīna pārdozēšana pirmajā dzīves gadā), Hodžkina slimība, Pageta slimība un ļaundabīgi audzēji metastāzes. Ļoti liela loma diferenciāldiagnozē ir papildu laboratorijas un instrumentālās metodes.

Diagnostika

Pacienta sākotnējās intervijas laikā viņa sūdzības tiek noskaidrotas, vēsture ir skaidri izskaidrota, un ģimenes osteosklerozes gadījumu klātbūtne var būt ļoti svarīga. Ārsts atzīmē tādas pazīmes kā ādas un gļotādu maigums, zobu augšanas traucējumi, kaulu deformācijas, cīpslu refleksu smagums, redzes orgānu stāvoklis un dzirde. Turklāt tiek piešķirtas papildu diagnostikas metodes:

  • klīniskā asins analīze;
  • bioķīmisko asins analīzi;
  • rentgena izmeklēšana;
  • MRI vai CT skenēšana.

Asinsanalīze atklāj hipohroma anēmijas klātbūtni, par ko liecina hemoglobīna, sarkano asins šūnu un krāsu indeksa samazināšanās. Kad bioķīmisko analīzi nosaka kalcija un fosfora līmenis. Rentgenstaru izmeklēšanas rezultāti ir ļoti atklāti. Attēlos kaulu audi izskatās ļoti blīvi, un tiem ir vienmērīga balta krāsa, bez kanālu vai atveru pazīmēm kuģiem un nerviem.

Lai precīzāk noteiktu kaulu struktūru un precizētu slimības stadiju, tiek noteikta magnētiskās rezonanses attēlveidošana vai datortomogrāfija. Šāda veida pētījumi ļauj "redzēt" kaulus slāņos, lai novērtētu marmora slimības progresēšanas ātrumu, tā bīstamību un prognozi pacientam.

Vai ir iespējams izārstēt osteopetrozi

Ņemot vērā, ka slimību izraisa neveiksmes ģenētiskajā līmenī, nav iespējams to pilnībā izārstēt, mūsdienu medicīna vēl nav attīstījusies etiotropiski, tas ir, kas ietekmē patoloģijas cēloni, terapijas metodes. Tāpēc marmora slimības ārstēšanas mērķis ir palēnināt kaulu audu patoloģiskos procesus, nomākt pārmērīgu osteoblastu veidošanos, atjaunojot osteoklastu funkcionalitāti, kā arī mērķis ir normalizēt asins veidošanos un atbrīvoties no citiem slimības simptomiem.

Ārstēšanas pieeja vienmēr ir sarežģīta, jo slimība katrā pacientā notiek individuāli un ar savām īpašībām. Ja pacientam ir diagnosticēta progresīva patoloģijas forma, tad terapijas panākumus var nodrošināt tikai ar radikālu metodi, proti, kaulu smadzeņu transplantāciju. Tomēr šī metode ir neskaidra un ne vienmēr var dziedināt pacientu, kas izskaidrojams ar ļoti dažādiem faktoriem. Turklāt ideālas donora izvēles posmā var rasties grūtības. Bet no moderniem transplantologu sasniegumiem ir vērts atzīmēt cilmes šūnu lietošanas sākumu, kas atjauno pacienta normālu asins veidošanos. Tas dod cerību uz atveseļošanos daudziem "marmora" bērniem.

Ja tiek identificētas labvēlīgākas slimības formas, terapeitiskais komplekss ietver arī zāles ar dažādiem darbības mehānismiem. Starp tiem jāievēro šādas zāles:

  • kortikosteroīdi;
  • preparāti, kas satur dzelzi, kalciju, fosforu;
  • interferoni;
  • D vitamīns;
  • sarkano asins šūnu masa transfūzijai.

Osteopetroze jāārstē ar diētu, kas nodrošina bagātu ar kalciju, proteīniem un vitamīniem bagātu uzturu. Lai to izdarītu, pacientam katru dienu jāēd svaigi dārzeņi un augļi, piena un piena produkti, gaļa un zivis. Turklāt ir nepieciešams veikt fizioterapijas, masāžas, fizioterapijas metožu kursus. Vēlams regulārs spa procedūras.

Ja marmora slimības fonā radās augšstilba kakla lūzums, tad tiek veikta osteosintēzes operācija. Ar izteiktu kaulu deformāciju ir norādīta koriģējoša ķirurģija. Ja patoloģiju sarežģī osteomielīts, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu nekrotiskas masas un izsmalcinātā kursa izgriešanu, ko papildina antibiotiku un detoksikācijas pasākumu ieviešana.

Pacientiem, kas cieš no osteopetrozes, jāpiešķir ilgstoša terapija. Tas ir vienīgais veids, kā novērst slimības progresēšanu un komplikāciju attīstību, kā arī prognozēt dzīvi labvēlīgi.