Šāda reta slimība, piemēram, Klippel-Feil sindroms, ir dzemdes kakla un augšējā krūšu skriemeļu attīstības traucējumi, un galvenais ārēji redzamais slimības simptoms ir tikai īss un lēni kustīgs kakls.

Ir svarīgi atzīmēt, ka tas patiesībā nav slimība, bet īpaša cilvēka attīstības īpaša anomālija, kas izraisa daudzas citas mugurkaula slimības.

Saturs

Kas tas ir? ↑

Saskaņā ar statistiku tas ir diezgan reti sastopams cilvēka attīstības stāvoklis - viena persona no 120 tūkstošiem saskaras ar to.

Šo anomāliju raksturo:

• būtiska deformācija un kakla saīsināšana;
• skriemeļu saplūšana, to mazais izmērs salīdzinājumā ar normu;
• mazāk pieejamo kakla skriemeļu.

Foto: Klippel-Feil sindroma ārējās pazīmes

Parasti šajos pacientos plaisas ir pārāk augstas.

Tas var būt saistīts ar to, ka trūkstošo dzemdes kakla skriemeļu skaitu aizpilda krūšu daļas skriemeļi.

Klippel - Feil slimību sauc arī par īsu kakla sindromu.

Šo slimību pirmo reizi aprakstīja 1912. gadā divi pieredzējuši franču ārsti - Klippel Maurice un Feil Andre, kas vēlāk šo sindromu nosauca ar savu vārdu.

Pēc ekspertu domām, šī slimība var izraisīt 3 dažāda veida mugurkaula deformācijas:

• samazināt kakla skriemeļu skaitu;
• dzemdes kakla sinopoze (šajā gadījumā tā aug kopā ar fiksētu un monolītu formu ar pakauša kaulu);
• pirmo divu celmu kombinācija, kad ir apakšējā krūšu kurvja un jostas skriemeļu sinostoze.

Cēloņi ↑

Šīs slimības attīstība pirmsdzemdību periodā var rasties:

• segmentācija;
• asinsvadu sistēmas traucējumi;
• aplazija;
• aizkavēta saplūšana mugurkaula un embriju periodos, kas saistīti ar skriemeļu pāra veidošanos;
• hipoplazija.

Veidojot augšējās krūškurvja un kakla skriemeļu sinostozes, samazinot kakla skriemeļu skaitu līdz 4–5, mugurkaula ķermeņu un loku nespēja ļaut noteikt ne tikai kopējo klīnisko attēlu, bet arī saprast, cik smaga ir šī sindroma deformācija.

Visi eksperti identificē iedzimtus faktorus, kas veicina Klippel-Feil sindroma rašanos:

• Ģenētiski iedzimts defekts 12 vai 5, 8 hromosomās. Šajā gadījumā slims bērns tiek pilnībā novērots, pārkāpjot tā dēvētās augšanas diferenciācijas veidošanos, kas ir nepieciešama normālai turpmākajai skeleta attīstībai (ieskaitot robežu veidošanos starp locītavām un kauliem). Tas laika gaitā neizbēgami noved pie augšējās krūšu un kakla skriemeļu veidošanās un uzlikšanas pārtraukšanas 3. - 8. nedēļas nedēļā mātes dzemdē.
• Autosomu dominējošais slimības mantojuma veids. Ar šādu mantojuma veidu ģimenē, kurā viens no vecākiem ir slims, slima bērna dzimšanas varbūtība ir no 50 līdz 100 procentiem. Šis mantojuma veids ir visizplatītākais Klippel-Feil sindromā.
• Autosomālā recesīvā slimības mantošana. Šajā gadījumā ģimenē, kurā viens no vecākiem ir slims, slima bērna piedzimšanas varbūtība ir no nulles līdz 50 procentiem.

Simptomi un pazīmes

Klasiskā zīmju triāde ietver:

• pārāk īss kakls;
• zema robeža starp matiem un kaklu;
• visu galvas locītavu kustības ierobežojumi.

Īsāko simptomu uzskata par īsāko kaklu, bet diagnozes ziņā visinformatīvākais simptoms ir ierobežota galvas kustība. Parasti rotācijas kustības ir vairāk traucētas.

Attīstība uz slimības fona, citas anomālijas

Ir svarīgi atzīmēt, ka šis sindroms bieži tiek apvienots ar daudzām citām anomālijām.

Tātad aptuveni 25 - 30% pacientu tiek noteikti pārbaudes laikā:

• skolioze;
• kaulu stingra tortikola forma;
• pterygoīda locījumi uz kakla;
• plecu lāpstiņu augstā pozīcija ir Sprengel slimība.

Foto: Sprengel slimība

Turklāt tam var būt arī apakšējo un augšējo ekstremitāšu anomāliju attīstība:

• pirmās rokas pirkstu hipoplazija;
• syndactyly;
• papildu pirksti;
• čūlas trūkums;
• krūšu kaula hipoplazija;
• augšējās ekstremitātes hipoplazija;
• kāju deformācija.

Slēptie novirzes iekšējo orgānu attīstībā pacientiem ar šo slimību rada lielāku apdraudējumu viņu dzīvībai nekā pats Klippel-Feil sindroms.

Fakts ir tāds, ka aptuveni 35% pacientu ir ļoti smagas un bīstamas novirzes nieru attīstībā iegurņa hipoplazijas, aplasijas, hipoplazijas, urētera ektopijas un hidronefrozes veidā.

Turklāt bieži tiek novērotas novirzes sirds un asinsvadu sistēmu attīstībā (artērijas kanāla plaisā, starpslāņu starpsienas attīstības defekti, plaušu trūkums, aortas dekstropozīcija uc).

Att.: Aortas attīstības anomālijas

Visa mugurkaula attīstības traucējumiem bieži vien ir nopietni traucējumi bērna nervu sistēmas attīstībā:

• agrīnā vecumā centrālās nervu sistēmas negatīvās pārmaiņas var izpausties kā sinkinesis, tas ir, draudzīgas, nejaušas rokas un roku kustības;
• vecāka gadagājuma pacientiem neiroloģiskie simptomi vairumā gadījumu tiek papildināti ar sarežģītām sekundārajām izmaiņām sakņu un muguras smadzenēs, kas rodas degeneratīvu dažādu mugurkaula izmaiņu rezultātā, kā arī galvaskausa izvirzīšanas un visa muguras kanāla sašaurināšanās dēļ.

Arī ar Klippel-Feil sindromu var rasties simptomi, kas vispār nav obligāti, tomēr ar šo slimību bērniem tā parādās diezgan bieži.

Tie ietver:

• sejas asimetrija;
• skolioze - mugurkaula sānu izliekums;
• torticollis (smaga kakla izliekums);
• augsta asmeņa pozīcija;
• ādas uzkrāšanās uz kakla;
• sejas muskuļu vājums (citiem vārdiem sakot, paralīze);
• kurlums;
• debesu šķelšanās.

Vai akupunktūra palīdz osteohondrozei? Uzziniet šeit.

Klasifikācija (slimību veidi) ↑

Pamatojoties uz rentgena izmeklēšanas laikā iegūtajiem datiem, eksperti identificē šādas sindroma klasifikācijas:

• Dzemdes kakla skriemeļu saplūšana (vairāki vienlaicīgi).
• Vairāku skriemeļu (dzemdes kakla) trūkums.
• Samazināts kakla skriemeļu izmērs.

Ir iespējama arī jebkuru no minētajām zīmēm.

Slimības veidu nosaka ārsti, lai samazinātu skriemeļu skaitu un saskaņā ar jau izveidoto sinostozi.

Tā kā šis defekts ir iedzimts, tas sāk izpausties no bērna dzimšanas.

Diagnostika ↑

Slimības izmeklēšana un vēsture

Pirmajā pacienta pārbaudē ārsts analizē pacienta (vecāku) sūdzības un veic slimības vēsturi.

Pirmais, ko ārsts jautā, ir, vai ir gadījumi, kad jūsu ģimenē ir līdzīga slimība?

Rūpīga neiroloģiskā izmeklēšana

Ārsts novērtē kakla kustību (slīpums to sāniski un uz priekšu un atpakaļ, padara to rotējošu uz sāniem).

Ārsts novērtē arī mugurkaula izliekumu.

Augšējā krūškurvja un kakla mugurkaula radiogrāfijas iecelšana

Šo pētījumu sauc arī par spondilogrāfiju.

Tas ļauj precīzi novērtēt skriemeļu stāvokli, noteikt, cik daudz ir samazināts, vai ir savienība.

Ir svarīgi atzīmēt, ka rentgena izmeklēšana ir obligāti jāveic pilnīga kakla pagarinājuma un locīšanas stāvoklī, lai atklātu kakla mugurkaula nestabilitāti.

Foto: Klippel-Feil sindroms attēlots

Pašlaik, pamatojoties uz uzticamu rentgena metodi un Feila pētījumu dēļ, speciālisti izšķir divas slimības formas:

• Pirmais slimības veids: C un G ir pilnībā apvienoti vienā kaulu konglomerātā, tajā iesaistīti citi kakla skriemeļi. Parasti dzemdes kakla reģionu pārstāv 4 - 5 skriemeļi. Skriemeļu attīstībā var būt citas anomālijas, visbiežāk tā ir mugurkaula lūzums (spina bifida).
• Otrais slimības veids pēc Feila. To raksturo kakla ribu un to skriemeļu kaulu saķeres, tā sauktās atlantozakalāra locītavas sinostozes klātbūtne.

Anomālija kakla mugurkaula attīstībā parasti tiek apvienota ar dažādiem neiroloģiskiem traucējumiem.

Lai noskaidrotu skriemeļu nestabilitāti, muguras kanāla sašaurināšanos, hipoplaziju un disku aplaziju, locītavu hipermobilitāti, eksperti veic rentgenogrammu dzemdes kakla mugurkaula sagitālajā plaknē, un pacientam ir jāturpina un jāatbalsta galva.

Ultraskaņas iecelšana

Izmeklēts:

• sirds (bieži sindroms tiek apvienots ar tā saukto Botallova kanāla atvēršanu - tas aizveras apmēram 1–2 nedēļas pēc bērna piedzimšanas, un viss starpslāņu starpslāņa nesadalās);
• nieres (ar Klippel-Feil sindromu, bērnam dažkārt nav nieru).

EKG mērķis (elektrokardiogrāfija)

Šī pētījuma metode ir nepieciešama, lai atklātu sirds mazspējas pazīmes.

"Ģimenes koka" izveide

Tas tiek veikts ar detalizētas sarunas palīdzību ar pacientu un, ja iespējams, ar visiem viņa radiniekiem.

Fakts ir tāds, ka informācija par iespējamo līdzīgu sūdzību klātbūtni pacienta radinieku vidū, kā arī vecums, kurā parādījās pirmās slimības pazīmes un attiecību pakāpe (tālu, tuvu), ir ļoti svarīga.

Ģenētiskie pētījumi

Šis pētījums tiek veikts ne tikai pacientam, bet arī dažiem viņa ģimenes locekļiem, lai atklātu ģenētisku defektu, ko pārmanto bērni.
.
Patoloģiskā izmeklēšana ļauj noteikt:

• divu vai vairāku krūšu un kakla skriemeļu daļēja vai pilnīga lodēšana;
• starpskriemeļu mazās atveres;
• skriemeļu deformācija vai līdz šim tikai nelielu daļēju zvanu klātbūtne;
• dažu audzēju formulu (angiolip) klātbūtne;
• sirds cauruma ovāla nesavienošana;
• papildu plaušas vienā plaušā;
• cistiskās formācijas, kas atrodas gar tā saucamo gremošanas trakta garumu.

Kāpēc bērniem ir Schinz slimība? Lasiet šeit.

Paramediešu trūce - kas tas ir? Uzziniet šeit.

Ārstēšanas metodes ↑

Daudzi cilvēki uzskata, ka šis sindroms ir neārstējams.

Tomēr, lai saprastu, vai slimība var izārstēt un vai operācija palīdzēs, jums ir jāpārbauda augsti kvalificēts speciālists.

Kurš ārsts sazinās?

Klippel-Feil sindroms ir jānodod traumatologam un ķirurgam. Jums var būt nepieciešams konsultēties ar medicīnas ģenētiku un neiroķirurgu.

Terapijas iezīmes

Daži eksperti balstās uz ļoti konservatīvām ārstēšanas metodēm, kas ietver fizikālo terapiju un masāžu.

Attiecībā uz zāļu terapiju, tas jau ir sasaistīts šajos smagajos gadījumos, kad pacientam ir saspiešanas saknes (nervs) un stipras sāpes.

Šādā situācijā ārsti reti nosaka pretiekaisuma līdzekļus, kas nav nesteroīdi, jo tie ir neefektīvi.

Un tā kā nav novērots iekaisums pacientiem ar Klippel-Feil sindromu, ārsti viņiem izraksta tradicionālos pretsāpju līdzekļus un nosaka dažādas fizioterapijas procedūras, kas paredzētas sāpju sindroma mazināšanai.

Klippel-Feil sindroma klātbūtnē daži ārsti piedāvā kosmētisko ķirurģiju, kurā tiek noņemtas 4 pirmās ribas - tās atrodas augstāk par normu.

Šī procedūra tiek saukta par „Bonola cervikalizāciju”:

• ķirurgs veido paravertebrālu griezumu starp plātnes malu (iekšējo) un spinozo procesu;
• No lāpstiņas malas ārsts noņem romboīdos un trapecijas muskuļus - tie tiek paņemti iekšpusē un lāpstiņas uz āru.
• tad, 10–18 cm, ārsts atdala I-IV ribas un noņem periosteum.

Pēc tam, kad ir veikta imobilizācija ar ģipškartonu un vēlāk - ar polietilēna galvas turētāju.

Darbība tiek veikta vienā pusē, un, kad beidzas atveseļošanās periods, darbība tiek veikta otrā pusē.

Pēc operācijas prognoze ir labvēlīga, kakls ne tikai kļūst ilgāks, bet arī iegūst ievērojami lielāku mobilitāti.

Prognoze pacientam ↑

Slimības prognoze un gaita ir salīdzinoši labvēlīga.

Pēc ekspertu domām, esošās anomālijas būtiski neietekmē pacientu sistēmu un ierīču funkcionālo spēju.

Tāpēc, lai gan ar dažām grūtībām, visas tās var brīvi pievienoties parastajai sabiedriskajai dzīvei.

Sliktākajā gadījumā galvas kustība arvien vairāk ierobežojas mugurkaula deģeneratīvo sekundāro izmaiņu dēļ, kas dažkārt izraisa smagus neiroloģiskus traucējumus.

Diemžēl šī sindroma profilakse nav iespējama, jo tā ir sarežģīta iedzimta slimība.

Ģimenēm, kurās šādu slimību gadījumi jau ir novēroti, ir nepieciešams iegūt augsti kvalificētu medicīnisko konsultāciju - tās būtība ir rūpīgi pārbaudīt pāri, kurš plāno ieņemt bērnu.

Ir ļoti svarīgi novērtēt slimības mazuļa dzimšanas risku.

Tāpat kā šis raksts? Abonējiet vietnes atjauninājumus, izmantojot RSS, vai palieciet uz VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World vai Twitter.

Pastāstiet saviem draugiem! Informējiet par šo rakstu saviem draugiem savā iecienītākajā sociālajā tīklā, izmantojot pogas kreisajā panelī. Paldies!

Klippel-Feil sindroms

Klippel-Feil sindroms ir ģenētiski noteikta anomālija kakla mugurkaula struktūrā, ieskaitot skriemeļu skaita samazināšanos un saplūšanu. Klīniski izpaužas kā vizuāli nosakāms kakla saīsinājums, mazs matu līnijas novietojums galvas aizmugurē, galvas kustību ierobežojums. Parasti Klippel-Feil sindroms ir apvienots ar citām iedzimtajām skeleta un somatisko orgānu anomālijām. Stūra diagnostikā, rentgenogrāfijā, CT un MRI ir iesaistīti dažādi šauri speciālisti, ģenētiskā analīze un plaša iekšējo orgānu (sirds, nieru, plaušu, smadzeņu) izpēte. Konservatīva ārstēšana tiek veikta, izmantojot masāžu, vingrošanas terapiju un fizioterapiju. Iespējams, ķirurģiska ārstēšana - operācijas cervikalizācija.

Klippel-Feil sindroms

Klippel-Feila sindroms ir iedzimta, ģenētiski noteikta kakla mugurkaula patoloģija, kas sastāv no saplūšanas (sinostozes) un skriemeļu skaita samazināšanās. Visbiežāk sastopamais sindroma simptoms ir izteikts kakla saīsinājums, tāpēc medicīniskajā praksē to sauc arī par īsu kakla sindromu. Vairumā gadījumu kombinācijā ar citām muskuļu un skeleta sistēmas traucējumiem (torticollis, skolioze, Sprengel slimība, augšējo ekstremitāšu hipoplazija, syndactyly) un iedzimto iekšējo orgānu (nieru, sirds un asinsvadu sistēmas, plaušu) defekti. Klippel-Feil sindroms ir reta slimība. Tās rašanās biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 120 tūkstošiem jaundzimušo. Pirmo reizi 1812. gadā šo sindromu Francijā aprakstīja neirologs Klippels un radiologs Feils, kuru vārdi veidoja viņa vārdu.

Mūsdienu klīniskā neiroloģija klasificē Klippel-Feil sindromu 3 veidos. Pirmo veidu, KFS1, raksturo samazināts dzemdes kakla skriemeļu skaits. Parasti personai dzemdes kakla reģionā ir 7 skriemeļi, parasti KFS1 ir 4-5. Otrais veids - KFS2 - visu kakla reģiona mugurkaula sinostoze, to kohēzija ar pakaušu kaulu un augšējo krūšu skriemeļiem. Trešais veids, KFS3, ir pirmā vai otrā tipa kombinācija ar skriemeļu saplūšanu apakšējos krūšu un jostas reģionos. Bieži dzemdes kakla rajonā ir papildu ribas un spina bifida - mugurkaula kauliņu saplūšana.

Klippel-Feil sindroma cēloņi

Klippel-Feil sindroms attiecas uz ģenētiski noteiktu patoloģiju. Reizēm ir sporādiski sindroma gadījumi. Anomālija ir izveidojusies dzemdē, atpakaļ embriju periodā hipo- un aplazijas dēļ, vājināta dzemdes kakla segmentu atdalīšana, aizkavēta kodolsintēze skriemeļu klāšanas procesā. Ģenētiskās aberācijas ir neviendabīgas. Ar KFS1 tās ietekmē 8. hromosomas q22.1 lokusu, ar KFS2 tās atrodas 5. hromosomas q22.1 lokusā, ar KFS3 - 12. hromosomas q13.31 lokusā. Visvairāk pētītais ir GDF6 gēns, kas atbild par KFS1 rašanos. Mutācijas šajā gēnā izraisa proteīna sintēzes traucējumus, kas ir iesaistīti kaulu locītavu aparāta veidošanā, radot atšķirību starp atsevišķiem kauliem. Atkarībā no veida Klippel-Feil sindroms ir atšķirīgs mantojuma mehānisms: KFS1 un KFS3 ir autosomāls, KFS2 tas ir autosomāls recesīvs.

Klippel-Feil sindroma simptomi

Galvenais klīniskais triāde, kas raksturo Klippel-Feila sindromu, ir kakla saīsināšana, matu augšanas robežas pārvietošanās uz leju kakla mugurā, muguras kustības traucējumi dzemdes kakla reģionā. Kakla saīsinājuma smagums var mainīties, jo smagākās ausu cilpu versijas sasniedz plecus, un zods ir krūšu kaula, rīšana un elpošana ir sarežģīta. Raksturīga plaša plecu lāpstiņu atšķaidīšana un bieži to saīsināšana. Var būt augsts viena no plecu lāpstiņām, kas raksturīgas Sprengel slimībai. Dažos gadījumos ir izteiktas plecu joslas muskuļu novirzes un kakla locījumi. Retos gadījumos rodas sakņu sindroms - sāpes, kas saistītas ar dzemdes kakla muguras sakņu saspiešanu.

50–60% gadījumu Klippel-Feil sindroms ir kombinēts ar skoliozi, 25% gadījumu - ar tortikola kaula variantu. Iespējams, īsās kakla sindroma kombinācija ar augšējo ekstremitāšu anomālijām (polidaktiski, syndactyly, iedzimtas amputācijas), pēdu deformācija, ribu defekti, zobu anomālijas, sejas asimetrija, redzes asimetrija. 45% pacientu tiek diagnosticēta nieru distopija, aplazija vai hipoplazija, iespējama hidronefroze, urīnceļu ektopija. 25% pacientu tiek konstatēts iedzimts kurlums, 20% - aukslējas, 15% - iedzimts sirds defekts (atklāts artērijas kanāls, VSD, DMPP, aortas izvadīšana). Var novērot plaušu aplāziju vai hipoplaziju.

No nervu sistēmas puses ir oligofrēnija (garīga atpalicība), epilepsija, hidrocefālija, smadzeņu mugurkaula trūce, mikrocefālija, okulomotoriskie traucējumi (strabisms, ptoze, Hornera sindroms). Muskuļu vājums ekstremitātēs un synkinesis ir raksturīgs jau agrīnā vecumā - nejaušas vienlaicīgas abu roku kustības, biežāk tikai rokas. Laika gaitā var rasties spastiska un klusa para un tetraparēze.

Klippel-Feil sindroma diagnostika

Diagnozes pārbaude tiek veikta, pamatojoties uz tipisku pazīmju triādienu, kas novērots no dzimšanas, pārbaudes datiem, ģimenes vēstures, instrumentālo un ģenētisko pētījumu rezultātiem. Ir iespējams izveidot Klippel-Feil sindromu, detalizēti norādot esošās anomālijas tikai daudzu šauru speciālistu - neirologa, ortopēda, ģenētikas, kardiologa, nefrologa, pulmonologa, oftalmologa - kopīgā darba rezultātā.

Pirmais ir kakla mugurkaula radiogrāfija 2 projekcijās. Ar KFS1 uz rentgenogrammām vairumā gadījumu 4-5 skriemeļu pilnīga sinostoze tiek noteikta vienā slikti diferencētā konglomerātā. Dažos gadījumos starp skriemeļiem ir šauras gaismas joslas, kas atbilst nepietiekami attīstītajiem diskiem, kas norāda uz daļēju sinostozi, kas bērna augšanas rezultātā izraisa mugurkaula izliekumu. Klippel-Feil II tipa sindromu radioloģiski raksturo 7 kakla skriemeļu sinostozes kombinācija ar Atlanta asimilāciju un augšējo krūšu skriemeļu saplūšanu. Lai izslēgtu KFS3, veic krūškurvja un jostas daļas mugurkaula rentgenogrāfiju.

Plašāka informācija par kaulu anomālijām dod CT mugurkaulu. Tomēr tās lietošana agrā bērnībā ir ierobežota sakarā ar radniecīgās iedarbības pētījumu. Ja nepieciešams, mugurkaula MRI ir iespējams novērtēt skartās daļas mīksto audu struktūru stāvokli (saknes, muguras smadzenes). Lai atšķirtu sindromu, Klippel-Feil izriet no iedzimta muskuļu tortikola un mugurkaula tuberkulozes.

Diagnostikas algoritms ietver arī iekšējo orgānu stāvokļa pārbaudi: neirosonogrāfiju, smadzeņu MRI, vēdera ultraskaņu, sirds ultraskaņu, EKG, ultraskaņu vai CT skenēšanu nierēs, ekskrēcijas urogrāfiju, krūškurvja rentgenstaru. Ģenētikas konsultācijas tiek veiktas, analizējot ģenealoģisko koku un DNS testēšanu.

Klippel-Feil sindroma ārstēšana un prognoze

Tiek veikti galvenokārt konservatīvi medicīniskie pasākumi, kuru mērķis ir novērst mugurkaula deformāciju veidošanos un palielināt kustību apjomu kaklā. Veiktas kakla un apkakles zonas masāžas, plecu josta un augšējās ekstremitātes. Ieteicamās regulārās fizioterapijas vingrinājumi. Varbūt fizioterapijas izmantošana. Saskaņā ar indikācijām tiek veikta simptomātiska ārstēšana ar traucējumiem somatisko orgānu darbā. Kad radikāla sāpes noteica pretsāpju līdzekļus, valkājot apkakles.

Pastāvīgas sāpes, ko izraisa augšējās ribas sakņu saspiešana, ir operācijas indikācija. Ķirurģiskā iejaukšanās notiek saskaņā ar Bonola tehniku ​​un tā ir tā saucamā. cervikalizācija ar augšējo 4 ribu rezekciju. Piekļuve tiek veikta, izmantojot paravertebrālu griezumu, kas iet paralēli plātnes iekšējai malai. Darbība tiek veikta divos posmos, atsevišķi katrā pusē.

Klippel-Feil sindromam ir labvēlīga būtiska prognoze. Somatisko orgānu anomāliju klātbūtne ievērojami sarežģī situāciju un var būt priekšlaicīgas nāves cēlonis. Funkcionālā ziņā prognoze ir nelabvēlīga, neskatoties uz notiekošajiem konservatīvajiem pasākumiem, pacientiem joprojām ir izteikts galvas kustību ierobežojums, kura pakāpe ir atkarīga no sindroma veida un smaguma. Slimības gaitu var saasināt mugurkaula degeneratīvās izmaiņas.

Klippela sindroms - Feil: simptomi un ārstēšana

Klippela sindroms - Feil - galvenie simptomi:

• Elpas trūkums
• Palielināts nogurums
• Mugurkaula izliekums
• Dažādi asmeņu līmeņi
• Sejas asimetrija
• Grūtības rīšana
• Mugurkaula izliekums kakla rajonā
• Kakla krokojums
• Roku piespiedu saraustīšana
• Kakla saīsināšana
• Sejas paralīze
• Mugurkaula kustības traucējumi dzemdes kakla mugurkaulā
• Plecu lāpstiņu saīsināšana
• Pārvietojiet matu augšanas malu uz leju muguras kaklā
• Spēcīga asmeņu atšķaidīšana

Klippel-Feil sindroms ir dzemdes kakla mugurkaula iedzimta anomāla parādība, ko raksturo kodolsintēze un samazināts skriemeļu skaits. Galvenais izteiktais patoloģijas simptoms ir lēni kustīgs un īss kakls.

Anomāliju bieži apvieno ar iedzimtu paralēlo patoloģiju, piemēram, Sprengel slimību, augšējās ekstremitātes hipoplaziju vai iedzimtu plaušu, nieru vai sirds un asinsvadu sistēmas patoloģiju. Slimība notiek vienā no 120 000 jaundzimušajiem.

Etioloģija

Klippel-Feila slimība attīstās dzemdē, anomālijas parādīšanās veicina:

• segmentācija;
• asinsvadu traucējumi;
• aplazija;
• hipoplazija.

Augļa un embrija perioda laikā skriemeļu veidošanās var nebūt pilnībā attīstīta, kas izraisa patoloģisku stāvokli.

Ir iespējams noteikt deformācijas pakāpi, pievēršot uzmanību augšējās krūškurvja un kakla skriemeļu veidotajām sinostozēm, nepietiekamam dzemdes kakla skriemeļu skaitam (vidēji līdz pieciem), mugurkaula ķermeņiem un skriemeļu arkām.

Ir arī iedzimti faktori, kas veicina sindroma progresēšanu:

• ģenētiskais defekts 5, 8 un 12 hromosomās;
• autosomāls dominējošais mantojuma veids;
• autosomālā recesīvā mantojuma veids.

Ģenētiski deformēta hromosomu attīstība izraisa augšanas diferenciāciju, kas ir svarīgākais faktors cilvēka skeleta normālai attīstībai. Tas izraisa traucējumus augšējās krūškurvja un kakla skriemeļu veidošanās laikā pirmajos divos intrauterīnās dzīves mēnešos.

Autosomu dominējošā mantojuma režīmā varbūtība, ka bērnam ir līdzīga attīstības anomālija, ir no 50% līdz 100%, ja viens no vecākiem ir slims. Klippel-Feil sindroms bieži ir līdzīgs.

Autosomālajā recesīvajā mantojuma režīmā jaundzimušā dzimšanas iespēja ar patoloģiju svārstās no 0% līdz 50%.

Klasifikācija

Mūsdienu medicīnā Klippel-Feil sindroms ir klasificēts, pamatojoties uz rentgenstaru rezultātiem:

• dzemdes kakla reģiona vairāku skriemeļu saplūšana;
• vairāku kakla skriemeļu trūkums;
• dažāda kakla reģiona skriemeļu izmēra samazināšana.

Varbūt kombinētas patoloģijas pazīmes. Defekts tiek uzskatīts par iedzimtu un tiek atzīmēts uzreiz pēc bērna piedzimšanas.

Simptomoloģija

Klippel-Feil sindroms ir šādi simptomi:

• kakla saīsināšana;
• sejas asimetrija;
• sejas paralīze;
• kakla krokām;
• muguras kustības deformācija dzemdes kakla mugurkaulā;
• pārvietojot matu augšanas seju uz leju kakla aizmugurē.

Kakla saīsināšanas smagums var būt atšķirīgs: visgrūtākajos gadījumos auss ir sasniedzis plecu, un zods ir krūtis, kas izraisa rīšanas un elpošanas grūtības. Raksturo spēcīgs asmeņu atšķaidījums un, iespējams, saīsinot to, viena lāpstiņa augstā pozīcija.

Reti sastopams šāds sindroma simptoms kā radikāls sindroms - sāpes, ko izraisa dzemdes kakla muguras sakņu saspiešana. Pusē gadījumu slimība parādās paralēli skoliozei, ceturtdaļā gadījumu - ar kaulu šķirnes tortikolu.

Klippel-Feil sindroms ir apvienots ar šādām slimībām:

Bērniem ir izteikts nogurums muskuļos un ekstremitātēs, nejauša abu augšējo ekstremitāšu drebēšana no bērnības.

Diagnostika

Lai diagnosticētu slimību pareizi, dažādu profilu speciālistiem ir jāstrādā kopā. Dalība šādu ārstu diagnostikā:

Pirmajā pacienta konsultācijā ārstam:

• rūpīgi pārbaudīt bērnu;
• uzzināt no vecākiem par šādas slimības klātbūtni no jebkura ģimenes locekļa;
• noteikt, kuras sūdzības vecāki ir pamanījuši.

Ārstam ir jānovērtē kakla mobilitāte, jo pacients rotē ap kaklu, noliec to uz sāniem, uz priekšu un atpakaļ.

Izmantojot instrumentālās diagnostikas metodes:

• Rentgena izmeklēšana;
• datortomogrāfija;
• ultraskaņas pārbaude;
• magnētiskās rezonanses attēlveidošana;
• elektrokardiogrāfija.

Rentgena izmeklēšana tiek veikta divās projekcijās, ko veic uz augšējās krūškurvja un dzemdes kakla mugurkaula. Izmantojot procedūru, varat noteikt slimības veidu.

Datorizētā tomogrāfija ir aizliegta jauniem pacientiem sakarā ar radiācijas negatīvo ietekmi uz ķermeni. Tomēr pieaugušo patoloģijā datorizētā tomogrāfija sniedz atklātu informāciju par kakla reģiona anomālijām.

Ultraskaņas izmeklēšanu izmanto, lai nodrošinātu, ka nav sirds un asinsvadu sistēmas, nieru patoloģiju. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana palīdzēs novērtēt dzemdes kakla reģiona sakņu un muguras smadzeņu darbu.

Elektrokardiogrāfija palīdz nodrošināt sirds muskulatūras normālu darbību. No laboratorijas diagnostikas metodēm tiek veikta gan pacienta, gan viņa radinieku ģenētiskā analīze, lai atklātu iedzimtu gēnu mutāciju.

Ārstēšana

Diagnosticējot dzemdes kakla mugurkaula traucējumus, Jums jākonsultējas ar traumatologu un ķirurgu, bet jums var būt nepieciešama papildu izmeklēšana no neiroķirurga un ģenētikas.

Klippel-Feil sindroma ārstēšana sastāv no šādiem pasākumiem:

• masāžas kurss;
• terapeitiskais vingrinājums;
• tranšejas lietošanu;
• fizioterapija;
• narkotiku ārstēšana;
• ķirurģiska ārstēšana.

Narkotiku ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu. No narkotikām priekšroka tiek dota pretsāpju līdzekļiem, jo ​​nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi nevar novērst sāpju sindromu.

Dažos gadījumos fizioterapija, masāža, fizioterapijas procedūras dod pozitīvus rezultātus, bet ar stipru sāpju radikālu palīdzību ārsti izmanto ķirurģisku iejaukšanos.

Operācija tiek veikta ar nosaukumu "cervikalizācija" Bonolam. Tas tiek veikts vairākos posmos:

1. Starp lāpstiņas malu un spinozajiem procesiem tiek veidots paravertebrāls griezums.
2. Muskuļi tiek nogriezti no lāpstiņas malas, kas ir ievilktas uz iekšpusi, un plankums uz āru.
3. Tad noņem pirmās četras ribas un periosteum.

Ķirurģiskā iejaukšanās tiek veikta vienā pusē pēc atveseļošanās perioda beigām, no otras puses. Tomēr nav iespējams pilnībā izārstēt slimību cilvēkiem ar Klippel-Feil sindromu, jo ārstēšanas mērķis ir novērst sekundāro deformāciju progresēšanu.

Anomālijai ir salīdzinoši labvēlīga prognoze, jo, pēc ekspertu domām, novirzes nav pārāk destruktīvas, kas ietekmē ķermeņa sistēmu funkcionālo spēju. Ārstēšana un sports palīdz uzturēt veselīgu veselības stāvokli.

Klippel-Feila sindroms var attīstīties negatīvā virzienā, tādā gadījumā pakāpeniski tiks ierobežota galvas mobilitāte, kas var veicināt sarežģītu neiroloģisku anomāliju progresēšanu.

Ja domājat, ka Jums ir Klippel-Feil sindroms un šīs slimības pazīmes, tad jums var palīdzēt ārsti: neirologs, ortopēds, ortopēdisko traumu speciālists.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Vēsturiski daudzi pēcpadomju telpas ārsti, runājot par skoliozi, uzsver, ka tā ir fiksēta vai nenoteikta mugurkaula novirze no tās ass, bet mūsdienu medicīniskajās enciklopēdijās mugurkaula skolioze tiek definēta kā aksiālās daļas galvenās daļas trīsplaknes deformācija. cilvēka skelets.

Apakšējā žokļa dislokācija ir patoloģisks stāvoklis, kura būtība ir locītavas galvas pārvietošana no tā anatomiskās pozīcijas, t.i., tā slīd uz priekšējā kaula locītavas tuberkulāra priekšējo slīpumu. Šādas izmaiņas izraisa pastāvīgu TMJ darbības traucējumu. Izplatības rādītājs svārstās no 1,5 līdz 5,5% starp visām izkliedēm.

Beckwith-Wiedemann sindroms ir personas fiziskās attīstības pārkāpums. Slimība var izpausties kā spilgti simptomi vai var nepamanīt. Bieži pievērsiet uzmanību skaidri redzamām ārējām pazīmēm: ja bērns pēc dzimšanas ir vairāk nekā četri kilogrami, augstums - no piecdesmit sešiem centimetriem. Sindromā dažādas ķermeņa daļas ir nesamērīgas un pat asimetriskas: mēle bieži tiek palielināta, ausis ir lielas, vaigiem ir pārāk pilns.

Pharyngotracheitis ir trahejas un rīkles iekaisums, ko izraisa stafilokoki vai pneimokoki, vīrusi (gripa, parainfluenza, adenovīrusi) un sēnītes. Slimību var veicināt arī citi cēloņi, piemēram, auksta, sausa, piesārņota gaisa, cigarešu dūmu ieelpošana vai inficēšanās fokuss, kas jau ir cilvēka organismā (krūts zobs, rinīts, vidusauss iekaisums). Slimība skar cilvēkus no dažādām vecuma grupām, ieskaitot bērnus.

Rinīts (iesnas) ir slimība, kas ietekmē deguna deguna blakusdobumu. Tās progresēšanas cēlonis var būt vīrusu un baktēriju infekcijas, kā arī deguna gļotādas mehāniski bojājumi. Visbiežāk šī patoloģija attīstās pret vājinātu imunitāti.

Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez zāles.

Simptomi un Klippel-Feil sindroma ārstēšana

Klippel Feil sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, ko papildina dzemdes kakla mugurkaula saīsināšana. Šis defekts ir saistīts ar šīs asu skeleta segmenta struktūras anomālijām, kā arī tās struktūru saplūšanu starp tām. Slimību pavada dažādi simptomi. Klīniskā aina ietver mobilitātes ierobežošanu, izteiktu sāpju sindromu, traucējumu veidošanos iekšējo orgānu darbā. Bieži vien problēma ir saistīta ar citiem iedzimtiem defektiem. Ārstēšana ietver gan konservatīvu metožu izmantošanu, gan operāciju.

Faktori, kas izraisa Klippel-Feil sindroma attīstību

Sporadic, tas ir, spontāni, patoloģijas gadījumi ir ārkārtīgi reti. 90% pacientu slimību izraisa ģenētiskas mutācijas klātbūtne, tas ir, iedzimtība ir ļoti svarīga slimības simptomu veidošanā. Defekti ir konstatēti vairākās hromosomās. Mugurkaula struktūras anomālijas tiek liktas bērnam pat augļa attīstības stadijā. Vienlaikus ģenētikā ir aprakstīti vairāki mutācijas varianti. Patoloģijas un mantojuma veida klīnisko priekšstatu nosaka radies defekta veids. Pateicoties šīm īpašībām, īss mugurkaula sindroms ir iedalīts trīs tipos. Divi no tiem notiek bērnam ar mutāciju vismaz vienā no vecākiem. Tas norāda uz autosomālu dominējošo mantojumu. Šī patoloģijas forma joprojām ir visizplatītākā. Tomēr vienu no Klippel-Feil sindroma veidiem kodē recesīvā secība. Šādos gadījumos persona var palikt slimības nesējs. Klīniskais attēls veidojas tikai tad, ja abiem vecākiem ir šāds hromosomu kopas defekts.

Jāatzīmē, ka šāds aksiālā skeleta struktūras pārkāpums ir ne tikai diagnosticēts cilvēkiem. Vācu aitu gani cieš no līdzīgas iedzimtas patoloģijas. Šī suņu šķirnes pārstāvji ir labs modelis anomāliju pētīšanai.

Galvenās slimības pazīmes

Ir pieņemts atšķirt trīs patoloģijas formas:

1. Samazinot kakla skriemeļu skaitu, kas saīsina šo aksiālo skeleta segmentu. Struktūras aug kopā. Tas izraisa izmaiņas viņu parastajā mobilitātē. Pārkāpumi ir skaidri redzami rentgenogrammās.
2. Synostosis, tas ir, kakla skriemeļu fiksēts savienojums, ko izraisa to sapludināšana ar galvaskausa kaulu, proti, galvas muguru. Aksiālā skeleta segmenta mobilitāte ir izteiktāka nekā ar pirmā veida problēmu. Tomēr mēģinājumu pagriezt galvu pavada sāpes.
3. Dažos gadījumos patoloģisku izmaiņu kombinācija. Šāds defekts ir saistīts ar klīnisko izpausmju maksimālo intensitāti un rūpīgāku prognozi.

Saīsinātā mugurkaula sindroms ieguva savu nosaukumu, ņemot vērā tās raksturīgās iezīmes. Synostosis dzemdes kakla reģionā noved pie tā, ka klīniskais attēls kļūst specifisks, tāpēc diagnoze ārstiem nerada grūtības. Kaulu struktūras bieži ir deformētas vai nepietiekami attīstītas. Īss mugurkauls izraisa citu simptomu veidošanos:

1. Skolioze ir aksiālā skeleta izliekums. Vairumā gadījumu tas notiek sakarā ar kravas nepareizu sadali jau bērnībā. Vienlaikus Klippel-Feil sindroma savlaicīga ārstēšana var novērst šīs problēmas attīstību.
2. Daudzi pacienti, kas vēl ir bērnībā, tiek diagnosticēti torticollis. Slimību papildina galvas patoloģiskā slīpuma attīstība. Tas var būt iedzimts vai iegūts. Šī problēma tiek uzskatīta par kopīgu arī zīdaiņiem bez ģenētiskas anomālijas. Tomēr tās klātbūtnē simptomu smagums palielinās, un ārstēšana jāveic agrīnā stadijā.
3. Sprengel slimība ir bieža Klippel-Feil sindroma komplikācija. Tas ir saistīts ar negaidītu asmeņu izvietojumu. Šī patoloģija tiek uzskatīta arī par iedzimtu un saistīta ar pirmsdzemdību attīstības defektu.
4. Bērniem diagnosticē ekstremitāšu struktūru anomālijas, galvaskausa kaulu asimetriju.
5. Iedzimts kurlums tiek konstatēts gandrīz trešdaļā pacientu.
6. Smaga sāpju sindroms. Tas ir lokalizēts ne tikai kaklā. Dažos gadījumos diskomfortu traucē cilvēkiem krūšu un vēdera dobumos, ko izraisa spiediena uz iekšējiem orgāniem sadalījuma pārkāpums.
7. Neiroloģiskie simptomi ir bieži sastopami. Tie ir saistīti ar nervu sakņu saspiešanu, kas iet caur īso aksiālo skeletu. Pacientiem diagnosticē hidrocefāliju, kas rodas šķidruma strāvas pārkāpuma dēļ. Oligofrēnija un epilepsija ir arī bieži sastopamas patoloģijas. Šādos gadījumos Klippel-Feil sindromam ir piešķirta invaliditāte.

Nepieciešamie pētījumi

Diagnoze sākas ar pacienta pārbaudi, kuras laikā tiek noteikti specifiski redzami trūkumi kakla mugurkaula struktūrā. Asinsvadu skeleta vai neiroloģisko simptomu saistītās deformācijas norāda arī uz slimības attīstību. Lai apstiprinātu problēmu, tiek izmantotas vizuālās metodes. Rentgena ir vislētākā diagnostikas metode Klippel-Feil sindromam. Attēli tiek uzņemti divās projekcijās, informatīvākā ir puse. Vienlaikus iegūtās fotogrāfijas neļauj novērtēt muguras smadzeņu un smadzeņu stāvokli. Šo struktūru vizualizēšanai izmanto aprēķinātās un magnētiskās rezonanses attēlus. Vairumā gadījumu pētījumi ir obligāti, jo to rezultāti tiek izmantoti gan slimības gaitas tālākas prognozēšanai, gan sagatavošanās darbam. Pirms uzsākt patoloģijas ārstēšanu, ir nepieciešama arī iekšējo orgānu funkcijas novērtēšana. Šī vajadzība ir saistīta ar saistīto anomāliju izplatību. Šim nolūkam tiek veikta ultraskaņa, tiek veikti asins un urīna testi.

Ģenētiska problēma tiek diagnosticēta, pārkāpjot kakla skriemeļu segmentāciju, neatkarīgi no tā, vai defekti ir saistīti tikai ar divu struktūru vai visas sekcijas sinostozi. Saskaņā ar pētījumiem slimība ir radusies traucējumā normālos skeleta veidošanās procesos, kas notika laikā no augļa embrija attīstības trešās līdz septītās nedēļas.

Tā kā blakusparādību klātbūtne ir raksturīga Klippel-Feil sindromam, defekts var nepamanīt. Krivosheja, bieži diagnosticēta zīdaiņiem, var maskēt aksiālā skeleta saīsināšanu. Spastiska traucējuma īpatnība ir zoda novietojums galvas slīpuma otrajā pusē. Tomēr šī problēma nav saistīta ar sāpju attīstību. Ir nepieciešams diferencēt traumatisko mugurkaula traumu patoloģiju, kā arī infekcijas izraisītāju izraisītos traucējumus. Dažos gadījumos uz tuberkulozes fona veidojas muskuļu kontrakcija, kas ir novedusi pie kakla nedabiska stāvokļa.

Klippel-Feila sindromu raksturo kombinācija ar iedzimtu skoliozi vai kyphosis, kas diagnosticēta 60% gadījumu, kā arī nieru darbības traucējumi, kas rodas 35% pacientu. 30% pacientu cieš no dzirdes zuduma, tiek reģistrēti tādi paši Sprengel novirzes.

Ārstēšana

Pilnībā pārvarēt slimību šodien nevar. Terapijas mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, kā arī novērst iespējamo komplikāciju attīstību. Klippel-Feil sindroma ārstēšana ietver gan konservatīvu metožu izmantošanu, gan radikālākas.

Ķirurģiska iejaukšanās

Darbība tiek izmantota gan kosmētisku iemeslu dēļ, gan medicīnisku indikāciju klātbūtnē. Tas ir nepieciešams gadījumos, kad muguras nervu saknes saspiež. Šī problēma ir saistīta ar koordinācijas traucējumiem, ekstremitāšu vājumu, kā arī iekšējo orgānu darbības traucējumiem un smagu sāpju sindromu. Cervikalizācija tiek veikta, lai palielinātu dzemdes kakla mugurkaula mobilitāti, kā arī vizuālo pagarinājumu. Visefektīvākais ir Bonol darbība. Šī metode ietver pirmās 3-4 malas noņemšanu. Ķirurģiskā ārstēšana notiek pakāpeniski. Dažos gadījumos tikai trapeces muskuļu un muskuļu atdalīšana klastera rajonā, bet šai darbībai ir tikai kosmētisks efekts. Bonol cervikalizācija arī samazina spiedienu uz iekšējiem orgāniem, kam seko pacienta labklājības būtisks uzlabojums.

Konservatīvās metodes

Patoloģijas ārstēšana vienmēr sākas ar zāļu terapiju. Tās galvenais mērķis ir apkarot neiroloģiskos simptomus un sāpes. Šim nolūkam tiek izmantoti nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi, piemēram, Ketofen un Diclofenac. Ir izmantoti arī pretsāpju līdzekļi, dažos gadījumos pat narkotiski. Zāļu terapija tiek izvēlēta arī, ņemot vērā saistītos traucējumus. Smagiem neiroloģiskiem simptomiem tiek izmantoti diurētiskie līdzekļi, piemēram, "Furosemīds" un "Mannīts", kā arī hormoni, piemēram, Metipred vai Solu-Medrol.

Konservatīvām metodēm, lai risinātu šo sindromu, ietilpst fizioterapija. Pacientiem ieteicams veikt īpašus vingrinājumus muguras muskuļu rāmja stiprināšanai. Noderīga peldēšanai. Masāžas metodēm un akupunktūrai ir anestēzijas efekts.

Iespējamās komplikācijas un prognoze

Ģenētiskā traucējuma galvenās sekas ir neiroloģiska deficīta attīstība, kas izpaužas kā jutīga jutība, koordinācija un dažos gadījumos krampji. Ar muguras smadzeņu nervu saknēm var būt paralīze. Bieži ir pacienta stāvokļa traucējumi no iekšējo orgānu darbības traucējumiem. Ievērojami samazināt dzīves kvalitāti, intensīvu sāpes kaklā un vēdera dobumā. Lai novērstu komplikāciju attīstību, nepieciešama savlaicīga ārstēšana.

Klippel-Feil sindroma prognoze ir labvēlīga. Ar atbilstošu terapiju patoloģija neietekmē pacientu dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.

Ārstēšanas atsauksmes

Anna, 32 gadi, Omska

Dēls dzimis ar saīsinātu mugurkaulu dzemdes kakla reģionā. Ārsti diagnosticēja Klippel-Feil sindromu. Tajā pašā laikā ne man, ne manam vīram nav nekādu veselības problēmu. Dēls darbojās - pirmās dažas ribas tika noņemtas, lai uzlabotu kakla kustību. Tagad viņš jūtas labi. Dodieties peldēšanā un masāžā.

Konstantin, 25 gadi, Krasnodar

Man ir Klippel-Feil sindroms. Tā ir slimība, kurā dzimst ar saīsinātu kaklu. Bērnībā viņš veica īpašus vingrinājumus muguras muskuļu stiprināšanai. Tas palīdzēja tikt galā ar sāpēm. Kad viņš uzauga, ārsti veica operāciju - cervikalizāciju. Atgūts pēc tā ilgu laiku. Viņš dzēra tabletes, devās fizioterapijā. Tā rezultātā ķirurģiskā ārstēšana sāka justies daudz labāk.

Klippel-Feil sindroms: iedzimtu patoloģiju simptomi un ārstēšana

Klippel-Feil sindroms ir reta smaga kakla skriemeļu anomālija, kuru tikai viena persona 120 tūkstoši seju. Tā ir iedzimta slimība. Slimība nelabvēlīgi ietekmē iekšējo orgānu darbību, var izraisīt smagu komplikāciju attīstību un prasa ilgstošu ārstēšanu.

Apraksts

Klippel-Feil slimība ir iedzimta anomālija, ko raksturo kakla skriemeļu anomāla struktūra, precīzāk, to saplūšana. Šīs slimības raksturīgākais simptoms ir saīsināts kakls cilvēkiem. Slimību var papildināt arī citas iedzimtas un iegūtas patoloģijas. Šis sindroms pats par sevi nav pietiekams pamats, lai noteiktu pacienta invaliditāti, un tas ir nozīmīgs funkcionālo funkcionālo traucējumu apjoms.

Ir trīs galvenās sindroma šķirnes:

• Pirmais. Medicīnā to sauc par KFS1. Šādā sindroma formā kakla skriemeļu skaits samazinās no 7 līdz 4-5 kaulu saplūšanas dēļ.
• Otrais (KFS2). To raksturo visu skriemeļu saplūšana un to saikne ar krūšu reģiona skriemeļiem, kā arī pakauša kaulu.
• Trešais, visgrūtākais (KFS3). Šajā formā ir vairāku vai visu dzemdes kakla daļas skriemeļu saplūšana, kā arī apakšējā krūšu kurvja un mugurkaula mugurkaula skriemeļu saplūšana. Arī pacientiem ar šo formu ir mugurkaula lūzumi un papildu ribu veidošanās.

Bieži vien ar šo slimību tiek apvienoti papildu defekti. Starp tiem ir:

• Ekstremitāšu anomālijas. To vidū ir deformācijas, papildu pirkstu veidošanās, hipoplazija (nepietiekama attīstība), syndactyly (saplūšana).
• No urīnceļu sistēmas ir urīnizvadkanāla anomālija, nieru hipoplazija, hidronefroze.
• Var novērot novirzes sirds un asinsvadu sistēmas attīstībā, ieskaitot aortas izvietojumu, starpsienu patoloģijas starp sirds kambara un kanāla kanāla dislokāciju.
• Pacientiem var nebūt viena plaušu.
• Nervu sistēmas traucējumi. Cilvēki ar šo sindromu kopš bērnības piedzīvojuši piespiedu ekstremitāšu kustības. Sekundārās muguras smadzeņu patoloģijas var attīstīties vecākā vecumā.
• Skeleta attīstības patoloģijas, tostarp skolioze, skeleta patoloģiska kaulu struktūra un citi.

Kombinēto slimību klātbūtne sarežģī diagnozi un prasa ārstiem stingrāku pārbaudi, kā arī rūpīgu ārstēšanas taktikas izvēli. Ar sindromu saistīto patoloģiju veids un to attīstības līmenis var būt pietiekams pamats, lai personu identificētu kā invalīdu.

Iemesli

Patoloģija vienmēr ir ģenētiski noteikta. Tas veidojas cilvēka intrauterīnās attīstības periodā. To izraisa GDF6 gēna mutācija, kas izraisa mugurkaula kaulu nepareizu ievietošanu. Ir šāda patoloģijas veida un par to atbildīgās hromosomas savstarpējā atkarība:

• 8. hromosomas vieta noved pie pirmās tipa anomālijas veidošanās.
• Otrais slimības veids ir saistīts ar vienas no 5. hromosomas sekcijām.
• Trešais patoloģijas veids attīstās ar problēmām 12. hromosomas jomā.

Patoloģijas attīstību ir iespējams izsekot ar augļa ultraskaņu jau 20. grūtniecības nedēļā.

Simptomoloģija

Šīs novirzes galvenie simptomi ir:

Sāpes un lūzumi mugurā un locītavās laika gaitā var izraisīt smagas sekas - lokālu vai pilnīgu locītavu un mugurkaula kustību ierobežošanu līdz invaliditātei. Cilvēki, kuri ir mācījušies no rūgtas pieredzes, izmanto dabisko līdzekli, ko ortopēds Bubnovskis ieteica izārstēt locītavas. Lasīt vairāk »

• matu līnija galvas aizmugurē ir pārāk zema;
• slikta kakla kustība (īpaši, kad braukt galvu);
• īss kakls

Arī ar šo patoloģiju novēro:

• apgrūtināta rīšana un elpošana (novērota smagākos patoloģijas attīstības gadījumos);
• sejas asimetrija, zobu anomālijas;
• sirds defekti;
• iedzimts kurlums (notiek katrā ceturtajā ar šo slimību ārstētajā);
• muskuļu attīstības patoloģijas;
• tālredzība;
• iekšējo orgānu patoloģijas, tostarp nieru hipoplazija, vienas plaušu trūkums;
• roku un kāju attīstības patoloģija, dažu pirkstu trūkums vai to pārpalikums;
• indivīda psihiskie traucējumi, tostarp oligofrēnija;
• runas problēmas.

Dažos gadījumos pacientiem var rasties radikāls sindroms, kas saistīts ar muguras smadzeņu nervu galu saspiešanu augšējā mugurkaulā. Sakņu saspiešana izraisa smagus sāpju uzbrukumus.

Diagnostika

Ja ir aizdomas par Klippel-Feil sindromu, pacientam ir jāpārbauda vairāki šauri speciālisti: ģenētikas speciālists, neirologs, ortopēds, kardiologs, nefrologs un oftalmologs. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz šādu pētījumu rezultātiem:

Vai jums kādreiz ir bijušas pastāvīgas muguras un locītavu sāpes? Spriežot pēc fakta, ka jūs lasāt šo rakstu, jūs jau personīgi zināt osteohondrozi, artrītu un artrītu. Protams, jūs esat mēģinājuši ķekars narkotikas, krēmus, ziedes, injekcijas, ārstus, un, acīmredzot, neviens no iepriekš minētajiem nepalīdzēja. Tam ir arī izskaidrojums: farmaceitiem vienkārši nav izdevīgi pārdot darba rīku, jo viņi zaudēs klientus. Lasīt vairāk »

• Rentgena. Fotogrāfija par aizdomām par šo slimību tiek veikta divās projekcijās un ļauj jums noteikt sasmalcināto skriemeļu skaitu, īpaši to struktūru.
• CT Pētījums tiek veikts vecākiem pacientiem, ļaujot izsekot mugurkaula strukturālajām iezīmēm.
• MRI Sniedz informāciju par muguras smadzeņu saknēm, kā arī muskuļiem, kas atrodas skriemeļu saplūšanas vietā.
• DNS testēšana un konsultācija ar ģenētiku.

Tāpat saskaņā ar pacienta liecību var noteikt plaušu rentgenogrāfiju, nieru, sirds un citu orgānu ultraskaņu, EKG, neirosonogrāfiju, nieru CT.

Ārstēšana

Visiem patoloģijas veidiem pacientiem tika ieteikta konservatīva ārstēšana, kuras mērķis ir uzlabot locītavu mobilitāti. Tas paredz:

• masāžas;
• fizikālās terapijas izmantošana;
• kompleksi LFK;
• valkājot īpašu korseti;
• pretsāpju līdzekļu lietošana akūtu sāpju mazināšanai.

Simptomātiska ārstēšana ir indicēta iekšējo orgānu patoloģiju klātbūtnē. Tā mērķis ir atjaunot savas funkcijas, mazinot sāpes.

Ja tiek izteikta pastāvīga sāpes, var noteikt ķirurģisku ārstēšanu. Darbība ietver četru augšējo malu noņemšanu, kas pastiprina spiedienu uz saknēm. Darbība tiek veikta divos posmos. Sākotnēji ribas tiek noņemtas vienā pusē un pēc pilnīgas dzīšanas - otrajā.

Slimības prognoze ir funkcionāli nelabvēlīga. Pēc ilgstošas ​​konservatīvas ārstēšanas galvas kustības ierobežojumi saglabājas. Tāpat pacients var veidot neiroloģiska rakstura komplikācijas un iekšējo orgānu traucējumus. Pacientam nepieciešama medicīniska uzraudzība, periodiska stacionārā ārstēšana un kvalificēta aprūpe.