Ir daudzas retas patoloģijas, no kurām viena ir osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, Albers-Schoenberg sindroms). Tā ir nopietna iedzimta slimība, ko raksturo skeleta un kaulu smadzeņu bojājumi. Kaulu blīvums palielinās, bet tajā pašā laikā tie kļūst trauslāki, traucē asins veidošanas sistēmas darbs.

Ārsti izšķir divas slimības formas: agri un vēlu. Agrīna osteopetroze izpaužas zīdaiņiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita un bieži beidzas ar nāvi. Novēlota forma vērojama pusaudžiem, tā izpaužas kā mazāk smagi simptomi, labvēlīga prognoze. Patoloģijas ārstēšana ir diezgan garš un sarežģīta, bet joprojām pastāv izredzes izārstēt.

Nāvīga marmora pamati

Daži cilvēki zina, kas ir osteopetroze. Tā ir ģenētiska patoloģija, kurā skar cauruļveida kaulus, iegurni, galvaskausu, mugurkaulu. Kaulu audi kļūst smags, blīvs minerālu pārpalikuma dēļ, bet zaudē elastību. Pēcnāves pārbaudes laikā speciālistam ir grūti sagriezt kaulus, bet tajā pašā laikā tie viegli saplīst. Tad jūs varat redzēt, ka kaulu virsma ir diezgan gluda, un tās modelis atgādina marmoru. Šo patoloģiju raksturo bieži sastopami lūzumi, jo pārāk blīvi un trausli kauli nevar turēt ķermeni.

Marmora slimībā kauli aug no iekšpuses, pakāpeniski aizpildot iekšējās dobumus. Tas draud sašaurināt kaulu smadzeņu kanālus, kas galu galā tiek pilnībā aizstāti. Pēc tam attīstās anēmija, rodas hepatosplenomegālija (palielināta aknas, liesa), iespējama skeleta deformācija, zobi izplūst lēnāk un redzes nervu saspiešanas dēļ tiek traucēta redze. Slimi bērni attīstībā atpaliek.

Ir vērts pieminēt, ka pirmo reizi patoloģiju aprakstīja ārsts no Vācijas Alberta-Šenberga.

Patoloģiju veidi

Ārsti atšķir 2 slimības formas:

• Ļaundabīga jauniešu osteopetroze. Patoloģija ir konstatēta jaundzimušajiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita, bieži beidzas nāve. Slimība izpaužas ar lielu galvu, plaši izplatītām acīm, krampju, bāla āda, īsu augumu. Šajā gadījumā jūs nevarat veikt bez kaulu smadzeņu transplantācijas, kas jāveic 2 līdz 3 gadus.
• Autosomāla dominējošā osteopetroze. Slimība tiek atklāta pusaudžiem vai pieaugušajiem, parasti rentgena laikā. Tas ir vieglāks, labdabīgs patoloģijas veids. Sākumā tas ir dzēsts gaiss, vienīgā zīme ir biežas lūzumi. Nedaudz vēlāk, ja neārstē, komplikācijas var parādīties kurluma vai sejas nervu paralīzes veidā.

Kā redzat, agrīnās marmora slimības ir visbīstamākās, kas prasa ātras radikālas darbības.

Iedzimtas osteosklerozes cēloņi

Ģenētiskās slimības patiesie cēloņi nav zināmi. Ārsti norāda, ka tas attīstās trīs gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem asins veidošanās posmiem. Kauli sastāv no osteoblastiem, kas ir nepieciešami to radīšanai un mineralizācijai, kā arī osteoklastiem, kas veicina novecojušo kaulu audu sastāvdaļu iznīcināšanu. Ja viena gēna mutācija traucē osteoklastu veidošanos, tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar karbonāta dehidrāzes (fermenta, kas regulē kaulu degradāciju) trūkumu.

Tas ir, patoloģija rodas no tā, ka līdzsvars starp kaulu veidošanos un iznīcināšanu ir traucēts. Iemesls tam - osteoklastu trūkums vai to funkcionalitātes pārkāpums.

Rezultātā kaulu audi aug un aug, jo vecās šūnas netiek iznīcinātas. Kauli kļūst trauslāki, intraosseous dobumi tiek aizstāti ar saistaudu. Tad saspiež asinsvadus, nervus, kas apdraud bīstamas komplikācijas (anēmija, limfmezglu pietūkums, hepatosplenomegālija uc) un nāvi.

Marmora slimības ļaundabīgajam veidam bērniem ir autosomāls recesīvais mantojuma mehānisms. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir mutācijas gēni. Tas ir raksturīgs dažām etniskām grupām.

Osteopetrozes labdabīgajai formai ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka mutēts gēns tiek pārraidīts no viena vecāka. Šis patoloģijas veids ir biežāk sastopams.

Izpausmes

"Nāvīga marmora" simptomi ir šādi:

• Patoloģiskie lūzumi un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.
• Hematopoētiskās sistēmas sakāve.
• Neiroloģiski traucējumi.
• Imunitātes vājināšanās.
• Palielinātas aknas un liesa.
• Dzirdes traucējumi, redze.
• Attīstības kavēšanās.

Osteopetrozes gaita neatkarīgi no formas ir diezgan smaga. Praktiskā slimība vienmēr izraisa komplikācijas, kas samazina dzīves kvalitāti un padara pacientu invalīdu.

Sakarā ar kaulu audu pārprodukciju kaulu smadzenes tiek pārvietotas, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas asinīs. Tad ir visu asins šūnu (sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu) trūkums. Šī iemesla dēļ palielinās anēmijas iespējamība (eritrocītu deficīts, hemoglobīns). Slimība izpaužas kā ādas mīkstums, gļotādas, palielināts nogurums, elpas trūkums, reibonis, biežas saaukstēšanās, noslieces uz ģīboni.

Imūnās sistēmas vājināšanās ir saistīta arī ar kaulu smadzeņu pārvietošanos, kas izraisa balto asins šūnu veidošanos (imūnsistēmas šūnas). Tādēļ pacientam ar marmora slimību bieži ir infekcijas (bronhu, plaušu uc iekaisums). Dažiem pacientiem rodas asins saindēšanās.

Kaulu smadzeņu funkcijas, kas ir atbildīgas par asins veidošanos, uzņemas aknas un liesa. Pārmērīgas slodzes dēļ tie palielinās, dažreiz tie aizņem lielāko daļu vēdera vietas.

Raksturīgs osteopetrozes simptoms ir patoloģiski lūzumi. Tie rodas ar minimālu fizisko ietekmi. Tajā pašā laikā tiek bojāti spēcīgi kauli (bieži vien augšstilba). Tad palielinās bīstamu slimību risks, piemēram, osteoartrīts (pakāpeniska locītavu skrimšļu iznīcināšana), osteomielīts (kaulu infekcija).

Turklāt pacienti var deformēt galvaskausu, ekstremitātes (O-veida kājas) un mugurkaulu. Tas izraisa ātru nogurumu, sāpes kustību laikā. Bērniem zobi pārtrauc vēlu, tos skar kariesa.

Sakarā ar redzes nerva kaulu audu saspiešanu redzes traucējumi. Tas izpaužas kā orbītu sabiezēšana (kaulu nosprostojumi, kas aizsargā acis), nistagms (nevēlamas svārstīgas acu kustības), konverģences traucējumi (samazināta acu spēja vērsties viens pret otru), strabisms, exophthalmos (patoloģiska acu izgrūšana). Pilnīga aklums ir iespējams. Dzirdes nervi ir arī saspiesti, kas izraisa dzirdes zudumu, tostarp kurlumu.

Bērniem ar Albers-Schoenberg sindromu ir vērojama fiziskās un garīgās attīstības atpalicība. Viņi vēlāk iemācījās staigāt, jo galvaskausa deformācijas dēļ attīstās "galvassāpes", kas izpaužas kā krampji. Dzirdes un redzes traucējumu dēļ runas un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Ar labdabīgu marmora slimību iepriekš minētie simptomi nav sastopami. Aizdomās turamā patoloģija ir iespējama tikai biežiem lūzumiem.

Diagnostikas pasākumi

Savlaicīga diagnostika var glābt pacientu no daudzām komplikācijām.

Ja Jums ir aizdomas par patoloģiju, jums jāsazinās ar ortopēdu. Pirmkārt, ārsts vāc anamnēzi, jautā par simptomiem, osteopetrozes gadījumiem tuvos radiniekos.

Visaptverošu diagnostiku veido šādas metodes:

• Ar klīniskās asins analīzes palīdzību var konstatēt hemoglobīna deficītu, kas norāda uz anēmiju.
• Asins bioķīmija atklās fosfora, kalcija, trūkumu, kas liecina par kaulu audu iznīcināšanu.
• Radiogrāfija palīdzēs novērot patoloģiskās izmaiņas kaulu kanālā, sašaurināšanos vai kaulu kanāla trūkumu.
• CT un MRI skenējumi tiek izmantoti, lai pārbaudītu kaulu audus un palīdzētu noteikt bojājuma apjomu.

Visaptverošu pirmsdzemdību diagnozi var veikt jau 8 grūtniecības nedēļas, lai noteiktu, vai nākamais bērns ir pakļauts osteopetrozei.

Palīdzība Pārmērīgu sacietēšanu novēro arī osteomielīts, rickets, Hojikin slimība (audzējs, kas attīstās no limfātiskiem audiem) un osteosklerotisko vēža metastāžu. Tāpēc ir svarīgi atšķirt marmora slimību no iepriekš minētajām patoloģijām.

Ārstēšanas metodes

„Nāvīga marmora” ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīts process. Agrāk ārsti cīnījās tikai ar tādiem simptomiem kā dzelzs preparāti, asins pārliešana (asins pārliešana), vitamīni, glikokortikoīdi. Tā rezultātā pacients joprojām gaidīja invaliditāti un nāvi.

Mūsdienu medicīna ļauj atbrīvoties no pat ļaundabīga osteopetrozes veida, kurā bērni nomira pēc 2 līdz 3 gadiem. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Šī ir sarežģīta procedūra, kas palīdzēja glābt daudzu pacientu dzīvības.

Operācijai būs vajadzīgs tuvs radinieka vai piemērota donora bioloģiskais materiāls. Tas ir svarīgi, jo pastāv risks, ka bērna ķermenis noraidīs kaulu smadzenes. Ja operācija ir veiksmīga, tad patoloģijas attīstība apstājas. Tomēr transplantācija nepalīdz novērst jau izveidojušās komplikācijas.

Šādas zāles palīdzēs papildināt ārstēšanu:

• D vitamīna bāzes kalcitriols stimulē kaulu resorbciju (kaulu iznīcināšana ar osteoklastiem), pārtrauc turpmāku kaulu augšanu.
• Y-interferons aktivizē balto asinsķermenīšu darbību, stiprina imūnsistēmu, samazina sūkļojošo kaulu tilpumu, normalizē hemoglobīna līmeni, trombocītus. Interferonu ieteicams kombinēt ar kalcitonīnu.
• Eritropoetīns ir parakstīts anēmijai.
• Glikokortikosteroīdi novērš kaulu sablīvēšanos, anēmiju.
• Kalcitonīnu (vairogdziedzera hormonu) lieto lielās devās, tas palīdz uzlabot pacienta stāvokli.

Lai stiprinātu neiromuskulāro audu, uzlabotu pacienta vispārējo stāvokli, ieteicams kompleksu papildināt ar fizioterapiju, diētu, periodisku pārbaudi ar ortopēdu, vingrošanas terapiju, masāžu un spa procedūru.

Patoloģiskie lūzumi tiek ārstēti ar pārstādīšanu (kaulu fragmentu salīdzināšana), ģipša liešana, skeleta vilkšana (pakāpeniska fragmentu papildināšana ar svaru un speciālu ierīču palīdzību). Gūžas kaula lūzuma gadījumā dzemdes kakla rajonā tiek veikta endoprotezes nomaiņa (gūžas locītavas nomaiņa ar protēzi). Ar izteiktu kāju izliekumu tiek noteikta osteotomija, kas ļauj novērst deformāciju. Ja pacientam ir osteomielīts, tad viņam tiek nozīmētas antibiotikas, imobilizācija, detoksicēts ķermenis, stiprināta imūnsistēma un atvērti un aizvadīti čūlas.

Dzīvesstils ar osteopetrozi

Ja marmora slimība ir ieteicama regulāri veikt terapeitiskus vingrinājumus. Komplekss tiek veidots katram pacientam individuāli, ņemot vērā slimības smagumu, vecumu, vispārējo stāvokli. Exercise terapija palīdzēs stiprināt muskuļu un skeleta sistēmu, mazinās stresu no skartajām teritorijām.

Kā uzturošā terapija tiek izmantota masāža un peldēšana.

Pacientam jāievēro diēta. Uzturs ir ieteicams papildināt ar svaigiem dārzeņiem, augļiem, piena produktiem (biezpienu, cieto sieru, pienu), proteīna avotiem. Visiem produktiem jābūt dabīgiem. Ar hepatosplenomegāliju tauku daudzums izvēlnē ir jāsamazina. Ir svarīgi kontrolēt svaru, lai neizraisītu patoloģiskus lūzumus.

Turklāt ir ieteicams veikt spa procedūras, kas palīdzēs uzlabot vispārējo stāvokli.

Pacientiem jālieto biežāk, pārmērīga fiziskā slodze ir kontrindicēta. Ieteicams staigāt.

Lai pacients justos ērti, mājās ir jābūt zemas malas vannai, augstiem balstiem krēsliem, lai mugurkauls neapstrādātu, ieteicams automašīnā uzstādīt īpašu regulējamu sēdekli. Turklāt ir vērts iegādāties ortopēdiskos apavus.

Briesmas

Sakarā ar kaulu palielināto trauslumu, pacientam bieži ir lūzumi ar minimālu ietekmi. Visbiežāk bojāti spēcīgi augšstilba kauli.

Ārsti izceļ citas “nāvīga marmora” sekas:

• Žokļa lēnā attīstība, ilgstoša zobu protezēšana, kariesa zobu bojājums, mutes dobuma infekcijas.
• Smadzeņu tūska, paaugstināts asinsspiediens, aklums, kurlums, sejas nervu paralīze, nistagms.
• Biežas infekcijas slimības, piemēram, pneimonija, cistīts, sepse.
• Anēmija
• Predisponēšana pret asiņošanu.
• Skeleta dažādu daļu deformācija (galvaskauss, mugurkaula, ekstremitātes).
• Hepatosplenomegālija.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās.

Ja nav kompetentas terapijas, palielinās invaliditātes un nāves risks.

Vissvarīgākais

Kā redzat, „nāves marmors” ir reta un ļoti bīstama slimība, kas apdraud nāvi. Visnopietnākais kurss ir agrīna patoloģijas forma, kas tiek atklāta jaundzimušajiem. Ar savlaicīgu diagnozi palielinās atgūšanas iespējas. Tomēr, lai glābtu bērnu, kaulu transplantātu vēlams veikt līdz 6 mēnešiem pēc dzimšanas. Ja nav kompetentas terapijas, bērni mirst no komplikācijām 2 līdz 3 gadu laikā. Osteopetrozes novēlotā forma ir izdzēsta, un pieaugušajiem pacientiem ar rentgenogrāfiju tiek konstatēta nejaušība.

Osteopetroze ir nāves marmors, kas lauž dzīvību

Retu iedzimtu kaulu audu anomāliju, ko raksturo izteikta kaulu sablīvēšanās, pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs Albers-Schönberg.

Šīs slimības kauli kļūst blīvi, smagi. Ietekmētā kaula sagriešana ir vienmērīga, gluda virsma, kas izskatās kā marmors.

Tādējādi patoloģijas otrais nosaukums - marmora slimība.

Patoloģijas cēloņi?

Marmora slimība vai osteopetroze (citi vārdi hiperostotiska displāzija, Albers-Schönberg slimība, iedzimta osteoskleroze) ir reta un muskuļu un skeleta sistēmas iedzimta patoloģija, ko raksturo pārmērīga kaulu audu veidošanās.

Ar iedzimtu osteosklerozi tiek novērota kaulu smadzeņu un vienlaicīga kaulu trausluma funkcionālā nepietiekamība, kas rodas kaulu smadzenēs.

Veseliem cilvēkiem kaulu audu veidošanās procesi ar osteoblastiem (šūnas, kas ražo kaulu audus) un tā rezorbcija ar osteoklastiem (šūnas, kas iznīcina kaulu audus) ir līdzsvarā.

Marmora slimību pavada osteoklastu disfunkcija. Vienlaikus osteoklastu šūnu skaits var būt normāls, palielināts vai samazināts.

Precīzs patoloģijas attīstības mehānisms joprojām nav pilnībā saprotams. Tikai pierādīts, ka slimības attīstībā bija iesaistīti 3 gēni, kas ir atbildīgi par kaulu un asinsrades audu veidošanos.

Gēnu traucējumu rezultāts osteopetrozē ir kaulu resorbcijas samazināšanās, jo osteoklastos nav oglekļa anhidrāzes enzīma.

Tajā pašā laikā kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos netiek samazināta, kas noved pie kaulu audu sablīvēšanās, tās pārpalikuma.

Jebkura iemesla dēļ nav zināmi gēnu traucējumi. Bet ir precīzi noteikts, ka pastāv iedzimta nosliece uz patoloģiju: vairumā gadījumu radiniekiem rodas hiperostotiska displāzija.

Raksturīgās slimības izpausmes

Pakāpeniska kaulu smadzeņu nomaiņa (viela, kas atrodas kaulā un piedalās asins veidošanā) izraisa trombocitopēniju, anēmiju, asins veidošanās procesus ārpus kaulu smadzenēm - aknās, limfmezglos, liesā, kā rezultātā palielinās.

Galvenie marmora slimības simptomi ir palielināts blīvums un vienlaicīga kaulu trauslība, tendence uz lūzumiem (īpaši bieži konstatētas kaula lūzumi).

Visbiežāk sastopamās slimības pazīmes ir:

• palielinātas aknas, liesa, limfmezgli;
• hipohroma anēmija;
• hidrocefālija;
• redzes funkcijas pārkāpums līdz pat aklumam (ko izraisa redzes nerva saspiešana).

Slimības simptomi pēc attīstības stadijas

Saskaņā ar patoloģijas attīstības laiku osteopetroze tiek iedalīta divās formās:

1. Marmora slimības agrīnā forma attīstās bērniem, un to raksturo ļaundabīgs kurss un bieži beidzas ar nāvi.
2. Novēlota forma ir vērojama pieaugušo vecumā, radioloģisko pētījumu rezultāti ir vieglāk, parasti asimptomātiski.

Agrīnā osteopetrozes formā tiek konstatēta sāpju sajūta kājām, kājām un fiziska slodze - nogurums. Reti rodas kaulu deformācijas.

Sākotnējās pārbaudes laikā bērnam var būt šādi traucējumi:

• ādas mīkstums;
• īss augums (zemāks par noteiktu vecumu);
• fiziskās vai garīgās attīstības kavēšanās;
• zobu problēmas - lēni izsitumi un augšana, plaši kariesa bojājumi;
• kaulu deformācija: galvaskausa sejas / smadzeņu daļas.

Attēlā redzama veselīga kaula un marmora slimība.

Ietekmētā kaula izskats iedzimtas osteosklerozes sākumposmā paliek nemainīgs. Kad patoloģiskais process progresē un pasliktinās, parādās deformācijas.

Kauli kļūst trausli, bieži rodas lūzumi (kauli var izjaukt pat no sava svara).

Tomēr slimības dēļ periosteums netiek iznīcināts, tāpēc kaulu saķere notiek normāli.

Plašāku informāciju par to, kas ir osteopetroze vai mirstīgais marmors, skatiet videoklipā:

Diagnostikas pasākumi

Diagnostikas noteikšanai un specifikācijai izmantojiet šādas metodes:

• pilnīga asins skaitīšana - ļauj noteikt anēmijas klātbūtni, bieži vien pievienojot marmora slimību;
• bioķīmisko asins analīzi - veic, lai noteiktu fosfora un kalcija jonu saturu asinīs (to samazināta koncentrācija norāda uz kaulu rezorbcijas procesu pārkāpumiem);
• Rentgena - osteopetrozes gadījumā blīvi rentgenstaru kauli ir gandrīz necaurspīdīgi, attēlā attēloti tumši plankumi, dažos kaulu apgabalos ir redzama šķērsvirziena luminiscence, kaulu smadzeņu kanāls nav attēlā;
• magnētiskā rezonanse un datorizētā tomogrāfija - ļauj pārbaudīt kaulu slāņos un precīzi noteikt kaulu bojājuma pakāpi.

Kopā ar diagnostikas metodēm tiek savākti pacienta un viņa tuvi radinieki. Var būt nepieciešama ģimenes locekļa medicīniskā pārbaude.

Vienīgā iespēja glābšanai ir transplantācija.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir ķirurģiska metode, kas dod vislabākos rezultātus osteopetrozes ārstēšanā. Šobrīd nav citu efektīvu iedzimtu patoloģiju ārstēšanas metožu.

Palīgterapija tiek veikta ambulatorā veidā, lai stiprinātu neiromuskulāro audu, kas šajā gadījumā kalpo kaulu aizsardzībai.

Pacientam ir paredzēta medicīniskā vingrošana, masāža, peldēšana. Ļoti svarīga ir pareiza uzturs ar pārsvaru biezpiena, svaigu dārzeņu un augļu uzturā, pārtikas produktos ar augstu olbaltumvielu saturu.

No dzērieniem ieteicams izmantot svaigas dārzeņu un augļu sulas. Ieteicams periodiski atjaunot kūrorta un spa apstākļus.

Terapeitisko pasākumu komplekss ļauj apturēt slimības progresēšanu, bet neatjauno normālos kaulu veidošanās procesus.

Preventīvie pasākumi

Ar šo patoloģiju zīdainim ir augsts osteopetrozes risks.

Lai noteiktu slimību auglim, tiek izmantotas perinatālās diagnostikas metodes, kas ļauj atklāt nāvējošu marmoru grūtniecības vecumā no 8 nedēļām. Drīzāk tas nav preventīvs pasākums, bet gan pasākums, kas ļauj laulātajiem pieņemt apzinātu lēmumu.

Lai novērstu kaulu audu patoloģiskas izmaiņas, nav iespējams. Atpūtas procedūru (peldēšana, vingrošana) un pareizas uztura dēļ lūzumus un kaulu deformāciju iespējams novērst tikai daļēji.

Vai ir iespēja?

Slimības agrīno formu raksturo augsts zīdaiņu mirstības īpatsvars.

Vienīgā metode, kas dod pozitīvu terapijas rezultātu, ir kaulu smadzeņu transplantācija.

Tomēr nav iespējams pilnībā novērtēt ķirurģiskās ārstēšanas priekšrocības, trūkumus un sekas, jo šī metode joprojām ir zinātniskās attīstības stadijā.

Apkopojot, mēs varam izcelt šādus punktus:

• iedzimtība ietekmē osteopetrozes attīstību: ģenētiskā nosliece ir galvenais riska faktors;
• slimība ir saistīta ar kalcija, fosfora, olbaltumvielu metabolisma pārkāpumiem, kas noved pie kaulu rezorbcijas procesu patoloģiskiem traucējumiem;
• bērniem ar agrīnu patoloģijas formu ir izteikti izteikti izteikti osteopetrozes simptomi;
• Albers-Schoenberg slimības attīstībā pieaugušajiem simptomi parasti nav sastopami, un patoloģisko procesu atklāj ar rentgena izmeklēšanu;
• Vienīgā efektīvā, bet ne pilnībā pētītā ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija.

Osteopetroze vai marmora slimība: 4 bīstamas slimības formas un 3 ārstēšanas principi

Dažas slimības bērniem ir ļoti reti. Par tādu slimību kā osteopetroze ir maz dzirdējuši. Bet dažreiz ģimenei nāk briesmīga slimība, un jaunie vecāki nezina, kā rīkoties šajā gadījumā, kā palīdzēt bērnam. Lai noskaidrotu, cik bīstama ir šī slimība, un kādos gadījumos slimība attaisno tās otro nosaukumu “nāves marmors”, jums ir jāzina slimības cēloņi, tās formas un mūsdienu ārstēšanas metodes.

Izprast jēdzienus

Osteopetroze ir smaga ģenētiska slimība, kas izpaužas kā cauruļu kaulu īpašs bojājums (galvenokārt iegurņa, sejas, mugurkaula). Kaulu audi kļūst blīvi, un tā masa ievērojami palielinās, bet tajā pašā laikā tas viegli saplīst un ir trausls. Turklāt, kad slimība attīstās kaulu smadzeņu funkciju patoloģijā, tiek pārkāptas nervu šķiedras, kam seko bērna attīstības kavēšanās.

Termins osteopetroze ir atvasināts no grieķu vārdiem “osteo”, kas tiek tulkots kā kauls, un “petros” ir akmens. Arī slimība tiek saukta par "marmora slimību", jo kaulu audi ir neparastas īpašības un struktūra (rentgena attēls par izmaiņām kaulu audos šajā slimībā atgādina marmora izskatu).

Dažreiz slimība tiek dēvēta par iedzimtu ģimenes osteosklerozi, hiperostoģisko displāziju vai Albers-Schönberg slimību.

Slimības izplatība ir atkarīga no slimības veida. Tātad, osteopetroze ar autosomālu recesīvo mantojuma veidu tiek uzskatīta par ļoti reti sastopamu slimību un notiek vienā bērnam 200–300 tūkstoši jaundzimušo. Albers-Schoenberg slimības gadījumi ar autosomālu dominējošo mantojumu notiek ar biežumu 1: 20000.

Slimā bērna piedzimšanas risks ir atkarīgs no slimības mantojuma mehānismiem. Autosomono recesīvās osteopetrozes gadījumā slimība izpaužas, ja abiem vecākiem ir mutants gēns, un moms un tētis vairumā gadījumu ir veseli defekta nesēji.

Ar dominējošo slimības mantojumu var izsekot ģimenē, un slimības piedzimšanas risks ir ļoti augsts, ja vienam no vecākiem ir osteopetroze. Ja mutācija ir saistīta ar dzimumiem, puse no zēniem, kas dzimuši slimības nesēja mātei, parādīs slimības pazīmes.

Kāpēc slimība attīstās?

Visām osteopetrozes formām ir līdzīgi patoloģiski procesi, kas notiek kaulu audos. Gēnu defekta dēļ notiek osteoklastu funkcijas pārkāpums - šūnas, kas nepieciešamas kaulu audu iznīcināšanai un līdzsvaram starp kaulu elementu veidošanos un iznīcināšanu. Veiktajos pētījumos konstatēts, ka trūkst specifisku fermentu un sālsskābes, kas ražo osteoklastus.

Slimiem kauliem ir osteosklerozes pazīmes, kompakta vielas blīvuma palielināšanās, metafīzes deformācija un skrimšļa kalcifikācija.

Slimības klasifikācija un osteopetrozes klīniskās izpausmes

Kaulu audu izmaiņu smagums ir atkarīgs no slimības veida. Šī atkarība ir cieši saistīta ar slimības mantojuma mehānismu, kas bija pamats slimības klasifikācijai.

Autosomālā recesīvā osteopetroze

Nav brīnums, ka šī slimība tiek saukta arī par "ļaundabīgu osteopetrozi", jo tā ir ļoti smaga un bieži izraisa nāvi. Parasti slimība jūtama bērna dzīves pirmajos mēnešos, bet reizēm slimības izpausmes notiek pat dzemdē, grūtniecības beigās. Šajā gadījumā bērns piedzimst ar kaulu smadzeņu bojājumiem, anēmiju, palielinātu aknu un liesu.

Šis orgāns pilda daudzas svarīgas funkcijas, no kurām galvenā ir asinsradi. Kaulu smadzenēs tiek veidotas un iznīcinātas asins šūnas, imūnsistēmas. Ievērojami pārkāpjot tās funkcijas, aknās un liesā parādās papildu asins veidošanās centri, kas noved pie izmaiņām to struktūrā.

Kaulu struktūras pārkāpumi noved pie to augšanas aizkavēšanās, specifiskas deformācijas, osteomielīta attīstības. Parasti šādiem mazuļiem ir palielināti galvas izmēri, izvirzītie priekšējie kauli, zygomātisko kaulu izmaiņas ar stenozes attīstību. Kaulu audu sašaurināšanās nervu izejas punktos izraisa to patoloģiju, tādi simptomi kā redzes zudums un dzirde, bojājumi sejas nerviem.

Zobu saslimšana ar šo slimību notiek ar aizkavēšanos, bērns parādās kariesa ietekmē, deformēti zobi. Bieži vien slimiem bērniem parādās hidrocefālijas pazīmes. Samazināta kalcija koncentrācija asinīs var izraisīt krampju lēkmju attīstību un patoloģijas.

Starpposma autosomālā recesīvā osteopetroze.

Šis slimības veids ir labvēlīgāks. Bērns piedzimst bez slimības pazīmēm, un pirmās izpausmes notiek bērnībā, parasti apmēram 10 gadus. Slimības izpausmes ir līdzīgas klasiskajai autosomālās recesīvās osteopetrozes formai, taču tās ir mazāk izteiktas, labāk ārstējamas.

Patoloģijas, kas saistītas ar nervu audu saspiešanu, nav attīstītas visiem pacientiem. Slimībai parasti ir viegla vai mērena gaita, un vairumā gadījumu tām ir dzīvībai draudzīgāka prognoze.

Autosomāla dominējošā osteopetroze (Albers-Schoenberg slimība).

Šī slimības forma ir labdabīga, un slimības biežums ir ievērojami augstāks par ļaundabīgo formu. Pirmā slimības izpausme parasti notiek pusaudža vecumā, 15 - 18 gadu laikā, bet slimības pazīmju attīstība pieaugušajiem ir iespējama.

Slimības simptomi parasti aprobežojas ar skeleta sistēmas, mugurkaula, sakāvi. Uz radiogrāfijas nosaka raksturīgā iezīme - "skriemeļi sviestmaižu veidā" (sklerozes sloksnes skriemeļu gala plākšņu reģionā). Slimību raksturo dažādi skeleta bojājumi - daudzi patoloģiski lūzumi, mandibulārais osteomielīts, skolioze un gūžas locītavu patoloģijas.

Reti rodas neiroloģiski traucējumi, kas saistīti ar nervu saspiešanu kaulu kanālos, un akluma un kurluma biežums nepārsniedz 5%. Arī asins pārmaiņas ir mērenas, bieži rodas anēmija, taču tās izpausmes var koriģēt.

Eksperti izšķir divus autosomu dominējošās osteopetrozes veidus, kas atšķiras atkarībā no patoloģiskā procesa lokalizācijas. Pirmajā slimības tipā pacientam galvenokārt skar galvaskausa kaulus, bet otro veidu raksturo iegurņa un mugurkaula kaulu iesaiste.

Seksuālā osteopetroze

Šī marmora slimības forma tiek pārnesta no dzimumorgānu X hromosomas un parasti izpaužas zēniem. Papildus raksturīgajām kaulu bojājuma pazīmēm šajā gadījumā bērnam ir apakšējo ekstremitāšu tūska, kas saistīta ar limfātisko asinsvadu stagnāciju, ādas, dziedzeru, matu un zobu bojājumiem. Bērniem ar šo slimības formu ir problēmas ar imūnsistēmu, puiši ir ļoti jutīgi pret infekcijām.

Diagnostika

Pirmās osteopetrozes izpausmes var rasties jebkurā vecumā, to parādīšanās laiks un smagums ir atkarīgs no slimības formas. Kopumā iedzimtas slimības diagnoze sastāv no vairākiem posmiem.

Medicīniskā vēsture, fiziskā pārbaude

Ja bērnam ir kādas slimības pazīmes, ārsts vērš uzmanību uz iedzimtas patoloģijas esamību ģimenē, vāc sūdzības un rūpīgi pārbauda bērnu. Ārsts norāda, ka drupu izskats, skeleta sistēmas stāvoklis, nosaka aknu un liesas lielumu, mācās par patoloģisku lūzumu klātbūtni pagātnē.

Laboratorijas diagnoze

Lai noskaidrotu slimības klātbūtni, bērnam ieteicams veikt visaptverošu pārbaudi, tostarp laboratorijas pētījumu metodes, no kurām nozīmīgākās ir:

• klīniskā asins analīze.

Smaga anēmija, smaga eritrocītu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās, kas liecina par kaulu smadzeņu funkcijas inhibīciju, ir smagas osteopetrozes formas. Pieaugušajiem šis simptoms ir mazāk raksturīgs, klīniskajā asins analīzē var nebūt izmaiņas;

• bioķīmiskie pētījumi.

Kreatīna kināzes un tartrāta rezistentu sārmainās fosfatāzes palielināšanās var liecināt par autosomālu dominējošo slimības veidu. Īpaši svarīgi ir pētījums, ja kaulu audu sastāvā nav vērojamas pietiekamas pārmaiņas, acīmredzamas osteopetoris pazīmes nav rentgenstaru gadījumā. Kalcija līmeņa pazemināšanās asinīs apstiprina nepatīkamu diagnozi;

• molekulārā ģenētiskā izpēte.

Tiešāka DNS slimības noteikšanas metode palīdzēs tiešāk apstiprināt slimības klātbūtni un noteikt tā veidu. Izmantojot šo metodi, ir iespējams noteikt, kurā gēnā mutācija radusies, ierosinot turpmāko slimības gaitu un prognozi.

Instrumentālās metodes

• rentgenogrāfija.

Vienkāršākā, vieglākā, lēta un saprātīgi informatīva metode paliek rentgena izmeklēšanā. Izmantojot šo metodi, ir iespējams noteikt raksturīgās osteopetrozes pazīmes: nozīmīga kaulu konsolidācija, īpaši pacientiem ar smagu slimību, kaulu smadzeņu kanālu sašaurināšanās, ilgstošo kaulu metafīzes bojājumi. Bieži tiek novēroti slimībai raksturīgi simptomi - regbija mugurkaula, lokālā audu konsolidācija “kaula ar kaulu” tipā, kaulu „erlenmeijera kolbas” formas izmaiņas;

• kaulu biopsija.

Izmantojot šo metodi, tiek ņemts vērā kaulu apgabals, aprēķināts osteoklastu skaits, to struktūra un īpašības. Šī metode ir īpaši efektīva, lai noteiktu autosomālās recesīvās osteopetrozes veidus;

• datoru un magnētiskās rezonanses attēlveidošana.

Mūsdienu diagnostikas metodes, piemēram, CT, MRI, palīdzēs precīzāk noteikt katra kaulu slāņa struktūru, identificēt sklerotiskas izmaiņas, atklāt hidrocefālijas pazīmes, kaulu smadzeņu bojājumus.

Ārstēšana

Vēl nav izstrādāta īpaša ārstēšana, kas varētu ietekmēt slimības cēloni un ātri risināt šo problēmu. Visas terapijas mērķis ir cieši uzraudzīt bērna veselību, apkarot slimības simptomus un to komplikācijas.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Šī ārstēšanas metode joprojām ir visefektīvākā slimības smagas versijas gadījumā ar pazīmēm par asins veidošanos. Ar kaulu smadzeņu transplantācijas palīdzību rodas sava veida osteoklastu nomaiņa ar donoru. Turklāt pēc transplantācijas uzlabojas klīniskie rādītāji asinīs, normalizējas bērna augšana un attīstība, samazinās neiroloģisko patoloģiju pazīmes, uzlabojas redze un dzirde, bet nav pilnīgas atveseļošanās.

Simptomātiska terapija

Tiek veikta kaulu bojājumu izpausmju korekcija. Bērnu novēro daudzi speciālisti: zobārsts, neiropatologs, traumatologs, oftalmologs, hematologs un citi. Lai uzturētu normālu kalcija koncentrāciju asinīs, tiek izmantoti īpaši vitamīnu un minerālu kompleksi, kalcija un D vitamīna preparāti.

Dažreiz bērnam ir nepieciešama asins pārliešana vai trombocītu masa, zāļu lietošana anēmijas ārstēšanai. Interferonu lietošana ir parādījusi labu rezultātu imūnsistēmas funkcijas atjaunošanā, palielinot kaulu resorbciju, paplašinot kaulu smadzeņu telpu.

Bērnu dzīvesveids

Bērniem ar iedzimtu slimību vecākiem ir jāpievērš lielāka uzmanība un jāizveido apstākļi, kas piemēroti slima bērna dzīvei. Vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērna uzturs, jācenšas iegūt bērnu, lai iegūtu pārtikas produktus ar augstu kaloriju daudzumu, kas bagāts ar proteīniem, vitamīniem un kalciju.

Prognoze un profilakse

Slimības gaita ir ļoti atšķirīga atkarībā no slimības veida. Smagi marmora slimības varianti izraisa hematoloģisko simptomu, nervu sistēmas un iekšējo orgānu traucējumu palielināšanos. Šādos gadījumos prognoze ir nelabvēlīga, un bez kaulu smadzeņu transplantācijas slimība drīz noved pie pacienta nāves.

Slimību profilakse ir medicīniska un ģenētiska konsultācija ģimenēm ar iedzimtu slimību gadījumiem. Ja risks saslimt ar bērnu ar patoloģiju ir augsts, tiek veikta pirmsdzemdību diagnoze un atrisināts jautājums par nepieciešamību pārtraukt grūtniecību.

Secinājumi

Osteopetroze ir nopietna iedzimta slimība, kas var izraisīt bērna nāvi. Tajā pašā laikā ir slimības šķirnes ar labdabīgu kursu un labvēlīgu prognozi.

Bērnu ar marmora slimību dzīve būtiski atšķiras no viņu vienaudžiem, viņiem ir nepieciešama lielāka uzmanība, regulāra pārbaude un ārstēšana no daudziem speciālistiem. Īpašu bērnu māmiņām un tēviem tas ir jāsaprot un jāmēģina radīt apstākļus slimības simptomu mazināšanai un drupu dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Osteopetroze bērniem: marmora slimības cēloņi, simptomi un ārstēšana ar fotogrāfiju

Osteopetroze ir ģenētiska slimība, kas skar skelets un kaulu smadzenes. Kompleksā attīstības patoloģija ir izteikta kaulu svēršanā un saspiešanā. Uz griezuma tie ir gludi un viendabīgi, tāpēc slimība tiek saukta par marmora slimību. Vācu ārsts Albers-Schönberg aprakstīja patoloģiju 20. gadsimta sākumā, tāpēc ir arī citas nosaukuma versijas - pēc šī ķirurga nosaukuma. Osteopetrozi sauc arī par bojājumu iedzimtas osteosklerozes vai hiperostotiskās displāzijas raksturu. Visi šie nosaukumi attiecas uz to pašu slimību.

Osteopetroze bērniem

Marmora slimība ir reta. Saskaņā ar statistiku, tas ir konstatēts vienā jaundzimušā gandrīz 200-300 tūkstoši gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas. Vieglu formu var atklāt vēlāk, nejauši, pārbaudot lūzuma rentgenstaru. Slimība ir smaga, ir daudz nāves gadījumu. Ārstēšana saistīta ar ortopēdiskajiem speciālistiem.

Pacienta ar osteopetrozi izskats būtiski atšķiras no veseliem. Āda ir bāla, pastāv augšanas aizture, galvaskauss attīstās nepareizi, tāpēc seja ir izkropļota. Kājas deformējas, forma ir izliekta. Novirzes tiek novērotas ne tikai skeleta, bet arī garīgās attīstības ziņā. Ja šādas pazīmes parādās bērnam, vecākiem nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.

Patoloģija ir saistīta ar minerālvielu metabolisma pavājināšanos. Kalcija un citu minerālu pārpalikums sašaurinās un sver skeleta audus, bet kauli zaudē elastību, bieži pauze. Lūzumi rodas netipiskās vietās, apstākļos, kad viņiem nevajadzētu būt. Visbiežāk sastopami kaula lūzumi. Papildus šai kaulu patoloģijai osteopetrozei ir šādi simptomi:

• hipohroma anēmija - zems hemoglobīna līmenis asinīs, kas izpaužas kā bālums, vājums, nogurums;
• hidrocefālija - saukta arī par smadzeņu dropiju, maziem bērniem ir neparasti liels galvas tilpums;
• palielinātas aknas, limfmezgli, liesa;
• redzes nerva sašaurināšanās, neskaidra redze, iespējama aklums.

Slimības cēloņi

Marmora slimība ir ģenētiska un ir mantojama. Galvenais slimības cēlonis ir nelīdzsvarotība starp jaunu un vecu kaulu audu šūnu rezorbciju. Personai ir divu veidu kaulu šūnas:

• osteoblasti - ir atbildīgi par jaunu šūnu veidošanos;
• osteoklastus - veic izlietoto šūnu rezorbciju (iznīcināšanu).

Osteoporoze ir osteoklastu darba pārtraukums. Vecākas šūnas netiek iznīcinātas, izraisot audu sablīvēšanos. Kauli deformējas, tie izspiež svarīgākos traukus un nervus, traucē organisma darbību kopumā, kas galu galā noved pie nāves. Osteoklastu darbības traucējumus izraisa oglekļa anhidrāzes deficīts, kas ir par kaulu izmantošanu atbildīgais enzīms.

Klīniskais attēls

Pašlaik slimības patoģenēze ir vāji saprotama. Standarta kaulu audu attīstība tiek traucēta pat pirmsdzemdību periodā. Slimība var parādīties tūlīt pēc piedzimšanas vai daudz vēlāk. Slimības smagums var būt arī atšķirīgs. Atbilstoši klīniskajam attēlam atšķirt šādas marmora slimības formas:

• viegli - novirzes tiek izteiktas nedaudz, ārstēšana ir jutīga, prognoze ir pozitīva;
• smaga - parasti konstatēta jaundzimušajiem, smaga, bez sarežģītas sarežģītas ārstēšanas, rezultāts ir letāls;
• agri (autosomāla recesīvā) - ļaundabīga forma, diagnosticēta vecumā līdz vienam gadam, bērnam nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija;
• novēlota (autosomāla dominējošā) - labdabīga forma, kas konstatēta pusaudžiem un pieaugušajiem, parasti ar palielinātu kaulu trauslumu un netipiskiem lūzumiem, ir asimptomātiska.

Skeleta deformācija nav vienīgais traucējums, kas rodas osteopetrozes gadījumā. Kaulu šūnu attīstības traucējumu rezultātā kaulu smadzenes tiek aizvietotas ar saistaudu, kā rezultātā attīstās asinsrades sistēmas patoloģija. Pacientam ir anēmija, apnicība, apātija, traucēta liesas un aknu darbība. Slimība nomāc bērna garīgo attīstību.

Diagnostika

Jaundzimušajiem agrīnā forma ir skaidri izteikta. Bērna ārējais izskats uztrauc pediatru. Ja ir aizdomas par marmora slimību, tiek veikta diferenciāldiagnoze. Tiek izmantotas šādas metodes:

• Rentgena izmeklēšana. Pacientam ar marmora slimību skartie kauli nav redzami uz rentgenstaru. Viņu tēla vietā ir tikai tumši plankumi.
• Lai noteiktu hemoglobīna līmeni, ir nepieciešams pilnīgs asins skaits. Nosaka anēmijas klātbūtni.
• Lai noteiktu fosfora un kalcija metabolisma pārkāpumus, tiek veikta asins bioķīmiskā analīze. Samazināta koncentrācija liecina par kaulu rezorbcijas pārkāpumu.
• MRI un CT skenēšana ļauj noteikt kaulu slāņa slāņa struktūru un noteikt bojājuma apjomu.

Marmora slimības ārstēšana

Galvenās osteopetrozes ārstēšanas metodes:

• skeleta-muskuļu un nervu sistēmas stiprināšana;
• kaulu smadzeņu transplantācija;
• kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija;
• adjuvanta terapija.

Terapijas pastiprināšana piedāvā šādus pasākumus:

• uzturs, kas papildināts ar vitamīniem, minerālvielām, svaigiem augļiem, biezpienu, dabīgām sulām;
• masāža;
• Vingrošanas terapija;
• spa procedūras;
• dzelzs preparāti;
• eritrocītu pārliešana.

Pēdējos gados kaulu smadzeņu transplantācija ir kļuvusi par panaceju bērniem marmora slimībām. Šī darbība ļauj jums glābt bērna dzīvi pat smagas slimības gadījumā. Svarīgākais veiksmes faktors ir laiks: jo ātrāk tiek veikta transplantācija, jo lielākas ir dzīšanas iespējas.

Transplantācijai materiāls tiek ņemts no pacienta tuviem radiniekiem. Veic saderības asins analīzes. Lai pārstādītais kaulu smadzenes varētu sakņoties, ir nepieciešama maksimālā HLA gēnu līdzība. Ar veiksmīgu iznākumu pakāpeniski atjauno kaulu audu struktūru un tās bioķīmisko sastāvu, bērns atgūstas, viņa izredzes uz pilnīgu, veselīgu dzīvi ir augstas. Diemžēl transplantācija nekādā veidā neietekmē jau skartos audus, bet normalizē turpmāko kaulu šūnu attīstību, tāpēc vislabākais laiks tās īstenošanai tiek uzskatīts par 6 mēnešu vecumu.

Daudzsološa jauna ārstēšana ir kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija. Atsevišķas cilmes šūnas tiek implantētas pacienta kaulu smadzenēs. Pēc pārņemšanas viņi sāk reproducēt asins veidošanos. Operācijai nav nepieciešama intravenoza anestēzija, un bērni ir labāk panesami nekā kaulu smadzeņu transplantācija.

Palīgterapija risina visu ķermeņa funkciju sarežģītas uzturēšanas problēmu un nodrošina:

• D vitamīns stimulē osteoklastus un veicina slimības nomākšanu;
• kalcitonīni kombinācijā ar kalcija ierobežošanu pārtikā - šie peptīdu hormoni būtiski uzlabo bērna veselību, bet efekts pazūd pēc to uzņemšanas pārtraukšanas;
• gamma-interferons - ir sarežģīta iedarbība, jo īpaši kombinācijā ar kalcitonīnu, palielina leikocītu svarīgo aktivitāti, palielina hemoglobīna un trombocītu saturu, palielina kaulu smadzeņu tilpumu;
• Eritropoetīns - palīdz izārstēt anēmiju;
• kortikosteroīdi - novērš kaulu sablīvēšanos un anēmijas attīstību, bet tie ir nepārtraukti jāizmanto daudzus gadus, tāpēc ārsti, ja iespējams, parasti neizvirza šo zāļu grupu.

Ciskas kaula lūzuma gadījumā tiek veikta osteosintēzes operācija (savienojot kaulu fragmentus). Ja deformācijām nepieciešama ķirurģiska ķirurģiska korekcija. Ķirurģiska iejaukšanās ir nepieciešama arī marmora slimības ar osteomielītu sarežģījumiem. Šajā gadījumā nekrotisku masu izņemšana un dūšīgs kurss, antibiotiku lietošana.

Osteopetroze bērniem: marmora slimības cēloņi, simptomi un ārstēšana bērnībā

Iedzimta kaulu audu slimība - osteopetroze - ir diezgan reti. Šo stāvokli raksturo kaulu skaita palielināšanās un gandrīz vienmēr ir mantojama. Ir divas slimības pakāpes - pirmā ir diagnosticēta bērniem līdz viena gada vecumam, un tā ir visnopietnākā. Otro var noteikt pusaudža vecumā vai pat pieaugušam pacientam, un tam ir labvēlīgāka prognoze.

Kas ir marmora slimība?

Osteopetroze (vai osteoskleroze) bieži tiek saukta par marmora slimību. Šis nosaukums ir saistīts ar faktu, ka pacienta kauliem rentgena kauliņi izskatās kā marmors. To virsma nav gluda, bet nedaudz bumpy. Tas ir saistīts ar pārmērīgu kaulu audu pieaugumu un kaulu smadzeņu asinsrades traucējumiem. Šajā sakarā skelets kļūst trausls, nosliece uz lūzumiem. Atkarībā no slimības veida kaulu bojājumi var ātri augt kopā un var būt lēnāki nekā veseliem cilvēkiem. Osteopetrozes veidi:

• Smagā forma. Kad slimība notiek pat perinatālā periodā, tā notiek ar komplikācijām, kas bieži izraisa nāvi. Zinātniskais nosaukums ir autosomāla recesīvā forma.
• Vidēja - autosomāla dominējošā forma. Atrodams pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā, ir labvēlīga prognoze.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes simptomi var nebūt vispār, bet var izpausties kā nogurums un atkārtotas sāpes rokās un kājās. Pēc bērna pārbaudes, speciālists atzīmē:

• palēninot skeleta augšanu;
• bāla āda;
• augstums zem vidējā vecuma;
• galvaskausa deformācija, izcili uzacis;
• augšstilba deformācija;
• zobu un zobu augšanas palēnināšanās;
• redzes traucējumi;
• kad runa ir par skolēniem, tas liecina par zemu akadēmisko sniegumu un attīstības atpalicību no vienaudžiem.

Slikta studentu darbība kopā ar citiem simptomiem var būt viena no "marmora slimības" pazīmēm.

Tomēr marmora slimība bieži tiek konstatēta lūzumu rašanās dēļ. Bērns var lauzt rokas vai kāju netipiskā vietā, tad pēc pētījuma veikšanas ārsts veic diagnozi. Citi simptomi var būt vai nu nepastāvīgi, vai arī šķietami neskaidri, un vecāki nedrīkst radīt aizdomas.

Diagnostika

Viens veids, kā diagnosticēt osteosklerozi, ir rentgenstari. Speciālists pēta attēlu par iegurņa kauliem, mugurkaulu, galvaskausu, ekstremitātēm. Ja skeleta kauli nevar apgaismot radioloģiskos starus, tie paliek pilnīgi necaurspīdīgi. Šis simptoms ir raksturīgs šai slimībai, jo tas norāda uz pārmērīgu kaulu blīvumu.

Turklāt uz kauliem veidojas speciāli pilskalni, no kuriem lielākā daļa atrodas vīģes apgabalā un arī gūžas rajonā. Cauruļveida kaulu struktūra ir ievērojami mainījusies - ja tie ir caurspīdīgi, tie kļūst līdzīgi marmoram, pateicoties gaišāko vēnu haotiskajam modelim - tas ir skaidri redzams fotogrāfijā. Ir dažas vairāk marmora slimības pazīmes, kas redzamas attēlā:

• skriemeļiem ir izlīdzināts izskats;
• galvaskausa pamatne ir sabiezināta;
• kaulu sinusa nav vai ir mazi izmēri.

Ārstēšana

Slimības ārstēšana ir atkarīga no pacienta vecuma. Jo vecāka ir persona, kurai diagnosticēta osteopetroze, jo mazāka palīdzība būs nepieciešama ārstiem. Tas ir, ja marmora slimība ir radusies pieaugušajiem (kas ir reti), ārsts ieteiks viņam regulāri pārbaudīt hormonus organismā, kontrolēt kaulu blīvumu (iziet densitometriju), kā arī uzraudzīt kalcija daudzumu, kas nonāk organismā. Attiecībā uz bērnu ārstam ir jārīkojas nekavējoties, pretējā gadījumā bīstama slimība var būt letāla.

Ņemiet vērā, ka problēma nav saistīta ar ārstēšanu. Tas ir saistīts ar to, ka osteoskleroze ir reta slimība, un ārstiem vienkārši nav pietiekamas klīniskās pieredzes.

Zāles

Pirmkārt, bērni ar šādu diagnozi ir zāles, kas normalizē hemoglobīna līmeni asinīs. Arī parakstītas zāles, kas stimulē imūnsistēmu. Turklāt ārsts izraksta kalcija un D vitamīna uzņemšanu, kas liecina par lielisku osteosklerozes ārstēšanu un profilaksi. Speciālists var izrakstīt citas zāles, bet galvenā ārstēšanas sistēma ir galvenā.

Exercise terapija un uzturs

Ir svarīgi, lai pacients veiktu īpašus terapeitiskus vingrinājumus, kas tiek noteikti atbilstoši vecumam. Profesijas baseinā - viens no visefektīvākajiem veidiem, kā ietekmēt skeleta veidošanos. Arī bērnam ir nepieciešamas garas pastaigas un pilnīga gulēšana.

Uzturēšanas terapijas atslēga ir uzturs. Pacientam jāsaņem nepieciešamie mikroelementi, vitamīni un produkti. Tomēr diēta tiek veidota atbilstoši bērna vecumam. Ēdienkartē jāiekļauj piena produkti, svaigi augļi, sulas.

Lai neļautu slimībai deformēt skeleta kaulus, ortopēdiskā korekcija ir ieteicama agrīnā stadijā. Jums ir jākonsultējas ar ortopēdu, lai saņemtu receptes par īpašiem koriģējošiem medicīniskiem produktiem.

Ķirurģiska iejaukšanās

Smagos gadījumos ārsti iesaka operāciju. Iespējamās ķirurģiskās ārstēšanas iespējas ir kaulu aizvietošana ar implantiem, kaulu smadzeņu transplantācija, cilmes šūnu transplantācija un lūzumu ķirurģiska ārstēšana. Kaulu smadzeņu transplantācija ir visefektīvākā un efektīvākā slimības ārstēšanas metode. Tomēr to lieto tikai ļaundabīgas osteosklerozes ārstēšanai. Fakts ir tāds, ka šai operācijai ir diezgan grūti atrast donoru.

Sekas

Osteosklerozes draudi ir ne tikai ekstremitāšu lūzumu varbūtība, kā arī iegurņa kauli, ribas. Šī slimība var izraisīt diezgan nopietnas novirzes, īpaši bērniem:

• garīga atpalicība;
• aklums nervu šķiedru iznīcināšanas dēļ, kas savieno redzes orgānus ar smadzenēm;
• dzirdes zudums;
• dažādi aknu traucējumi;
• iekšējo orgānu, tostarp muguras smadzeņu un smadzeņu, kalcifikācija;
• limfopātija;
• anēmija.

Dzirdes zudums ir viena no biežākajām "marmora slimības" sekām.

Tomēr šādas komplikācijas ir iespējamas tikai tad, ja slimība netiek ārstēta. Tad tas var progresēt un radīt neatgriezeniskas sekas. Slimības ļaundabīgā formā (autorescess-recessive), lai izvairītos no komplikācijām, var palīdzēt tikai kaulu smadzeņu transplantācija.

Profilakse

Šīs slimības profilaksei jāietver maksimālais viņa nākotnes vecāku informētība. Ja kāds no radiniekiem tiek diagnosticēts ar šo slimību, pastāv iespēja, ka tas būs atrodams zīdaiņiem. Ja ir līdzīgs risks, ir svarīgi veikt perinatālo diagnozi, kas ar lielu varbūtību parādīs, vai auglim ir novirzes skeleta sistēmas attīstībā. Diagnostiku var veikt 8 nedēļas. Protams, ir grūti izsaukt slimības atklāšanu tik agrīnā stadijas profilaksē, bet tas palīdzēs nākamajiem vecākiem izdarīt atbildīgu izvēli.

Ieteikumi

Neatkarīgi no slimības veida, kā arī izvēlētās ārstēšanas metodes, vecāki var padarīt dzīvi vieglāku pašam par sevi. Ir vērts rūpēties, lai pasargātu pacientu no iespējamām traumām un lūzumiem. Ir vēlams aprīkot māju tā, lai durvīm nebūtu sliekšņu, vannas istaba bija aprīkota ar rokturiem un neslīdošu pārklājumu.

Marmora slimība ir nopietna, ne vienmēr ārstējama slimība. Ja tas ir atrasts bērnam, vecākiem nevajadzētu atteikties, labāk ir sākt ārstēšanu. Daudz kas ir atkarīgs no kompetentas terapijas un labvēlīgu apstākļu radīšanas bērna attīstībai. Turklāt ir gadījumi, kad briesmīgā slimība pēkšņi pārtrauca progresēšanu un daudzus gadus neatcerējās nevienu no diagnosticētajiem. Jebkurā gadījumā kompetenta terapija, rūpīga pacientu aprūpe un lūzumu profilakse palīdzēs izvairīties no komplikāciju attīstības un uzturēt dabisku dzīvesveidu.