Muguras smadzeņu un mugurkaula malformācijas ir liela daļa malformāciju, kas rodas, iedzimtu mugurkaula (Spina bifida; Sb) iedzimtu ne-augšanu un ir vairākās formās.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, precīzāk, mugurkaula trūkums skriemeļu arkas, veidojot defektu, kas saistīts ar meningēm un mīkstajiem audiem. Muguras smadzenes defekta apgabalā ir atklāti, tas ir, bez ādas un apvalka vāka. Šis defekts bieži tiek apvienots ar anencepaliju vai iniencephalia.

Ii. Spina bifida aperta ir atklāta mugurkaula trūce, ko raksturo skriemeļu un mīksto audu procesu defekts. Vairumā gadījumu to pārstāv cistiskā veidošanās - spina bifida cystica, kurā mugurkaula noncision rezultātā ir vēdera (meningoceles), mugurkaula nervu čaulu un sakņu (meningoradikulīts), čaulu un muguras smadzeņu vielas (meningomielocele) izvirzījums. Visbiežāk defekts ir lokalizēts mugurkaula mugurkaulā, bet var veidoties jostas un torakolumbāra reģionā.

Iii. Spina bifida occulta ir mugurkaula lūzums bez hernialas izvirzījuma.

Kaulu defekts parasti ir mazs un aizvērts ar ādu.
Neskatoties uz etioloģisko faktoru daudzveidību, ir zināmi tikai divi cerebrospinālā trūces patoģenēzes varianti. Pirmais ir balstīts uz caudal neuropore aizvēršanas procesa pārkāpumu, otrais ir balstīts uz jau izveidotas neirālās caurules sekundāru sadalīšanu, kas rodas līdzsvara trūkuma dēļ starp cerebrospinālā šķidruma veidošanos un reabsorbciju embrija periodā.

Dažādu Spina Bifida formu rašanās biežums, pēc dažādu autoru domām, ievērojami atšķiras. Piemēram, R. Romero et al. Pētījumos Sb occulta bija 15% un pēc A.M. Stygara - 38%. Sb frekvence ir atkarīga no rasu un populācijas īpašībām. Ievērojama Sb frekvences svārstība ir vērojama arī dažādos Krievijas reģionos, ko var izskaidrot ne tikai ar populācijas īpašībām, bet arī datu vākšanas pilnīgumu, kā arī izmantojot dažādas rezultātu apstrādes metodes. Piemēram, RNO-Alanijā visas Sb formas tika uzskaitītas gan jaundzimušajiem, gan augļiem, kas neatbilst populācijas biežumam.

Spina Bifida daļa starp visiem nervu caurules defektiem sasniedz 50%. 1998. – 2000. Gadā veiktajos pētījumos. Maskavas CPD Nr. 27 un Vladikavkaz valsts specializēto izmaksu un izplatīšanas centrā, Sb īpatsvars neironu cauruļu defektu vidū bija 44,8% un starp visiem diagnosticētajiem CNS defektiem - 23,6%. Dzimumattiecības mugurkaula trūcei ir 1: 1,8 (g: m).

Izolēta Spina Bifida ir daudzfaktoru slimība, par ko liecina viena no lielākajām neironu cauruļu defektu sērijām, ko veica Kanādas zinātnieki. Neironu cauruļu defektu, tostarp Sb, etioloģisko faktoru struktūras analīze 212 augļu vidū parādīja, ka galvenais faktors ir mantojuma daudzfaktoriskais veids.

Pēdējā desmitgadē daudzās pasaules valstīs ir konstatēti ģenētiskie riska faktori neirālās caurules defektu attīstībai kopumā un jo īpaši mugurkaula trūcijās. Tika konstatēts, ka metilētetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR), metionīna sintetāzes, FRa gēnu mutāciju, folātu foliju daudzuma sarkano asins šūnu ģenētiskais polimorfisms ir saistīts ar šo defektu attīstības risku. ASV tika konstatēta iespējamā mutācijas veida un muguras bojājumu līmeņa noteikšana Pētījumi tika veikti pacientiem ar indivīdiem un viņu vecākiem. Pacientiem ar augšējo mugurkaulu un viņu mātes defektu lokalizāciju konstatēja homozigotu C677T MTHFR alēlei, kas norāda uz ģenētisko riska faktoru nelielo lomu. Turklāt šis pētījums apstiprina iepriekš publicētos pieņēmumus par iespiešanas iespējamo lomu Sb.

Spina Bifida var būt izolēta patoloģija, tomēr šajos gadījumos sekundārā hidrocefālija bieži rodas sakarā ar muguras šķidruma aizplūšanu. Mūsu pētījumos augļi ar sekundāro hidrocefāliju Sb klātbūtnē bija 44,2%.

Spina Bifida var pavadīt citas centrālās nervu sistēmas anomālijas: anencepālija, craniocerebrālās trūces, iniencephalia, diastematomielija, skolioze, polymicrogyria. Kā minēts iepriekš, Sb visbiežāk tiek apvienota ar nenormālu medulīna attīstību, tas ir, ar Arnolda-Chiari sindromu.

Savukārt ar anencephaliju Spina Bifida sastopama 17-40,5% gadījumu, ar hidrocefāliju - 61,3% gadījumu, ar Arnolda-Chiari sindromu - līdz 95%, ar amēliju - 7,5%, ar priekšlaicīgu un ekstremitāšu defekti - pēc 3%.

Starp citiem defektiem, kas apvienoti ar Spina Bifida, jāievēro anālais atresija, omphalocele, papildu nieres, kāju deformācijas, ribu anomālijas un sirds defekti. Sb ir apvienots ar vairāk nekā 40 vairāku malformāciju sindromiem un ir iekļauts tādās malformāciju asociācijās kā KaKSHISIS, OEIS, caudāls regresijas sindroms.

Spina Bifida var būt dažādu HA sastāvdaļa. Kopumā karyotype anomāliju novēro katru desmito augli ar meningomieloceli, kas svārstās no 5,9 līdz 17%. Galvenais CA, kas ietver Sb, ir 18.

R. Nickels un K. Magenis publicēja pierādījumus, ka nervu caurules defekti var būt daļa no 22q11 dzēšanas klīniskā attēla. Kombinējot koru plexus cistas ar Sb 2%, tiek konstatēts 18 trisomijs, un ar Sb kombināciju ar vienu nabas artēriju, 23% gadījumu tiek konstatēts patoloģisks kariotips. Ar trisomiju 18 10,7% novēro meningomieloceli.

Auglim diagnosticē mugurkaula deformāciju - cik nopietna ir šī patoloģija?

Galina jautā:

Labdien, man ir 13 grūtniecības nedēļas, un auglim ir diagnosticēta mugurkaula deformācija 27 grādu leņķī, ārsts iesaka pārtraukt grūtniecību. Vai tiešām tā ir tik nopietna, neārstējama patoloģija? Ja es atsakos no aborta, kādas ir sekas bērnam?

Ārsta atbilde:

Sveiki, Catherine. Augļa mugurkaula patoloģija ir diezgan nopietna. Jums jāsaprot, ka deformēta mugurkaula var izraisīt izmaiņas un muguras auklu veidošanos, kā rezultātā rodas nopietnas iedzimtas novirzes. Mēs nekādā veidā nevēlamies jūs baidīt, iet cauri papildu pārbaudei, augļa un placentas MRI skenēšanai un atkal konsultēties ar ārstu. Prombūtnē neviens ārsts jums neko nedos, jo jums rūpīgi jāizprot situācija. Panākumi jums.

Patoloģija auglim

Grūtniecība ir priecīga un vienlaikus satraucoša cerība uz dabas noslēpumu, kas drīz notiks. Visu laiku līdz bērna pirmsdzemdību attīstībai māte ļoti uzmanīgi klausās savas kustības, gaidot ar satraukumu par visu pārbaužu rezultātiem un jebkura pabeigta pētījuma rezultātiem. Ikviens vēlas dzirdēt no ārstiem to pašu frāzi: "Jūsu bērns ir vesels." Bet tas ne vienmēr notiek.

Pastāv dažādas augļa patoloģijas, ko diagnosticē dažādos grūtniecības posmos un liek vecākiem pieņemt nopietnu lēmumu par to, vai bērns ir piedzimis vai nē. Sāpīgas novirzes no normālas attīstības procesa var būt iedzimtas un iegūtas.

Šķirnes

Tā kā augļa patoloģiju cēloņi var būt saistīti ar ģenētiku vai ārējiem faktoriem, atšķiras iedzimtas un iegūtas novirzes. Pirmie ir klāt no paša ieņemšanas brīža un visbiežāk tiek diagnosticēti agri, bet pēdējie var parādīties bērnam un ārsti var to atklāt jebkurā grūtniecības stadijā.

Iedzimta

Iedzimta, ģenētiska augļa patoloģija medicīnā tiek saukta par trisomiju. Tā ir novirze no bērna hromosomas normas, kas parādās ļoti agrīnā pirmsdzemdību veidošanās stadijā.

Patoloģijas nepareiza hromosomu skaita dēļ:

• Dauna sindroms - problēmas ar 21. hromosomu pazīmes - demence, specifisks izskats, augšanas aizture;
• Patau sindroms - traucējumi ar 13. hromosomu; izpausmes - daudzveidīgas anomālijas, idiocija, vairākas acis, problēmas ar dzimumorgāniem, kurlums; slimi bērni reti dzīvo līdz 1 gadam;
• Edvarda sindroms - 18. hromosomas patoloģijas; simptomi - mazs mandibls un mute, šauras un īsas sirdsklauves plaisas, deformētas auskari; 60% bērnu nedzīvo līdz 3 mēnešiem, tikai 10% ir mazāk nekā 1 gads.

Slimības, ko nosaka nepareizs dzimuma hromosomu skaits:

• Šerševska-Turnera sindroms - meitenes trūkums X hromosomā; pazīmes - īss augums, sterilitāte, seksuālais infantilisms, somatiskie traucējumi;
• X-hromosomu polisomija izpaužas kā neliels intelekta, psihozes un šizofrēnijas samazinājums;
• polisomija uz Y hromosomas, simptomi ir līdzīgi iepriekšējai patoloģijai;
• Klinefeltera sindroms ietekmē zēnus, vājas matu augšanas pazīmes, neauglību, seksuālo infantilismu uz ķermeņa; vairumā gadījumu - garīgā atpalicība.

Patoloģijas, ko izraisa poliploīdija (tāds pats hromosomu skaits kodolā):

• triploidija;
• tetraploīds;
• cēlonis ir augļa gēnu mutācijas;
• ir nāvējoši pirms dzimšanas.

Ja augļa patoloģijas cēloņi grūtniecības laikā ir ģenētiski, tos vairs nevar labot, šādas slimības ir neārstējamas. Bērnam kopā ar viņiem būs jādzīvo visa mūža garumā, un vecākiem būs daudz jāupurē, lai to audzētu. Protams, piemēram, pacientiem ar Dauna sindromu ir talantīgi, pat apdāvināti cilvēki, kas ir kļuvuši slaveni visā pasaulē, bet jums ir jāsaprot, ka tie ir vienības, laimīgi izņēmumi no noteikumiem.

Iegūts

Tāpat notiek arī tas, ka embrijs var būt pilnīgi veselīgs ģenētiski, taču tas iegūst novirzes no dzemdes attīstības procesa visdažādāko nelabvēlīgo faktoru ietekmē. Tie varētu būt mātes slimības, ko viņa cieta grūtniecības, sliktu vides apstākļu, slikta dzīvesveida uc dēļ.

Iegūtā augļa patoloģija grūtniecības laikā var ietekmēt dažādus orgānus un sistēmas. Visbiežāk sastopamie ir šādi:

• iekšējo orgānu (visbiežāk smadzeņu) vai ķermeņa daļu (piemēram, ekstremitāšu) deformācija vai neesamība (pilnīga, daļēja);
• sejas skeleta anatomiskie defekti;
• sirds defekti;
• muguras kanāla nespiešana;
• smadzeņu hipo-uzbudināmība (perinatālā) izpaužas pēc bērna piedzimšanas zemas muskuļu tonuss, letarģija, miegainība, nevēlēšanās sūkāt krūšu formā, nav raudāšana, bet šī patoloģija ir ārstējama;
• arī smadzeņu hiperexcitability (perinatālā) tiek veiksmīgi ārstēta, simptomi - spēcīga spriedze, zoda trīce, garš raudāšana, raudāšana;
• hipertensiju-hidrocefālijas sindromu raksturo palielināts galvas tilpums, pavasara izspiedums, galvaskausa sejas un smadzeņu spārnu disproporcijas, attīstības kavējumi.

Īpašā grupā var izšķirt arī novirzes no normālas augļa attīstības, kuru cēloņus ir ļoti grūti noteikt. Tāpēc daba ir pasūtījusi, un neko nevar darīt. Tie ietver:

• augļa nabassaites patoloģija, kas atklāta dažādos grūtniecības posmos: tā var būt pārāk garš vai ļoti īss, tās cilpas, mezglu zudums, patoloģiska piesaiste, tromboze un cistas - tas viss var novest pie hipoksijas un bērna nāves;
• daudzveidība (ieskaitot Siāmas dvīņus);
• zems un zems ūdens;
• placentas patoloģija: hiperplāzija (tās svars ir pārāk liels) un hipoplazija (ja tā masa ir mazāka par 400 gramiem), sirdslēkme, chorioangioma, trofoblastiska slimība, placentas mazspēja;
• nepareiza augļa prezentācija, daži ārsti sauc arī par patoloģiju.

Katra no šīm novirzēm prasa, lai ārstiem un vecākiem būtu īpaša saikne ar piedzimstošo bērnu, lai tie būtu ļoti uzmanīgi un vissvarīgāk - lai saglabātu mieru. Lai nedzirdētu ārsta neapmierinošu diagnozi, jācenšas izslēgt no viņa dzīves visus faktorus, kas var izraisīt iegūtās augļa anomālijas. Tas ir katras sievietes, kas gaida bērnu, varā.

Zvaigznes ar leju sindromu. Cilvēki ar Dauna sindromu var būt apdāvināti. Slavenības ar šādu iedzimtu patoloģiju ir mākslinieks Raymond Hu, peldēšanas čempions Maria Langovaja, jurists Paula Sage, aktieri Pascal Dukenn un Max Lewis, mūziķis un komponists Ronalds Jenkins.

Iemesli

Augļa anomāliju novēršana ir saistīta ar jaunās mātes izslēgšanu no tiem faktoriem, kas var izraisīt intrauterīno anomāliju attīstību. Visbiežāk sastopamie šādu slimību cēloņi ir šādi.

Ja jūs zināt par ģenētisko anomāliju klātbūtni ģimenē, pat pirms jūs domājat, ka ir jāveic vairāki izmeklējumi un analīzes.

Nelabvēlīgi vides apstākļi

Mātes darbs pie ķīmijas rūpnīcas, laboratorijā ar toksiskām vielām, kas dzīvo pie lieliem rūpniecības uzņēmumiem vai radiācijas zonu, var izraisīt neatgriezeniskas sekas.

Nepareizs dzīvesveids

Jaundzimušo ārējās anomālijas bieži izraisa smēķēšana, alkoholisms, narkomānija, mātes nepietiekamība vai nepietiekamība grūtniecības laikā.

Vīrusu un baktēriju slimības var kļūt par bīstamākajām bērnu patoloģijām:

• gripa pirms 12 nedēļām beidzas ar aborts, vai bērns būs pilnīgi vesels;
• gripa pēc 12 nedēļām var izraisīt hidrocefāliju un placentas patoloģiju;
• masaliņām ir pilns kurlums, aklums, glaukoma un augļa kaulu sistēmas bojājumi;
• Toksoplazmoze, kas tiek pārnesta caur kaķiem, izraisa mikrocefālijas attīstību, meningoencefalītu, smadzeņu dropiju, acu un centrālās nervu sistēmas bojājumus;
• B hepatīts: bīstama augļa intrauterīna infekcija ar šo vīrusu, kā rezultātā 40% bērnu var izārstēt, bet 40% mirst pirms 2 gadu vecuma;
• Cytomegāliju var pārnest uz mazuļa dzemdē, un viņš var tikt piedzimis akls, kurls, ar aknu cirozi, zarnu un nieru bojājumiem un encefalopātiju.

Venerālās slimības nav mazāk bīstamas augļa attīstībai:

• herpes var pārnest uz bērnu un izraisīt tādas patoloģijas kā mikrocefālija, nepietiekams uzturs, aklums;
• auglim, kas ir inficēts ar sifilisu, ir īpaša izsitumi, bojājumi skeleta sistēmai, aknas, nieres, centrālā nervu sistēma;
• gonoreja izraisa acu slimības, konjunktivītu, vispārēju infekciju (sepsi), amnionītu vai chorioamnionītu.

Lai izvairītos no šādām bīstamām sekām nedzimuša bērna dzīvībai un veselībai, vecākiem jādara viss iespējamais, lai novērstu iepriekš minētos iemeslus. Atkāpieties no kaitīga darba, aiziet no rūpnieciskās zonas, pārtrauciet smēķēšanu un dzeršanu, ēst veselīgi, izvairieties no slimībām un ārstējiet viņus pie pirmajiem simptomiem. Jūs varat uzzināt par augļa patoloģiju jau 12 nedēļas, kad tiek veikta pirmā izmeklēšana par tās klātbūtni.

Daudzvalodu statistika. Ar mātes alkoholismu tiek konstatētas toksiskas iedarbības: 26%, bērna augļa nāve - 12%, spontānie aborts - 22%, grūti dzimušie - 10%, priekšlaicīgi dzimušie bērni - 34%, dzimšanas traumas - 8%, asfiksija - 12%, pavājinājušies jaundzimušie - 19%.

Diagnostika un laiks

Pirmsdzemdību diagnoze anomālijām augļa attīstībā ir sarežģīts un ietilpīgs process. Viens no svarīgākajiem posmiem ir augļa patoloģijas skrīnings, kas ir grūtniecēm paredzēto testu komplekss 12, 20 un 30 nedēļās. Parasti tas ir asins tests, lai noteiktu hromosomu anomāliju bioķīmisko serumu marķierus. Parasti augļa patoloģijas skrīnings ietver šādus pasākumus.

Asins analīzes

I trimestrī (dubultā pārbaude):

• hCG brīvā β-apakšvienība (tās koncentrācija);
• PAPP-A: plazmas proteīns A.

II trimestrī (trīskāršais tests augļa patoloģijai):

• vai nu konstatē kopējo hCG, vai, tāpat kā pirmajā trimestrī, hCG brīvo β-apakšvienību;
• α-fetoproteīns (AFP proteīns);
• bezmaksas estriols (nekonjugēts).

Obligāts asins analīžu papildinājums ir ultraskaņa. Rezultātu novērtēšana vienmēr ir sarežģīta. Tomēr asins analīzes par augļa anomālijām, kas apvienotas ar pat ultraskaņas skenēšanu, nevar nodrošināt 100% garantiju, tādēļ, ja Jums ir aizdomas par jebkādām novirzēm, tiek veiktas invazīvas diagnostikas metodes: koriona biopsija un cordocentēze.

Korija biopsija

Tas ir choriona audu saņemšana hromosomu slimību atklāšanai un novēršanai, hromosomu anomāliju un monogēnu slimību pārvadāšanai. To ražo dzemdes punkcijas veidā, ko var veikt caur vēdera sienu, maksts vai dzemdes kaklu ar īpašiem knaibles vai aspirācijas katetru.

Vecāki, kuri vēlas zināt, kā noteikt augļa patoloģiju agrīnā stadijā, var izmantot šo analīzi, jo tās galvenā priekšrocība ir diagnostika jau 9–12 nedēļas, kā arī ātri iegūt rezultātus (2-3 dienas). Norādes:

• vecums virs 35 gadiem;
• bērna klātbūtne ar CDF (iedzimta anomālija), monogēna, hromosomu slimība;
• hromosomu anomālijas iedzimtība, gēnu mutācija;
• 10-14 grūtniecības nedēļās, pēc ehhography, apkakles platums ir lielāks par 3 mm.

Šī augļa patoloģijas analīze ir diezgan sāpīga un var izraisīt asiņošanu, bet ar pieredzējušiem medicīnas darbiniekiem viss notiek bez sarežģījumiem.

Kordocentēze

Tā ir metode, kā iegūt bērna nabassaites asinis pētniecībai. To parasti veic paralēli amniocentēzei (amnija šķidruma analīze). Iespējams ne agrāk kā 18 nedēļas.

Infiltrācijas anestēzijas laikā adata tiek caurdurta caur vēdera priekšējo sienu un nepieciešamais asins daudzums tiek pumpēts no nabas auklas. Šāda augļa pārbaude patoloģijā var atklāt hromosomu un iedzimtas slimības, rēzus konfliktu, hemolītisku slimību.

Uzziniet vairāk par metodi šeit.

Viena no uzticamākajām un uzticamākajām diagnostikas metodēm ir ultraskaņa. Daudzi vecāki ir nobažījušies par to, kādas patoloģijas auglim var konstatēt ultraskaņas skenēšanas laikā, un kādas var palikt, kā teikts, “aiz ainas”.

Ultraskaņa 12. nedēļā atklāj:

• CNS defekti (anencepālija);
• peritoneālās priekšējās sienas trūkums (gastroschisis);
• augļa mugurkaula patoloģija;
• nabas trūce (omphalocele);
• ekstremitāšu trūkums;
• Dauna sindroms

20. nedēļā var diagnosticēt gandrīz visas redzamās augļa patoloģijas par ultraskaņu. Tas izskaidrojams ar to, ka vairums bērna iekšējo orgānu un sistēmu jau ir labi izveidojušies.

30. nedēļā ultraskaņas pārbaude var tikai apstiprināt vai atspēkot datus, kas iegūti ar citām metodēm (izmantojot asins analīzes, cordocentēzi, chorioniopiju).

Tagad - par to, kuras augļa patoloģijas neatklāj ultraskaņu:

• aklums;
• garīga atpalicība;
• kurlums;
• nelieli augļa orgānu bojājumi - aknu kanālu aizsprostojums, sirds sienu defekti;
• ģenētiskās slimības: Duchenne miopātija, cistiskā fibroze, fenilketonūrija;
• augļa hromosomu anomālijas - Edvarda sindroms, Patau, Turners.

Tomēr pēdējās šo noviržu grupas neatbrīvojas no ārstiem, jo ​​tas palīdz identificēt grūtnieces asins analīzi augļa patoloģijai un citām diagnostikas metodēm.

Jauna māte pati nevar sajust nekādus simptomus, kas nav kārtībā ar savu bērnu. Tikai diagnostikas pasākumu kopums dažādos grūtniecības posmos var atklāt novirzes. Tādējādi ultraskaņas atklātajām agrīnajām augļa patoloģijas pazīmēm jābūt vizuāli pamanāmām. Tās ir ārējās novirzes tās attīstībā: galvaskausa forma, izmēru attiecība, ādas kroku īpašības utt.

Diemžēl ir gadījumi, kad bērns piedzimst ar patoloģijām, kuras nav iepriekš identificētas. Tas notiek vai nu tāpēc, ka medicīnas personāls nav pieredzējis un nav profesionāli, vai arī ultraskaņas iekārtu darbības traucējumu vai bojājumu dēļ.

Fakti. Pateicoties ultraskaņai, līdz 80% no iedzimtajām augļa patoloģijām tiek atklāti laikā, 40% no viņiem pārtrauc grūtniecību smagas, invaliditātes vai nesaderīgu dzīvību dēļ.

Riska grupas

Ģenētikas speciālistiem ir vislielākā uzmanība pievērsta sieviešu grupai, jo noviržu attīstības risks ir ļoti augsts. Viņiem ir jāveic asinis uz augļa patoloģijas, un atlikušie diagnostiskie pasākumi tiek veikti dažādos grūtniecības posmos. Šie ir šādi gadījumi:

• vecums virs 35 gadiem;
• ja ģimenei jau ir bērns ar patoloģiju;
• iepriekšējie aborts, nedzīvi dzimušie bērni, saldētas grūtniecības;
• iedzimtība (ja vienam no vecākiem ir Dauna sindroms);
• spēcīgu zāļu ilgstoša lietošana grūtniecības laikā;
• starojuma iedarbība uz mātes ķermeni.

Ja sieviete nonāk riska grupā, viņai tiek sniegta detalizēta apspriešanās par to, kā noskaidrot, vai auglim ir patoloģija, un šim nolūkam tiek piešķirti visi nepieciešamie pasākumi. Šādu pārbaužu galvenais mērķis ir noskaidrot, vai ir iespējams palīdzēt bērnam un vai atstāt šādu grūtniecību līdz dzemdībām.

Uzmanību: radiāciju! Ja jaunā māte ir apstarota ar starojumu, viņai par to ir jāinformē ārsts, jo tieši šī iemesla dēļ bērni ar neatgriezeniskām un neatgriezeniskām ārējām deformācijām visbiežāk ir dzimuši.

Prognozes

Turpmākie notikumi lielā mērā ir atkarīgi no perioda, kad augļa anomālijas parādās (jo ātrāk, jo labāk) un kāda veida anomālijas tika diagnosticētas. Ārsts var tikai konsultēt, bet lēmumu pieņem paši vecāki.

Ja ģenētiskā mutācija ir spēcīga un izraisa bērna neizbēgamu nāvi (intrauterīnu vai pirmajā dzīves gadā), tiek ierosināts aborts. Ja ārējās deformācijas ir maz, mūsdienu plastiskā ķirurģija strādā brīnumus, un bērns nākotnē var izskatīties tāds pats kā pārējie bērni. Katrs gadījums ir pārāk individuāls un unikāls, tāpēc ir nepieciešama īpaša pieeja.

Ja konstatētas augļa attīstības patoloģijas, vecākiem vispirms vajadzētu klausīties ārstu viedokli. Ja novirzes ir pārāk nopietnas un padara bērna dzīvi nepanesamu nākotnē un tajā pašā laikā jaunajam pārim nākas nākt klajā ar veselīgu bērnu, ārsti iesaka abortu. Katrs gadījums ir unikāls un prasa individuālu pieeju.

Pareizo lēmumu var pieņemt, nosverot visus plusi un mīnusus. Jūs nevarat panikas vai izmisuma dēļ: tas tikai pasliktinās situāciju. Mūsdienu medicīna jautā, un šajā gadījumā jums ir pilnībā jāpaļaujas uz pieredzējuša, zinoša ārsta profesionālo viedokli.

Mēs esam sociālajos tīklos

Diezgan nopietns tests nākamajai mammai ir patoloģijas testi. Parasti tās tiek veiktas no 10 līdz 16 nedēļām, ti, pirmajā trimestrī. Dažos gadījumos ārsti ir spiesti norādīt iedzimtas vai ģenētiskas anomālijas, kuru dēļ ir ieteicams aborts. Kāda ir visbīstamākā grūtniecības patoloģija agrīnā stadijā, kā tā var ietekmēt bērnu un vai ir iespēja to izvairīties?

Apsekojuma veikšanas sākumposmā iemesli

Diemžēl analīze augļa attīstības stadijā jāveic daudziem pāriem. Ir tas, ka dažu faktoru ietekmē bērnam sāk attīstīties neatgriezeniskas ģenētiskas novirzes. Defektu izstrādes iemesli var būt:

• slikta ekoloģija;
• toksisku, ķīmisku, radiācijas, narkotiku iedarbība;
• noviržu novirzīšana no vecākiem uz augli (pārmantotas ģimenes slimības) vai pēc pāru kvalitatīvās ģenētiskās informācijas pārņemšanas;
• laulību laulības;
• sievietes, kurām ir skumjš pieredze par iepriekšējām grūtībām, tostarp atkārtotiem aborts, mirušo bērnu dzimšana, neizskaidrojamas etioloģijas neauglība;
• sievietes, kas jaunākas par 18 gadiem, un vecumā no 35 gadiem;
• mātes infekcijas slimības, endokrīnās sistēmas un imunoloģisko sistēmu traucējumi.

Ar šiem faktoriem ir lielākas iespējas gēnu mutāciju attīstībai auglim. Patoloģiju identificēšana grūtniecības sākumā var atklāt dzīvotnespējīgus embrijus. Būtībā tas noved pie abortu izlaišanas vai bērnu ar invaliditāti dzimšanas.

Ģenētisko noviržu veidi bērniem

Ģenētiskie defekti ir sadalīti iegūtajā un iedzimtajā (trisomijā). Pēdējie ir biežāki, slavenākie no tiem ir Dauna sindroms. Tos var arī vienkārši nodot no paaudzes paaudzē. Piemēram, ja vecmāmiņa ilgstoši atradās toksisku vielu ietekmē, tas nav fakts, ka tas ietekmēs viņas bērnu. Toksīnu iedarbības rezultāts jau var parādīties viņas mazbērniem. Grūtniecības patoloģija var pilnībā mainīt nākotnes cilvēka struktūru, viņa fizioloģiskās spējas un tikai nedaudz bojāt atsevišķus orgānus.

Dauna sindroms

Izpaužas trešās hromosomas klātbūtnē, neskatoties uz to, ka parasti ir divi. Papildus ārējām atšķirībām, vissvarīgākais risks bērniem ar šādām patoloģijām ir sirds defekti, kas rodas 40% gadījumu. Zinātnieki arī sen atklāja modeli starp mātes vecumu un bērna ar Dauna sindromu piedzimšanu: pēc 45 gadiem katram 14 iecerēto bērnu pārim ir saulains bērns, tas ir, bērns ar trisomijas 21. hromosomu. Kas attiecas uz tēva vecumu, tas mazāk ietekmē augli.

Kā izpaužas Dauna sindroms

Edvarda sindroms un Patau sindroms

Ja ģenētists konstatē šāda veida anomālijas auglim, vecākiem nebūs nekādu stimulu: 90% gadījumu bērni mirst pirmajā dzīves gadā, un sirds defekti rodas 80% no tiem.

Treacher Collins sindroms

Tas notiek augļa attīstības agrīnajos posmos gēnu mutācijas rezultātā. Diezgan reti novirze, kas izpaužas galvaskausa sejas daļas bruto deformācijās, ausu daļiņu trūkumā vai izliekumā, dzirdes traucējumiem, ēšanas un rīšanas problēmām, elpceļiem. Tomēr bērns attīstās līdzīgi vienaudžiem.

Angelmana sindroms

Novirze ir ļoti reta, tomēr to nav iespējams izslēgt. Izpaužas attīstības kavēšanās, epilepsijas lēkmes. Slavenākais bērns ar šādu ģenētisku traucējumu ir dzimis no aktiera Colina Farera.

Tā kā Saulaino bērnu dzimšana sākās diezgan bieži, iesakām izlasīt šo rakstu

Dauna sindroma pazīmes auglim un patoloģijas noteikšanas metodes

. No tā jūs uzzināsiet, kā patoloģija izpaužas, kādi testi palīdzēs noteikt novirzi, kā arī uzzināt padomus vecākiem, kuri saskārušies ar šādu diagnozi, un nezina, ko darīt.

Nelabvēlīgās vides ietekmes uz augli rezultāti

Ārējās vides ietekmē var iestāties augļa patoloģija grūtniecības sākumā. Tas ir, pilnīgi veselīgs embrijs iegūst patoloģiskas novirzes noteiktu faktoru ietekmē. Galvenokārt ir apdraudētas sievietes, kas dzīvo rūpniecisko teritoriju tuvumā ar rūpnīcām, ķīmiskajām rūpnīcām, strādā ar ķimikālijām un smagajiem metāliem laboratorijā.

Visu šo faktoru ietekmē auglis var sākt palēnināt dzīvībai svarīgo orgānu attīstību, deformācijas, traucējumus. Bet, kas ir visbriesmīgākais, ar kaitīgo vielu ilgtermiņa ietekmi, auglis var mirst dzemdē. Tāpēc sievietei ir jābūt ļoti uzmanīgai šajos ne tik vienkāršos deviņus mēnešus ilgi gaidot. Īpaša uzmanība jāpievērš pirmajam trimestrim, jo ​​šajā periodā embrijs ir visneaizsargātākais.

Augļa patoloģijas, kas rodas nepareiza dzīvesveida dēļ

Smēķēšana, narkotikas, alkohols nav labākās nākamās mātes pavadoņi. Pat grūtniecības plānošanas stadijā viņi ir jāatsakās tā, lai organismam būtu laiks tīrīt un iegūt spēku, lai pārvadātu veselīgu bērnu.

Nikotīna ietekme uz augli

Nikotīna iedarbībā auglim sāk attīstīties hipoksija (skābekļa bads), kā rezultātā tiek iznīcināti svarīgi dzīvībai svarīgie orgāni, sāpes un plaušas. Kā liecina statistika, smēķējošs bērns ir piedzimis un aug vājāk nekā viņas vecums smēķējošā māte, biežāk viņa ir slima un atpaliek fiziskajā attīstībā. Turklāt nikotīns ievērojami palielina mirušā bērna, spontāno abortu, asiņošanas uc risku.

Alkohola ietekme uz augli

Bet lielākais drauds auglim ir alkohols. Šādos vecākos varbūtība, ka bērnam ir novirzes un ģenētiskas patoloģijas, ir ievērojami augstāka. Galvenais, kas ietekmē alkoholu - smadzenes. Šajā sakarā bērnam var rasties garīgās atpalicības un dažos gadījumos pat smagu garīgo traucējumu turpināšanās.

Statistika ir spītīgs. Saskaņā ar jaunākajiem datiem mātēm, kuras regulāri dzer alkoholiskos dzērienus 29% spontāno abortu, 22% gadījumu - spontāno abortu un priekšlaicīgas dzemdības, 34% gadījumu bērni piedzima priekšlaicīgi, un 26% grūtnieces cieta no toksikozes. Kopumā patoloģiju bērna nēsāšanā konstatēja 46,5% gadījumu un 56% gadījumu radās grūtības dzemdībās.

Jāatzīmē, ka bērni no alkohola mātēm bieži piedzimst ar alkohola sindromu. Proti, bērns jau ir atkarīgs no alkohola, un viņa ķermeni ietekmē toksīni.

Narkotiku ietekme uz augli

Bērnu atkarīgie ir vieni no visaugstākās riska grupas. Bērna piedzimšana ar ģenētiskām anomālijām mātei, kas izmanto barbiturātus un citas zāles, kas indīgas organismā ir ļoti augsta. Bet ir vērts atzīmēt, ka, ja vecāki regulāri "sēdēja uz adatas", tas ir, tie galvenokārt aizveda heroīnu un kokaīnu, tad visticamāk, viņi neredz savu bērnu dzīvi, jo viņi, iespējams, mirst dzemdē. Ja auglis nonāk mazajā izdzīvojušo īpatsvarā, šajā gadījumā viņš var attīstīties garīgās patoloģijas, nopietnas slimības, kuru dēļ viņš paliks invalīds uz mūžu. Visticamāk, narkomānu bērni nekad nespēs panākt savu vienaudžu attīstību.

Moms! Padomā par to! Vai ir iespējams, ka iedomātais prieks var neatgriezeniski atņemt jums prieku par mātes un jūsu bērna prieku par laimīgu un veselīgu nākotni?

Patoloģijas, kas attīstās intoksikācijas ietekmē

Bieži vien bērns kļūst par „spontānu dāvanu”, kuras priekšā vecākiem netiek veikta nepieciešamā infekciju pārbaude. Tomēr ģenitāliju un ekstragenitālo (vīrusu un baktēriju, ne-dzimumorgānu) infekcijas ietekmē augli. Katram no viņiem ir nopietns drauds embrijam.

Bet neatkarīgi no tā, cik paradoksāli tas var izklausīties, grūtniecības patoloģijas pazīmes var tikt piegādātas arī pilnīgi veselīgām māmiņām, kurām ir bijusi FLU. Atkarībā no slimības gaitas sākuma stadijā (līdz 12 nedēļām) embrijs vai nu izdzīvo un attīstās normāli, vai mirst dzemdē. Otrajā un trešajā trimestrī nodotās FLU ietekme var būt visa veida patoloģijas ar placentu, kas galu galā noved pie hipoksijas un augļa nepietiekama uztura.

Par bīstamām uzskata arī šādas slimības:

• masaliņām
• vējbakas
• listerioze;
• toksoplazmoze;
• sifiliss;
• tuberkuloze;
• gonoreja;
• citomegālija un herpes;
• hepatīts (A, B, C, D);
• HIV infekcija.

Katra slimība rada nopietnus draudus. Piemēram, mātei kā masaliņām šāda nenozīmīga problēma pirmajās 90 dienās pēc ieņemšanas, ārsti piedāvās veikt mākslīgu abortu. Ja bērns tiek saglabāts, pastāv liels kurluma, glaukomas un kaulu bojājuma risks.

Viena no bīstamākajām slimībām ir toksoplazmoze. Tā attīstās grūtniecēm, kas regulāri nonāk saskarē ar kaķiem. Rezultāts būs smadzeņu dropsija, meningoencefalīts, mikrocefālija, acu bojājumi un centrālā nervu sistēma. Tāpēc labāk ir dot savu mājdzīvnieku kādu laiku citai ģimenei. Jāatzīmē, ka arī mazie bērni ir nevēlami regulāri sazināties ar kaķi.

Ja vecākiem ir hepatīts, tad šeit izredzes ir gandrīz 50 * 50: 40% gadījumu bērns tiks izārstēts, un 40% bērnu mirst pirms divu gadu vecuma. Pat šķietami nekaitīgs herpes, kas vairāk nekā 30% cilvēku uz planētas ir inficēti, var izraisīt cirozes attīstību, saīsināt rokas un kājas, aklumu un citas nelabvēlīgas novirzes.

Tāpēc, plānojot grūtniecību, ir nepieciešams veikt ģenētisku analīzi, lai maksimāli palielinātu iedzimtu anomāliju risku un bērna zudumu.

Augļa patoloģijas attīstības diagnostika

Iedzimtu un iegūto augļa anomāliju noteikšana ir sarežģīts process. Pirmā grūtnieces asins pārbaude tiks plānota 12. nedēļā, pēc tam tiks pārskatīta 20 un 30 nedēļās. Mamma veiks testus par anomālijām. Šajā gadījumā aptauju veiks pilnīgi visi, neatkarīgi no tā, vai sieviete ir apdraudēta vai nē. Ieteicams veikt populārāko alfa-fetoproteīna skrīninga testu, ieteicams veikt līdz 12. grūtniecības nedēļai, optimālais periods ir 10-11 nedēļas. Rezultātu ticamība sasniedz 95%. Obligāts papildinājums ir ultraskaņa uz augļa un dzemdes patoloģiju.

Korija biopsija

Šī asins analīze par patoloģiju ar augstu precizitāti ļauj noteikt jebkuras ģenētiskas novirzes. Un tas ir tas, kurš visvairāk nobiedē nākotnes māti. Galu galā, man būs jāpieņem mazs audu daudzums (koriona villi) no augļa placenta, un tam jums ir nepieciešams vai nu caurdurt vēdera dobumu ar plānu adatu, vai arī iegūt materiālu caur dzemdes kaklu.

Ir vērts atzīmēt, ka grūtniecei procedūra ir nepatīkama, bet praktiski nesāpīga. Iespēja nodarīt kaitējumu auglim vai izraisīt aborts, bet ārkārtīgi minimāls, ne vairāk kā 1%! Pēc procedūras var būt nelielas sāpes un vāja asiņošana. Trauksme ir vērts pukstēt tikai tad, ja ir daudz asiņošanas,

, ir kontrakcijas vai nopietnas slimības.

Amniocentēze

Haryona biopsijas analogs, tikai šajā gadījumā tiek ņemts amnija šķidrums. Tiek uzskatīts, ka tas ir drošāks, lai gan faktiski riski ir aptuveni vienādi: ar amniocentēzi, blakusparādību iespējamība pēc procedūras ir 0,5% -1%. Bet no trūkumiem var atzīmēt, ka tas tiek veikts tikai no 15 nedēļām pēc koncepcijas.

Pirmās un otrās analīzes rezultāti tiks iegūti divu līdz trīs nedēļu laikā. Atteikšanās no tiem ir potenciāli gatava dzemdēt bērnu ar ģenētiskām novirzēm.

Augļa ultraskaņa

Ja iepriekšējā augļa patoloģijas analīze ļauj identificēt gēnu novirzes, tad ultraskaņa ļauj izslēgt iedzimtas anomālijas. Tomēr to var izdarīt tikai ar nosacījumu, ka speciālists ir pieredzējis tieši CDF pirmsdzemdību diagnozes jautājumos, kā arī no 20. nedēļas pēc ieņemšanas. Nav ieteicams ietaupīt, pārvēršoties par lētākiem diagnostikas centriem. Iespējams, ka viņi izmanto novecojušu aprīkojumu, ar kuru nav iespējams noteikt patoloģiju.

Diemžēl medicīniskās norādes par abortu (iedzimtu un iegūtas patoloģijas attīstībā) parasti var apstrīdēt. Ja māte nolemj dzemdēt pat neskatoties uz ārstu brīdinājumiem par iespējamām anomālijām un draudiem bērna dzīvībai, tad viņas grūtniecība tiks kontrolēta visā periodā. Atjaunojot, sieviete tiks automātiski pakļauta riskam, un tai būs jāiziet visi testi un jānosaka patoloģijas.

Visu laiku šīs vai citas bērna intrauterīnās anomālijas. Šķietami mazāks bērnu attīstības anomāliju īpatsvars mūsu vecmāmiņu laikā ir saistīts ar to, ka tagad, pateicoties kvalitatīvi jaunam grūtnieču pārbaudes un vadības līmenim, ir iespējams izturēt grūtniecību, kas bez ārējas iejaukšanās tiktu pārtraukta pat īsā laikā agrāk. Spontānu abortu galvenais iemesls īsos laika posmos ir dažādas ģenētiski noteiktas deformācijas anomālijas. Tādējādi var teikt, ka šajā posmā tiek veidota pirmā dabiskā atlase indivīda dzīvē.

Augļa malformāciju cēloņi

Daudzi ir iemesli bērnu anomāliju attīstībai augļa attīstības laikā. Pirmkārt, protams, ir visu veidu ģenētiskie defekti, kas ir gan iedzimti, gan iegūti dažādu embriogenēzes pārkāpumu rezultātā. Izmaiņas ģenētiskā līmenī notiek nelabvēlīgu vides faktoru ietekmē: jonizējošais starojums, toksisko ķīmisko vielu iedarbība, tostarp dažas zāles. Ģenētisko defektu var nodot bērnam no viena no vecākiem, vai arī tas var būt „personisks ieguvums” - mutācija notiek pēc vīrieša un sievietes kvalitatīvās ģenētiskās informācijas apvienošanas. Diemžēl šādas situācijas efektīvas novēršanas metodes vēl nav izgudrotas. Lielākā daļa ģenētisko mutāciju saturošo embriju nav dzīvotspējīgi, un to attīstība apstājas gandrīz tūlīt pēc apaugļošanas pašā embrija veidošanās sākumā. Šī situācija tiek saukta par augļa attīstības pārtraukšanu un nepieciešama rūpīga tās attīstības iemeslu noskaidrošana. Papildus iepriekš aprakstītajiem ģenētiskajiem defektiem mātes slimības var izraisīt grūtniecības izzušanu: infekcijas (tostarp seksuāli transmisīvās infekcijas), endokrīnās sistēmas traucējumus, imūnsistēmas traucējumus.

Kas ir iedzimtas augļa anomālijas?

Augļa attīstības patoloģijas izpausmes pakāpe var būt atšķirīga. Tas ir atkarīgs no ģenētiskā sadalījuma atrašanās vietas, kā arī no toksiskās iedarbības stipruma un ilguma, ja tāds ir. Jāatzīmē, ka nav skaidras sakarības starp ārējās ietekmes intensitāti un konkrētas malformācijas izpausmes pakāpi. Sievietei, kas ir pakļauta toksiskumam grūtniecības laikā, var būt veselīgs bērns. Tomēr joprojām pastāv risks, ka augļa attīstības anomālijas parādīsies šīs sievietes mazbērniem vai pat mazbērniem, pateicoties ģenētiskajiem bojājumiem, kas viņas bērnam radušies pirmsdzemdību periodā, bet kuriem nebija klīnisku izpausmju.
Visbiežāk sastopamās augļa anomālijas:
- konkrēta orgāna vai ķermeņa daļas pilnīga vai daļēja neesamība, deformācija (ekstremitātes, smadzenes, iekšējie orgāni);
- sejas un kakla anatomiskie defekti (augšējās lūpu un aukslēju plaisas, citas sejas skeleta anomālijas);
- spina bifida - izteikta muguras kanāla nejaušība;
- iedzimtiem sirds defektiem;
Visbiežāk sastopamās hromosomu anomālijas: Dauna sindroms un Edvarda sindroms ir saistīti ar daudzām intrauterīnām augļa anomālijām.

Augļa anomāliju diagnostika

Augļa malformāciju un hromosomu patoloģijas pirmsdzemdību diagnoze ir ļoti sarežģīts process. Viens no šādas diagnozes posmiem ir tā sauktie skrīninga pētījumi - eksāmenu kopums, kas sievietei piešķirts 12, 20 un 30 grūtniecības nedēļās. Šāds komplekss ietver asins analīzes hromosomu patoloģijas bioķīmisko serumu marķieriem (augļa malformāciju testi).

Pirmajā trimestrī (dubultā pārbaude):

- cilvēka horiona gonadotropīna brīvais β-apakšvienība;
- PAPP-A (ar grūtniecību saistīta plazmas olbaltumviela A): ar grūtniecību saistīta plazmas olbaltumviela A.
Otrajā trimestrī (trīskāršs tests):
- hCG kopējā hCG vai brīvā β-apakšvienība;
- α-fetoproteīns (AFP);
- brīvs (nekonjugēts) estriols.
Atkarībā no laboratorijas iespējām dažreiz nav veikta pēdējā analīze. Obligāts papildinājums šim pētījumam ir dzemdes un augļa ultraskaņa.

Katra pētījuma rezultātu nevar novērtēt pārtraukumā ar citiem datiem - tas ir, rezultāta novērtējumam jābūt visaptverošam un to veic tikai speciālists.

Šāda aptauja nenodrošina 100% garantiju, bet tikai ļauj izvēlēties augsta riska grupu grūtniecēm, kurām nepieciešama invazīva diagnostikas metode - chorioniopija, cordocentēze, lai noteiktu augļa kariotipu un izslēgtu hromosomu patoloģiju.
Chorionbiopija pirmajā trimestrī un placentocentēze vai otrā trimestra cordocentēze ļauj ar 100% precizitāti izslēgt vai apstiprināt tikai hromosomu patoloģiju auglim, bet ne defektus! Iedzimtas augļa anomālijas (CDF) var izslēgt tikai ar augļa ultraskaņu un visbiežāk 20-22 grūtniecības nedēļā. Turklāt ultraskaņas diagnostikas ārstiem, kas veic augļa ultraskaņu, vajadzētu būt plaša pieredze ar augļa ultraskaņu un specializēties CDF pirmsdzemdību diagnostikā. Diemžēl ne visi ultraskaņas diagnostikas ārsti ir labi informēti par augļa anatomiskajām īpašībām, tāpēc viņiem trūkst CPR. Šī paša iemesla dēļ dažreiz var novērot ģenētiskām slimībām raksturīgas pazīmes (galvaskausa forma, ādas kroku īpašības, sejas / smadzeņu galvaskausa lieluma raksturlielumi, galvas / ķermeņa garuma lielumi utt.). Vēl viens kļūdas iemesls iedzimtu anomāliju pirmsdzemdību diagnostikā ir zemas kvalitātes iekārtas, uz kurām attiecas pētījums. Ar zemu ultraskaņas mašīnas izšķirtspēju pat augstas klases diagnostikas speciālists var atstāt aizkulisēm kaut ko, kas ir acīmredzams medicīnas institūta studentam, ja ierīce ir augstas kvalitātes. Parasti reģionālajos centros lielajās pilsētās ir medicīniski ģenētiski centri, kur tas ir obligāts, vismaz vienu reizi grūtniecības laikā, tiek veikta sieviešu aptauja un konsultācijas.

Noteikti sūtiet grūtnieces uz ģenētisko konsultāciju:

- vecāki par 35 gadiem;
- bērns ar Dauna sindromu vai citu ģenētiski noteiktu patoloģiju;
- ar spontāno abortu gadījumiem, nedzīvi dzimušiem, neārstētām grūtniecēm;
- ja kādam no vecākiem ir pacienti ar Dauna sindromu un citu hromosomu patoloģiju;
- ilgstošas ​​grūtniecības laikā izārstētas vīrusu slimības;
- lietojot noteiktas zāles;
- ja radies starojums.

Tātad, lai identificētu augļa ģenētiskos defektus, vispirms ir jāveic asins analīzes. Tas sniegs domājamu atbildi par hromosomu anomāliju esamību vai neesamību bērnam. Pēc ultraskaņas ir skaidrs: ir fiziski defekti vai nav. Ja speciālistiem ir grūti atrisināt jautājumu par ģenētiskajiem defektiem, tiek noteikts horioniopija vai cordocentēze (atkarībā no gestācijas vecuma).

Jebkurš CDF atklāšanas gadījums kļūst par iemeslu, kas liek domāt sievietei pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ. Ja sieviete nolemj atstāt bērnu, tā ir īpaši rūpīgi jāuzrauga, vēlams medicīnas ģenētiskā centra speciālistiem.
Bērna traucējumi vairumā gadījumu būtiski ierobežo viņa spēju dzīvot. Lai noteiktu turpmāko grūtniecību risku, jānosaka augļa malformāciju cēloņi.

Augļa mugurkaula patoloģija

Augļa mugurkaula patoloģijas - diagnostikas pazīmes un prognoze

Lielākajā daļā gadījumu skrīninga pētījumā konstatēta mugurkaula patoloģija auglim visu attīstības traucējumu skaitā. Visbiežāk mugurkaula patoloģijas ir lokalizētas jostas daļā, nedaudz retāk kaklā, reti krūšu un sakrālā reģionos.

Augļa mugurkaula un muguras smadzeņu defektu populācijas biežums - 1 gadījums uz 1000.

Iedzimts mugurkaula un muguras smadzeņu defekts

Augļa mugurkaula un muguras smadzeņu defektu diagnostika - pētījuma laiks un veidi

Tā kā paralēli mugurkaula attīstības traucējumiem visbiežāk tiek konstatētas mugurkaula izmaiņas, kas izraisa ļoti nopietnas sekas - augļa nāvi dzemdē vēlu periodos, bērna nāve tūlīt pēc dzimšanas vai agrīnā vecumā vai dziļa invaliditāte izdzīvošanas laikā, ir grūti pārvērtēt grūtnieču savlaicīgas un kvalitatīvas pārbaudes svarīgums.

Skrīninga pētījums ļauj diagnosticēt attīstības traucējumus dzemdē un pieņemt lēmumu par turpmākās grūtniecības vadības piemērotību, apsvērt iespēju novērst konstatētos defektus un prognozēt slimības iznākumu saskaņā ar objektīviem diagnostikas rādītājiem.

Dzemdes kakla mugurkaula patoloģija, kakla trūkums un pilnīgs priekšējo smadzeņu urīnpūšļa attīstības trūkums. Gareniskā skenēšana

Grūtniecības kontroles pārbaude ir balstīta uz ultraskaņu, kas ir vislētākā un efektīvākā metode.

Visbiežāk diagnoze aprobežojas ar ultraskaņas pētījumiem, kas ir ticamākie jebkurā grūtniecības trimestrī.

Pirmais skrīninga ultraskaņas pētījums tiek veikts pēc 11. grūtniecības nedēļas. Jau šobrīd ir iespējams noteikt veidojošā mugurkaula deformācijas gar mīksto audu kontūru virs tā, un tas, visticamāk, diagnosticē tās šķelšanos, kā arī mieloceli, meningoceli vai meningomieloceli. Ja ultraskaņa ir izteikts mīksto audu un augļa ādas pārkāpums mugurkaula deformācijas zonā, tad diagnoze nav apšaubāma.

Mugurkaula defekts uz 3D ultraskaņas - mugurkaula trūce

Otrais skrīninga pētījums tiek veikts 16.-18. Nedēļā, kas var apstiprināt iepriekš minētās diagnozes, jo mugurkauls šajā laikā ir skaidrāk diferencēts ultraskaņas attēlos. Otrā pārbaude atklāj arī augļa nerva caurules defektus, kas izteikti anencepālijā un amelia (smadzeņu un muguras smadzeņu trūkums) - šīs patoloģijas bieži vien ir saistītas ar rachishis (spina bifida). Pirmajā un otrajā skrīningā ir iespējams atklāt papildu bojājumus mugurkaula zonā vai papildu skriemeļu klātbūtnē.

Ja ir aizdomas par mugurkaula defektiem vai citām augļa anomālijām, pēc pirmās grūtnieces skrīninga pārbaudes tiek noteikta individuāla diagnostikas programma ar papildu pētījumiem un ekspertu ieteikumiem.

Muguras smadzeņu un muguras smadzeņu defekti, ko var konstatēt dzemdē

Disrafiya - spina bifida vai spina bifida

Augļa muguras smadzeņu kaulu struktūras labi redzamas no 15. grūtniecības nedēļas - no šī perioda ir iespējams diagnosticēt mugurkaula defektus ar ultraskaņu.

Augļa mugurkaula audiem no 15. nedēļas ir kaulu veidošanās centri, kas parasti ir redzami paralēlās lineārās struktūras šķērsgriezumā. Ja rodas ultraskaņas mugurkaula defekti, to atšķirības būs pamanāmas.

Pētījuma gareniskās sekcijas var atklāt hernialforma klātbūtni un lielumu.

Jāatzīmē, ka spina bifida var būt dažāda smaguma pakāpe, un ne visi defekti būs redzami ultraskaņā.

Myelomeningocele - mugurkaula trūce

Ultraskaņas attēlveidošana parāda veidošanos ar šķidrumu augļa mugurkaula aizmugurē.

Jāatceras, ka atklātā mugurkaula spraugā trūkst izglītības ar šķidrumu. Ja muguras smadzenes ar membrānām nesasprindzē plaušu lūmenu, tad ir ļoti grūti noteikt ultraskaņas patoloģiju, un daudzos gadījumos tas nav diagnosticēts līdz dzimšanai.

Klippel-Feil sindroms

Tā ir ģenētiski noteikta patoloģija, kas izpaužas kā būtisks kakla saīsinājums dzemdes kakla un augšējās krūšu skriemeļu iedzimtas saplūšanas dēļ. Patoloģiju auglim var redzēt jau grūtniecības pirmajā trimestrī, rūpīgi pārbaudot dzemdes kakla reģiona vizualizāciju - šķiet, ka tā ir viena vienība bez atsevišķiem segmentiem.

Ja ir aizdomas par šo patoloģiju, tiek iecelti papildu diagnostikas testi.

Bērni ar šo slimību ir diezgan dzīvotspējīgi, garīgā attīstība neietekmē. Bet slimība ir neārstējama, un defektus pēc tam nevar labot.

Attēlojot augļa MRI skenēšanu grūtniecības pēdējos posmos, dažkārt ir iespējams pamanīt šādas mugurkaula un muguras smadzeņu attīstības patoloģijas:

Syringomyelia un Hydromyelia

Šķēršļi muguras smadzeņu struktūrā (viens vai vairāki) vai dobumi ar šķidrumu.

Dzemdē vai agrā bērnībā diagnosticēta ļoti reti.

Spondilolīze (vienpusējs vai divpusējs)

Šo patoloģiju raksturo mugurkaula izliekums vienā pusē vai abās pusēs. Defekta rezultātā blakus esošie skriemeļi kļūst arvien mobilāki attiecībā pret otru, un viens no tiem slīd uz priekšu. Mugurkaula kanāls defekta vietā sašaurinās, pastāv draudi muguras smadzeņu un sakņu saspiešanai.

Dzemdē šī patoloģija ir ļoti reti diagnosticēta, lai gan mugurkaula struktūru veidošanās stadijā ir defekts pirmajos intrauterīnās attīstības mēnešos.

Nepareiza atsevišķu skriemeļu vai papildu skriemeļu veidošanās

Šie defekti veido mugurkaula patoloģisko struktūru pat dzemdē, kas izpaužas kā iedzimta skolioze bērnam tūlīt pēc piedzimšanas.

Dažkārt mugurkaula struktūras un papildu skriemeļu un puskvānu mugurkaula defekti redzami uz ultraskaņas vai augļa MRI vizualizācijas.

Kakla ribas

Defekts rodas 0,5% jaundzimušo.

Patoloģiju raksturo šķiedru procesu klātbūtne kakla skriemeļos (biežāk - 7., retāk 6. vietā). Tas var būt vienpusējs un divpusējs, šīs ribas var būt pilnīgas un nepilnīgas, patiesas, atgādinot reālas ribas un savienotas ar ribu, vai nepatiesas.

Dzemdes kakla ribas var redzēt uz ultraskaņas vai MRI attēla, ja tās ir pietiekami attīstītas un veidotas, kā šo ribu kaulu audi.

Ļoti maza izmēra rudimenti dzimšanas brīdī un vēlākā vecumā var nepamanīt.

2016. gada 30. decembris

• Šķirnes
• Iemesli
• Diagnostika un laiks
• Riska grupas
• Prognozes

Grūtniecība ir priecīga un vienlaikus satraucoša cerība uz dabas noslēpumu, kas drīz notiks. Visu laiku līdz bērna pirmsdzemdību attīstībai māte ļoti uzmanīgi klausās savas kustības, gaidot ar satraukumu par visu pārbaužu rezultātiem un jebkura pabeigta pētījuma rezultātiem. Ikviens vēlas dzirdēt no ārstiem to pašu frāzi: "Jūsu bērns ir vesels." Bet tas ne vienmēr notiek.

Pastāv dažādas augļa patoloģijas, ko diagnosticē dažādos grūtniecības posmos un liek vecākiem pieņemt nopietnu lēmumu par to, vai bērns ir piedzimis vai nē. Sāpīgas novirzes no normālas attīstības procesa var būt iedzimtas un iegūtas.

Šķirnes

Tā kā augļa patoloģiju cēloņi var būt saistīti ar ģenētiku vai ārējiem faktoriem, atšķiras iedzimtas un iegūtas novirzes. Pirmie ir klāt no paša ieņemšanas brīža un visbiežāk tiek diagnosticēti agri, bet pēdējie var parādīties bērnam un ārsti var to atklāt jebkurā grūtniecības stadijā.

Iedzimta

Iedzimta, ģenētiska augļa patoloģija medicīnā tiek saukta par trisomiju. Tā ir novirze no bērna hromosomas normas, kas parādās ļoti agrīnā pirmsdzemdību veidošanās stadijā.

Patoloģijas nepareiza hromosomu skaita dēļ:

• Dauna sindroms - problēmas ar 21. hromosomu pazīmes - demence, specifisks izskats, augšanas aizture;
• Patau sindroms - traucējumi ar 13. hromosomu; izpausmes - daudzveidīgas anomālijas, idiocija, vairākas acis, problēmas ar dzimumorgāniem, kurlums; slimi bērni reti dzīvo līdz 1 gadam;
• Edvarda sindroms - 18. hromosomas patoloģijas; simptomi - mazs mandibls un mute, šauras un īsas sirdsklauves plaisas, deformētas auskari; 60% bērnu nedzīvo līdz 3 mēnešiem, tikai 10% ir mazāk nekā 1 gads.

Slimības, ko nosaka nepareizs dzimuma hromosomu skaits:

• Šerševska-Turnera sindroms - meitenes trūkums X hromosomā; pazīmes - īss augums, sterilitāte, seksuālais infantilisms, somatiskie traucējumi;
• X-hromosomu polisomija izpaužas kā neliels intelekta, psihozes un šizofrēnijas samazinājums;
• polisomija uz Y hromosomas, simptomi ir līdzīgi iepriekšējai patoloģijai;
• Klinefeltera sindroms ietekmē zēnus, vājas matu augšanas pazīmes, neauglību, seksuālo infantilismu uz ķermeņa; vairumā gadījumu - garīgā atpalicība.

Patoloģijas, ko izraisa poliploīdija (tāds pats hromosomu skaits kodolā):

• triploidija;
• tetraploīds;
• cēlonis ir augļa gēnu mutācijas;
• ir nāvējoši pirms dzimšanas.

Ja augļa patoloģijas cēloņi grūtniecības laikā ir ģenētiski, tos vairs nevar labot, šādas slimības ir neārstējamas. Bērnam kopā ar viņiem būs jādzīvo visa mūža garumā, un vecākiem būs daudz jāupurē, lai to audzētu. Protams, piemēram, pacientiem ar Dauna sindromu ir talantīgi, pat apdāvināti cilvēki, kas ir kļuvuši slaveni visā pasaulē, bet jums ir jāsaprot, ka tie ir vienības, laimīgi izņēmumi no noteikumiem.

Iegūts

Tāpat notiek arī tas, ka embrijs var būt pilnīgi veselīgs ģenētiski, taču tas iegūst novirzes no dzemdes attīstības procesa visdažādāko nelabvēlīgo faktoru ietekmē. Tie varētu būt mātes slimības, ko viņa cieta grūtniecības, sliktu vides apstākļu, slikta dzīvesveida uc dēļ.

Iegūtā augļa patoloģija grūtniecības laikā var ietekmēt dažādus orgānus un sistēmas. Visbiežāk sastopamie ir šādi:

• iekšējo orgānu (visbiežāk smadzeņu) vai ķermeņa daļu (piemēram, ekstremitāšu) deformācija vai neesamība (pilnīga, daļēja);
• sejas skeleta anatomiskie defekti;
• sirds defekti;
• muguras kanāla nespiešana;
• smadzeņu hipo-uzbudināmība (perinatālā) izpaužas pēc bērna piedzimšanas zemas muskuļu tonuss, letarģija, miegainība, nevēlēšanās sūkāt krūšu formā, nav raudāšana, bet šī patoloģija ir ārstējama;
• arī smadzeņu hiperexcitability (perinatālā) tiek veiksmīgi ārstēta, simptomi - spēcīga spriedze, zoda trīce, garš raudāšana, raudāšana;
• hipertensiju-hidrocefālijas sindromu raksturo palielināts galvas tilpums, pavasara izspiedums, galvaskausa sejas un smadzeņu spārnu disproporcijas, attīstības kavējumi.

Īpašā grupā var izšķirt arī novirzes no normālas augļa attīstības, kuru cēloņus ir ļoti grūti noteikt. Tāpēc daba ir pasūtījusi, un neko nevar darīt. Tie ietver:

• augļa nabassaites patoloģija, kas atklāta dažādos grūtniecības posmos: tā var būt pārāk garš vai ļoti īss, tās cilpas, mezglu zudums, patoloģiska piesaiste, tromboze un cistas - tas viss var novest pie hipoksijas un bērna nāves;
• daudzveidība (ieskaitot Siāmas dvīņus);
• zems un zems ūdens;
• placentas patoloģija: hiperplāzija (tās svars ir pārāk liels) un hipoplazija (ja tā masa ir mazāka par 400 gramiem), sirdslēkme, chorioangioma, trofoblastiska slimība, placentas mazspēja;
• nepareiza augļa prezentācija, daži ārsti sauc arī par patoloģiju.

Katra no šīm novirzēm prasa, lai ārstiem un vecākiem būtu īpaša saikne ar piedzimstošo bērnu, lai tie būtu ļoti uzmanīgi un vissvarīgāk - lai saglabātu mieru. Lai nedzirdētu ārsta neapmierinošu diagnozi, jācenšas izslēgt no viņa dzīves visus faktorus, kas var izraisīt iegūtās augļa anomālijas. Tas ir katras sievietes, kas gaida bērnu, varā.

Zvaigznes ar leju sindromu. Cilvēki ar Dauna sindromu var būt apdāvināti. Slavenības ar šādu iedzimtu patoloģiju ir mākslinieks Raymond Hu, peldēšanas čempions Maria Langovaja, jurists Paula Sage, aktieri Pascal Dukenn un Max Lewis, mūziķis un komponists Ronalds Jenkins.

Iemesli

Augļa anomāliju novēršana ir saistīta ar jaunās mātes izslēgšanu no tiem faktoriem, kas var izraisīt intrauterīno anomāliju attīstību. Visbiežāk sastopamie šādu slimību cēloņi ir šādi.

Iedzimtība

Ja jūs zināt par ģenētisko anomāliju klātbūtni ģimenē, pat pirms jūs domājat, ka ir jāveic vairāki izmeklējumi un analīzes.

Nelabvēlīgi vides apstākļi

Mātes darbs pie ķīmijas rūpnīcas, laboratorijā ar toksiskām vielām, kas dzīvo pie lieliem rūpniecības uzņēmumiem vai radiācijas zonu, var izraisīt neatgriezeniskas sekas.

Nepareizs dzīvesveids

Jaundzimušo ārējās anomālijas bieži izraisa smēķēšana, alkoholisms, narkomānija, mātes nepietiekamība vai nepietiekamība grūtniecības laikā.

Slimības

Vīrusu un baktēriju slimības var kļūt par bīstamākajām bērnu patoloģijām:

• gripa pirms 12 nedēļām beidzas ar aborts, vai bērns būs pilnīgi vesels;
• gripa pēc 12 nedēļām var izraisīt hidrocefāliju un placentas patoloģiju;
• masaliņām ir pilns kurlums, aklums, glaukoma un augļa kaulu sistēmas bojājumi;
• Toksoplazmoze, kas tiek pārnesta caur kaķiem, izraisa mikrocefālijas attīstību, meningoencefalītu, smadzeņu dropiju, acu un centrālās nervu sistēmas bojājumus;
• B hepatīts: bīstama augļa intrauterīna infekcija ar šo vīrusu, kā rezultātā 40% bērnu var izārstēt, bet 40% mirst pirms 2 gadu vecuma;
• Cytomegāliju var pārnest uz mazuļa dzemdē, un viņš var tikt piedzimis akls, kurls, ar aknu cirozi, zarnu un nieru bojājumiem un encefalopātiju.

Venerālās slimības nav mazāk bīstamas augļa attīstībai:

• herpes var pārnest uz bērnu un izraisīt tādas patoloģijas kā mikrocefālija, nepietiekams uzturs, aklums;
• auglim, kas ir inficēts ar sifilisu, ir īpaša izsitumi, bojājumi skeleta sistēmai, aknas, nieres, centrālā nervu sistēma;
• gonoreja izraisa acu slimības, konjunktivītu, vispārēju infekciju (sepsi), amnionītu vai chorioamnionītu.

Lai izvairītos no šādām bīstamām sekām nedzimuša bērna dzīvībai un veselībai, vecākiem jādara viss iespējamais, lai novērstu iepriekš minētos iemeslus. Atkāpieties no kaitīga darba, aiziet no rūpnieciskās zonas, pārtrauciet smēķēšanu un dzeršanu, ēst veselīgi, izvairieties no slimībām un ārstējiet viņus pie pirmajiem simptomiem. Jūs varat uzzināt par augļa patoloģiju jau 12 nedēļas, kad tiek veikta pirmā izmeklēšana par tās klātbūtni.

Daudzvalodu statistika. Ar mātes alkoholismu tiek konstatētas toksiskas iedarbības: 26%, bērna augļa nāve - 12%, spontānie aborts - 22%, grūti dzimušie - 10%, priekšlaicīgi dzimušie bērni - 34%, dzimšanas traumas - 8%, asfiksija - 12%, pavājinājušies jaundzimušie - 19%.

Diagnostika un laiks

Pirmsdzemdību diagnoze anomālijām augļa attīstībā ir sarežģīts un ietilpīgs process. Viens no svarīgākajiem posmiem ir augļa patoloģijas skrīnings, kas ir grūtniecēm paredzēto testu komplekss 12, 20 un 30 nedēļās. Parasti tas ir asins tests, lai noteiktu hromosomu anomāliju bioķīmisko serumu marķierus. Parasti augļa patoloģijas skrīnings ietver šādus pasākumus.

Asins analīzes

I trimestrī (dubultā pārbaude):

• hCG brīvā β-apakšvienība (tās koncentrācija);
• PAPP-A: plazmas proteīns A.

II trimestrī (trīskāršais tests augļa patoloģijai):

• vai nu konstatē kopējo hCG, vai, tāpat kā pirmajā trimestrī, hCG brīvo β-apakšvienību;
• α-fetoproteīns (AFP proteīns);
• bezmaksas estriols (nekonjugēts).

Obligāts asins analīžu papildinājums ir ultraskaņa. Rezultātu novērtēšana vienmēr ir sarežģīta. Tomēr asins analīzes par augļa anomālijām, kas apvienotas ar pat ultraskaņas skenēšanu, nevar nodrošināt 100% garantiju, tādēļ, ja Jums ir aizdomas par jebkādām novirzēm, tiek veiktas invazīvas diagnostikas metodes: koriona biopsija un cordocentēze.

Korija biopsija

Tas ir choriona audu saņemšana hromosomu slimību atklāšanai un novēršanai, hromosomu anomāliju un monogēnu slimību pārvadāšanai. To ražo dzemdes punkcijas veidā, ko var veikt caur vēdera sienu, maksts vai dzemdes kaklu ar īpašiem knaibles vai aspirācijas katetru.

Vecāki, kuri vēlas zināt, kā noteikt augļa patoloģiju agrīnā stadijā, var izmantot šo analīzi, jo tās galvenā priekšrocība ir diagnostika jau 9–12 nedēļas, kā arī ātri iegūt rezultātus (2-3 dienas). Norādes:

• vecums virs 35 gadiem;
• bērna klātbūtne ar CDF (iedzimta anomālija), monogēna, hromosomu slimība;
• hromosomu anomālijas iedzimtība, gēnu mutācija;
• 10-14 grūtniecības nedēļās, pēc ehhography, apkakles platums ir lielāks par 3 mm.

Šī augļa patoloģijas analīze ir diezgan sāpīga un var izraisīt asiņošanu, bet ar pieredzējušiem medicīnas darbiniekiem viss notiek bez sarežģījumiem.

Kordocentēze

Tā ir metode, kā iegūt bērna nabassaites asinis pētniecībai. To parasti veic paralēli amniocentēzei (amnija šķidruma analīze). Iespējams ne agrāk kā 18 nedēļas.

Infiltrācijas anestēzijas laikā adata tiek caurdurta caur vēdera priekšējo sienu un nepieciešamais asins daudzums tiek pumpēts no nabas auklas. Šāda augļa pārbaude patoloģijā var atklāt hromosomu un iedzimtas slimības, rēzus konfliktu, hemolītisku slimību.

Uzziniet vairāk par metodi šeit.

Viena no uzticamākajām un uzticamākajām diagnostikas metodēm ir ultraskaņa. Daudzi vecāki ir nobažījušies par to, kādas patoloģijas auglim var konstatēt ultraskaņas skenēšanas laikā, un kādas var palikt, kā teikts, “aiz ainas”.

Ultraskaņa 12. nedēļā atklāj:

• CNS defekti (anencepālija);
• peritoneālās priekšējās sienas trūkums (gastroschisis);
• augļa mugurkaula patoloģija;
• nabas trūce (omphalocele);
• ekstremitāšu trūkums;
• Dauna sindroms

20. nedēļā var diagnosticēt gandrīz visas redzamās augļa patoloģijas par ultraskaņu. Tas izskaidrojams ar to, ka vairums bērna iekšējo orgānu un sistēmu jau ir labi izveidojušies.

30. nedēļā ultraskaņas pārbaude var tikai apstiprināt vai atspēkot datus, kas iegūti ar citām metodēm (izmantojot asins analīzes, cordocentēzi, chorioniopiju).

Tagad - par to, kuras augļa patoloģijas neatklāj ultraskaņu:

• aklums;
• garīga atpalicība;
• kurlums;
• nelieli augļa orgānu bojājumi - aknu kanālu aizsprostojums, sirds sienu defekti;
• ģenētiskās slimības: Duchenne miopātija, cistiskā fibroze, fenilketonūrija;
• augļa hromosomu anomālijas - Edvarda sindroms, Patau, Turners.

Tomēr pēdējās šo noviržu grupas neatbrīvojas no ārstiem, jo ​​tas palīdz identificēt grūtnieces asins analīzi augļa patoloģijai un citām diagnostikas metodēm.

Jauna māte pati nevar sajust nekādus simptomus, kas nav kārtībā ar savu bērnu. Tikai diagnostikas pasākumu kopums dažādos grūtniecības posmos var atklāt novirzes. Tādējādi ultraskaņas atklātajām agrīnajām augļa patoloģijas pazīmēm jābūt vizuāli pamanāmām. Tās ir ārējās novirzes tās attīstībā: galvaskausa forma, izmēru attiecība, ādas kroku īpašības utt.

Diemžēl ir gadījumi, kad bērns piedzimst ar patoloģijām, kuras nav iepriekš identificētas. Tas notiek vai nu tāpēc, ka medicīnas personāls nav pieredzējis un nav profesionāli, vai arī ultraskaņas iekārtu darbības traucējumu vai bojājumu dēļ.

Fakti. Pateicoties ultraskaņai, līdz 80% no iedzimtajām augļa patoloģijām tiek atklāti laikā, 40% no viņiem pārtrauc grūtniecību smagas, invaliditātes vai nesaderīgu dzīvību dēļ.

Riska grupas

Ģenētikas speciālistiem ir vislielākā uzmanība pievērsta sieviešu grupai, jo noviržu attīstības risks ir ļoti augsts. Viņiem ir jāveic asinis uz augļa patoloģijas, un atlikušie diagnostiskie pasākumi tiek veikti dažādos grūtniecības posmos. Šie ir šādi gadījumi:

• vecums virs 35 gadiem;
• ja ģimenei jau ir bērns ar patoloģiju;
• iepriekšējie aborts, nedzīvi dzimušie bērni, saldētas grūtniecības;
• iedzimtība (ja vienam no vecākiem ir Dauna sindroms);
• spēcīgu zāļu ilgstoša lietošana grūtniecības laikā;
• starojuma iedarbība uz mātes ķermeni.

Ja sieviete nonāk riska grupā, viņai tiek sniegta detalizēta apspriešanās par to, kā noskaidrot, vai auglim ir patoloģija, un šim nolūkam tiek piešķirti visi nepieciešamie pasākumi. Šādu pārbaužu galvenais mērķis ir noskaidrot, vai ir iespējams palīdzēt bērnam un vai atstāt šādu grūtniecību līdz dzemdībām.

Uzmanību: radiāciju! Ja jaunā māte ir apstarota ar starojumu, viņai par to ir jāinformē ārsts, jo tieši šī iemesla dēļ bērni ar neatgriezeniskām un neatgriezeniskām ārējām deformācijām visbiežāk ir dzimuši.

Prognozes

Turpmākie notikumi lielā mērā ir atkarīgi no perioda, kad augļa anomālijas parādās (jo ātrāk, jo labāk) un kāda veida anomālijas tika diagnosticētas. Ārsts var tikai konsultēt, bet lēmumu pieņem paši vecāki.

Ja ģenētiskā mutācija ir spēcīga un izraisa bērna neizbēgamu nāvi (intrauterīnu vai pirmajā dzīves gadā), tiek ierosināts aborts. Ja ārējās deformācijas ir maz, mūsdienu plastiskā ķirurģija strādā brīnumus, un bērns nākotnē var izskatīties tāds pats kā pārējie bērni. Katrs gadījums ir pārāk individuāls un unikāls, tāpēc ir nepieciešama īpaša pieeja.

Ja konstatētas augļa attīstības patoloģijas, vecākiem vispirms vajadzētu klausīties ārstu viedokli. Ja novirzes ir pārāk nopietnas un padara bērna dzīvi nepanesamu nākotnē un tajā pašā laikā jaunajam pārim nākas nākt klajā ar veselīgu bērnu, ārsti iesaka abortu. Katrs gadījums ir unikāls un prasa individuālu pieeju.

Pareizo lēmumu var pieņemt, nosverot visus plusi un mīnusus. Jūs nevarat panikas vai izmisuma dēļ: tas tikai pasliktinās situāciju. Mūsdienu medicīna jautā, un šajā gadījumā jums ir pilnībā jāpaļaujas uz pieredzējuša, zinoša ārsta profesionālo viedokli.

Mēs esam sociālajos tīklos

Spina bifida ir defekts nervu caurules attīstībā, kas ir muguras kanāla sadalīšana (muguras smadzeņu disfāzija), bieži vien ar muguras smadzeņu trūces veidošanos.

Centrālā nervu sistēma veidojas no ektodermas trešajā embriju attīstības nedēļā. Embriona garums šajā periodā ir tikai 15 mm. Ectoderm atstāj cieši kopā un veido nervu rievu, un tad, tuvinot, nervu caurule (1. attēls). Ap to apņem kaulu gredzenu. Parasti nervu caurule tiek slēgta līdz 28. grūtniecības dienai. Tomēr, ja tiek pārkāpta aizdare, tiek izveidoti tā defekti, piemēram, anencepālija, encefalocele un spina bifida (2. attēls).

Att. 1. Neirālās caurules embriogenēzes posmi: šķērsvirziena shēma.
a) medulārā plāksne.
b, c) Medulārās rievas.
d, e) nervu caurule: 1 - ragveida brošūra (epidermas); 2 - neironu crests.

Att. 2. Neirālās caurules defekta veidošanās.

Visiem tipiem un formām mugurkaula tipogrāfijās tipisks ir to aizmugurējais novietojums ar muguras kanāla aizmugurējā pusgredzena defektu. Ļoti reti (mazāk nekā 1% gadījumu) uz kanāla anterolaterālā virsma veidojas plaisa, un rodas priekšējā mugurkaula trūce.

Skriemeļa priekšējās un aizmugurējās plaisas var iet gar viduslīniju un arī asimetriski izvietotas. Dažos gadījumos plaisa atrodas slīpi. Ja skriemeļu šķelšanās notiek gar viduslīniju, tad mugurkaula deformācija var būt neliela vai vispār nav izteikta. Tomēr ar asimetrisku un slīpu šķēluma atrašanās vietu kombinācijā ar citām skriemeļu attīstības anomālijām (piemēram, vienas puses skriemeļa vienpusēja mikrodialgija, locītavu procesu anomālija) attīstās izteikta mugurkaula deformācija.

Visbiežāk (līdz 70% gadījumu) spina bifida ir lokalizēta lumbosacral reģionā, 21% krūšu rajonā un 9% no citas lokalizācijas.

Ir trīs iespējas: spina bifida

1. Spina bifida occulta. Šo iespēju sauc arī par "slēptu", jo nav redzama ārēja defekta. Slēptās mugurkaula dislokācijas parasti ir lokalizētas lumbosacral reģionā un parasti nav klīniski izteiktas. Bieži vien tie ir nejauša „atrast” mugurkaula vai MRI rentgena izmeklēšanā. Slēptās spina bifida anatomiskā būtība ir mugurkaula nepilnīga saplūšana. Tas ir visizdevīgākais variants spina bifida. Reizēm defekta jomā ir “marķieri” vai ādas stigmas lipomu, cistisko un / vai cieto masu veidā, novirzes no ķermeņa matiem un hiperpigmentācija. Aizvērtu defektu gadījumā rodas arī mugurkaula anomālijas, kāju deformācijas un anomāli zemas pakāpes konusi. Aizvērtā spina bifida nav saistīta ar Arnolda Chiari II sindromu, ventriculomegaly un citām intrakraniālām pārmaiņām.
2. Meningocele. Meningocele ir mugurkaula sadalīšana ar izvirzījumu dura mater defektā, bet neiesaistot nervu struktūras šajā procesā (3. attēls). Hernials saturs ir meninges un cerebrospinālais šķidrums, tā forma parasti tiek sašaurināta ar šauru kāju. Kaulu defekts parasti ietver divus vai trīs skriemeļus. Slimības klīniskās izpausmes ir mainīgas un svārstās no asimptomātiskas līdz iegurņa orgānu darbības traucējumiem, motoriem un sensoriem traucējumiem. Šis spina bifida variants ir reti.
3. Myelomeningocele. Tas ir vissmagākais spina bifida veids, kas ietver membrānas, muguras smadzenes un tās saknes trūcei. Kaulu defekts parasti ir plašs un garš, un tas aizņem no 3 līdz 6-8 skriemeļiem. Neiroloģiskā defekta pakāpe vienmēr ir smaga apakšējo ekstremitāšu, jutīgo traucējumu, neirogēnā urīnpūšļa un zarnu parēzes paraplēģija. Tā ir šī mugurkaula trūces forma, kas visbiežāk notiek - apmēram 75% no visām formām. Gandrīz visos gadījumos myelomeningocele tiek apvienota ar Arnolda-Chiari II sindromu. Tādējādi arnolda-Chiari II anomālijas pazīmju atklāšana auglim ir spina bifida klātbūtnes marķieris. Turklāt 70-80% gadījumu auglis attīstās hidrocefālijā.

Att. 3. Augļa mugurkaula defektu diagramma.
a) Meningomielocele.
b) Meningocele.

Mēs iepazīstinām ar klīniskiem novērojumiem, kas demonstrē echogrāfijas iespējas augļa mugurkaula defektu diagnostikā.

Klīniskais novērojums 1

Pacients K., 26 gadus vecs, devās klīnikā 23 grūtniecības nedēļās. Grūtniecība vispirms. Pētījums tika veikts ar ierīci Accuvix-XQ (Samsung Medison), izmantojot virsmas 3D / 4D tilpuma rekonstrukcijas režīmu. Rādītāji fetometrija pilnībā atbilst grūtniecības ilgumam. Skenējot mugurkaulu frontālās un sagitālās plaknēs, atklājās mugurkaula leņķa deformācija krūšu rajonā, kura garums ir apmēram trīs skriemeļi. Šķērsvirziena skenēšanas plaknē audu struktūru un integritātes pārkāpumi netika atrasti. 3D / 4D rekonstrukcijas režīmā tika atklāta krūškurvja labās un kreisās puses asimetriskā novirze (4. att.).

Att. 4. Echogrāfiskais attēls ribu asimetrijai 3D rekonstrukcijas režīmā.

Kreisās puses ribas tika apvienotas, starpkultūru telpas tika samazinātas, salīdzinot ar pretējo pusi (5., 6. att.). Nav konstatēta cita augļa patoloģija. Ir aizdomas par iedzimtu skoliozi, kuras pamatā ir sānu pusskriemeļu (hemivertebrae) vai sānu skriemeļu skriemeļu klātbūtne. Pēc 26 nedēļām tika saglabāts ultraskaņas attēls. Trīsdimensiju echogrāfijas laikā ieguva skaidru priekšstatu par piekrastes loku asimetriju un mugurkaula skoliotisko deformāciju.

Att. 5. Starpkultūru telpu asimetrija 3D rekonstrukcijas režīmā.

Att. 6. Starpkultūru telpu asimetrija 3D rekonstrukcijas režīmā.

Pēc 30 nedēļām augļa augļa parametri atbilda grūtniecības ilgumam. Palika nemainīga mugurkaula deformācija. Turklāt tika konstatēts, ka deformēto skriemeļu apvidū no krūšu mugurkaula parādās apvalka trūce. Trūce bija stalked forma ar sašaurinātu kāju (7., 8. att.). Tās gala daļa tika paplašināta cilpas formā un piepildīta ar netaisnīgu saturu (CSF), kas nepārprotami atšķīrās no “duļķainas” amnija šķidruma fona (9. att.). Tādējādi tika noskaidrota diagnoze: spina bifida - meningocele.

Att. 7. Grūtniecība 30 nedēļas. Meningoceles stalked forma.

Att. 8. Novietojiet izeju no dura mater.

Att. 9. Grūtniecība 30 nedēļas. Šķidruma ehhogenitāte ir zemāka par amnija šķidruma echogenitāti.

Turpmākie novērojumi neatklāja būtiskas izmaiņas konstatētajās izmaiņās.

Pēc dzimšanas apstiprinās spina bifida - meningoceles diagnoze. Bērns ir veiksmīgi darbojies, viņam nav neiroloģisku traucējumu.

Šajā gadījumā mugurkaula lokālā deformācija krūšu rajonā un ribu asimetrija bija pirmās spina bifida - meningoceles atklātās formas ultraskaņas pazīmes grūtniecības otrajā trimestrī. Trūces izpausme notika tikai III trimestrī.

Klīniskais novērojums 2

Grūtniece M., 21 gadus veca. Viņa pirmo reizi devās uz klīniku 20. grūtniecības nedēļas laikā. Pētījums tika veikts ar ierīci SonoAce-R7 (Samsung Medison), izmantojot 3D / 4D virsmas tilpuma rekonstrukcijas režīmu. Pētot augļa mugurkaulu trīs kaulos, kaulu deformācijas netika konstatētas. Krūškurvja mugurkaulā tika atrasts plānas sienas veidots cistisks veidojums ar neticamu stalked formas saturu (10-12. Att.). Satura "pārredzamības" pakāpe bija augstāka par amnija šķidrumu, kas ļāva to identificēt kā šķidrumu. Hernialas izvirzījuma projekcijā tika izvietota nabassaites cilpa, kuras diferenciāldiagnoze tika viegli veikta ar DDC palīdzību (13. att.).

Att. 10. Grūtniecība 20 nedēļas. Meningocele: tipiska cistiskā formēšana stalked formā.

Att. 11. Grūtniecība 20 nedēļas. Meningocele.

Att. 12. Meningocele. Sagittālajā sekcijā ir redzama ādas nevienmērība plaisas projekcijā.

Att. 13. Nabassaites cilpa TsDK režīmā.

Auglis tika novērots smagas hidrocefālijas dēļ, ko izraisīja Aronolda sindroms - Chiari II (14., 15. att.).

Att. 14. Grūtniecība 20 nedēļas. Hidrocefālija.

Att. 15. Grūtniecība 20 nedēļas. Smadzeņu kāju pagarināšana un smadzeņu ievietošana kakla augšdaļas foramenā Arnolda-Chiari II sindromā.

Ņemot vērā tipisko trīskāršā izvirzījuma formu un nervu audu elementu neesamību, tika ierosināts, ka auglim bija meningocele (16. att.). Sieviete nolēma pārtraukt grūtniecību.

Att. 16. Grūtniecība 20 nedēļas. Meningoceles izmērs 37x21 mm.

Klīniskais novērojums 3

Grūtnieces, 27 gadus vecas, devās uz klīniku 18 nedēļu laikā. Kad echography atklāja Arnolda sindromu - Chiari II, mēreni smagu hidrocefāliju (17. att.).

Att. 17. Grūtniecība 18 nedēļas. Hidrocefālija.

Spina bifida cystica tika konstatēts sakrālajā mugurkaulā (18. attēls).

Att. 18. Grūtniecība 18 nedēļas. Spina bifida sakrālā reģionā.

Sieviete pieņēma lēmumu pārtraukt grūtniecību.

Klīniskais novērojums 4

Grūtniece 25 gadus veca, devās uz klīniku 18 nedēļu laikā. Kad echogrāfija atklāja mugurkaula bruto apgrūtinājumu mugurkaula jostas daļā (19. att.).

Att. 19. Mugurkaula deformācija.

Deformācijas projekcijā tiek noteikta myelomeningocele (20. att.).

Att. 20. Myelomeningocele.

Tipisku echogrāfisko pazīmju noteikšana ļāva noteikt myelomeningoceles diagnozi.

Sieviete pieņēma lēmumu pārtraukt grūtniecību.

Secinājums

Spina bifida atklāto formu diagnostika nav grūts uzdevums grūtniecības otrajā trimestrī. Šādu izmaiņu noteikšana kā Arnolda-Čiari II sindroms un mugurkaula defekts ar trīskāršu izvirzījumu veido šaubas par diagnozi. Vienīgie izņēmumi ir gadījumi, kad defekta ultraskaņas izpausmi attēlo tikai mugurkaula deformācija. Pašlaik vislielākā interese ir šī defekta identificēšana grūtniecības pirmajā trimestrī. Tiek pētīti tādi ultraskaņas kritēriji kā intrakraniālā „caurspīdīguma” (intrakraniālā caurspīdība), smadzeņu stumbra gluduma, biparieta izmēra samazināšana zem 5. procentiles utt. Tādējādi spina bifida diagnoze joprojām ir svarīgs pirmsdzemdību diagnozes uzdevums.

Literatūra

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Augļa spina bifida - pirmsdzemdību kurss un iznākums 103 gadījumos // J. Ultraskaņa dzemdniecībā Ginekoloģija. 2009. N 34. Lpp. 82.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatālā diagnoze // J Ultraskaņa dzemdniecībā Ginekoloģija. 2006. N 28. P. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinālā dismisija: pārskats par neiroradioloģiskajām iezīmēm ar embrioloģisko korelāciju un priekšlikums par jaunu klasifikāciju // Neiroradioloģija. 2000. N 42. P. 471-491.
4. Van den Hof, M. C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Sešu sonogrāfijas salīdzinājums // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Vienkārši un ērti jaunajā sējumā.
Pacienta gultā, operācijas telpā vai sporta laukumā - vienmēr gatavs lietošanai.

avots: www.medison.ru
Spina Bifida. Augļa mugurkaula patoloģijas ultraskaņas diagnoze.

Muguras smadzeņu un mugurkaula malformācijas ir liela daļa malformāciju, kas rodas, iedzimtu mugurkaula (Spina bifida; Sb) iedzimtu ne-augšanu un ir vairākās formās.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, precīzāk, mugurkaula trūkums skriemeļu arkas, veidojot defektu, kas saistīts ar meningēm un mīkstajiem audiem. Muguras smadzenes defekta apgabalā ir atklāti, tas ir, bez ādas un apvalka vāka. Šis defekts bieži tiek apvienots ar anencepaliju vai iniencephalia.

Ii. Spina bifida aperta ir atklāta mugurkaula trūce, ko raksturo skriemeļu un mīksto audu procesu defekts. Vairumā gadījumu to pārstāv cistiskā veidošanās - spina bifida cystica, kurā mugurkaula noncision rezultātā ir vēdera (meningoceles), mugurkaula nervu čaulu un sakņu (meningoradikulīts), čaulu un muguras smadzeņu vielas (meningomielocele) izvirzījums. Visbiežāk defekts ir lokalizēts mugurkaula mugurkaulā, bet var veidoties jostas un torakolumbāra reģionā.

Iii. Spina bifida occulta ir mugurkaula lūzums bez hernialas izvirzījuma.

Kaulu defekts parasti ir mazs un aizvērts ar ādu.
Neskatoties uz etioloģisko faktoru daudzveidību, ir zināmi tikai divi cerebrospinālā trūces patoģenēzes varianti. Pirmais ir balstīts uz caudal neuropore aizvēršanas procesa pārkāpumu, otrais ir balstīts uz jau izveidotas neirālās caurules sekundāru sadalīšanu, kas rodas līdzsvara trūkuma dēļ starp cerebrospinālā šķidruma veidošanos un reabsorbciju embrija periodā.

Dažādu Spina Bifida formu rašanās biežums, pēc dažādu autoru domām, ievērojami atšķiras. Piemēram, R. Romero et al. Pētījumos Sb occulta bija 15% un pēc A.M. Stygara - 38%. Sb frekvence ir atkarīga no rasu un populācijas īpašībām. Ievērojama Sb frekvences svārstība ir vērojama arī dažādos Krievijas reģionos, ko var izskaidrot ne tikai ar populācijas īpašībām, bet arī datu vākšanas pilnīgumu, kā arī izmantojot dažādas rezultātu apstrādes metodes. Piemēram, RNO-Alanijā visas Sb formas tika uzskaitītas gan jaundzimušajiem, gan augļiem, kas neatbilst populācijas biežumam.

Spina Bifida daļa starp visiem nervu caurules defektiem sasniedz 50%. 1998. – 2000. Gadā veiktajos pētījumos. Maskavas CPD Nr. 27 un Vladikavkaz valsts specializēto izmaksu un izplatīšanas centrā, Sb īpatsvars neironu cauruļu defektu vidū bija 44,8% un starp visiem diagnosticētajiem CNS defektiem - 23,6%. Dzimumattiecības mugurkaula trūcei ir 1: 1,8 (g: m).

Izolēta Spina Bifida ir daudzfaktoru slimība, par ko liecina viena no lielākajām neironu cauruļu defektu sērijām, ko veica Kanādas zinātnieki. Neironu cauruļu defektu, tostarp Sb, etioloģisko faktoru struktūras analīze 212 augļu vidū parādīja, ka galvenais faktors ir mantojuma daudzfaktoriskais veids.

Pēdējā desmitgadē daudzās pasaules valstīs ir konstatēti ģenētiskie riska faktori neirālās caurules defektu attīstībai kopumā un jo īpaši mugurkaula trūcijās. Tika konstatēts, ka metilētetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR), metionīna sintetāzes, FRa gēnu mutāciju, folātu foliju daudzuma sarkano asins šūnu ģenētiskais polimorfisms ir saistīts ar šo defektu attīstības risku. ASV tika konstatēta iespējamā mutācijas veida un muguras bojājumu līmeņa noteikšana Pētījumi tika veikti pacientiem ar indivīdiem un viņu vecākiem. Pacientiem ar augšējo mugurkaulu un viņu mātes defektu lokalizāciju konstatēja homozigotu C677T MTHFR alēlei, kas norāda uz ģenētisko riska faktoru nelielo lomu. Turklāt šis pētījums apstiprina iepriekš publicētos pieņēmumus par iespiešanas iespējamo lomu Sb.

Spina Bifida var būt izolēta patoloģija, tomēr šajos gadījumos sekundārā hidrocefālija bieži rodas sakarā ar muguras šķidruma aizplūšanu. Mūsu pētījumos augļi ar sekundāro hidrocefāliju Sb klātbūtnē bija 44,2%.

Spina Bifida var pavadīt citas centrālās nervu sistēmas anomālijas: anencepālija, craniocerebrālās trūces, iniencephalia, diastematomielija, skolioze, polymicrogyria. Kā minēts iepriekš, Sb visbiežāk tiek apvienota ar nenormālu medulīna attīstību, tas ir, ar Arnolda-Chiari sindromu.

Savukārt ar anencephaliju Spina Bifida sastopama 17-40,5% gadījumu, ar hidrocefāliju - 61,3% gadījumu, ar Arnolda-Chiari sindromu - līdz 95%, ar amēliju - 7,5%, ar priekšlaicīgu un ekstremitāšu defekti - pēc 3%.

Starp citiem defektiem, kas apvienoti ar Spina Bifida, jāievēro anālais atresija, omphalocele, papildu nieres, kāju deformācijas, ribu anomālijas un sirds defekti. Sb ir apvienots ar vairāk nekā 40 vairāku malformāciju sindromiem un ir iekļauts tādās malformāciju asociācijās kā KaKSHISIS, OEIS, caudāls regresijas sindroms.

Spina Bifida var būt dažādu HA sastāvdaļa. Kopumā karyotype anomāliju novēro katru desmito augli ar meningomieloceli, kas svārstās no 5,9 līdz 17%. Galvenais CA, kas ietver Sb, ir 18.

R. Nickels un K. Magenis publicēja pierādījumus, ka nervu caurules defekti var būt daļa no 22q11 dzēšanas klīniskā attēla. Kombinējot koru plexus cistas ar Sb 2%, tiek konstatēts 18 trisomijs, un ar Sb kombināciju ar vienu nabas artēriju, 23% gadījumu tiek konstatēts patoloģisks kariotips. Ar trisomiju 18 10,7% novēro meningomieloceli.

Augļa smadzeņu mācību video ultraskaņa ir normāla

- “Augļa mugurkaula trūce. Mugurkaula trūces ultraskaņas diagnoze. "

Tēmas "Augļa nervu sistēmas patoloģija - agrīna diagnostika" satura rādītājs:

1. sindroms Dandy - Walker. Dandy-walker sindroma ultraskaņas diagnoze auglim.
2. Dandija-Walkera sindroma klasifikācija. Dandija-Walkera sindroma veidi.
3. Vīne Galēna. Galen vēnas aneirisma. Aneurizmas vēnu diagnostika.
4. Arachnoidās cistas. Arachnoidās cistas agrīna diagnoze auglim.
5. Arachnoido cistu pazušana. Arachnoido cistu izzušanas veidi jaundzimušajiem.
6. Intrakraniāla asiņošana. Ultraskaņas diagnoze intrakraniālai asiņošanai auglim.
7. Iedzimtie intrakraniālie audzēji. Augļa intrakraniālo audzēju ultraskaņas diagnoze.
8. Asinsvadu pinuma cistas. Ultraskaņas diagnoze asinsvadu pinumu cistās auglim.
9. Spina Bifida. Augļa mugurkaula patoloģijas ultraskaņas diagnoze.
10. Augļa mugurkaula trūce. Mugurkaula trūces ultraskaņas diagnoze.