Ģenētiskās noslieces dēļ dzemdes kakla mugurkaula struktūras struktūru anomālija, ieskaitot ievērojamu to skaita samazināšanos, kā arī pašu skriemeļu saplūšanu, sauc par Klippel - Feil sindromu.

Cilvēkiem ar līdzīgu patoloģiju vizuāli novēro ievērojamu kakla saīsinājumu, un matu līnija atrodas daudz zemāk. Visbiežāk pastāv kombinācija ar citām skeleta-muskuļu skeleta veidošanās anomālijām.

Sindroma noteikšanas biežums ir tikai 1 gadījums uz 120 tūkstošiem jaundzimušo. Tāpēc tā ir klasificēta kā reta slimība. Persona pēc diagnostikas procedūru veikšanas un atbilstošas ​​diagnozes izsniegšanas ir reģistrēta dzīvei, un to novēro neiroloģiskie speciālisti.

Klippel-Feil sindroma cēloņi

Tā kā Klippel - Feil sindroms ir ģenētiski noteikta patoloģija, tā ir mantota. Visbiežāk tās pašas ģimenes locekļi atklāj sporādiskus gadījumus daudz retāk.

Kakla neparastā struktūra tiek ievietota bērnam dzemdē, pat embrija stadijā - sakarā ar dzemdes kakla struktūru atdalīšanas pārkāpumu vai aizkavēšanos to apvienošanās brīdī veidošanās laikā.

Visvairāk pētīta ir GDF 6 gēna mutācija, kas izraisa nelīdzsvarotību proteīnu sintēzes procesā, kas aktīvi iesaistās kaulu skeleta veidošanā. Šādu ģenētisku traucējumu var pārraidīt kā autosomālu, tā arī autosomālu recesīvu. Eksperti iesaka obligātos laboratoriskos testus laulātajiem, kuru ģimenes patoloģija tika novērota.

Ir informācija par atsevišķu faktoru teratogēnu ietekmi uz sievietes ķermeni, kas gaida bērna piedzimšanu. Tie ietver ārkārtīgi nelabvēlīgus vides apstākļus, ņemot vērā atsevišķas zāļu apakšgrupas, arodslimības.

Vairumā gadījumu slimība ir mantota.

Tas viss noved pie bērna motora aparāta cilnes struktūras pārkāpumiem, pārkāpjot to veidošanās procesus. Turklāt bērns piedzīvos patoloģijas parenhīma orgānu, jo īpaši nieru, sirds un ureteru, attīstībā.

Patoloģijas veidi

Speciālistu praksē Klippel - Feil slimība ir diezgan reta. Tomēr parasti ir vairāki tā veidi:

• Samazinoties fizioloģiski pareizam dzemdes kakla segmentu skaitam, tie arī aug kopā, kas vizuāli saīsina kakla zonu vēl vairāk. Šī forma vēl vairāk sarežģī motorisko aktivitāti mugurkaulā.
• Dzemdes kakla struktūru sinostozes veidošanās - to saplūšana ar galvaskausa struktūrām. Persona pilnībā zaudē spēju pagriezt galvu - pateicoties monolītajam konglomerātam, ko veido skriemeļi un pakauša kaula.
• Trešais veids ir divu pirmo iespēju kombinācija. Jostas un apakšējās krūškurvja reģionos var būt izteikta struktūru sinostoze.

Uzticami diagnosticējiet diagnostikas metodes.

Klippel-Feil sindroma simptomi

Drīz pēc bērna piedzimšanas vecāki var pamanīt dažas novirzes viņa mugurkaula veidošanā. Šo sindromu raksturo šādas izpausmes:

• pārāk īss dzemdes kakls - vizuāls iespaids, ka bērna galva burtiski atrodas uz viņa pleciem;
• būtisks motora aktivitātes ierobežojums kaklā - īpaši cieš rotācijas funkcija;
• mētelis ir daudz zemāks nekā citiem bērniem, praktiski kaklā.

Viens no slimības simptomiem ir ierobežot dzemdes kakla mugurkaula rotāciju.

Šie simptomi ļauj speciālistam noteikt provizorisku diagnozi, ko apstiprina diagnostikas pētījumi. 25–35% gadījumu bērniem ir citas patoloģijas pazīmes:

• skoliozes klātbūtne - mugurkaula patoloģiskā izliekums;
• pterygoīda krokām vizuāli iezīmētas gar kakla virsmām;
• tortikola kaulu versija - ja galva ir būtiski pagriezta uz sāniem, un muskuļu grupām ir raksturīgs pastiprināts vājums;
• asmeņu lokalizācija ir ļoti augsta;
• ievērojama augšējo ekstremitāšu struktūru attīstība, piemēram, rokas īkšķis;
• apakšējo ekstremitāšu novirzes, piemēram, kāju struktūru izliekums.

Šādas vizuāli pamanāmas bērna skeleta struktūras anomālijas nerada tiešus draudus viņa dzīvei, parasti neierobežojot fizisko vai intelektuālo attīstību.

Dažos gadījumos var attīstīties mugurkaula skolioze.

Saistītās anomālijas iekšējos orgānos - sirds un asinsvadu vai urīna struktūrās ir daudz bīstamākas:

• slēgta Botallova kanāla klātbūtne;
• aortas izkliedēšana;
• veidojas kambara starpsienu defekts;
• nieru aplazija;
• hidronefroze;
• ectopia ureters.

Ar smagu patoloģijas variantu bērnam var būt pilnīgi trūkst iekšēja orgāna - plaušu, nieru, urētera. Tā ir visnegatīvākā ietekme uz visa bērna ķermeņa darbību.

Simptomi, piemēram, galvaskausa sejas laukuma struktūru asimetrija, aukslējas, kā arī kurlums un krampji, ir daudz retāk sastopami.

Klippel-Feil sindroma diagnostika

Liela nozīme ir tam, lai vecāki varētu savlaicīgi identificēt bērnu ar Klippel-Feil sindromu, pat grūtniecības plānošanas stadijā. Ar negatīvu ģimenes vēsturi ieteicams apmeklēt klīniku iepriekš, kur tiek veikti līdzīgi ģenētiskie pētījumi.

Pēc bērna piedzimšanas un, ja ir aizdomas, ka viņam ir mugurkaula struktūras patoloģisks bojājums, speciālists papildus rūpīgai fiziskajai pārbaudei iesaka izmantot instrumentālās pārbaudes metodes - rentgena starus, ar obligātiem funkcionāliem testiem, kā arī CT un MRI.

Turklāt tiek veikta orgānu, īpaši mazuļa sirds un nieru, ultraskaņas izmeklēšana, un tiek novērtēta funkcionālās novirzes to darbībā. Konsultācijas ar šauriem speciālistiem - kardiologu, nefrologu, okulistu, otolaringologu - ļauj izslēgt smagas patoloģijas, jo bērns parasti ar lielām grūtībām veido savas sūdzības.

Klippel-Feil sindroma ārstēšana

Klippel-Feil sindroma ārstēšanas taktikai noteikti jābūt visaptverošai. Galvenā uzmanība tiek pievērsta tādām aktivitātēm kā - masāžas kursi, fizioterapijas nodarbības, dažādas fizioterapijas. Viņi vislabāk uzlabo muguras tonusu, uzlabo lokālo un vispārējo asins plūsmu, kā arī vielmaiņu patoloģijas jomā.

Pastāvīgu sāpju impulsu un mūsdienu pretiekaisuma līdzekļu un pretsāpju līdzekļu iedarbības trūkuma gadījumā viņi izmanto operāciju. Vairumā gadījumu ir pietiekami veikt kosmētisko ķirurģiju - atjaunot ķermeņa muskuļu grupu fizioloģisko atrašanās vietu attiecībā pret plecu lāpstiņu platību. Tas ļauj atkārtoti samazināt diskomfortu kaklā, nedaudz pagarinot tā parametrus, palielinot kustības diapazonu.

Pirmais solis ir sazināties ar kompetento speciālistu.

Īpaši sarežģīti patoloģijas varianti prasa radikālas medicīniskas manipulācijas, piemēram, mugurkaula struktūru modelēšana ar modernu implantu palīdzību.

Prognoze ir atkarīga no patoloģisko izmaiņu smaguma, iekšējo orgānu komplikāciju klātbūtnes. Tas ir īpaši nelabvēlīgs degeneratīvo procesu veidošanai mugurkaula struktūrās.

Dzemdes kakla mugurkaula vai Klippel-Feil sindroma struktūras ģenētiskā anomālija: ārstēšana ar konservatīvām un ķirurģiskām metodēm

Klippel-Feil sindroms ir kakla mugurkaula struktūras ģenētiska anomālija, ko raksturo skriemeļu saplūšana, to skaita samazināšanās. Galvenās patoloģijas pazīmes: īss un mazkustīgs kakls, tāpēc slimībai ir cits nosaukums - “īss kakls”. Pirmo reizi šo slimību aprakstīja 1912. gadā.

Iedzimtos defektus nevar izārstēt ar konservatīvām metodēm, ir svarīgi censties novērst deformācijas parādīšanos citās mugurkaula daļās, lai mazo pacientu dzīvi pēc iespējas mazinātu ar operāciju. Galvenais uzdevums pāriem, kas plāno iedomāties bērnu ģimenēs, kur šī patoloģija jau ir diagnosticēta, vispirms jākonsultējas ar ārstu, lai noteiktu bērna ar anomālijām dzimšanas iespējas.

Kas tas ir?

Klippel-Feil sindroms ir iedzimta slimība, ko raksturo kakla saīsināšana pret dzemdes kakla zonas patoloģiskās struktūras fonu. Ar patoloģiju šī posma skriemeļi aug kopā / daļēji. Arī zinātne zina gadījumus, kad dzemdes kakla skriemeļi ar Klippel-Feil sindromu ir samazināti.

Slimība ir ļoti reta (apmēram viens bērns uz 120 tūkstošiem jaundzimušo). Pirmās anomālijas pazīmes ir redzamas tūlīt pēc piedzimšanas, diagnoze ir vienkārša. Konservatīvās terapijas metodes vairumā gadījumu ir neefektīvas, tāpēc jaunie vecāki nekavējoties tiek sagatavoti tam, ka bērnam vēlāk parādās operācija.

Cēloņi

Īsās kakla sindroms attiecas uz iedzimtajām ģenētiskajām patoloģijām (slimība ir iedzimta, bieži diagnosticēta tās pašas ģimenes locekļiem).

Slimība tiek pārnesta caur dažādiem ģenētiskiem ceļiem:

• autosomāls dominējošais. Šāda veida mantojumu raksturo slimības pārnešana uz bērnu, kur ģimenē vienam no vecākiem ir šī patoloģija. Šis veids visbiežāk notiek, īstermiņa kakla sindroma iespējamība šajā gadījumā ir 50–100%;
• autosomālā recesīvā. Šāda veida mantojums, ja viena no vecākiem pacients samazina varbūtību, ka slims bērns ir 0–50%.

Klippel-Feil sindroma izskatu ietekmē hromosomas defekts 5/8/12. Ņemot vērā šo anomāliju, veidojas augšanas diferenciācijas faktors, kas ir nepieciešams skeleta normālai attīstībai. Patoloģija izraisa nepareizu dzemdes kakla skriemeļu ieklāšanu pirmsdzemdību attīstībā.

Ko darīt, ja jūsu kakls sāp, kad pagriežat galvu? Uzziniet efektīvas ārstēšanas iespējas iespējamām slimībām.

Noderīga informācija par mugurkaula osteopēniju un to, kā ārstēt slimību, lasiet šajā adresē.

Slimība var rasties bērnam, kuram nav ģenētiskas nosliece uz šo patoloģiju, ņemot vērā ietekmi uz sievieti negatīvo faktoru grūtniecības laikā:

• ķīmiskā iedarbība;
• aizliegto zāļu lietošana;
• pacienta individuālajām īpašībām.

Negatīvie faktori izraisa arī anomālijas neliela pacienta orgānu un sistēmu struktūrā.

Simptomoloģija

Klippel-Feil sindroma klīniskais attēls ir pamanāms tūlīt pēc slima bērna piedzimšanas:

• vizuāli kakls izskatās īss (it kā galva balstās uz pleciem);
• matu līnija aug neparasti zema;
• kakla kustības ir ierobežotas, jo īpaši rotācijas amplitūda ir sarežģīta.

Aptuveni trešdaļai gadījumu ir raksturīgas citas īpašas pazīmes:

• mugurkaula izliekums;
• iedzimts tortikolīts kaula formā (bērna galva nav raksturīga sāniem);
• kaklā ir ādas krokas;
• Sprengel slimība (nenormāli augsts upura lāpstiņu izvietojums);
• dažādi augšējo ekstremitāšu struktūras / attīstības defekti;
• dažreiz ir apakšējo ekstremitāšu attīstības traucējumi (kāju izliekums, plakanas kājas).

Parasti ir šādas anomālijas:

• sirds un asinsvadu sistēma cieš (aortas dekstrapulācija, starpslāņu starpsienas patoloģija, malleus kanāla plaisa);
• no urīnceļu sistēmas ir novērotas šādas anomālijas: nieru trūkums vai hipoplazija, neparasta urētera atveres atrašanās vieta, šķidruma uzkrāšanās nierēs, kas ir dzīvībai bīstama.

Dažos gadījumos to raksturo orgānu (bieži vien nieru vai urētera) trūkums. Patoloģija var apdraudēt jaundzimušo dzīvi. Vairumā gadījumu šādas anomālijas tiek konstatētas grūtniecības laikā plānotajā ultraskaņā.

Klasifikācija

Ņemot vērā slimības gaitas īpašības, patoloģija ir sadalīta vairākos veidos:

• kakla skriemeļu izmēra samazināšanās;
• vairāku skriemeļu saplūšana dzemdes kakla zonā;
• vairāku elementu trūkums dzemdes kakla reģionā.

Dažos gadījumos ir iespējama vairāku patoloģiskā stāvokļa formu kombinācija.

Diagnostika

Lai veiktu pareizu diagnozi, noskaidrotu visu noviržu no normas esamību - pirmais ārstu prioritārais uzdevums konstatēt jaundzimušos jaundzimušā kakla daļas struktūru.

Klippel-Feil sindroma diagnostikas manipulācijas ietver vairākus svarīgus aspektus:

• vizuāla pārbaude, mugurkaula deformētās daļas palpācija, vēsture (ņemot vērā šādu gadījumu klātbūtni ģimenē);
• neliela pacienta izmeklēšana ar neirologu. Ārsts nosaka dzemdes kakla zonas esošo mobilitāti, atklāj mugurkaula izliekuma esamību vai neesamību;
• rentgenogrāfija. Attēli skaidri parāda kakla zonas struktūras anomālijas (skriemeļu stāvoklis, to lielums, saķeres esamība). Pētījums tiek veikts ar pilnīgu kakla locīšanu / pagarināšanu, lai novērtētu mugurkaula stabilitāti;
• Ultraskaņa (sirds, nieres). Manipulācijas ļauj noteikt jebkādas novirzes;
• EKG (nepieciešama sirds novērtēšanai);
• ģenētiskie pētījumi, konsultācijas ar neiroķirurgu, ģimenes koka apkopošana.

Pēc iepriekš minētajām manipulācijām ārsts veic diagnozi, noskaidro mugurkaula bojājumu pakāpi, iekšējos orgānus. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, tā atrisina, kādā veidā šo problēmu var atrisināt.

Uzziniet par raksturīgajiem fibromialģijas simptomiem un slimības ārstēšanu mājās.

Šajā lapā ir aprakstīti norādījumi par Fastum - gela lietošanu muguras un mugurkaula slimībām.

Dodieties uz vietni http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html un lasiet par to, kā un kā ārstēt šķelto muguru.

Medicīniskie notikumi

Sākotnēji mazam pacientam tika ieteikts konservatīvas terapijas kurss: vingrošanas terapija, valkājot īpašu kakla apkakli. Ja nav pozitīvu rezultātu vai nav nopietnu patoloģisku izmaiņu, izmantojiet operāciju. Diemžēl mūsdienu medicīna nespēj pilnībā atbrīvoties no slimības upura, bet, lai uzlabotu savu veselību, lai novērstu turpmāku skriemeļu iznīcināšanu, tas ir diezgan reāls.

Konservatīvās terapijas

Masāža, medicīnas vingrošana tiek izvēlēta individuāli, ņemot vērā kakla zonas bojājuma pakāpi, ķermeņa stāvokli. Sākotnēji vingrinājumus veic ārsts, tiek novēroti vecāki, tad manipulācijas atļauts veikt mājās. Bērni pēc trīs gadiem ir ieteicamas klases baseinā.

Ārstniecisko manipulāciju kombinācijai ir labvēlīga ietekme:

• vielmaiņas procesi ir normalizēti;
• stiprinām muskuļu rāmi;
• sāk normālu asinsrites procesu;
• pastiprināti īsi muskuļi.

Lai nostiprinātu iegūto terapeitisko efektu, bērnam ir pierādīts, ka viņš valkā Schantz apkakli (ortopēdiskais produkts ļauj nostiprināt kakla skriemeļus vēlamajā stāvoklī). Sāpju sindroma klātbūtne - indikācija pretsāpju līdzekļu lietošanai.

Operatīva iejaukšanās

Nopietnu komplikāciju klātbūtne padara ārstus tūlītēju problēmu risināšanā. Atkarībā no klīniskā attēla ir paredzēti dažādi manipulāciju veidi (skriemeļu nostiprināšana ar metāla tapām, vairāku augšējo ribu noņemšana, lai palielinātu kakla reģiona mobilitāti).

Atgūšanas periods pēc operācijas ir aptuveni seši mēneši. Šajā laikā dažādas fiziskās aktivitātes ir kontrindicētas.

Iespējamās komplikācijas

Lielākā daļa pacientu ikdienā nejūtas grūtības, ārējais defekts paliek kosmētisks. Daudzi cilvēki pat neapzinās, ka viņi ir šīs patoloģijas nesēji. Pacientiem, kuriem ir nopietni dzemdes kakla zonas struktūras pārkāpumi, jāievēro ārsta ieteikumi vai jārīkojas nekavējoties, lai atrisinātu šo problēmu.

Īsa kakla sindroma gadījumā rodas šādas nepatīkamas komplikācijas:

• agrīna osteohondrozes attīstība, kas var izraisīt nervu galu saspiešanu, artērijas bojājumus, kas paredzēti smadzeņu spēka iedarbināšanai;
• pārmērīga dzemdes kakla atnešanās mobilitāte, kas var izraisīt nāvi mugurkaula lūzumu fonā.

Īsās kakla sindroms attiecas uz iedzimtajām anomālijām, kā arī visām līdzīgām slimībām, tam nav specifiskas profilakses. Vecāki var tikai pirms bērna ieņemšanas (ja ir ģimenes saslimšanas gadījumi), konsultējieties ar speciālistu, iziet īpašu testu, kas ļauj novērtēt iespējamo risku, ka bērnam var rasties dzemdes kakla zonas anomālijas.

Klippela sindroms - Feil: simptomi un ārstēšana

Klippela sindroms - Feil - galvenie simptomi:

• Elpas trūkums
• Palielināts nogurums
• Mugurkaula izliekums
• Dažādi asmeņu līmeņi
• Sejas asimetrija
• Grūtības rīšana
• Mugurkaula izliekums kakla rajonā
• Kakla krokojums
• Roku piespiedu saraustīšana
• Kakla saīsināšana
• Sejas paralīze
• Mugurkaula kustības traucējumi dzemdes kakla mugurkaulā
• Plecu lāpstiņu saīsināšana
• Pārvietojiet matu augšanas malu uz leju muguras kaklā
• Spēcīga asmeņu atšķaidīšana

Klippel-Feil sindroms ir dzemdes kakla mugurkaula iedzimta anomāla parādība, ko raksturo kodolsintēze un samazināts skriemeļu skaits. Galvenais izteiktais patoloģijas simptoms ir lēni kustīgs un īss kakls.

Anomāliju bieži apvieno ar iedzimtu paralēlo patoloģiju, piemēram, Sprengel slimību, augšējās ekstremitātes hipoplaziju vai iedzimtu plaušu, nieru vai sirds un asinsvadu sistēmas patoloģiju. Slimība notiek vienā no 120 000 jaundzimušajiem.

Etioloģija

Klippel-Feila slimība attīstās dzemdē, anomālijas parādīšanās veicina:

• segmentācija;
• asinsvadu traucējumi;
• aplazija;
• hipoplazija.

Augļa un embrija perioda laikā skriemeļu veidošanās var nebūt pilnībā attīstīta, kas izraisa patoloģisku stāvokli.

Ir iespējams noteikt deformācijas pakāpi, pievēršot uzmanību augšējās krūškurvja un kakla skriemeļu veidotajām sinostozēm, nepietiekamam dzemdes kakla skriemeļu skaitam (vidēji līdz pieciem), mugurkaula ķermeņiem un skriemeļu arkām.

Ir arī iedzimti faktori, kas veicina sindroma progresēšanu:

• ģenētiskais defekts 5, 8 un 12 hromosomās;
• autosomāls dominējošais mantojuma veids;
• autosomālā recesīvā mantojuma veids.

Ģenētiski deformēta hromosomu attīstība izraisa augšanas diferenciāciju, kas ir svarīgākais faktors cilvēka skeleta normālai attīstībai. Tas izraisa traucējumus augšējās krūškurvja un kakla skriemeļu veidošanās laikā pirmajos divos intrauterīnās dzīves mēnešos.

Autosomu dominējošā mantojuma režīmā varbūtība, ka bērnam ir līdzīga attīstības anomālija, ir no 50% līdz 100%, ja viens no vecākiem ir slims. Klippel-Feil sindroms bieži ir līdzīgs.

Autosomālajā recesīvajā mantojuma režīmā jaundzimušā dzimšanas iespēja ar patoloģiju svārstās no 0% līdz 50%.

Klasifikācija

Mūsdienu medicīnā Klippel-Feil sindroms ir klasificēts, pamatojoties uz rentgenstaru rezultātiem:

• dzemdes kakla reģiona vairāku skriemeļu saplūšana;
• vairāku kakla skriemeļu trūkums;
• dažāda kakla reģiona skriemeļu izmēra samazināšana.

Varbūt kombinētas patoloģijas pazīmes. Defekts tiek uzskatīts par iedzimtu un tiek atzīmēts uzreiz pēc bērna piedzimšanas.

Simptomoloģija

Klippel-Feil sindroms ir šādi simptomi:

• kakla saīsināšana;
• sejas asimetrija;
• sejas paralīze;
• kakla krokām;
• muguras kustības deformācija dzemdes kakla mugurkaulā;
• pārvietojot matu augšanas seju uz leju kakla aizmugurē.

Kakla saīsināšanas smagums var būt atšķirīgs: visgrūtākajos gadījumos auss ir sasniedzis plecu, un zods ir krūtis, kas izraisa rīšanas un elpošanas grūtības. Raksturo spēcīgs asmeņu atšķaidījums un, iespējams, saīsinot to, viena lāpstiņa augstā pozīcija.

Reti sastopams šāds sindroma simptoms kā radikāls sindroms - sāpes, ko izraisa dzemdes kakla muguras sakņu saspiešana. Pusē gadījumu slimība parādās paralēli skoliozei, ceturtdaļā gadījumu - ar kaulu šķirnes tortikolu.

Klippel-Feil sindroms ir apvienots ar šādām slimībām:

Bērniem ir izteikts nogurums muskuļos un ekstremitātēs, nejauša abu augšējo ekstremitāšu drebēšana no bērnības.

Diagnostika

Lai diagnosticētu slimību pareizi, dažādu profilu speciālistiem ir jāstrādā kopā. Dalība šādu ārstu diagnostikā:

Pirmajā pacienta konsultācijā ārstam:

• rūpīgi pārbaudīt bērnu;
• uzzināt no vecākiem par šādas slimības klātbūtni no jebkura ģimenes locekļa;
• noteikt, kuras sūdzības vecāki ir pamanījuši.

Ārstam ir jānovērtē kakla mobilitāte, jo pacients rotē ap kaklu, noliec to uz sāniem, uz priekšu un atpakaļ.

Izmantojot instrumentālās diagnostikas metodes:

• Rentgena izmeklēšana;
• datortomogrāfija;
• ultraskaņas pārbaude;
• magnētiskās rezonanses attēlveidošana;
• elektrokardiogrāfija.

Rentgena izmeklēšana tiek veikta divās projekcijās, ko veic uz augšējās krūškurvja un dzemdes kakla mugurkaula. Izmantojot procedūru, varat noteikt slimības veidu.

Datorizētā tomogrāfija ir aizliegta jauniem pacientiem sakarā ar radiācijas negatīvo ietekmi uz ķermeni. Tomēr pieaugušo patoloģijā datorizētā tomogrāfija sniedz atklātu informāciju par kakla reģiona anomālijām.

Ultraskaņas izmeklēšanu izmanto, lai nodrošinātu, ka nav sirds un asinsvadu sistēmas, nieru patoloģiju. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana palīdzēs novērtēt dzemdes kakla reģiona sakņu un muguras smadzeņu darbu.

Elektrokardiogrāfija palīdz nodrošināt sirds muskulatūras normālu darbību. No laboratorijas diagnostikas metodēm tiek veikta gan pacienta, gan viņa radinieku ģenētiskā analīze, lai atklātu iedzimtu gēnu mutāciju.

Ārstēšana

Diagnosticējot dzemdes kakla mugurkaula traucējumus, Jums jākonsultējas ar traumatologu un ķirurgu, bet jums var būt nepieciešama papildu izmeklēšana no neiroķirurga un ģenētikas.

Klippel-Feil sindroma ārstēšana sastāv no šādiem pasākumiem:

• masāžas kurss;
• terapeitiskais vingrinājums;
• tranšejas lietošanu;
• fizioterapija;
• narkotiku ārstēšana;
• ķirurģiska ārstēšana.

Narkotiku ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu. No narkotikām priekšroka tiek dota pretsāpju līdzekļiem, jo ​​nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi nevar novērst sāpju sindromu.

Dažos gadījumos fizioterapija, masāža, fizioterapijas procedūras dod pozitīvus rezultātus, bet ar stipru sāpju radikālu palīdzību ārsti izmanto ķirurģisku iejaukšanos.

Operācija tiek veikta ar nosaukumu "cervikalizācija" Bonolam. Tas tiek veikts vairākos posmos:

1. Starp lāpstiņas malu un spinozajiem procesiem tiek veidots paravertebrāls griezums.
2. Muskuļi tiek nogriezti no lāpstiņas malas, kas ir ievilktas uz iekšpusi, un plankums uz āru.
3. Tad noņem pirmās četras ribas un periosteum.

Ķirurģiskā iejaukšanās tiek veikta vienā pusē pēc atveseļošanās perioda beigām, no otras puses. Tomēr nav iespējams pilnībā izārstēt slimību cilvēkiem ar Klippel-Feil sindromu, jo ārstēšanas mērķis ir novērst sekundāro deformāciju progresēšanu.

Anomālijai ir salīdzinoši labvēlīga prognoze, jo, pēc ekspertu domām, novirzes nav pārāk destruktīvas, kas ietekmē ķermeņa sistēmu funkcionālo spēju. Ārstēšana un sports palīdz uzturēt veselīgu veselības stāvokli.

Klippel-Feila sindroms var attīstīties negatīvā virzienā, tādā gadījumā pakāpeniski tiks ierobežota galvas mobilitāte, kas var veicināt sarežģītu neiroloģisku anomāliju progresēšanu.

Ja domājat, ka Jums ir Klippel-Feil sindroms un šīs slimības pazīmes, tad jums var palīdzēt ārsti: neirologs, ortopēds, ortopēdisko traumu speciālists.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Vēsturiski daudzi pēcpadomju telpas ārsti, runājot par skoliozi, uzsver, ka tā ir fiksēta vai nenoteikta mugurkaula novirze no tās ass, bet mūsdienu medicīniskajās enciklopēdijās mugurkaula skolioze tiek definēta kā aksiālās daļas galvenās daļas trīsplaknes deformācija. cilvēka skelets.

Apakšējā žokļa dislokācija ir patoloģisks stāvoklis, kura būtība ir locītavas galvas pārvietošana no tā anatomiskās pozīcijas, t.i., tā slīd uz priekšējā kaula locītavas tuberkulāra priekšējo slīpumu. Šādas izmaiņas izraisa pastāvīgu TMJ darbības traucējumu. Izplatības rādītājs svārstās no 1,5 līdz 5,5% starp visām izkliedēm.

Beckwith-Wiedemann sindroms ir personas fiziskās attīstības pārkāpums. Slimība var izpausties kā spilgti simptomi vai var nepamanīt. Bieži pievērsiet uzmanību skaidri redzamām ārējām pazīmēm: ja bērns pēc dzimšanas ir vairāk nekā četri kilogrami, augstums - no piecdesmit sešiem centimetriem. Sindromā dažādas ķermeņa daļas ir nesamērīgas un pat asimetriskas: mēle bieži tiek palielināta, ausis ir lielas, vaigiem ir pārāk pilns.

Pharyngotracheitis ir trahejas un rīkles iekaisums, ko izraisa stafilokoki vai pneimokoki, vīrusi (gripa, parainfluenza, adenovīrusi) un sēnītes. Slimību var veicināt arī citi cēloņi, piemēram, auksta, sausa, piesārņota gaisa, cigarešu dūmu ieelpošana vai inficēšanās fokuss, kas jau ir cilvēka organismā (krūts zobs, rinīts, vidusauss iekaisums). Slimība skar cilvēkus no dažādām vecuma grupām, ieskaitot bērnus.

Rinīts (iesnas) ir slimība, kas ietekmē deguna deguna blakusdobumu. Tās progresēšanas cēlonis var būt vīrusu un baktēriju infekcijas, kā arī deguna gļotādas mehāniski bojājumi. Visbiežāk šī patoloģija attīstās pret vājinātu imunitāti.

Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez zāles.

Klippel-Feil sindroms

Klippel-Feil sindroms ir ģenētiski noteikta anomālija kakla mugurkaula struktūrā, ieskaitot skriemeļu skaita samazināšanos un saplūšanu. Klīniski izpaužas kā vizuāli nosakāms kakla saīsinājums, mazs matu līnijas novietojums galvas aizmugurē, galvas kustību ierobežojums. Parasti Klippel-Feil sindroms ir apvienots ar citām iedzimtajām skeleta un somatisko orgānu anomālijām. Stūra diagnostikā, rentgenogrāfijā, CT un MRI ir iesaistīti dažādi šauri speciālisti, ģenētiskā analīze un plaša iekšējo orgānu (sirds, nieru, plaušu, smadzeņu) izpēte. Konservatīva ārstēšana tiek veikta, izmantojot masāžu, vingrošanas terapiju un fizioterapiju. Iespējams, ķirurģiska ārstēšana - operācijas cervikalizācija.

Klippel-Feil sindroms

Klippel-Feila sindroms ir iedzimta, ģenētiski noteikta kakla mugurkaula patoloģija, kas sastāv no saplūšanas (sinostozes) un skriemeļu skaita samazināšanās. Visbiežāk sastopamais sindroma simptoms ir izteikts kakla saīsinājums, tāpēc medicīniskajā praksē to sauc arī par īsu kakla sindromu. Vairumā gadījumu kombinācijā ar citām muskuļu un skeleta sistēmas traucējumiem (torticollis, skolioze, Sprengel slimība, augšējo ekstremitāšu hipoplazija, syndactyly) un iedzimto iekšējo orgānu (nieru, sirds un asinsvadu sistēmas, plaušu) defekti. Klippel-Feil sindroms ir reta slimība. Tās rašanās biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 120 tūkstošiem jaundzimušo. Pirmo reizi 1812. gadā šo sindromu Francijā aprakstīja neirologs Klippels un radiologs Feils, kuru vārdi veidoja viņa vārdu.

Mūsdienu klīniskā neiroloģija klasificē Klippel-Feil sindromu 3 veidos. Pirmo veidu, KFS1, raksturo samazināts dzemdes kakla skriemeļu skaits. Parasti personai dzemdes kakla reģionā ir 7 skriemeļi, parasti KFS1 ir 4-5. Otrais veids - KFS2 - visu kakla reģiona mugurkaula sinostoze, to kohēzija ar pakaušu kaulu un augšējo krūšu skriemeļiem. Trešais veids, KFS3, ir pirmā vai otrā tipa kombinācija ar skriemeļu saplūšanu apakšējos krūšu un jostas reģionos. Bieži dzemdes kakla rajonā ir papildu ribas un spina bifida - mugurkaula kauliņu saplūšana.

Klippel-Feil sindroma cēloņi

Klippel-Feil sindroms attiecas uz ģenētiski noteiktu patoloģiju. Reizēm ir sporādiski sindroma gadījumi. Anomālija ir izveidojusies dzemdē, atpakaļ embriju periodā hipo- un aplazijas dēļ, vājināta dzemdes kakla segmentu atdalīšana, aizkavēta kodolsintēze skriemeļu klāšanas procesā. Ģenētiskās aberācijas ir neviendabīgas. Ar KFS1 tās ietekmē 8. hromosomas q22.1 lokusu, ar KFS2 tās atrodas 5. hromosomas q22.1 lokusā, ar KFS3 - 12. hromosomas q13.31 lokusā. Visvairāk pētītais ir GDF6 gēns, kas atbild par KFS1 rašanos. Mutācijas šajā gēnā izraisa proteīna sintēzes traucējumus, kas ir iesaistīti kaulu locītavu aparāta veidošanā, radot atšķirību starp atsevišķiem kauliem. Atkarībā no veida Klippel-Feil sindroms ir atšķirīgs mantojuma mehānisms: KFS1 un KFS3 ir autosomāls, KFS2 tas ir autosomāls recesīvs.

Klippel-Feil sindroma simptomi

Galvenais klīniskais triāde, kas raksturo Klippel-Feila sindromu, ir kakla saīsināšana, matu augšanas robežas pārvietošanās uz leju kakla mugurā, muguras kustības traucējumi dzemdes kakla reģionā. Kakla saīsinājuma smagums var mainīties, jo smagākās ausu cilpu versijas sasniedz plecus, un zods ir krūšu kaula, rīšana un elpošana ir sarežģīta. Raksturīga plaša plecu lāpstiņu atšķaidīšana un bieži to saīsināšana. Var būt augsts viena no plecu lāpstiņām, kas raksturīgas Sprengel slimībai. Dažos gadījumos ir izteiktas plecu joslas muskuļu novirzes un kakla locījumi. Retos gadījumos rodas sakņu sindroms - sāpes, kas saistītas ar dzemdes kakla muguras sakņu saspiešanu.

50–60% gadījumu Klippel-Feil sindroms ir kombinēts ar skoliozi, 25% gadījumu - ar tortikola kaula variantu. Iespējams, īsās kakla sindroma kombinācija ar augšējo ekstremitāšu anomālijām (polidaktiski, syndactyly, iedzimtas amputācijas), pēdu deformācija, ribu defekti, zobu anomālijas, sejas asimetrija, redzes asimetrija. 45% pacientu tiek diagnosticēta nieru distopija, aplazija vai hipoplazija, iespējama hidronefroze, urīnceļu ektopija. 25% pacientu tiek konstatēts iedzimts kurlums, 20% - aukslējas, 15% - iedzimts sirds defekts (atklāts artērijas kanāls, VSD, DMPP, aortas izvadīšana). Var novērot plaušu aplāziju vai hipoplaziju.

No nervu sistēmas puses ir oligofrēnija (garīga atpalicība), epilepsija, hidrocefālija, smadzeņu mugurkaula trūce, mikrocefālija, okulomotoriskie traucējumi (strabisms, ptoze, Hornera sindroms). Muskuļu vājums ekstremitātēs un synkinesis ir raksturīgs jau agrīnā vecumā - nejaušas vienlaicīgas abu roku kustības, biežāk tikai rokas. Laika gaitā var rasties spastiska un klusa para un tetraparēze.

Klippel-Feil sindroma diagnostika

Diagnozes pārbaude tiek veikta, pamatojoties uz tipisku pazīmju triādienu, kas novērots no dzimšanas, pārbaudes datiem, ģimenes vēstures, instrumentālo un ģenētisko pētījumu rezultātiem. Ir iespējams izveidot Klippel-Feil sindromu, detalizēti norādot esošās anomālijas tikai daudzu šauru speciālistu - neirologa, ortopēda, ģenētikas, kardiologa, nefrologa, pulmonologa, oftalmologa - kopīgā darba rezultātā.

Pirmais ir kakla mugurkaula radiogrāfija 2 projekcijās. Ar KFS1 uz rentgenogrammām vairumā gadījumu 4-5 skriemeļu pilnīga sinostoze tiek noteikta vienā slikti diferencētā konglomerātā. Dažos gadījumos starp skriemeļiem ir šauras gaismas joslas, kas atbilst nepietiekami attīstītajiem diskiem, kas norāda uz daļēju sinostozi, kas bērna augšanas rezultātā izraisa mugurkaula izliekumu. Klippel-Feil II tipa sindromu radioloģiski raksturo 7 kakla skriemeļu sinostozes kombinācija ar Atlanta asimilāciju un augšējo krūšu skriemeļu saplūšanu. Lai izslēgtu KFS3, veic krūškurvja un jostas daļas mugurkaula rentgenogrāfiju.

Plašāka informācija par kaulu anomālijām dod CT mugurkaulu. Tomēr tās lietošana agrā bērnībā ir ierobežota sakarā ar radniecīgās iedarbības pētījumu. Ja nepieciešams, mugurkaula MRI ir iespējams novērtēt skartās daļas mīksto audu struktūru stāvokli (saknes, muguras smadzenes). Lai atšķirtu sindromu, Klippel-Feil izriet no iedzimta muskuļu tortikola un mugurkaula tuberkulozes.

Diagnostikas algoritms ietver arī iekšējo orgānu stāvokļa pārbaudi: neirosonogrāfiju, smadzeņu MRI, vēdera ultraskaņu, sirds ultraskaņu, EKG, ultraskaņu vai CT skenēšanu nierēs, ekskrēcijas urogrāfiju, krūškurvja rentgenstaru. Ģenētikas konsultācijas tiek veiktas, analizējot ģenealoģisko koku un DNS testēšanu.

Klippel-Feil sindroma ārstēšana un prognoze

Tiek veikti galvenokārt konservatīvi medicīniskie pasākumi, kuru mērķis ir novērst mugurkaula deformāciju veidošanos un palielināt kustību apjomu kaklā. Veiktas kakla un apkakles zonas masāžas, plecu josta un augšējās ekstremitātes. Ieteicamās regulārās fizioterapijas vingrinājumi. Varbūt fizioterapijas izmantošana. Saskaņā ar indikācijām tiek veikta simptomātiska ārstēšana ar traucējumiem somatisko orgānu darbā. Kad radikāla sāpes noteica pretsāpju līdzekļus, valkājot apkakles.

Pastāvīgas sāpes, ko izraisa augšējās ribas sakņu saspiešana, ir operācijas indikācija. Ķirurģiskā iejaukšanās notiek saskaņā ar Bonola tehniku ​​un tā ir tā saucamā. cervikalizācija ar augšējo 4 ribu rezekciju. Piekļuve tiek veikta, izmantojot paravertebrālu griezumu, kas iet paralēli plātnes iekšējai malai. Darbība tiek veikta divos posmos, atsevišķi katrā pusē.

Klippel-Feil sindromam ir labvēlīga būtiska prognoze. Somatisko orgānu anomāliju klātbūtne ievērojami sarežģī situāciju un var būt priekšlaicīgas nāves cēlonis. Funkcionālā ziņā prognoze ir nelabvēlīga, neskatoties uz notiekošajiem konservatīvajiem pasākumiem, pacientiem joprojām ir izteikts galvas kustību ierobežojums, kura pakāpe ir atkarīga no sindroma veida un smaguma. Slimības gaitu var saasināt mugurkaula degeneratīvās izmaiņas.

Simptomi un Klippel-Feil sindroma ārstēšana

Klippel Feil sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, ko papildina dzemdes kakla mugurkaula saīsināšana. Šis defekts ir saistīts ar šīs asu skeleta segmenta struktūras anomālijām, kā arī tās struktūru saplūšanu starp tām. Slimību pavada dažādi simptomi. Klīniskā aina ietver mobilitātes ierobežošanu, izteiktu sāpju sindromu, traucējumu veidošanos iekšējo orgānu darbā. Bieži vien problēma ir saistīta ar citiem iedzimtiem defektiem. Ārstēšana ietver gan konservatīvu metožu izmantošanu, gan operāciju.

Faktori, kas izraisa Klippel-Feil sindroma attīstību

Sporadic, tas ir, spontāni, patoloģijas gadījumi ir ārkārtīgi reti. 90% pacientu slimību izraisa ģenētiskas mutācijas klātbūtne, tas ir, iedzimtība ir ļoti svarīga slimības simptomu veidošanā. Defekti ir konstatēti vairākās hromosomās. Mugurkaula struktūras anomālijas tiek liktas bērnam pat augļa attīstības stadijā. Vienlaikus ģenētikā ir aprakstīti vairāki mutācijas varianti. Patoloģijas un mantojuma veida klīnisko priekšstatu nosaka radies defekta veids. Pateicoties šīm īpašībām, īss mugurkaula sindroms ir iedalīts trīs tipos. Divi no tiem notiek bērnam ar mutāciju vismaz vienā no vecākiem. Tas norāda uz autosomālu dominējošo mantojumu. Šī patoloģijas forma joprojām ir visizplatītākā. Tomēr vienu no Klippel-Feil sindroma veidiem kodē recesīvā secība. Šādos gadījumos persona var palikt slimības nesējs. Klīniskais attēls veidojas tikai tad, ja abiem vecākiem ir šāds hromosomu kopas defekts.

Jāatzīmē, ka šāds aksiālā skeleta struktūras pārkāpums ir ne tikai diagnosticēts cilvēkiem. Vācu aitu gani cieš no līdzīgas iedzimtas patoloģijas. Šī suņu šķirnes pārstāvji ir labs modelis anomāliju pētīšanai.

Galvenās slimības pazīmes

Ir pieņemts atšķirt trīs patoloģijas formas:

1. Samazinot kakla skriemeļu skaitu, kas saīsina šo aksiālo skeleta segmentu. Struktūras aug kopā. Tas izraisa izmaiņas viņu parastajā mobilitātē. Pārkāpumi ir skaidri redzami rentgenogrammās.
2. Synostosis, tas ir, kakla skriemeļu fiksēts savienojums, ko izraisa to sapludināšana ar galvaskausa kaulu, proti, galvas muguru. Aksiālā skeleta segmenta mobilitāte ir izteiktāka nekā ar pirmā veida problēmu. Tomēr mēģinājumu pagriezt galvu pavada sāpes.
3. Dažos gadījumos patoloģisku izmaiņu kombinācija. Šāds defekts ir saistīts ar klīnisko izpausmju maksimālo intensitāti un rūpīgāku prognozi.

Saīsinātā mugurkaula sindroms ieguva savu nosaukumu, ņemot vērā tās raksturīgās iezīmes. Synostosis dzemdes kakla reģionā noved pie tā, ka klīniskais attēls kļūst specifisks, tāpēc diagnoze ārstiem nerada grūtības. Kaulu struktūras bieži ir deformētas vai nepietiekami attīstītas. Īss mugurkauls izraisa citu simptomu veidošanos:

1. Skolioze ir aksiālā skeleta izliekums. Vairumā gadījumu tas notiek sakarā ar kravas nepareizu sadali jau bērnībā. Vienlaikus Klippel-Feil sindroma savlaicīga ārstēšana var novērst šīs problēmas attīstību.
2. Daudzi pacienti, kas vēl ir bērnībā, tiek diagnosticēti torticollis. Slimību papildina galvas patoloģiskā slīpuma attīstība. Tas var būt iedzimts vai iegūts. Šī problēma tiek uzskatīta par kopīgu arī zīdaiņiem bez ģenētiskas anomālijas. Tomēr tās klātbūtnē simptomu smagums palielinās, un ārstēšana jāveic agrīnā stadijā.
3. Sprengel slimība ir bieža Klippel-Feil sindroma komplikācija. Tas ir saistīts ar negaidītu asmeņu izvietojumu. Šī patoloģija tiek uzskatīta arī par iedzimtu un saistīta ar pirmsdzemdību attīstības defektu.
4. Bērniem diagnosticē ekstremitāšu struktūru anomālijas, galvaskausa kaulu asimetriju.
5. Iedzimts kurlums tiek konstatēts gandrīz trešdaļā pacientu.
6. Smaga sāpju sindroms. Tas ir lokalizēts ne tikai kaklā. Dažos gadījumos diskomfortu traucē cilvēkiem krūšu un vēdera dobumos, ko izraisa spiediena uz iekšējiem orgāniem sadalījuma pārkāpums.
7. Neiroloģiskie simptomi ir bieži sastopami. Tie ir saistīti ar nervu sakņu saspiešanu, kas iet caur īso aksiālo skeletu. Pacientiem diagnosticē hidrocefāliju, kas rodas šķidruma strāvas pārkāpuma dēļ. Oligofrēnija un epilepsija ir arī bieži sastopamas patoloģijas. Šādos gadījumos Klippel-Feil sindromam ir piešķirta invaliditāte.

Nepieciešamie pētījumi

Diagnoze sākas ar pacienta pārbaudi, kuras laikā tiek noteikti specifiski redzami trūkumi kakla mugurkaula struktūrā. Asinsvadu skeleta vai neiroloģisko simptomu saistītās deformācijas norāda arī uz slimības attīstību. Lai apstiprinātu problēmu, tiek izmantotas vizuālās metodes. Rentgena ir vislētākā diagnostikas metode Klippel-Feil sindromam. Attēli tiek uzņemti divās projekcijās, informatīvākā ir puse. Vienlaikus iegūtās fotogrāfijas neļauj novērtēt muguras smadzeņu un smadzeņu stāvokli. Šo struktūru vizualizēšanai izmanto aprēķinātās un magnētiskās rezonanses attēlus. Vairumā gadījumu pētījumi ir obligāti, jo to rezultāti tiek izmantoti gan slimības gaitas tālākas prognozēšanai, gan sagatavošanās darbam. Pirms uzsākt patoloģijas ārstēšanu, ir nepieciešama arī iekšējo orgānu funkcijas novērtēšana. Šī vajadzība ir saistīta ar saistīto anomāliju izplatību. Šim nolūkam tiek veikta ultraskaņa, tiek veikti asins un urīna testi.

Ģenētiska problēma tiek diagnosticēta, pārkāpjot kakla skriemeļu segmentāciju, neatkarīgi no tā, vai defekti ir saistīti tikai ar divu struktūru vai visas sekcijas sinostozi. Saskaņā ar pētījumiem slimība ir radusies traucējumā normālos skeleta veidošanās procesos, kas notika laikā no augļa embrija attīstības trešās līdz septītās nedēļas.

Tā kā blakusparādību klātbūtne ir raksturīga Klippel-Feil sindromam, defekts var nepamanīt. Krivosheja, bieži diagnosticēta zīdaiņiem, var maskēt aksiālā skeleta saīsināšanu. Spastiska traucējuma īpatnība ir zoda novietojums galvas slīpuma otrajā pusē. Tomēr šī problēma nav saistīta ar sāpju attīstību. Ir nepieciešams diferencēt traumatisko mugurkaula traumu patoloģiju, kā arī infekcijas izraisītāju izraisītos traucējumus. Dažos gadījumos uz tuberkulozes fona veidojas muskuļu kontrakcija, kas ir novedusi pie kakla nedabiska stāvokļa.

Klippel-Feila sindromu raksturo kombinācija ar iedzimtu skoliozi vai kyphosis, kas diagnosticēta 60% gadījumu, kā arī nieru darbības traucējumi, kas rodas 35% pacientu. 30% pacientu cieš no dzirdes zuduma, tiek reģistrēti tādi paši Sprengel novirzes.

Ārstēšana

Pilnībā pārvarēt slimību šodien nevar. Terapijas mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, kā arī novērst iespējamo komplikāciju attīstību. Klippel-Feil sindroma ārstēšana ietver gan konservatīvu metožu izmantošanu, gan radikālākas.

Ķirurģiska iejaukšanās

Darbība tiek izmantota gan kosmētisku iemeslu dēļ, gan medicīnisku indikāciju klātbūtnē. Tas ir nepieciešams gadījumos, kad muguras nervu saknes saspiež. Šī problēma ir saistīta ar koordinācijas traucējumiem, ekstremitāšu vājumu, kā arī iekšējo orgānu darbības traucējumiem un smagu sāpju sindromu. Cervikalizācija tiek veikta, lai palielinātu dzemdes kakla mugurkaula mobilitāti, kā arī vizuālo pagarinājumu. Visefektīvākais ir Bonol darbība. Šī metode ietver pirmās 3-4 malas noņemšanu. Ķirurģiskā ārstēšana notiek pakāpeniski. Dažos gadījumos tikai trapeces muskuļu un muskuļu atdalīšana klastera rajonā, bet šai darbībai ir tikai kosmētisks efekts. Bonol cervikalizācija arī samazina spiedienu uz iekšējiem orgāniem, kam seko pacienta labklājības būtisks uzlabojums.

Konservatīvās metodes

Patoloģijas ārstēšana vienmēr sākas ar zāļu terapiju. Tās galvenais mērķis ir apkarot neiroloģiskos simptomus un sāpes. Šim nolūkam tiek izmantoti nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi, piemēram, Ketofen un Diclofenac. Ir izmantoti arī pretsāpju līdzekļi, dažos gadījumos pat narkotiski. Zāļu terapija tiek izvēlēta arī, ņemot vērā saistītos traucējumus. Smagiem neiroloģiskiem simptomiem tiek izmantoti diurētiskie līdzekļi, piemēram, "Furosemīds" un "Mannīts", kā arī hormoni, piemēram, Metipred vai Solu-Medrol.

Konservatīvām metodēm, lai risinātu šo sindromu, ietilpst fizioterapija. Pacientiem ieteicams veikt īpašus vingrinājumus muguras muskuļu rāmja stiprināšanai. Noderīga peldēšanai. Masāžas metodēm un akupunktūrai ir anestēzijas efekts.

Iespējamās komplikācijas un prognoze

Ģenētiskā traucējuma galvenās sekas ir neiroloģiska deficīta attīstība, kas izpaužas kā jutīga jutība, koordinācija un dažos gadījumos krampji. Ar muguras smadzeņu nervu saknēm var būt paralīze. Bieži ir pacienta stāvokļa traucējumi no iekšējo orgānu darbības traucējumiem. Ievērojami samazināt dzīves kvalitāti, intensīvu sāpes kaklā un vēdera dobumā. Lai novērstu komplikāciju attīstību, nepieciešama savlaicīga ārstēšana.

Klippel-Feil sindroma prognoze ir labvēlīga. Ar atbilstošu terapiju patoloģija neietekmē pacientu dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.

Ārstēšanas atsauksmes

Anna, 32 gadi, Omska

Dēls dzimis ar saīsinātu mugurkaulu dzemdes kakla reģionā. Ārsti diagnosticēja Klippel-Feil sindromu. Tajā pašā laikā ne man, ne manam vīram nav nekādu veselības problēmu. Dēls darbojās - pirmās dažas ribas tika noņemtas, lai uzlabotu kakla kustību. Tagad viņš jūtas labi. Dodieties peldēšanā un masāžā.

Konstantin, 25 gadi, Krasnodar

Man ir Klippel-Feil sindroms. Tā ir slimība, kurā dzimst ar saīsinātu kaklu. Bērnībā viņš veica īpašus vingrinājumus muguras muskuļu stiprināšanai. Tas palīdzēja tikt galā ar sāpēm. Kad viņš uzauga, ārsti veica operāciju - cervikalizāciju. Atgūts pēc tā ilgu laiku. Viņš dzēra tabletes, devās fizioterapijā. Tā rezultātā ķirurģiskā ārstēšana sāka justies daudz labāk.

Feil Klippel sindroms - kas tas ir?

Šāda reta slimība, piemēram, Klippel-Feil sindroms, ir dzemdes kakla un augšējā krūšu skriemeļu attīstības traucējumi, un galvenais ārēji redzamais slimības simptoms ir tikai īss un lēni kustīgs kakls.

Ir svarīgi atzīmēt, ka tas patiesībā nav slimība, bet īpaša cilvēka attīstības īpaša anomālija, kas izraisa daudzas citas mugurkaula slimības.

Saturs

Kas tas ir? ↑

Saskaņā ar statistiku tas ir diezgan reti sastopams cilvēka attīstības stāvoklis - viena persona no 120 tūkstošiem saskaras ar to.

Šo anomāliju raksturo:

• būtiska deformācija un kakla saīsināšana;
• skriemeļu saplūšana, to mazais izmērs salīdzinājumā ar normu;
• mazāk pieejamo kakla skriemeļu.

Foto: Klippel-Feil sindroma ārējās pazīmes

Parasti šajos pacientos plaisas ir pārāk augstas.

Tas var būt saistīts ar to, ka trūkstošo dzemdes kakla skriemeļu skaitu aizpilda krūšu daļas skriemeļi.

Klippel - Feil slimību sauc arī par īsu kakla sindromu.

Šo slimību pirmo reizi aprakstīja 1912. gadā divi pieredzējuši franču ārsti - Klippel Maurice un Feil Andre, kas vēlāk šo sindromu nosauca ar savu vārdu.

Pēc ekspertu domām, šī slimība var izraisīt 3 dažāda veida mugurkaula deformācijas:

• samazināt kakla skriemeļu skaitu;
• dzemdes kakla sinopoze (šajā gadījumā tā aug kopā ar fiksētu un monolītu formu ar pakauša kaulu);
• pirmo divu celmu kombinācija, kad ir apakšējā krūšu kurvja un jostas skriemeļu sinostoze.

Cēloņi ↑

Šīs slimības attīstība pirmsdzemdību periodā var rasties:

• segmentācija;
• asinsvadu sistēmas traucējumi;
• aplazija;
• aizkavēta saplūšana mugurkaula un embriju periodos, kas saistīti ar skriemeļu pāra veidošanos;
• hipoplazija.

Veidojot augšējās krūškurvja un kakla skriemeļu sinostozes, samazinot kakla skriemeļu skaitu līdz 4–5, mugurkaula ķermeņu un loku nespēja ļaut noteikt ne tikai kopējo klīnisko attēlu, bet arī saprast, cik smaga ir šī sindroma deformācija.

Visi eksperti identificē iedzimtus faktorus, kas veicina Klippel-Feil sindroma rašanos:

• Ģenētiski iedzimts defekts 12 vai 5, 8 hromosomās. Šajā gadījumā slims bērns tiek pilnībā novērots, pārkāpjot tā dēvētās augšanas diferenciācijas veidošanos, kas ir nepieciešama normālai turpmākajai skeleta attīstībai (ieskaitot robežu veidošanos starp locītavām un kauliem). Tas laika gaitā neizbēgami noved pie augšējās krūšu un kakla skriemeļu veidošanās un uzlikšanas pārtraukšanas 3. - 8. nedēļas nedēļā mātes dzemdē.
• Autosomu dominējošais slimības mantojuma veids. Ar šādu mantojuma veidu ģimenē, kurā viens no vecākiem ir slims, slima bērna dzimšanas varbūtība ir no 50 līdz 100 procentiem. Šis mantojuma veids ir visizplatītākais Klippel-Feil sindromā.
• Autosomālā recesīvā slimības mantošana. Šajā gadījumā ģimenē, kurā viens no vecākiem ir slims, slima bērna piedzimšanas varbūtība ir no nulles līdz 50 procentiem.

Simptomi un pazīmes

Klasiskā zīmju triāde ietver:

• pārāk īss kakls;
• zema robeža starp matiem un kaklu;
• visu galvas locītavu kustības ierobežojumi.

Īsāko simptomu uzskata par īsāko kaklu, bet diagnozes ziņā visinformatīvākais simptoms ir ierobežota galvas kustība. Parasti rotācijas kustības ir vairāk traucētas.

Attīstība uz slimības fona, citas anomālijas

Ir svarīgi atzīmēt, ka šis sindroms bieži tiek apvienots ar daudzām citām anomālijām.

Tātad aptuveni 25 - 30% pacientu tiek noteikti pārbaudes laikā:

• skolioze;
• kaulu stingra tortikola forma;
• pterygoīda locījumi uz kakla;
• plecu lāpstiņu augstā pozīcija ir Sprengel slimība.

Foto: Sprengel slimība

Turklāt tam var būt arī apakšējo un augšējo ekstremitāšu anomāliju attīstība:

• pirmās rokas pirkstu hipoplazija;
• syndactyly;
• papildu pirksti;
• čūlas trūkums;
• krūšu kaula hipoplazija;
• augšējās ekstremitātes hipoplazija;
• kāju deformācija.

Slēptie novirzes iekšējo orgānu attīstībā pacientiem ar šo slimību rada lielāku apdraudējumu viņu dzīvībai nekā pats Klippel-Feil sindroms.

Fakts ir tāds, ka aptuveni 35% pacientu ir ļoti smagas un bīstamas novirzes nieru attīstībā iegurņa hipoplazijas, aplasijas, hipoplazijas, urētera ektopijas un hidronefrozes veidā.

Turklāt bieži tiek novērotas novirzes sirds un asinsvadu sistēmu attīstībā (artērijas kanāla plaisā, starpslāņu starpsienas attīstības defekti, plaušu trūkums, aortas dekstropozīcija uc).

Att.: Aortas attīstības anomālijas

Visa mugurkaula attīstības traucējumiem bieži vien ir nopietni traucējumi bērna nervu sistēmas attīstībā:

• agrīnā vecumā centrālās nervu sistēmas negatīvās pārmaiņas var izpausties kā sinkinesis, tas ir, draudzīgas, nejaušas rokas un roku kustības;
• vecāka gadagājuma pacientiem neiroloģiskie simptomi vairumā gadījumu tiek papildināti ar sarežģītām sekundārajām izmaiņām sakņu un muguras smadzenēs, kas rodas degeneratīvu dažādu mugurkaula izmaiņu rezultātā, kā arī galvaskausa izvirzīšanas un visa muguras kanāla sašaurināšanās dēļ.

Arī ar Klippel-Feil sindromu var rasties simptomi, kas vispār nav obligāti, tomēr ar šo slimību bērniem tā parādās diezgan bieži.

Tie ietver:

• sejas asimetrija;
• skolioze - mugurkaula sānu izliekums;
• torticollis (smaga kakla izliekums);
• augsta asmeņa pozīcija;
• ādas uzkrāšanās uz kakla;
• sejas muskuļu vājums (citiem vārdiem sakot, paralīze);
• kurlums;
• debesu šķelšanās.

Vai akupunktūra palīdz osteohondrozei? Uzziniet šeit.

Klasifikācija (slimību veidi) ↑

Pamatojoties uz rentgena izmeklēšanas laikā iegūtajiem datiem, eksperti identificē šādas sindroma klasifikācijas:

• Dzemdes kakla skriemeļu saplūšana (vairāki vienlaicīgi).
• Vairāku skriemeļu (dzemdes kakla) trūkums.
• Samazināts kakla skriemeļu izmērs.

Ir iespējama arī jebkuru no minētajām zīmēm.

Slimības veidu nosaka ārsti, lai samazinātu skriemeļu skaitu un saskaņā ar jau izveidoto sinostozi.

Tā kā šis defekts ir iedzimts, tas sāk izpausties no bērna dzimšanas.

Diagnostika ↑

Slimības izmeklēšana un vēsture

Pirmajā pacienta pārbaudē ārsts analizē pacienta (vecāku) sūdzības un veic slimības vēsturi.

Pirmais, ko ārsts jautā, ir, vai ir gadījumi, kad jūsu ģimenē ir līdzīga slimība?

Rūpīga neiroloģiskā izmeklēšana

Ārsts novērtē kakla kustību (slīpums to sāniski un uz priekšu un atpakaļ, padara to rotējošu uz sāniem).

Ārsts novērtē arī mugurkaula izliekumu.

Augšējā krūškurvja un kakla mugurkaula radiogrāfijas iecelšana

Šo pētījumu sauc arī par spondilogrāfiju.

Tas ļauj precīzi novērtēt skriemeļu stāvokli, noteikt, cik daudz ir samazināts, vai ir savienība.

Ir svarīgi atzīmēt, ka rentgena izmeklēšana ir obligāti jāveic pilnīga kakla pagarinājuma un locīšanas stāvoklī, lai atklātu kakla mugurkaula nestabilitāti.

Foto: Klippel-Feil sindroms attēlots

Pašlaik, pamatojoties uz uzticamu rentgena metodi un Feila pētījumu dēļ, speciālisti izšķir divas slimības formas:

• Pirmais slimības veids: C un G ir pilnībā apvienoti vienā kaulu konglomerātā, tajā iesaistīti citi kakla skriemeļi. Parasti dzemdes kakla reģionu pārstāv 4 - 5 skriemeļi. Skriemeļu attīstībā var būt citas anomālijas, visbiežāk tā ir mugurkaula lūzums (spina bifida).
• Otrais slimības veids pēc Feila. To raksturo kakla ribu un to skriemeļu kaulu saķeres, tā sauktās atlantozakalāra locītavas sinostozes klātbūtne.

Anomālija kakla mugurkaula attīstībā parasti tiek apvienota ar dažādiem neiroloģiskiem traucējumiem.

Lai noskaidrotu skriemeļu nestabilitāti, muguras kanāla sašaurināšanos, hipoplaziju un disku aplaziju, locītavu hipermobilitāti, eksperti veic rentgenogrammu dzemdes kakla mugurkaula sagitālajā plaknē, un pacientam ir jāturpina un jāatbalsta galva.

Ultraskaņas iecelšana

Izmeklēts:

• sirds (bieži sindroms tiek apvienots ar tā saukto Botallova kanāla atvēršanu - tas aizveras apmēram 1–2 nedēļas pēc bērna piedzimšanas, un viss starpslāņu starpslāņa nesadalās);
• nieres (ar Klippel-Feil sindromu, bērnam dažkārt nav nieru).

EKG mērķis (elektrokardiogrāfija)

Šī pētījuma metode ir nepieciešama, lai atklātu sirds mazspējas pazīmes.

"Ģimenes koka" izveide

Tas tiek veikts ar detalizētas sarunas palīdzību ar pacientu un, ja iespējams, ar visiem viņa radiniekiem.

Fakts ir tāds, ka informācija par iespējamo līdzīgu sūdzību klātbūtni pacienta radinieku vidū, kā arī vecums, kurā parādījās pirmās slimības pazīmes un attiecību pakāpe (tālu, tuvu), ir ļoti svarīga.

Ģenētiskie pētījumi

Šis pētījums tiek veikts ne tikai pacientam, bet arī dažiem viņa ģimenes locekļiem, lai atklātu ģenētisku defektu, ko pārmanto bērni.
.
Patoloģiskā izmeklēšana ļauj noteikt:

• divu vai vairāku krūšu un kakla skriemeļu daļēja vai pilnīga lodēšana;
• starpskriemeļu mazās atveres;
• skriemeļu deformācija vai līdz šim tikai nelielu daļēju zvanu klātbūtne;
• dažu audzēju formulu (angiolip) klātbūtne;
• sirds cauruma ovāla nesavienošana;
• papildu plaušas vienā plaušā;
• cistiskās formācijas, kas atrodas gar tā saucamo gremošanas trakta garumu.

Kāpēc bērniem ir Schinz slimība? Lasiet šeit.

Paramediešu trūce - kas tas ir? Uzziniet šeit.

Ārstēšanas metodes ↑

Daudzi cilvēki uzskata, ka šis sindroms ir neārstējams.

Tomēr, lai saprastu, vai slimība var izārstēt un vai operācija palīdzēs, jums ir jāpārbauda augsti kvalificēts speciālists.

Kurš ārsts sazinās?

Klippel-Feil sindroms ir jānodod traumatologam un ķirurgam. Jums var būt nepieciešams konsultēties ar medicīnas ģenētiku un neiroķirurgu.

Terapijas iezīmes

Daži eksperti balstās uz ļoti konservatīvām ārstēšanas metodēm, kas ietver fizikālo terapiju un masāžu.

Attiecībā uz zāļu terapiju, tas jau ir sasaistīts šajos smagajos gadījumos, kad pacientam ir saspiešanas saknes (nervs) un stipras sāpes.

Šādā situācijā ārsti reti nosaka pretiekaisuma līdzekļus, kas nav nesteroīdi, jo tie ir neefektīvi.

Un tā kā nav novērots iekaisums pacientiem ar Klippel-Feil sindromu, ārsti viņiem izraksta tradicionālos pretsāpju līdzekļus un nosaka dažādas fizioterapijas procedūras, kas paredzētas sāpju sindroma mazināšanai.

Klippel-Feil sindroma klātbūtnē daži ārsti piedāvā kosmētisko ķirurģiju, kurā tiek noņemtas 4 pirmās ribas - tās atrodas augstāk par normu.

Šī procedūra tiek saukta par „Bonola cervikalizāciju”:

• ķirurgs veido paravertebrālu griezumu starp plātnes malu (iekšējo) un spinozo procesu;
• No lāpstiņas malas ārsts noņem romboīdos un trapecijas muskuļus - tie tiek paņemti iekšpusē un lāpstiņas uz āru.
• tad, 10–18 cm, ārsts atdala I-IV ribas un noņem periosteum.

Pēc tam, kad ir veikta imobilizācija ar ģipškartonu un vēlāk - ar polietilēna galvas turētāju.

Darbība tiek veikta vienā pusē, un, kad beidzas atveseļošanās periods, darbība tiek veikta otrā pusē.

Pēc operācijas prognoze ir labvēlīga, kakls ne tikai kļūst ilgāks, bet arī iegūst ievērojami lielāku mobilitāti.

Prognoze pacientam ↑

Slimības prognoze un gaita ir salīdzinoši labvēlīga.

Pēc ekspertu domām, esošās anomālijas būtiski neietekmē pacientu sistēmu un ierīču funkcionālo spēju.

Tāpēc, lai gan ar dažām grūtībām, visas tās var brīvi pievienoties parastajai sabiedriskajai dzīvei.

Sliktākajā gadījumā galvas kustība arvien vairāk ierobežojas mugurkaula deģeneratīvo sekundāro izmaiņu dēļ, kas dažkārt izraisa smagus neiroloģiskus traucējumus.

Diemžēl šī sindroma profilakse nav iespējama, jo tā ir sarežģīta iedzimta slimība.

Ģimenēm, kurās šādu slimību gadījumi jau ir novēroti, ir nepieciešams iegūt augsti kvalificētu medicīnisko konsultāciju - tās būtība ir rūpīgi pārbaudīt pāri, kurš plāno ieņemt bērnu.

Ir ļoti svarīgi novērtēt slimības mazuļa dzimšanas risku.

Tāpat kā šis raksts? Abonējiet vietnes atjauninājumus, izmantojot RSS, vai palieciet uz VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World vai Twitter.

Pastāstiet saviem draugiem! Informējiet par šo rakstu saviem draugiem savā iecienītākajā sociālajā tīklā, izmantojot pogas kreisajā panelī. Paldies!